Temat: ophthalmoplegia - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Zapalenie pnia mózgu Bickerstaff’a – diagnostyka różnicowa w oparciu o przypadek kliniczny
Bickerstaff’s Brainstem Encephalitis – differential diagnosis based on clinical case
Autorzy:: Tonia-Cwynar, Ewa
Bocheńska, Małgorzata
Czyżyk, Elżbieta
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2045789.pdf
Data publikacji:: 2018
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:: zapalenie mózgu
oftalmoplegia
ataksja
zaburzenia świadomości
encephalitis
ophthalmoplegia
ataxia
impaired consciousness
Opis:: Praca opisuje przypadek 5,5 letniego chłopca z rzadko występującą chorobą autoimmunologiczną jaką jest zapalenie pnia mózgu Bickerstaff’a. Choroba powoduje pojawienie się różnych objawów neurologicznych i głównie występuje u dorosłych i u płci męskiej jak 3:2.
Bickerstaff’s brainstem inflammation is a rare autoimmune encephalitis characterized by acute ophthalmoplegia, ataxia and impaired consciousness. The authors present the case of a boy with clinical manifestations of encephalitis, ataxia and the abolition of deep reflexes from the lower extremities, who completely recovered after the implementation of appropriate treatment.
Źródło:: Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 59-61
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:: Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Optimization of the Y831C mutation detection in human DNA polymerase gamma by allelic discrimination assay
Autorzy:: Stopińska, Katarzyna
Grzybowski, Tomasz
Malyarchuk, Boris
Derenko, Miroslava
Miścicka-Śliwka, Danuta
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1041222.pdf
Data publikacji:: 2006
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: real-time PCR
polymerase γ
progressive external ophthalmoplegia
single nucleotide polymorphisms (SNPs)
Opis:: Many well-defined mutations in the gene for the catalytic subunit of polymerase γ (POLG1) have been found to be associated with disease, whereas the status of several mutations remains unresolved due to the conflicting reports on their frequencies in populations of healthy individuals. Here, we have developed a highly sensitive, real-time allelic discrimination assay enabling detection of the Y831C mutation in the POLG1 gene. The Y831C mutation is present in the Polish population at a frequency of 2.25%. The new assay is well suited to both extensive population studies and molecular diagnostics of POLG1.
Źródło:: Acta Biochimica Polonica; 2006, 53, 3; 591-595
0001-527X
Pojawia się w:: Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Informacja