Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "neurofibromatosis" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-5 z 5
    Tytuł:
    COEXISTENCE OF AUTISM WITH NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1
    Autorzy:
    Harchaoui, Hakim
    Samih, Majda
    Touhami Ahami, Ahmed Omar
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2137970.pdf
    Data publikacji:
    2021-02-23
    Wydawca:
    Fundacja Edukacji Medycznej, Promocji Zdrowia, Sztuki i Kultury Ars Medica
    Tematy:
    autism
    neuroanatomy
    genetic diseases
    neurofibromatosis NF1
    Opis:
    Autism is a developmental disorder that usually appears during the first three years of childhood. It results from a nervous system disorder, which affects brain functions. Neurofibromatosis 1 (NF 1) is a group of genetic diseases that mainly affect the growth of neural tissue cells. This alteration is also known as von Recklinghausen’s disease. The objective of this study is to highlight a case of this neurocutaneous alteration (NF 1) which was associated with autism spectrum disorders at the age of eight years. The data for this study are extracted from the medical file of a 12-year-old boy with confirmed autism who has been taken care of by the “Applied Behavioral Analysis” (ABA) center in Morocco since the age of three. At the age of eight, the appearance of numerous café-au-lait spots on his body led the center to conduct neuroradiological investigations (T1, T2 and Flair). The examinations had revealed T2 hyper intensity signals involving several unidentified bright objects (UBO) and the globus pallidus was the most affected area. With ASD alone, the child faces various disorders of the nervous system and many difficulties in his socio- communicative life. The onset of NF1 gave rise to additional complications. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
    Źródło:
    Acta Neuropsychologica; 2021, 19(1); 121-126
    1730-7503
    2084-4298
    Pojawia się w:
    Acta Neuropsychologica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Large plexiform neurofibroma on right thigh of a farmer in the course of Recklinghausen disease - Case report
    Autorzy:
    Sompor, J.
    Prystupa, A.
    Wawrzycki, B.
    Wojciechowska, K.
    Kancik, E.
    Kurys-Denis, E.
    Ochal, A.
    Prystupa, T.
    Jojczuk, M.
    Kulesza, T.
    Antosz, H.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/3231.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Instytut Medycyny Wsi
    Tematy:
    right thigh
    farmer
    human disease
    Recklinghausen's disease
    tumour
    neurofibromatosis
    Opis:
    A 59-year-old farmer was admitted to the Department of Trauma Surgery because of pain associated with the presence of a tumour on the side of the right thigh. The patient stated that his biggest problem was great difficulty in moving and handling agricultural machinery due to the aforementioned lesion. On physical examination, the patient presented with numerous cutaneous and subcutaneous neurofibromas, as well as one large plexiform neurofibroma. Diagnosis of Neurofibromatosis type 1 was established, based on National Institutes of Health diagnostic criteria. Moreover, molecular genetic testing found known pathogenic mutation p.Arg1769* in one of the alleles of NF1 gene (heterozygote), typical for Recklinghausen disease. The big plexiform neurofibroma in the patient was not operated on because of lung cancer.
    Źródło:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2014, 08, 2
    1898-2395
    Pojawia się w:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Satisfaction from surgical treatment and its influence on the wellbeing of patients with Recklinghausen disease – preliminary report
    Autorzy:
    Fijałkowska, Marta
    Antoszewski, Bogusław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1391725.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    neurofibromatosis type 1
    satisfaction
    self-confidence
    surgical treatment
    Opis:
    Background: Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is one of the most common autosomal dominant disorders. Multiple benign dermal neurofibromas, café au lait spots, axillary and inguinal freckling are the hallmarks of NF-1. Aim: The aim of this paper is to verify if surgical treatment performed in patients with NF-1 is satisfactory to them and to describe demographic factors characteristic for patients with Recklinghausen disease. Methods: A special questionnaire was prepared for the study, which contained 45 questions. Seventeen patients with neurofibromatosis type 1 agreed to fill in the questionnaire aged from 22 to 61 years. Results: Surgical treatment in patients was started between 6 and 45 years of age. All patients declared their will to continue surgical treatment. After treatment patients felt more comfortable, more self-confident and sociable. The first symptoms of neurofibromatosis were seen at about 13 years of life in most patients. All women who gave birth noticed progression of the disease during pregnancy. Conclusions: Performed surgical treatment raises life comfort and increases self-confidence in patients with neurofibromatosis type 1. Due to visible skin changes in neurofibromas it is worth referring patients to Plastic Surgery Departments. Doctors dealing with patients with NF-1 should inform them about the potential heredity of the disease and that puberty and pregnancy intensify the process of skin neurofibroma development.
    Źródło:
    Polish Journal of Surgery; 2020, 92, 4; 31-37
    0032-373X
    2299-2847
    Pojawia się w:
    Polish Journal of Surgery
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Nerwiakowłókniakowatość typu 2 – opis przypadku
    Neurofibromatosis type II – case report
    Autorzy:
    Ślusarczyk, Wojciech
    Antonowicz-Olewicz, Anna
    Kwiek, Stanisław J.
    Kocur, Damian
    Kukier, Wojciech
    Bażowski, Piotr
    Przybyłko, Nikodem
    Marcol, Wiesław
    Suszyński, Krzysztof
    Wlaszczuk, Adam
    Sordyl, Ryszard
    Lewin-Kowalik, Joanna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1037843.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    nerwiakowłókniakowatość typu 2
    osłoniak (nerwiak) nerwu słuchowego
    fakomatozy
    neurofibromatosis type ii
    acoustic neuroma (schwannoma)
    phakomatoses
    Opis:
    We present a case report of a 49-year-old female patient with type II neurofi-bromatosis (NF-2), recognized at the age of 34. NF-2 is one of the phakomatoses in which multiple neoplasms of the central nervous system (CNS) occur: neuromas (Schwannomas), meningiomas, ependymomas, pilocytic astrocytomas and other benign neoplasms. NF-2 is an incurable genetic disorder and the only way to treat patients is detailed diagnostic imaging, early recognition and removal CNS tumors. The most important aspect is to recognize and cure Schwannomas of the acoustic nerve in their early stages because it is the only way to prevent hearing loss and to help NF-2 patients to maintain a good quality of life. The main way to treat Schwannomas of the acoustic nerves is their surgical removal.
    W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 49-letniej chorej z nerwiakowłók-niakowatością typu 2 (neurofibromatosis type II – NF-2), rozpoznaną w wieku 34 lat. Omówiono NF-2 jako jedną z fakomatoz, w której występują m.in. mno-gie zmiany nowotworowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN), przede wszystkim osłoniaki, jak nerwiaki i schwannoma, ale również oponiaki, wyściół-czaki, glejaki włosowatokomórkowe i inne łagodne nowotwory OUN [1]. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana, tym samym nieuleczalna [2], a jedynym sposobem postępowania z chorymi na NF-2 jest dokładna diagnostyka obrazowa, wczesne rozpoznawanie zmian guzowatych OUN i ich usuwanie [3]. Szczególnie ważne jest wczesne rozpoznawanie i leczenie osłoniaków nerwu słuchowego (n. VIII), gdyż tylko wówczas istnieje możliwość zachowania słuchu i w związku z tym zapewnienie komfortu życia chorym z NF-2. Operacyjne usuwanie osłoniaków n. VIII jest zasadniczym sposobem ich leczenia [1].
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 5; 395-398
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Współwystępowanie nerwiakowłókniakowatości typu 1. i glejaka skrzyżowania nerwów wzrokowych – opis przypadku
    Coexistence of neurofibromatosis type 1 and optic chiasm glioma – case report
    Autorzy:
    Tarasiuk, Joanna
    Kułakowska, Alina
    Drozdowski, Wiesław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1058060.pdf
    Data publikacji:
    2010
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    choroba von Recklinghausena
    epilepsy
    neurofibromatosis type 1
    optic chiasm glioma
    phacomatoses
    von Recklinghausen’s disease
    nerwiakowłókniakowatość typu 1.
    choroba von recklinghausena
    fakomatozy
    glejak skrzyżowania
    nerwów wzrokowych
    padaczka
    Opis:
    Neurofibromatosis type 1 (NF1, von Recklinghausen’s disease) is known to be the neurocutaneous disease, called phacomatoses. It is one of the most common inherited autosomal dominant disorder, occurring with a frequency of approximately 1:3000 births. The typical symptoms of NF1 are café au lait spots, axillary, groin freckling, neurofibromas and Lisch nodules on the irises. In patients also more frequently than in the general population is observed occurrence of benign and malignant tumours. The most common tumour in the case of NF1, approximately in 15-20% of patients, is visual pathway glioma, known as capillary astrocytoma, which involves visual nerves and/or the optic chiasm and leads to visual field loss. The visual pathway gliomas grow slowly, sometimes can be asymptomatic and rarely take an aggressive form, and only one third of patients require surgery. Among other cancers in patients with NF1 we also have: sarcoma of peripheral nerves, striated cell sarcoma, a pheochromocytoma, carcinoid of the duodenum, nonlymphocytic leukaemia. Other symptoms of NF1 include dysplasia and bone deformities, macrocephaly, short height, mental retardation, impaired visual-spatial orientation, poorer memory, dyslexia, and epilepsy. We present a case of 19-year-old patient diagnosed with neurofibromatosis type 1 with coexisting optic chiasm glioma and drug resistant epilepsy.
    Nerwiakowłókniakowatość typu 1. (NF1, choroba von Recklinghausena) jest zaliczana do schorzeń nerwowo-skórnych, tzw. fakomatoz. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń dziedziczonych autosomalnie dominująco, występujące z częstością około 1:3000 urodzeń. Typowe objawy NF1 to przebarwienia skórne typu „kawa z mlekiem”, piegi w okolicach pach i pachwin, nerwiakowłókniaki oraz guzki Lischa na tęczówkach. U pacjentów częściej niż w populacji ogólnej obserwuje się również występowanie zarówno nowotworów łagodnych, jak i złośliwych. Guzem najczęściej spotykanym w przypadku NF1 (tj. u około 15-20% pacjentów) jest glejak drogi wzrokowej, tzw. gwiaździak włosowaty, który zajmuje nerwy wzrokowe i/lub skrzyżowanie nerwów wzrokowych oraz prowadzi do ubytków w polu widzenia. Glejaki drogi wzrokowej rosną powoli, niekiedy mogą być bezobjawowe, rzadko przybierają agresywną formę i tylko jedna trzecia pacjentów wymaga leczenia operacyjnego. Wśród innych nowotworów u chorych z NF1 spotykamy również: mięsaki nerwów obwodowych, mięsaki prążkowanokomórkowe, guz pheochromocytoma, rakowiaka dwunastnicy, białaczkę nielimfocytarną. Do innych objawów nerwiakowłókniakowatości typu 1. zaliczamy dysplazje i deformacje kostne, makrocefalię, niski wzrost, opóźnienie umysłowe, zaburzenia orientacji wzrokowo-przestrzennej, gorszą pamięć, dysleksję oraz padaczkę. W pracy przedstawiono przypadek 19-letniego chorego z rozpoznaną nerwiakowłókniakowatością typu 1. ze współistniejącym glejakiem skrzyżowania nerwów wzrokowych oraz padaczką lekooporną.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2010, 10, 1; 55-59
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-5 z 5

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies