Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "polimorfizm genów" wg kryterium: Temat


Tytuł:
Genetic polymorphism of Klotho gene and bladder cancer risk
Polimorfizm genu Klotho a ryzyko raka pęcherza moczowego
Autorzy:
Szymczak, Agnieszka
Forma, Ewa
Krześlak, Anna
Jóźwiak, Paweł
Bryś, Magdalena
Madej, Adam
Różański, Waldemar
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032775.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
genetic polymorphism
klotho
bladder cancer
snp
polimorfizm genów
rak pęcherza
Opis:
Introduction: Bladder cancer is the most frequent tumor of the urinary tract in Poland. Klotho gene can act as an suppressor gene. Therefore, variability of this gene might be implicated in the carcinogenesis of urinary bladder. The aim of the study was analysis of the association between the g.33590184 G>A (rs1207568), g.33634983 C>T (rs564481), g.33628193 G>C (rs9527025) polymorphisms of the Klotho gene and bladder cancer risk. Materials and methods: The study included 96 patients diagnosed with transitional cell carcinoma of the bladder (TCC) and 114 healthy, cancer-free individuals. Three selected polymorphisms were typed by PCR with confronting two-pair primers (PCR-CTPP) and Real Time PCR with TaqMan probes. Results: The GA and AA genotypes of the rs1207568 polymorphism increased the risk of bladder cancer (OR = 1.86, 95% CI [1.04-3.33], p = 0.03 and OR = 6.58, 95% CI [1.27-34.02], p = 0.01, respectively). Individuals who were heterozygous and homozygous for the A variant had 2.10-fold higher risk of bladder cancer (OR = 2.10, 95% CI [1.20-3.65], p = 0.009). On the other hand, heterozygous subjects and homozygous carriers of the wild-type allele (G) had a decreased bladder cancer risk (OR = 0.19, 95% CI [0.04-0.95], p = 0.043). Also, the occurrence of bladder cancer was positively correlated with the presence of the GC genotype of the rs9527025 polymorphism (OR = 2.84, 95% CI [1.57-5.15], p = 0.0001). Conclusions: Two polymorphisms of Klotho gene (rs1207568 and rs9527025) may play a role in susceptibility to bladder cancer.
Wstęp: Rak pęcherza moczowego jest najczęściej występującym nowotworem układu moczowego w Polsce. Sugeruje się, że gen Klotho może pełnić funkcje genu supresorowego. W związku z tym, polimorfizm genu Klotho może mieć wpływ na proces transformacji nowotworowej pęcherza moczowego. Celem przedstawionych badań był analiza związku pomiędzy występowaniem wybranych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów g.33590184 G>A (rs1207568), g.33634983 C>T (rs564481), g.33628193 G>C (rs9527025) a ryzykiem zachorowania na raka pęcherza moczowego. Materiały i metody: Do badań włączono 96 pacjentów ze zdiagnozowanym przejściowokomórkowym rakiem pęcherza moczowego (TCC; transitional cell carcinoma) oraz 114 osób zdrowych, u których nie stwierdzono choroby nowotworowej. Występowanie trzech wybranych polimorfizmów analizowano przy użyciu techniki PCR z dwiema parami przeciwstawnych starterów (PCR-CTPP; PCR with confronting two-pair primers) oraz metody Real Time PCR z sondami fluorescencyjnymi TaqMan. Wyniki: Genotypy GA i AA polimorfizmu rs1207568 wpływają na wzrost ryzyka zachorowania na przejściowokomórkowego raka pęcherza moczowego (OR = 1,86, 95% PU [1,04-3,33], p = 0,03 oraz OR = 6,58, 95% CI [1,27-34,02], p = 0,01, odpowiednio). U osób będących heterozygotami lub homozygotami pod względem allela A wykazano ponad 2-krotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka pęcherza moczowego (OR = 2,10, 95% PU [1,20-3,65], p = 0,009). Natomiast w przypadku nosicieli allela G, w układzie homozygotycznym lub heterozygotycznym, obserwowano spadek ryzyka zachorowania na badany nowotwór (OR = 0,19, 95% PU [0,04-0,95], p = 0,043). W przypadku polimorfizmu rs952705 wykazano, że genotyp GC zwiększa ryzyko zachorowania na przejściowokomórkowego raka pęcherza moczowego (OR = 2,84, 95% PU [1,57-5,15], p = 0,0001).Wnioski: Dwa spośród badanych polimorfizmów genu Klotho (rs1207568 i rs9527025) mogą mieć wpływ na predyspozycję do zachorowania na przejściowokomórkowego raka pęcherza moczowego.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2012, 39, 2; 189-205
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rola i znaczenie polimorfizmu R577X w genie ACTN3 u polskich wioślarzy o wysokich kwalifikacjach
Role and importance of the R577X polymorphism in the ACTN3 gene in high elite Polish rowers
Autorzy:
Fedotovskaya, O.
Cieszczyk, P.
Leonska-Duniec, A.
Buryta, M.
Grenda, A.
Wiazewicz, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/789926.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Uniwersytet Szczeciński. Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Szczecińskiego
Tematy:
sport
Polska
wioslarstwo
wioslarze
polimorfizm genow
gen ACTN3
kwalifikacje
Źródło:
Zeszyty Naukowe. Prace Instytutu Kultury Fizycznej. Uniwersytet Szczeciński; 2012, 28
1640-6818
Pojawia się w:
Zeszyty Naukowe. Prace Instytutu Kultury Fizycznej. Uniwersytet Szczeciński
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polymorphisms variants of the MTHFR C677T and PAI-1 5G/4G genes and their combinations in the group of children with arterial ischemic stroke
Polimorficzne warianty genów MTHFR C667T oraz PAI-1 5G/4G oraz ich kombinacje w grupie dzieci z udarem niedokrwiennym mózgu
Autorzy:
Smulska, Nataliya
Rossokha, Zoia
Fishchuk, Liliya
Gorovenko, Nataliya
Nechai, Alla
Nicolaenko, Iryna
Rysliaieva, Viktotiia
Krasilenko, Iryna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1836019.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
children
arterial ischemic stroke
MTHFR C677T gene polymorphism
PAI-1 gene polymorphism
dzieci
udar niedokrwienny tętnic
polimorfizm genów MTHFR C677T
polimorfizm genów PAI
Opis:
Introduction. Arterial ischemic stroke (AIS) in childhood is a disorder associated with different predisposing factors, thrombophilia is one of them. We present the study of the MTHFR C677T and PAI-1 5G/4G gene polymorphisms as a possible risk factor for the development of AIS in the group of Ukrainian children. Materials and methods. 77 children from 29 days to 15 years of age were involved in this study: study group - 44 children with AIS, and 33 in a control group. Children enrolled to both groups were at similar age. Results. In the study group there was an increase in the frequency of genotypes 677CT (OR = 2.69) and 677TT, CT + TT genotypes (OR = 3.67) of the MTHFR gene, increased frequency of the 677T allele (OR = 2.57). In the study group detection of 5G/5G + 5G/4G genotypes was higher (OR = 2.82) with statistically predominance of the 5G allele (OR = 2.26) of the gene PAI -1. Higher frequency of the combination of genotypes genes 677CT + 5G/5G was found in the main group. The model of interpreting interactions was built, it allows to predict indirectly the potential intergenic interactions. Conclusions. We conclude that risk of AIS is higher in children with polymorphic variants 677CT and 677TT for the MTHFR gene; the association of polymorphic variants 5G/4G and 5G/5G for the PAI-1 gene with a decrease in the risk of developing AIS; direct interaction with the MTHFR was found for PAI-1, but of weak strength
Wstęp: Udar niedokrwienny (AIS) jest rzadkim schorzeniem wieku dziecięcego, które wiąże się z różnymi czynnikami predysponującymi. Trombofilia jest jedną z ustalonych predyspozycji genetycznych do udaru w populacji pediatrycznej. Cel: Przedstawiamy badanie polimorfizmów genów MHFR C677T i PAI-1 5G / 4G jako potencjalnego czynnika ryzyka rozwoju AIS indywidualnie i łącznie w grupie dzieci ukraińskich. Materiał i metody Badaniem objęto 77 dzieci w wieku od 29 dni do 15 lat: grupa badana - 44 dzieci z AIS oraz grupa kontrolna - 33 dzieci zakwalifikowanych do obu grup znajdowały się w podobnym wieku. Wyniki: W badanej grupie stwierdzono większą częstość genotypów 677CT (OR = 2,69) i 677TT, genotypów CT + TT (OR = 3,67) genu MTHFR oraz większą częstość allelu 677T (OR = 2,57). W analizowanej grupie wykrywalność genotypów 5G / 5G + 5G / 4G była wyższa (OR = 2,82) przy statystycznej przewadze allelu 5G (OR = 2,26) genu PAI -1. Ponadto w analizowanej grupie pacjentów stwierdzono większą częstość kombinacji genotypów 677CT + 5G / 5G w porównaniu z grupą kontrolną. Wnioski: Uzyskane wyniki badań pozwalają na stwierdzenie, że ryzyko wystąpienia AIS u dzieci jest wyższe w przypadku obecności polimorficznych wariantów 677CT i 677TT dla genu MTHFR; z kolei skojarzenie wariantów polimorficznych 5G / 4G i 5G / 5G dla genu PAI-1 wiąże się ze zmniejszonym ryzykiem rozwoju AIS. Stwierdzono także występowanie bezpośredniej interakcji MTHFR z PAI-1, jednak o małej sile oddziaływania.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 58; 27-32
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm w genie tyreoglobuliny u bydła rasy jersey
Thyroglobulin gene polymorphism in cattle breeds Jersey
Autorzy:
Kowalewska-Luczak, I.
Kulig, H.
Szewczyk, K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/44707.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Tematy:
bydlo mleczne
cechy uzytkowosci mlecznej
bydlo jersey
gen tyreoglobuliny
polimorfizm genow
Opis:
Celem prowadzonych badań było oszacowanie ewentualnych zależności pomiędzy genotypami TG/PsuI a wybranymi cechami użytkowości mlecznej (wydajność mleka, białka, i tłuszczu oraz zawartość białka i tłuszczu). Badaniami objęto 180 krów rasy jersey. Genotypy poszczególnych osobników oznaczano za pomocą metody PCR-RFLP. Frekwencja genotypów i alleli była następująca: CC – 053, CT – 0,44, CC – 0,03 oraz C – 0,75 i T – 0,25. Wprowadzonych badaniach nie wykazano statystycznie istotnych zależności pomiędzy genotypami TG a analizowanymi cechami, jednakże zaobserwowano tendencje do utrzymywania się powiązania genotypów z analizowanymi cechami użytkowości mlecznej.
The aim of this experiment was to estimate possible associations between TG/PsuI genotypes and some milk performance traits (yields of milk, protein and fat and protein and fat content). The study included 180 Polish Jersey cows. The PCR-RFLPmethod was used to identification genotypes. The TG/PsuI frequencies were as follow: CC – 0.53, CT – 0.44, CC – 0.03 and C – 0.75, T – 0.25. In this study, no statistically significant correlation between TG genotypes and analyzed the traits, however, shown a tendency to maintain a relationship of genotypes with milk production traits.
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2010, 09, 4
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analiza polimorfizmu w genie FGFR3 u owiec rasy suffolk
Polymorphism analysis of FGFR3 gene in Suffolk sheep
Autorzy:
Kaczor, U.
Kucharski, M.
Martyniuk, E.
Krupiński, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2196818.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie
Tematy:
owce
genetyka zwierzat
owca suffolk
gen FGFR3
polimorfizm genow
choroby genetyczne
chondrodysplazja
Źródło:
Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica; 2015, 33, 1; 11-15
0239-4243
2083-7399
Pojawia się w:
Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm genu IGF-1 u bydła rasy polska holsztyńsko-fryzyjska
Polymorphism of IGF-1 gene in Holstein-Fresian cows
Autorzy:
Polasik, D.
Adamska, P.
Wojdak-Maksymiec, K.
Kmiec, M.
Terman, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/44778.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Tematy:
bydlo polskie holsztynsko-fryzyjskie
krowy
gen IGF1
promotor
polimorfizm genow
uzytkowosc mleczna
Opis:
Celem niniejszych badań była charakterystyka genetyczna stada krów na podstawie polimorfizmu w regionie promotorowym genu IGF-1 oraz ustalenie ewentualnych zależności pomiędzy wykrytym polimorfizmem a cechami użytkowości mlecznej. Badaniem objęto 185 krów rasy polska holsztyńsko-fryzyjska odmiany czarno-białej. Polimorfizm genu IGF-1 oznaczano metodą ACRS-PCR. W analizowanym stadzie stwierdzono następujące częstości alleli: T – 0,43, C – 0,57. Porównując obserwowane i oczekiwane częstości genotypów odnotowano, iż badana populacja nie znajdowała się w stanie równowagi genetycznej. Heterozygotyczność analizowanego stada wyniosła 0,64. Analizując cechy użytkowości mlecznej w zależności od poszczególnych genotypów stwierdzono, iż genotyp CC w większości przypadków powiązany był z wyższymi wartościami ocenianych cech, jednak różnice te nie zostały potwierdzone statystycznie.
The aim of this study was to estimate genetic characteristics of cows herd based on polymorphism in the promoter region of IGF-1 gene as well as determine possible relationships between detected polymorphism and milk performance traits. Investigations were carried out on 185 cows of Polish Holstein-Fresian breed, variety black-and-white. Polymorphism of IGF-1 gene was determined by use ACRS-PCR method. The comparison between the number of observed genotypes and the theoretical number of genotypes showed loss of genetic equilibrium in investigated population. Heterozygosity of analyzed herd was 0.64. Analyzing milk performance traits in relation to individual genotypes it was affirmed that genotype CC in most cases was associated with higher values of examined traits, however these differences were not confirmed statistically.
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2010, 09, 4
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm genu ADRB1 u polskich zapaśników
ADRB1 gene polymorphism in Polish wrestlers
Autorzy:
Iermakov, S.
Sawczuk, M.
Buryta, M.
Grenda, A.
Wiazewicz, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/789990.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Uniwersytet Szczeciński. Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Szczecińskiego
Tematy:
polimorfizm genow
genetyka molekularna
genetyka czlowieka
sportowcy
zapasnicy
sprawnosc fizyczna
gen ADRB1
Źródło:
Zeszyty Naukowe. Prace Instytutu Kultury Fizycznej. Uniwersytet Szczeciński; 2012, 28
1640-6818
Pojawia się w:
Zeszyty Naukowe. Prace Instytutu Kultury Fizycznej. Uniwersytet Szczeciński
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm genu białka prionowego PrP u wrzosówki polskiej i owcy żelaźnieńskiej utrzymywanych w stadzie Doświadczalnej Fermy Owiec i Kóz SGGW w Żelaznej
Polymorphism of the prion protein PrP in Polish Heath Sheep and Zelaznienska Sheep flocks from the Experimental Farm in Zelazna
Autorzy:
Niznikowski, R.
Czub, G.
Swiatek, M.
Glowacz, K.
Slezak, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/843138.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Zootechniczne
Tematy:
genetyka zwierzat
owce
owca wrzosowka polska
owca zelaznienska
gen bialka prionowego
gen PrP
frekwencja genow
polimorfizm genow
Opis:
Badaniami objęto stado podstawowe matek i tryków rasy wrzosówka polska i owca żelaźnieńska, utrzymywanych w Doświadczalnej Fermie Owiec i Kóz im. Prof. A. Skoczylasa w Żelaznej w latach 2009-2011. Zbadano 538 matek stada podstawowego i 29 tryków rozpłodowych wrzosówki polskiej oraz 293 matki stadne i 18 tryków rozpłodowych owcy żelaźnieńskiej. Wszystkie zwierzęta poddane były ocenie występowania mutacji genu białka prionowego PrP. Na podstawie przeprowadzonych prac badawczych stwierdzono mniejsze zróżnicowanie genetyczne w zakresie występowania alleli i genotypów białka prionowego u tryków rozpłodowych (3 genotypy i 3 allele u wrzosówki polskiej oraz 2 genotypy i 2 allele u owcy żelaźnieńskiej) aniżeli u matek stada podstawowego (6 genotypów i 3 allele u wrzosówki polskiej oraz 5 genotypów i 3 allele u owcy żelaźnieńskiej). W ostatnim roku badań u obu ras w grupie tryków rozpłodowych występowały już tylko osobniki o genotypie ARR/ARR. Stwierdzono nieistotny wpływ roku obserwacji na frekwencję występowania alleli i genotypów białka prionowego u matek stadnych i tryków rozpłodowych, z wyjątkiem istotnego oddziaływania stwierdzonego jedynie u tryków rozpłodowych rasy wrzosówka polska.
The study was conducted in the Experimental Farm in Żelazna on foundation stocks and stud rams of two breeds: Polish Heath Sheep and Żelaźnieńska Sheep. The research included 538 foundation stock ewes and 29 stud rams of Polish Heath Sheep and 293 foundation stock ewes and 18 stud rams of Żelaźnieńska Sheep. Identification of the PrP prion protein gene was carried out in all animals. Genetic diversity in the frequency of scrapie alleles and genotypes was found to be lower in stud rams (3 genotypes and 3 alleles in Polish Heath Sheep and 2 genotypes and 2 alleles in Żelaźnieńska Sheep) than in foundation stock ewes (6 genotypes and 3 alleles in Polish Heath Sheep and 5 genotypes and 3 alleles in Żelaźnieńska Sheep). In the last year of the study, only rams with the ARR/ARR genotype were noted in stud rams of both breeds. The year of research had no significant effect on the frequency of scrapie alleles and genotypes in the foundation stock ewes and stud rams except in Polish Heath Sheep stud rams.
Źródło:
Roczniki Naukowe Polskiego Towarzystwa Zootechnicznego; 2014, 10, 2
1733-7305
Pojawia się w:
Roczniki Naukowe Polskiego Towarzystwa Zootechnicznego
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm genu PPARA u polskich sportowców z grup dyscyplin siłowych
PPARA gene polymorphism in Polish strength athletes
Autorzy:
Ahmetov, I.
Maciejewska-Karlowska, A.
Buryta, M.
Grenda, A.
Wiazewicz, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/790151.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Uniwersytet Szczeciński. Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Szczecińskiego
Tematy:
sport
dyscypliny sportowe
sporty silowe
Polska
sportowcy
polimorfizm genow
gen PPAR
genetyka czlowieka
sprawnosc fizyczna
Źródło:
Zeszyty Naukowe. Prace Instytutu Kultury Fizycznej. Uniwersytet Szczeciński; 2012, 28
1640-6818
Pojawia się w:
Zeszyty Naukowe. Prace Instytutu Kultury Fizycznej. Uniwersytet Szczeciński
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetyka w sporcie wyczynowym - rola i znaczenie poszczególnych form polimorficznych genu ACE u wioślarzy o wysokich kwalifikacjach
Genetics in professional sport - role and importanceof different polymorphism of SCE gene in high ellite rowers
Autorzy:
Cieszczyk, P.
Krupecki, K.
Maciejewska, A.
Sawczuk, M.
Leonska-Duniec, A.
Kolbowicz, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/790243.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Uniwersytet Szczeciński. Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Szczecińskiego
Tematy:
wioslarstwo
kwalifikacje zawodowe
sport wyczynowy
wysilek fizyczny
polimorfizm genow
gen ACE
czynniki genetyczne
genotyp
allele
Źródło:
Zeszyty Naukowe. Prace Instytutu Kultury Fizycznej. Uniwersytet Szczeciński; 2010, 27
1640-6818
Pojawia się w:
Zeszyty Naukowe. Prace Instytutu Kultury Fizycznej. Uniwersytet Szczeciński
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies