Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "muscular dystrophy" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 17
Tytuł:
Matrix metalloproteinases in serum of Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients
Autorzy:
Niebroj-Dobosz, Irena
Madej-Pilarczyk, Agnieszka
Marchel, Michał
Sokołowska, Beata
Hausmanowa-Petrusewicz, Irena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040496.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
dilated cardiomyopathy
matrix metalloproteinases
Opis:
In the pathogenesis of dilated cardiomyopathy (DCM) in Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) matrix metalloproteinases (MMPs) are supposed to be involved and may have diagnostic/prognostic value. Serum levels of MT1-MMP, MMP-2 and MMP-9 were quantified by ELISA and zymography in 22 EDMD patients and 15 age-matched controls. In the autosomal-dominant EDMD MMP-2 and MT1-MMP were increased in all cases, and MMP-9 was increased in two of the eight examined patients. In the X-linked EDMD MMP-2 expression was increased in all the cases, MMP-9 level was elevated in 3 of the 14 cases, and MT1-MMP was decreased in eight of these patients. There was no evident correlation between the MMPs level and the different cardiac parameters including left-ventricular end-diastolic diameter, left atrial diameter and left ventricular ejection fraction in either form of EDMD. The presented results indicate that a changed level of matrix metalloproteinases, especially that of MMP-2 in serum, may be of value for detection of cardiac involvement in EDMD patients, especially in those patients with no evident subjective cardiac symptoms. Further follow-up studies of MMPs are needed to check if their determination is of value for monitoring of the progression of atrial/ventricular dilatation. MMPs determinations may also be useful for monitoring DCM treatment by synthetic MMPs inhibitors.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2009, 56, 4; 717-722
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Professional activity of Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients in Poland
Autorzy:
Madej-Pilarczyk, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2178836.pdf
Data publikacji:
2014-05-17
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
professional activity
employment
laminopathies
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Opis:
Objectives: Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a very rare genetic disorder affecting skeletal and heart muscles. The aim of this study was to identify factors which might influence the ability to work in EDMD patients in Poland. Material and Methods: The study included 24 patients suffering from either of the two EDMD forms: 17 with emerinopathy (EDMD1; EDMD caused by mutations in the emerin gene) and 7 with laminopathy (EDMD2; EDMD caused by the lamin A/C gene mutations). After clinical evaluation of EDMD course, study participants were questioned about their education, current and former employment, and disability certificates and pensions. Results: 54% of the study participants were employed, and 90% of them had job position corresponding to their education. Undertaking work did not correlate with the level of physical performance or disease complication, but it revealed statistically significant correlation with a higher level of education (p = 0.015). Only 23% of professionally active patients were employed in a sheltered workplace. Disability certificate was granted to all EDMD2 and to 90% of EDMD1 patients. All EDMD2 and 50% of EDMD1 patients received a disability pension, which reflects more severe course of EDMD2. Conclusions: Higher level of education increased the chance of employment, even if significant disability was present. Therefore, I hypothesize that advice on education and jobcounseling should be applied as early as possible after the diagnosis of EDMD.
Źródło:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health; 2014, 27, 2; 270-277
1232-1087
1896-494X
Pojawia się w:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Duchenne muscular dystrophy: overview and future challenges
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: przegląd literatury i wyzwania w przyszłości
Autorzy:
Machfoed, Moh Hasan
Besin, Valentinus
Basuki, Mudjiani
Lasmono, Shirley Ferlina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1029871.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Duchenne muscular dystrophy
genetic engineering
stem cells
therapy
Opis:
Duchenne muscular dystrophy is a muscle disease caused by mutation in the gene that encodes the cytoskeletal protein dystrophin. It is inherited in an X-linked recessive fashion. A number of therapies are continuously being developed to slow down the progression of the disease and increase patients’ life expectancy. Steroid use in Duchenne muscular dystrophy is associated with a lower mortality rate (hazard ratio = 0.24; 95% CI = 0.07–0.91; p = 0.0351). Although recent studies have concluded that prolonged steroid use is associated with short stature and overweight, a meta-analysis of 12 studies has shown that steroids can increase strength, muscle function, and quality of life. Restoration of dystrophin gene expression is the basis of genetically engineered therapies. Potential therapies of this type include exon skipping, the use of recombinant adenoassociated virus which delivers mini-dystrophin, and surrogate gene transfer. In their development, the common challenges are associated with the size of gene product and the origin of dystrophin gene expression. Stem cells are promising for future therapy. Regardless of the challenges and controversies associated with stem cells, several clinical trials show an increase of  muscle strength in patients who have received such therapies.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną mutacjami w genie DMD kodującym białko dystrofinę. Obecnie opracowywane terapie mają na celu spowolnienie progresji choroby oraz przedłużenie przeżycia pacjentów. Leczenie z użyciem kortykosteroidów wiąże się z mniejszym ryzykiem zgonu (współczynnik ryzyka = 0,24; 95% CI = 0,07–0,91; p = 0,0351). Choć ostatnio prowadzone badania wykazały, że długotrwałe stosowanie kortykosteroidów przyczynia się do niskiego wzrostu i nadwagi, w metaanalizie 12 badań stwierdzono ich wpływ na zwiększenie siły mięśni, poprawę ich funkcji i lepszą jakość życia chorych. Odzyskanie ekspresji genu dystrofiny stanowi podstawę terapii genowych, w  tym metody pomijania zmutowanego egzonu (tzw. exon skipping), zastosowania rekombinowanych wirusów związanych z adenowirusami w celu wprowadzenia minidystrofiny oraz wymiany genu (gene transfer). Trudności związane z terapiami genowymi wiążą się z rozmiarem genu oraz pochodzeniem ekspresji dystrofiny. Inną obiecującą terapię stanowią komórki macierzyste. Bez względu na trudności i kontrowersje związane z leczeniem tego typu kilka badań klinicznych wykazało, że poprawia ono siłę mięśniową u osób z chorobą Duchenne’a.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2017, 17, 3; 144-149
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The involvement of oxidative stress in determining the severity and progress of pathological processes in dystrophin-deficient muscles.
Autorzy:
Niebrój-Dobosz, Irena
Hausmanowa-Petrusewicz, Irena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1041426.pdf
Data publikacji:
2005
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
oxidative damage to macromolecules
Duchenne's muscular dystrophy
oxidative stress
Opis:
In both forms of muscular dystrophy, the severe Duchenne’s muscular dystrophy (DMD) with lifespan shortened to about 20 years and the milder Becker dystrophy (BDM) with normal lifespan, the gene defect is located at chromosome locus Xp21. The location is the same in the experimental model of DMD in the mdx mice. As the result of the gene defect a protein called dystrophin is either not synthesized, or is produced in traces. Although the structure of this protein is rather well established there are still many controversies about the dystrophin function. The most accepted suggestion supposes that it stabilizes sarcolemma in the course of the contraction-relaxation cycle. Solving the problem of dystrophin function is a prerequisite for introduction of an effective therapy. Among the different factors which might be responsible for the appearance and progress of dystrophic changes in muscles there is an excessive action of oxidative stress. In this review data indicating the influence of oxidative stress on the severity of the pathologic processes in dystrophy are discussed. Several pieces of data indicating the action of oxidative damage to different macromolecules in DMD/BDM are presented. Special attention is devoted to the degree of oxidative damage to muscle proteins, the activity of neuronal nitric oxide synthase (nNOS) and their involvement in defining the severity of the dystrophic processes. It is indicated that the severity of the morbid process is related to the degree of oxidative damage to muscle proteins and the decrease of the nNOS activity in muscles. Estimation of the degree of the destructive action of oxidative stress in muscular dystrophy may be a useful marker facilitating introduction of an effective antioxidant therapy and regulation of nNOS activity.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2005, 52, 2; 449-452
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The influence of selenium deficiency on chosen biochemical parameters and histopathological changes in muscles of goat kids
Autorzy:
Sobiech, P.
Żarczyńska, K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2087329.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
nutritional muscular dystrophy
selenium deficiency
LDH isoenzymes
goat kids
Źródło:
Polish Journal of Veterinary Sciences; 2020, 23, 2; 267-279
1505-1773
Pojawia się w:
Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dziecko z dystrofią mięśniową w polskim systemie edukacji. Doniesienia z badań
A child with muscular dystrophy in the Polish educational system. A research report
Autorzy:
Kowalska, Gabriela
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/646347.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Libron
Tematy:
muscular dystrophy
preventive measures
diagnosis of a child with muscular dystrophy
complex support of a child with muscular dystrophy
dystrofia mięśniowa
działania profilaktyczne
diagnoza dziecka z dystrofią mięśniową
kompleksowe wsparcie dziecka z dystrofią mięśniową
Opis:
The text is devoted to the analysis of research on the preventive meas-ures that should be implemented to support a child at risk of muscular dystrophy. It addresses both the organizational issues as well as provision of comprehensive support to a child with muscular dystrophy and his/her family. It also presents the process of education of a child with muscular dystrophy in the Polish edu-cational system.
Tekst został poświęcony analizie badań dotyczących działań profi-laktycznych, które powinny być realizowane wobec dziecka zagrożonego dystrofią mięśniową. Odnosi się do problemu organizacji i udzielania kompleksowego wsparcia dziecku choremu na dystrofię mięśniową i jego rodzinie. Charaktery-zuje proces kształcenia dziecka chorego na dystrofię w polskim systemie edukacji.
Źródło:
Konteksty Pedagogiczne; 2016, 2, 7
2300-6471
Pojawia się w:
Konteksty Pedagogiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wybrane obszary wspomagania rozwoju dzieci i młodzieży z dystrofią mięśniową
Selected Areas Supporting Development of Children and Youth with Muscular Distrophy
Autorzy:
Majewicz, Piotr
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/970176.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Tematy:
muscular dystrophy
psychocorrection
development stimulati on
dystrofia mięśniowa
psychokorekcja
stymulacja rozwoju
Opis:
Muscular dystrophies are genetically determined diseases, usually progressive and causing significant mobility disability. They differ in clinical picture and inheritance. Physiotherapy and pharmacotherapy are mainly used in the treatment process. The article emphasizes the importance of support for psychosocial development of children with dystrophy. Particular attention should be paid to supporting development in the areas of motor skills, emotional and social functioning, and personality development.
Dystrofie mięśniowe są to choroby uwarunkowane genetycznie, zwykle postępujące i powodujące niepełnosprawność ruchową znacznego stopnia. Różnią się one między sobą obrazem klinicznym i sposobem dziedziczenia. W procesie leczenia stosuje się głównie fizjoterapię oraz farmakoterapię. W artykule skupiono się w znacznej mierze na równie istotnym wspomaganiu psychospołecznego rozwoju dzieci chorych na dystrofię. Szczególną uwagę należy zwrócić na wspomaganie rozwoju w obszarze motoryki, funkcjonowania emocjonalno-społecznego oraz rozwoju osobowości.
Źródło:
Państwo i Społeczeństwo; 2020, 1; 43-61
1643-8299
2451-0858
Pojawia się w:
Państwo i Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dystrofia mięśniowa Duchennea – rola pielęgniarki w opiece nad pacjentem.
Duchenne muscular dystrophy – the role of the nurse in taking care of the patient.
Autorzy:
Pulik, Danuta
Polańska, Patrycja
Gil, Roksana
Mika, Katarzyna
Spodzieja, Justyna
Gałka, Aleksandra
Poleska, Ewa
Mess, Eleonora
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/470124.pdf
Data publikacji:
2018-05-10
Wydawca:
Europejskie Centrum Kształcenia Podyplomowego
Tematy:
dystrofia mięśniowa, DMD, problemy, opieka pielęgniarska
muscular dystrophy, DMD, problems, nursing care
Opis:
Jednymi z najczęściej występujących chorób mięśniowych są dystrofie. Jest to grupa schorzeń, w których proces zwyrodnieniowy przebiega wewnątrz włókien mięśniowych mięśni poprzecznie prążkowanych oraz tkanki łącznej, charakteryzujący się zanikiem masy mięśniowej oraz postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych, z zachowaniem czucia. Jedną z najczęściej spotykanych form jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a, będąca schorzeniem allelicznym i dotycząca głównie osób płci męskiej. Może być przekazywana drogą dziedziczenia genetycznego lub powstawać de novo. Początek choroby przypada na 3., 4. r.ż. Charakterystyczne jest wystąpienie manewru Gowersa oraz kaczkowaty chód, a także szereg innych objawów. W diagnostyce choroby wykorzystuje się m.in. badania biochemiczne krwi, badania genetyczne, biopsję oraz elektrokardiografię. W leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a stosuje się fizjoterapię, farmakoterapię oraz związaną z przyjmowaniem leków dietę bogatobiałkową oraz niskowęglowodanową. W związku z wystąpieniem choroby pojawiają się również istotne problemy w sferze fizycznej, psychicznej i społecznej, wymagające konsultacji oraz opieki personelu medycznego wielu specjalizacji. Istotną rolę pełni pielęgniarka, która jako osoba wykwalifikowana powinna posiadać niezbędną wiedzę dotyczącą tej jednostki chorobowej oraz zapewnić opiekę bio-psycho-społeczną zarówno dziecku, jak i jego rodzicom na każdym etapie rozwoju schorzenia. Dlatego ważne jest zaznajomienie personelu pielęgniarskiego z jednostką chorobową oraz przygotowanie do opieki nad pacjentem.
Dystrophies are one of the most common muscle diseases. It is a group of diseases where the degenerative process is inside the muscle fibers of the striated muscle and connective tissue. It relies on the loss of muscle mass and the progressive weakening of skeletal muscles. Duchenne dystrophy is one of the most common dystrophies. It is an allelic disease and it mainly affects men. It can be hereditary or due to a new mutation. It starts in 3–4 years of age. There is a Gower sign, awkward manner of walking, stepping, or running and many other symptoms. For diagnosis are used among others: biochemical blood tests, genetic tests, muscle biopsies and electrocardiography. Physiotherapy, pharmacotherapy, a high-protein and low-carbohydrate diet are used in the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Due to the disease physical problems appears. They require consultation and care of medical staff of many specialties. There are also psychological and social problems. Nurse as a qualified person should have the necessary knowledge about this disease and provides biopsychosocial care to the child and his parents at every stage of the disease. It is important to familiarize nurses with this disease and preparing them for patient care.
Źródło:
Współczesne Pielęgniarstwo i Ochrona Zdrowia; 2018, 2; 41-45
2084-4212
Pojawia się w:
Współczesne Pielęgniarstwo i Ochrona Zdrowia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Ultrastructure of diaphragm from dystrophic α-sarcoglycan-null mice.
Autorzy:
Jakubiec-Puka, Anna
Biral, Donatella
Krawczyk, Kazimierz
Betto, Romeo
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1041427.pdf
Data publikacji:
2005
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
muscle ultrastructure
type 2D limb girdle muscular dystrophy
α-sarcoglycan
sarcoglycan-deficient mouse
myopathy
Opis:
α-Sarcoglycan is a 50 kDa single-pass transmembrane glycoprotein exclusively expressed in striated muscle that, together with β-, γ-, and δ-sarcoglycan, forms a sub-complex at the muscle fibre cell membrane. The sarcoglycans are components of the dystrophin-associated glycoprotein (DAG) complex which forms a mechanical link between the intracellular cytoskeleton and extracellular matrix. The DAG complex function is to protect the muscle membrane from the stress of contractile activity and as a structure for the docking of signalling proteins. Genetic defects of DAG components cause muscular dystrophies. A lack or defects of α-sarcoglycan causes the severe type 2D limb girdle muscular dystrophy. α-Sarcoglycan-null (Sgca-null) mice develop progressive muscular dystrophy similar to the human disorder. This animal model was used in the present work for an ultrastructural study of diaphragm muscle. Diaphragm from Sgca-null mouse presents a clear dystrophic phenotype, with necrosis, regeneration, fibre hypertrophy and splitting, excess of collagen and fatty infiltration. Some abnormalities were also observed, such as centrally located nuclei of abnormal shape, fibres containing inclusion bodies within the contractile structure, and fibres with electron-dense material dispersed over almost the entire cell. Additionally, unusual interstitial cells of uncertain identity were detected within muscle fibres. The abnormal ultrastructure of the diaphragm from Sgca-null mice is discussed.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2005, 52, 2; 453-460
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa – opis przypadku z pozytywnym wywiadem rodzinnym
Oculopharyngeal muscular dystrophy – case report with positive family history
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Lewandowska, Małgorzata
Kruk-Jeromin, Julia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1058774.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa
opadnięcie powiek
ekspansja powtórzeń trinukleotydowych
dysfagia
dyzartria
oculopharyngeal muscular dystrophy
blepharoptosis
trinucleotide repeat expansion
dysphagia
dysarthria
Opis:
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant muscle disorder. Occasional cases of autosomal recessive inheritance have been reported. The pathogenic mechanism of OPMD is unknown. The mutation of the gene encoding PABP1 protein has been detected in patient with OPMD. It consists in expansion of GCG triplet repeat sequence in this gene. Pathological alleles consist of expansions greater that 8 and up to 13 GCG repeats. Due to its prevalence of 1 to 2% in the Western world, the (GCG)7 allele per se is condidered a polymorphism. Clinically OPMD is characterized by slowly progressive blepharoptosis, dysphagia, limb weakness and dysarthria during the fifth or sixth decade of life. Cases of OPMD have been reported in 30 countries. In this report, we described 68-year-old patient with OPMD that has been verified by genetic testing. Dysphagia was occurred in the patient at the age of 28. The blepharoptosis, limb weakness and dysarthria occurred later than dysphagia. Additionally, patient’s mother, older patient’s sister and one brother of the patient’s mother similar symptoms are presented.
Dystrofia oczno-gardzielowa (OPMD) jest autosomalnie dominującą chorobą mięśni. Opisano również nieliczne przypadki z typem dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Mechanizm patogenetyczny choroby nie jest znany. U chorych z OPMD wykrywana jest mutacja w genie kodującym białko PABP1. Polega ona na wydłużeniu ciągu powtórzeń trinukleotydowych CAG w obrębie tego genu. Patologiczny allel zawiera od 8 do 13 powtórzeń tripletów GCG. W przypadku 7 powtórzeń stwierdza się istnienie zmienności polimorficznej w oparciu o wynoszącą 1-2% częstość występowania allelu [GCG]7 w krajach zachodnich. Klinicznie OPMD cechuje się wolno postępującym opadnięciem powiek górnych, dysfagią, osłabieniem kończyn i dyzartrią, które pojawiają się w 5. lub 6. dekadzie życia. Przypadki OPMD zostały opisane w 30 krajach. W pracy przedstawiono przypadek dystrofii oczno-gardzielowej u 68-letniej pacjentki, zweryfikowany badaniem genetycznym. W wieku 28 lat pojawiły się u chorej zaburzenia połykania. Opadnięcie powiek górnych, osłabienie kończyn i dyzartria wystąpiły później niż dysfagia. Ponadto matka oraz starsza siostra pacjentki, a także brat matki prezentowali podobne objawy.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2009, 9, 3; 214-218
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa – spojrzenie kardiologa
Emery-Dreifuss muscular dystrophy – a cardiologist’s perspective
Autorzy:
Marchel, Michał
Steckiewicz, Roman
Opolski, Grzegorz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1061235.pdf
Data publikacji:
2006
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
arrhythmias
cardiomyopathy
heart failure
laminopathies
laminopatie
niewydolność serca
zaburzenia rytmu serca
kardiomiopatia
dystrofia mięśniowa typu Emery'ego-Dreifussa
Opis:
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by various degrees of cardiac involvement. It concerns clinically asymptomatic patients, patients with arrhythmia, and patients with heart failure due to systolic dysfunction. Cardiomyopathy due to EDMD may lead to sudden cardiac death. The variations in the clinical picture of cardiomyopathy in the two forms of EDMD with regard to the type of inheritance are still unclear. The following paper discusses the most recent papers concerning cardiac complications in EDMD and possibilities of their prevention and therapy. Various cardiologic complications in context of different laminopathies have been presented. It lays particular emphasis on the comprehensiveness of treatment and the interdisciplinary nature of the issue.
Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa (EDMD) charakteryzuje się m.in. różnego stopnia zajęciem mięśnia sercowego. Pacjenci pozostają nierzadko bezobjawowi mimo istotnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Kardiomiopatia towarzysząca EDMD może przebiegać z niegroźnymi nadkomorowymi zaburzeniami rytmu, zaburzeniami przewodnictwa przedsionkowo-komorowego wymagającymi niejednokrotnie implantacji układu stymulującego, różnego stopnia bezobjawową dysfunkcją skurczową. Zajęcie mięśnia sercowego może być przyczyną nagłego zgonu. Pytanie o różnice w obrazie kardiologicznym pacjentów z EDMD rozwijającym się na podłożu dwóch różnych defektów genetycznych o odmiennym typie dziedziczenia wciąż pozostaje otwarte. W pracy uwzględniono najnowsze dane dotyczące powikłań kardiologicznych u pacjentów z EDMD, dyskutowano możliwości prewencji i terapii kardiomiopatii towarzyszącej chorobie, jak również zaprezentowano powikłania kardiologiczne w perspektywie innych laminopatii. Podkreślono znaczenie kompleksowej opieki i interdyscyplinarność zagadnienia.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 1; 39-43
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A pattern recognition approach to Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) study
Autorzy:
Sokołowska, B.
Jóźwik, A.
Niebroj-Dobosz, I. M.
Hausmanowa-Petrusewicz, I.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/332948.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Uniwersytet Śląski. Wydział Informatyki i Nauki o Materiałach. Instytut Informatyki. Zakład Systemów Komputerowych
Tematy:
pattern recognition
feature selection
pair-wise linear classifier
metalloproteinases and their tissue inhibitors
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
rozpoznawanie obrazów
wybór funkcji
metaloproteinaza
dystrofia mięśniowa
Opis:
The algorithms of pattern recognition were used for differentiation between two forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), i.e. autosomal-dominant laminopathy (AD-EDMD) and Xlinked emerynopathy (X-EDMD). A set of some matrix metalloproteinases (MMPs) and their tissue inhibitors (TIMPs) in serum of EDMD patients and healthy subjects were treated as features. In concluding MMPs and TIMPs levels are helpful to identifying the EDMD patients and the disease progress.
Źródło:
Journal of Medical Informatics & Technologies; 2014, 23; 165-172
1642-6037
Pojawia się w:
Journal of Medical Informatics & Technologies
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Poczucie satysfakcji i sensu życia u matek dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a – rozważaniateoretyczno-empiryczne
The Satisfaction and Meaning of Life Among Mothers of Children Suffering from the Duchenne’s Muscular Dystrophy – Theoretical and Empirical Considerations
Autorzy:
Borczykowska-Rzepka, Maria
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/970177.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Tematy:
a sense of life satisfaction
Duchenne’s muscular dystrophy
the meaning of life
poczucie satysfakcji z życia
dystrofia mięśniowa Duchenne’a
poczucie sensu życia
Opis:
The author of this paper assess declared levels of satisfaction with life depending on the meaning of life in mothers of children suffering from Duchennne’a muscular dystrophy. The comparative analysis of research conducted among mothers of children with Duchenne’a muscular dystrophy. The crucial element of this paper is the comparative analysis research conducted among mothers of children with Duchenne’s muscular dystrophy and the concepts outlined in specialist literature, which include models presenting factors of coping with critical situations.
Autorka dokonuje oceny poziomu deklarowanego poczucia satysfakcji z życia (PSzŻ) i jego zależności od poczucia sensu życia (PSŻ) u matek dzieci chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD). Istotna dla całokształtu artykułu jest analiza porównawcza badań prowadzonych wśród matek dzieci z DMD oraz przywołane z literatury przedmiotu koncepcje – modele ukazujące czynniki radzenia sobie w krytycznych sytuacjach życiowych
Źródło:
Państwo i Społeczeństwo; 2020, 1; 65-86
1643-8299
2451-0858
Pojawia się w:
Państwo i Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) – aktualny stan wiedzy
Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD) – the latest update
Autorzy:
Aragon-Gawińska, Karolina
Potulska-Chromik, Anna
Kostera-Pruszczyk, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2135610.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
niedosłuch
teleangiektazje siatkówkowe
niewydolność oddechowa
blok odnogi pęczka Hisa
facioscapulohumeral muscular dystrophy
hearing loss
retinal telangiectasis
respiratory insufficiency
bundlebranch block
Opis:
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) to trzecia co do częstości występowania dystrofia mięśniowa, dziedziczona autosomalnie dominująco. Pierwsze objawy zazwyczaj manifestują się w drugiej dekadzie życia, a bardzo wczesny początek (u dzieci przed 10. rokiem życia) wiąże się z ciężkim przebiegiem choroby, szybszym postępem niesprawności oraz większym ryzykiem powikłań. Praca ma na celu przedstawienie najważniejszych zagadnień dotyczących FSHD z punktu widzenia praktyki klinicznej – objawów, diagnostyki oraz opcji terapeutycznych, z uwzględnieniem wyników najnowszych badań, aktualnego piśmiennictwa oraz wytycznych opublikowanych przez Amerykańskie Towarzystwo Neurologiczne w 2015 roku.
Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD) is a third most common muscular dystrophy of autosominal dominant pattern of inheritance. The onset of symptoms usually takes place in the second decade of life, whereas very early disease manifestation (in children below 10- year old) is linked to more severe clinical picture with quicker disability progression and higher risk of complications. This paper aims to present the most relevant issues in clinical practice concerning FSHD – symptoms, diagnostic process and therapeutic options, based on the latest publications, including evidence-based guidelines published by AAN in 2015.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 50; 73-77
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Texture-based identification of dystrophy phase. Indicating the most suitable features for therapy testing
Autorzy:
Duda, D.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/333618.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Uniwersytet Śląski. Wydział Informatyki i Nauki o Materiałach. Instytut Informatyki. Zakład Systemów Komputerowych
Tematy:
Golden Retriever Muscular Dystrophy
MRI-based tissue characterization
texture analysis
Monte Carlo feature selection
classification
dystrofia mięśniowa Duchenne'a
obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego
analiza tekstury
klasyfikacja
Opis:
In this study, texture analysis (TA) is applied for characterization of dystrophic muscles visualized on T2-weighted Magnetic Resonance (MR) images. The study proposes a strategy for indicating the textural features that are the most appropriate for testing the therapies of Duchenne muscular dystrophy (DMD). The strategy considers that muscle texture evolves not only along with the disease progression but also with the individual’s development. First, a Monte Carlo (MC) procedure is used to assess the relative importance of each feature in identifying the phases of growth in healthy controls. The features considered as age-dependent at a given acceptance threshold are excluded from further analyses. It is assumed that their application in therapies’ evaluation may entail an incorrect assessment of dystrophy response to treatment. Next, the remaining features are used in differentiation among dystrophy phases. At this step, an MC-based feature selection is applied to find an optimal subset of features. Experiments are repeated at several acceptance thresholds for age-dependent features. Different solutions are finally compared with two classifiers: Neural Network (NN) and Support Vector Machines (SVM). The study is based on the Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) model. In total, 39 features provided by 8 TA methods (statistical, filter- and model-based) are tested.
Źródło:
Journal of Medical Informatics & Technologies; 2018, 27; 29-40
1642-6037
Pojawia się w:
Journal of Medical Informatics & Technologies
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 17

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies