Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "polimorfizm pojedynczego nukleotydu" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-4 z 4
    Tytuł:
    Związek polimorfizmów XRCC6 C1310G i LIG4 T9I genów naprawy DNA szlaku NHEJ z ryzykiem występowania raka jelita grubego w populacji polskiej
    Autorzy:
    Balinska, Kinga
    Wilk, Damian
    Filipek, Beata
    Mik, Michal
    Zelga, Piotr
    Skubel, Pawel
    Dziki, Łukasz
    Dziki, Adam
    Mucha, Bartosz
    Kabziński, Jacek
    Majsterek, Ireneusz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1391985.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    genotypowanie
    polimorfizm pojedynczego nukleotydu
    rak jelita grubego
    Opis:
    WSTĘP: Rak jelita grubego (RJG) zajmuje na świecie drugie miejsce wśród przyczyn zgonów na nowotwory złośliwe. Utrata integralności genomu spowodowana jest uszkodzeniami DNA generowanymi przy użyciu czynników środowiskowych. Szczególnie niebezpieczny rodzaj uszkodzeń stanowią pęknięcia dwuniciowe DNA. W celu obrony przed ich skutkami, komórki wyewoluowały molekularne mechanizmy naprawy. Wiodącym szlakiem naprawy pęknięć dwuniciowych w komórkach ludzkich jest łączenie niehomologicznych końców DNA (ang. non-homologous end-joining, NHEJ). Geny XRCC6 i LIG4 kodują odpowiednio białko Ku70 i ludzką ATP- zależną ligazę DNA, będące składowymi szlaku naprawy NHEJ. Celem naszych badań była ocena wpływu polimorfizmów genów XRCC6 w pozycji C1310G i LIG4 w pozycji T9I na ryzyko występowania raka jelita grubego w populacji Polskiej. MATERIAŁY I METODY: Genotypowanie zostało przeprowadzone z użyciem sond TaqMan w oparciu o analizę produktu PCR w czasie rzeczywistym - real-time PCR. Próbę badaną stanowiło DNA wyizolowane od 100 pacjentów z rakiem jelita grubego, potwierdzonym w badaniu histopatologicznym, z kolei do grupy kontrolnej włączono taką samą liczbę osób bez chorób nowotworowych, dopasowanych pod względem płci i wieku. Analiza statystyczna obejmowała ocenę rozkładu genotypów w kontekście zgodności z modelem Hardy’ego - Weinberga na podstawie Chi-kwadrat, dodatkowo został obliczony iloraz szans z przedziałem ufności 95%. WYNIKI: Analiza statystyczna przeprowadzona dla polimorfizmu T9I genu LIG4 wykazała, że genotyp heterozygotyczny C/T (OR= 0.2717 95% CI= 0.1247-0,5918) oraz homozygotyczny T/T (OR= 0.3593 95% CI= 0.1394-0.9266) wiąże się ze zmniejszonym ryzykiem występowania raka jelita grubego. Podobną zależność w kontekście zredukowanego ryzyka raka jelita grubego wykazano w rozkładzie genotypów dla polimorfizmu C1310G genu XRCC6 w modelu C/G (OR= 0.1181 95% CI= 0.0145-0.964) i G/G (OR= 0.0972 95% CI= 0.0097-0.9713). WNIOSKI: Badanie potwierdziło znaczenie polimorfizmów XRCC6 C1310G i LIG4 T9I na zmniejszenie ryzyka występowania RJG, jednakże konieczne są dalsze badania w celu potwierdzenia uzyskanych wyników na większej grupie respondentów.
    Źródło:
    Polish Journal of Surgery; 2019, 91, 3; 15-20
    0032-373X
    2299-2847
    Pojawia się w:
    Polish Journal of Surgery
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Zastosowanie technik genotypowania TaqMan® oraz tetra-primer ARMS-PCR do identyfikacji polimorfizmów punktowych zasocjowanych z genetycznymi determinantami kształtu korzenia marchwi
    The use of TaqMan® and tetra-primer ARMS-PCR genotyping techniques for identification of single nucleotide polymorphisms associated with genetic determinants of root shape of carrot
    Autorzy:
    Stelmach, Katarzyna
    Macko-Podgórni, Alicja
    Barański, Rafał
    Grzebelus, Dariusz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2199330.pdf
    Data publikacji:
    2018-08-29
    Wydawca:
    Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
    Tematy:
    ARMS-PCR
    GWAS
    marchew
    MLM
    polimorfizm pojedynczego nukleotydu
    sondy TaqMan®
    carrot
    MLN
    Opis:
    W ostatnich dwóch dekadach zaobserwowano znaczący wzrost tempa rozwoju zróżnicowanych systemów markerów molekularnych oraz odpowiadających im zaawansowanych platform detekcyjnych. Markery oparte na polimorfizmach pojedynczego nukleotydu (SNP), ze względu na częstość ich występowania w genomach bardzo szybko zyskały uznanie w badaniach z zakresu hodowli molekularnej roślin. Wśród najczęściej wykorzystywanych technik genotypowania polimorfizmów pojedynczego nukleotydu znajdują się sondy TaqMan®, mikromacierze DNA, oraz technologia genotypowania przez sekwencjonowanie (GBS). W celu obniżenia kosztów genotypowania opracowano również techniki oparte na standardowej reakcji łańcuchowej polimerazy z zastosowaniem zmodyfikowanych starterów, między innymi technikę tetra-primer ARMS-PCR. W niniejszej pracy zidentyfikowano pięć markerów SNP zasocjowanych z genetycznymi determinantami kształtu korzenia spichrzowego marchwi oraz dokonano ich przekształcenia do markerów wykrywalnych przy zastosowaniu technologii TaqMan® oraz tetra-primer ARMS-PCR. Przydatność wymienionych technik zweryfikowano poprzez genotypowanie 40 wybranych odmian populacyjnych marchwi typu zachodniego. Przeanalizowano zbieżność wyników identyfikacji genotypów otrzymanych przy zastosowaniu wyżej wymienionych technik oraz metody referencyjnej GBS. Techniki te oceniono pod kątem możliwości wykorzystania ich do opracowania wiarygodnych markerów specyficznych zasocjowanych z genetycznymi determinantami kształtu korzenia marchwi.
    Over the last two decades a significant increase has been observed in the pace of development of diverse systems of molecular markers and the corresponding advanced detection platforms. Owing to their ubiquity in genomes, markers based on single nucleotide polymorphism (SNP) promptly gained recognition within research on molecular breeding of plants. Amongst the most widely used genotyping techniques of a single nucleotide polymorphisms are the TaqMan® probes, DNA micro-arrays and the genotyping-by-sequencing (GBS) technology. Techniques based on standard polymerase chain reaction with the use of modified primers, including the tetra-primer ARMS-PCR technique, have also been devised with in order to decrease the costs of genotyping. The current work identifies five SNP markers associated with genetic determinants of the shape of carrot taproot and converts them into markers detectable by the TaqMan® and tetra-primer ARMS-PCR technologies. The usefulness of the above techniques has been verified by genotyping 40 selected cultivars of Western-type carrot. The present authors have also analysed the convergence of the results obtained through the mentioned techniques and a GBS reference method. The techniques have been evaluated in terms of their usefulness for designing reliable specific markers associated with genetic determinants of the shape of the carrot root.
    Źródło:
    Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2017, 282; 99-121
    0373-7837
    2657-8913
    Pojawia się w:
    Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Czy „cichy” polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) C1236T genu ABCB1 jest związany z predyspozycją do rozwoju depresji i skutecznością jej leczenia? - badanie wstępne
    Is the „silent” single nucleotide polymorphism (SNP) C1236T of ABCB1 gene associated with predisposition to depression development and efficiency of therapy? – preliminary study
    Autorzy:
    Jeleń, Agnieszka
    Koziróg, Anna
    Sałagacka, Aleksandra
    Balcerczak, Ewa
    Talarowska, Monika
    Gałecki, Piotr
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1032546.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Łódzkie Towarzystwo Naukowe
    Tematy:
    abcb1
    polimorfizm pojedynczego nukleotydu
    c1236t
    glikoproteina p
    depresja
    farmakogenomika
    podatność
    single nucleotide polymorphism
    p-glycoprotein
    depression
    pharmacogenomics
    susceptibility
    Opis:
    Introduction: According to the World Health Organization about 350 million people around the world are affected by depression. Despite the high prevalence of this disease the mechanism of depression origination as well as the causes of the resistance to therapy are still not fully understood. ABCB1 gene encode P glycoprotein which is one of the components of blood-brain barrier. The main function of this protein is the efflux of many toxic compounds, including drugs, which may indicate potential association between the proper functioning of P glycoprotein and the susceptibility to the development of depressive disorders or the failure of antidepressant therapy. The objective of this study was to evaluate single nucleotide polymorphism (SNP) C1236T of the ABCB1 gene in the group of patients with recurrent depressive disorder (rDD) and to estimate the possible association of this polymorphism with the response to antidepressant therapy. Material and methods: C1236T was evaluated in 30 patients with rDD. Genotyping was performed using automated sequencing (the Sanger method). The results were compared with those obtained from the control group which consisted of 96 blood donors from the local blood bank. Results: No statistically significant difference in the frequency of genotypes (p=0.0665) and allele (p=0.1489) for the SNP C1236T of ABCB1 gene was found between the patients with rDD and the control group. No correlation between C1236 and the age when the disease was stated (p=0.0807). Neither the association between genotypes and the severity of depressive symptoms before treatment (p=0.7956) nor the association with effectiveness of the therapy (p=0.2051) were found. Conclusions: On the basis of the results of the preliminary study, C1236T of ABCB1 gene have no influence on the predisposition to rDD, the severity of depressive symptoms and the efficiency of antidepressant therapy have not been stated, either.
    Streszczenie Wstęp: Według danych Światowej Organizacji Zdrowia depresja dotyka około 350 milionów osób na całym świecie. Jednak pomimo powszechnego występowania, zarówno etiologia tej choroby, jak i przyczyny oporności na leczenie w dalszym ciągu nie są w pełni poznane. Gen ABCB1 koduje glikoproteinę P, która jest jednym z elementów bariery krew-mózg. Główną funkcją białka jest usuwanie związków toksycznych, w tym także leków, co może wskazywać na potencjalny związek między prawidłowym działaniem glikoproteiny P a predyspozycją do rozwoju zaburzeń depresyjnych czy niepowodzeniem terapii lekami przeciwdepresyjnymi. Celem pracy była ocena polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (ang. single nucleotide polymorphism - SNP) C1236T genu ABCB1 wśród chorych na zaburzenia depresyjne nawracające (ang. recurrent depressive disorder - rDD) oraz oszacowanie potencjalnego związku tego polimorfizmu z odpowiedzią na terapię lekami przeciwdepresyjnymi. Materiał i metody: Polimorfizm C1236T oceniono w grupie 30 pacjentów, u których zdiagnozowano rDD. Genotyp określono wykorzystując technikę automatycznego sekwencjonowania metodą Sangera. Otrzymane wyniki porównano z wynikami grupy kontrolnej, którą stanowiło 96 dawców krwi z lokalnego banku krwiodawstwa. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w częstości występowania poszczególnych genotypów (p=0,0665) i alleli (p=0,1489) polimorfizmu C1236T genu ABCB1 między grupą pacjentów z rDD a grupą kontrolną. Nie wykazano również zależności pomiędzy C1236T a wiekiem w chwili diagnozy rDD (p=0,0807), nasileniem objawów depresji przed rozpoczęciem terapii (p=0,7956) czy skutecznością leczenia przeciwdepresyjnego (p=0,2051). Wnioski: Na podstawie wyników badania wstępnego, stwierdzono brak wpływu polimorfizmu C1236T genu ABCB1 na predyspozycję do rozwoju rDD, nasilenie objawów depresji w chwili diagnozy czy skuteczność terapii przeciwdepresyjnej.
    Źródło:
    Folia Medica Lodziensia; 2014, 41, 1; 5-15
    0071-6731
    Pojawia się w:
    Folia Medica Lodziensia
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Różnice genetyczne i psychologiczne w percepcji bólu u zawodników sportów walki
    Genetic and psychological differences in pain perception in martial arts athletes
    Autorzy:
    Leźnicka, K.
    Pierzchlińska, A.
    Starkowska, A.
    Machoy-Mokrzyńska, A.
    Białecka, M.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/135816.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Wyższa Szkoła Techniczno-Ekonomiczna w Szczecinie
    Tematy:
    percepcja bólu
    próg bólu
    tolerancja na ból
    sportowcy
    polimorfizm pojedynczego nukleotydu
    stres
    metody radzenia sobie ze stresem
    temperament
    pain perception
    pain threshold
    pain tolerance
    athletes
    single nucleotide polymorphism
    stress coping methods
    Opis:
    Wstęp i cel: Wielu autorów podkreśla fakt zmniejszonego progu bólowego, a także tolerancji na ból u sportowców. Wciąż jednak nie wiadomo, w jakim stopniu mają w tym udział czynniki genetyczne, a w jakim psychologiczne i psychospołeczne. Celem niniejszej pracy jest przedstawienie możliwych mechanizmów wpływających na różnice w percepcji bólu. Materiał i metody: Na podstawie dostępnego piśmiennictwa autorzy opisali metody pomiaru natężenia bólu oraz przedstawili możliwe źródła różnic w percepcji bólu u zawodników sportów walki w stosunku do osób nieuprawiających zawodowo sportu. Wyniki: Opracowano poszczególne czynniki mogące wpływać na percepcję bólu u sportowców. Wniosek: Mimo braku różnic genetycznych w polimorfizmach pojedynczych nukleotydów genów OPRM1 i COMT, zanotowano istotne różnice w metodach radzenia sobie ze stresem oraz w natężeniu cech temperamentu między zawodnikami sportów walki a grupami kontrolnymi. Prawdopodobne, że cechy temperamentu wpływają na wypracowanie określonych strategii radzenia sobie z bólem.
    Introduction and aim: Many authors emphasise lower pain threshold and pain tolerance among athletes. Though, it is not known to what degree genetic, psychological and psychosocial factors are involved. The aim of this paper is to present possible mechanisms affecting the differences in pain perception. Material and methods: On the grounds of the available literature, the authors describe the pain measure methods and present the possible source of the pain perception differences in martial arts athletes compared to non-athletes. Results: Several factors likely to be involved in pain perception among athletes has been elaborated. Conclusion: Although, there have been no differences in single nucleotide polymorphisms in genes OPRM1 and COMT, significant differences in stress coping strategies and temperament traits between martial arts athletes and control groups have been found. Presumably, temperament traits influence the development of particular pain coping strategies.
    Źródło:
    Problemy Nauk Stosowanych; 2017, 7; 183-190
    2300-6110
    Pojawia się w:
    Problemy Nauk Stosowanych
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-4 z 4

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies