Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "niedobor kreatyny" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-2 z 2
    Tytuł:
    Wegetarianizm i weganizm mogą negatywnie wpływać na inteligencję i zdrowie psychiczne
    Vegetarianism and veganism can negatively affect intelligence and mental health
    Autorzy:
    Całka, J.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/28763406.pdf
    Data publikacji:
    2023
    Wydawca:
    Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
    Tematy:
    zywienie czlowieka
    diety
    wegetarianizm
    weganizm
    oddzialywanie na zdrowie
    inteligencja
    zdrowie psychiczne
    uklad nerwowy
    rozwoj
    niedobor zelaza
    witamina B12
    niedobor witamin
    niedobor kreatyny
    niedobor jodu
    kwasy tluszczowe omega-3
    kwas eikozapentaenowy
    kwas dokozaheksaenowy
    Źródło:
    Życie Weterynaryjne; 2023, 98, 04; 225-228
    0137-6810
    Pojawia się w:
    Życie Weterynaryjne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku
    Symptoms of creatine deficiency syndrome. Case report
    Autorzy:
    Lemska, Anna
    Zawadzka, Marta
    Lemka, Małgorzata
    Sawicka, Agnieszka
    Kwarciany, Mariusz
    Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2045788.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    niedobór kreatyny
    niepełnosprawność intelektualna
    padaczka
    creatine deficiency
    intellectual disability
    epilepsy
    Opis:
    Kreatyna jest endogenną substancją organiczną, wykorzystywaną do magazynowania i uwalniania energii, niezbędnej do procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Substancja ta występuje głównie (98%) w mięśniach, małe ilości tego związku znajdują się także w mózgu, wątrobie i nerkach. Do chorób prowadzących do zaburzeń syntezy i transportu kreatyny zaliczane są: GAMT – deficyt metylotransferazy guanidynoocatnu i AGAT – deficyt aminotransferazy arginia-glicyna, schorzenia dziedziczone autosomalnie recesywnie oraz CRTR – deficyt transportera kreatyny, schorzenie dziedziczone recesywnie z chromosomem X. W pracy przedstawiono przebieg choroby u chłopca z padaczką lekooporną oraz niepełnosprawnością intelektualną w stopniu znacznym. Z obciążonym w kierunku chorób neurologicznych wywiadem rodzinnym (padaczka i niepełnosprawność intelektualna u brata). Wobec możliwego rodzinnego charakteru schorzenia wykonano panel genetyczny w kierunku najczęstszych mutacji związanych z padaczką. W badaniu wykryto mutację w genie SLC6A8 odpowiadającą za deficyt transportera kreatyny (CRTR). Rozpoznanie potwierdzono wykonaniem spektroskopii MR. U chłopca włączono suplementację kreatyną, argininą i glicyną. Częstość występowania zaburzeń syntezy kreatyny nie jest znana. Złotym standardem rozpoznania jest wykazanie obniżonego (lub braku) piku kreatyny w badaniu spektroskopii MR. W przypadku AGAT i GAMT z powodzeniem stosuje się suplementację kreatyną.
    Creatine is an endogenous organic substance used to store and release the energy necessary for metabolic processes in the body. It occurs mainly (98%) in muscles. Small amounts of this component are also found in brain, liver and kidneys. The diseases leading to the synthesis and transport disorders of creatine are called CCDS - cerebral creatine deficiency syndromes. These inborn errors of creatine metabolism include: GAMT – guanidinoacetate methyltransferase deficiency, AGAT – L-arginine: glycine amidinotransferase deficiency and CRTR – creatine transporter deficiency, chromosome X recessive disorders. We present the case of a patient with drug resistant epilepsy, intellectual disability and positive family history (epilepsy and intellectual disability in brother). Due to the possible family disorder we performed the genetic testing for common mutations associated with epilepsy. The SLC6A8 mutation responsible for creatine deficiency syndrome was found. By performing MRI spectroscopy we confirmed the diagnosis. We applied supplementation of creatine monohydrate, arginine and glycine. The frequency of cerebral creatine deficiency syndromes is not known. The most suitable diagnosis is indicating decreased (or lack) peak of creatine in MRI spectroscopy. In AGAT and GAMT supplementation of creatine is applied.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 63-67
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-2 z 2

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies