Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "malformations" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 24
Tytuł:
Mucosal necrosis of the palate after embolization for labial arterioveinous malformation
Autorzy:
Arnal Etienne, Andrea
Magremanne, Michèle
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2129220.pdf
Data publikacji:
2021-08-22
Wydawca:
Presses Universitaires de Louvain
Tematy:
arteriovenous malformations
embolization complication
palate
necrosis
Opis:
Objective: Cervico-facial arteriovenous malformations (AVMs) are complex and rare vascular lesions, and present in 0.1% of the population. Of traumatic or congenital origin, they are characterized by variable growth, and their complications can be disfiguring and potentially fatal. The treatment of choice is embolization followed by surgery if necessary. The main complications are recurrence and postoperative bleeding. Case report: We report the rare case of a 59-year-old female patient who underwent embolization of a right upper labial and jugal AVM, followed by complete necrosis of the right hemi-palatal mucosa associated with dental mobility and pain. Follow-up at 6 months showed complete reepithelialisation of the palate.  Conclusions: Soft tissue necrosis after AVM embolization is a rare event and is more commonly described after embolization for epistaxis. The evolution is generally favourable within a few weeks.    
Źródło:
Nemesis. Negative Effects in Medical Sciences Oral and Maxillofacial Surgery; 2021, 19, 1; 1-10
2593-3604
Pojawia się w:
Nemesis. Negative Effects in Medical Sciences Oral and Maxillofacial Surgery
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Exposure of whitefish (Coregonus lavaretus) eggs to native or chemically spiked sediments from Lake Thun does not lead to abnormal gonad development
Autorzy:
Bernet, D.
Wahli, T.
Gerecke, A.
Segner, H.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/363156.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
Tematy:
rozwój embrionalny
wady gonad
zanieczyszczenie osadów
sieja
embryonic development
gonad malformations
sediment-borne contaminants
whitefish
Opis:
A high number of whitefish, Coregonus lavaretus, from Lake Thun, Switzerland, display gonad malformations. We tested the hypothesis that exposure to sediment-borne contaminants during the embryonic life results in the development of malformed gonads later in ontogeny. The investigated contaminants were 2,4,6-trinitrotoluene (TNT), which may leak from residues in the lake sediments as consequence of former ammunition dumping into Lake Thun, as well as sulfonated naphthalene formaldehyde condensates (SNFC), which are introduced into the lake from wastewater disposals of a nearby tunnel construction site. Experimentally, whitefish eggs were exposed during 52 days from fertilization until hatching to a) an artificial sediment (control), b) an artificial sediment spiked with TNT (0.5mg*kg-1 dry weight), c) SNFC compounds dissolved in water (3µg*l-1 of each naphthalene-1-sulphonate, naphthalene-2-sulphonate, naphthalene-1,5-disulphonate, naphthalene-2,7-disulphonate), and d) sediment from Lake Thun sampled in an ammunition dumping area. To mimic in situ exposure of the eggs to the sediment-water-interface under laboratory conditions, we developed a novel contact incubation technique. After hatching, fish were reared in tap water for three years until they reached sexual maturity, and were then examined for the presence of gonad malformations. No malformations were observed in the control, in the TNT and SNFC treatment groups. In fish incubated during the embryonic stage on Lake Thun sediment, 2 out of 117 adult males (1.7%) displayed malformed gonads, which is significantly lower than levels of gonad malformations in wild whitefish from Lake Thun (on average 29% in males, 12% in females). The results from our experiment provide no evidence that sediment contamination with TNT or SNFC compounds is a causative factor for the induction of gonad malformations in Lake Thun whitefish.
Źródło:
Environmental Biotechnology; 2011, 7, 1; 17-29
1734-4964
Pojawia się w:
Environmental Biotechnology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
STROKE FOLLOWING PERIPHERAL ARTERIO VENIUS MALFORMATION ALCOHOL EMBOLIZATION – SHOULD WE LOOK FOR PERSISTED FORAMEN OVALE IN ADVANCE?
Autorzy:
Błaż, Michał
Ostrowska, Monika
Zasada, Jakub
Maciąg, Rafał
Komar, Monika
Michalski, Michał
Trystuła, Mariusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2138176.pdf
Data publikacji:
2022-03-31
Wydawca:
Fundacja Edukacji Medycznej, Promocji Zdrowia, Sztuki i Kultury Ars Medica
Tematy:
stroke
arteriovenous malformations
foramen ovale
embolization
Opis:
Stroke due to paradoxical embolism can be a complication of certain peripheral venous procedures in patients with coexisting patent foramen ovale. There is an established link between venous sclerotherapy and stroke, however there are no known reports of this complication following peripheral arteriovenous embolization.We present a case of a 36-year- old woman who experienced symptoms of disorientation and apraxia following a hypoxic event during percutaneous alcohol embolization of a large arteriovenous malformation in her right gluteal region. An MRI scan revealed multiple foci of restricted diffusion in both cerebral hemispheres corresponding to acute ischemic stroke lesions. As the subsequent work-up revealed patent foramen ovale, we speculate on the pathomechanism of stroke and conclude with a recommendation to screen for patent foramen ovale in patients undergoing peripheral venous procedures including arteriovenous malformation embolization.
Źródło:
Acta Neuropsychologica; 2022, 20(1); 81-85
1730-7503
2084-4298
Pojawia się w:
Acta Neuropsychologica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Ogniskowa dysplazja korowa – aktualny stan wiedzy z uwzględnieniem populacji pediatrycznej
Focal cortical dysplasia – current knowledge including pediatric population
Autorzy:
Cebula, Agnieszka
Kopyta, Ilona
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2057231.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
malformacje rozwoju kory nerwowej
ogniskowa dysplazja korowa
padaczka
pediatria
malformations of cortical development
focal cortical dysplasia
epilepsy
pediatrics
Opis:
Ogniskowa dysplazja korowa (FCD), będąca wynikiem zaburzonej migracji neuronalnej, pozostaje najczęstszą przyczyną neurochirurgicznego leczenia pacjentów z padaczką lekooporną, stanowiąc zarazem istotny problem zarówno w populacji dorosłej, jak i pediatrycznej. Pomimo obszerności poświęconej jej literatury naukowej, choroba ta, manifestująca się najczęściej pod postacią padaczki, pozostaje wyzwaniem zarówno w procesie diagnostyki, jak i w zakresie możliwości jej leczenia. Jej patogeneza pozostaje niejasna, a aktualnie stosowana klasyfikacja budzi pewne wątpliwości, zwłaszcza wobec braku odzwierciedlenia podziału w manifestacji klinicznej, rokowaniu i wynikach badań diagnostycznych poszczególnych typów. Ze względu na ograniczenia dostępnych i rutynowo stosowanych metod diagnostycznych, występowanie FCD, również w populacji bezobjawowej, wydaje się niedoszacowane. Nie ulega jednak wątpliwości, że jej udział w grupie pacjentów z padaczką lekooporną hospitalizowanych w oddziałach neurologii dziecięcej jest znaczny i dalsze próby zrozumienia tej jednostki chorobowej, a także opracowania skutecznych możliwości jej terapii są konieczne. Niniejszy artykuł jest próbą skróconego przedstawienia aktualnej wiedzy dotyczącej tej jednostki – jej obrazu klinicznego, podziału, patogenezy, diagnostyki, leczenia oraz rokowania.
Focal cortical dysplasia (FCD), which is a result of a disturbed neuronal migration, remains the most common reason for neurosurgeries among patients with drug resistant epilepsy and proves to be a significant challenge in both adult and pediatric population. In spite of being one of the most important researched subjects, making diagnosis of FCD and treating its symptoms usually manifested as epilepsy, is still difficult. Furthermore, FCDs pathogenesis remains unclear and there are some doubts about its current classification, since there are very few differences between types with regard to symptoms, prognosis and diagnostic tests results. As a consequence of limitations of currently used and available diagnostic methods, FCDs prevalence in both healthy and symptomatic population appears to be underrated. Nevertheless, it is unquestionable that FCD is a common cause for hospitalization in children’s neurological wards and further research is needed. The goal of this article is to present current knowledge about this medical condition – its clinical presentation, classification, pathogenesis, process of making diagnosis, treatment and prognosis.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 53; 47-53
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Pesticide consumption, central nervous system and cardiovascular congenital malformations in the South and Southeast region of Brazil
Autorzy:
Cremonese, Cleber
Freire, Carmen
Camargo, Ariana
Lima, Jaime
Koifman, Sergio
Meyer, Armando
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2178856.pdf
Data publikacji:
2014-06-21
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
pesticides
congenital malformations
central nervous system
cardiovascular system
ecological study
Opis:
Objectives: To investigate the association between per capita pesticide consumption and infant mortality rates from CNS and CVS congenital malformations in microregions in the South and Southeast Region of Brazil. Material and Methods: An ecological study was conducted using data on pesticide expenditure in 1985 and 1996, and deaths caused by CNS and CVS malformations in infants under 1 year old in 1986-1990 and 1997-2001, respectively. Per capita pesticide consumption and infant mortality rates were calculated for each microregion. Microregions were grouped according to quintiles of pesticide consumption, taking the first quintile as reference. The association between pesticide consumption and infant mortality was examined by calculating Spearman correlation coefficients (r) and mortality rate ratios (RR), stratifying by gender and type of microregion (urban or rural). Results: Significant and positive correlations between per capita pesticide consumption and rates of mortality due to CNS and CVS defects were observed in rural but not urban microregions. In general, mortality RRs for the 2 types of malformations in rural microregions were significantly higher in each quintile of pesticide consumption compared to the lowest quintile in the 2 study periods, with elevations ranging between 10% and 30%. Likewise, mortality RRs in these microregions showed significant trends of increase across quintiles of pesticide consumption in both study periods. In urban areas, however, mortality RRs from both CNS and CVS malformations were weak and not statistically significant, and a trend of increase of mortality with increasing pesticide usage was not observed. Conclusions: The results show the relevance of pesticide exposure in rural areas with intense agricultural activity, suggesting that such prenatal exposures may be related with the occurrence of certain congenital defects.
Źródło:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health; 2014, 27, 3; 474-486
1232-1087
1896-494X
Pojawia się w:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Cerebral cavernous malformations: epidemiological, clinical and diagnostic imaging aspects
Autorzy:
Czekalska, I.
Tyrakowska-Dadełło, Z.
Werel, P.
Tarasów, E.
Grodzka, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1918780.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Tematy:
CNS vascular malformations
cerebral cavernous malformation
computed tomography
magnetic resonance imaging
Opis:
Introduction: Cerebral cavernous malformations (CCMs) are one of the most common vascular malformations of the central nervous system. Symptoms of CCMs are not typical; the disease can be asymptomatic or be manifested by a wide range of neurological symptoms. Purpose: To evaluate chosen epidemiologic and clinical issues as well as advanced imaging diagnostics of CCMs in computed tomography and magnetic resonance imaging. Materials and methods: The study was based on retrospective analysis of CT and MRI examinations from the 5 years period. The analysis covered 61 persons, 29 males, and 32 females. The CCMs were diagnosed based on MRI examination in 43 patients and CT in 13 patients. Results: The rate of CCMs occurrence in own material was 0.2%. Single lesions were present in 90.2%, while multiple in 9.8% of cases. Supratentorial CCMs were observed in 77% of cases whereas subtentorial in 23%. Mean size of CCMs in the supra- and subtentorial area equaled 10.6±6.3 and 15.1±5.8 mm, respectively (p<0.05). Clinical symptoms occurred in 65.8% of patients, most frequently in patients with CCMs above 5 mm or with subtentorial lesions. All CCMs were hyperdense in CT images, with calcifications in 13.1%. In MRI, malformations showed diverse intensity of the central part with peripheral low-intensity rim of hemosiderine deposits in T2-weighted images. Conclusions: The clinical symptoms occur in most cases of CCMs. These patients require periodic follow-up MRI examinations, specifically those with haemorrhagic incidents or epileptic seizures, with large size or subtentorial CCMs.
Źródło:
Progress in Health Sciences; 2018, 8(2); 8-17
2083-1617
Pojawia się w:
Progress in Health Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analiza ryzyka występowania wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego w porównaniu z pozostałym obszarem Polski
Analysis of risk of congenital malformations of musculoskeletal system in Silesia region in comparison to rest of Polish territory
Autorzy:
Gwiazda, Wioleta
Balcerzyk, Anna
Niemiec, Paweł
Iwanicka, Joanna
Tatarka, Joanna
Żak, Iwona
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036576.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
wady wrodzone
układ mięśniowo-szkieletowy
województwo śląskie
congenital malformations
musculoskeletal system
silesian region
Opis:
INTRODUCTION: Congenital malformations occur in approx. 2–4% of newborns. The Polish Registry of Congenital Malformations, operating in Poland since 1997, enables the monitoring of malformations in the Polish population. Analysis of the regional differences in the incidence of malformations may be important in the search for risk factors and analysis of prevention activities in the area. Therefore, the aim of this study was to evaluate the risk of the birth of newborns with congenital malformations of the musculoskeletal system in the Silesian region in relation to the rest of the Polish territory included in the register. MATERIAL AND METHODS: The current work was based on data from the Polish Registry of Congenital Malfor-mations for 2001–2006. The study group consisted of children up to 2 years of age who were diagnosed with malformation, as well as still-born children with congenital malformations and those diagnosed with a defect in the prenatal period. All the statistical analyzes were performed using the software Epi Info 7. RESULTS: The incidence of congenital malformations of the musculoskeletal system in Silesia was higher than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003. The greatest increase in the risk was found for Q68 and Q67 defects. The incidence of congenital malformations in Silesia showed a downward trend in the period from 2001 to 2006. CONCLUSIONS: Congenital malformations of musculoskeletal disorders occurred more frequently in the Upper Silesia region than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003.
WSTĘP: Wrodzone wady rozwojowe występują u ok. 2–4% noworodków. W Polsce od 1997 roku działa Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, który pozwala na ich monitorowanie w populacji polskiej. Analiza regionalnych różnic w częstości występowania wad wrodzonych może mieć istotne znaczenie w poszukiwaniu czynników ryzyka oraz analizie działań profilaktycznych na danym terenie. Celem niniejszej pracy była ocena ryzyka urodzeń noworodków z wrodzonymi wadami rozwojowymi układu mięśniowo-szkieletowego w województwie śląskim w odniesieniu do pozostałego obszaru Polski objętego rejestrem. MATERIAŁ I METODY: Praca powstała na bazie danych pochodzących z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych z lat 2001–2006. Grupę badaną stanowiły zgłoszone do rejestru dzieci do 2 r.ż., u których rozpoznano wadę rozwojową, dzieci martwo urodzone z wadą oraz te, u których rozpoznano wadę w okresie prenatalnym. Wszystkie analizy statystyczne przeprowadzono przy użyciu oprogramowania Epi Info 7. WYNIKI: Częstość wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego była wyższa niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003. Największy wzrost ryzyka stwierdzono w przypadku wad Q68 oraz Q67. Częstość wrodzonych wad na Śląsku wykazywała tendencję spadkową w kolejnych latach od 2001 do 2006. WNIOSKI: Wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego występowały częściej na terenie województwa śląskiego, niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2016, 70; 242-249
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Inner ear malformations – overview, current classifications, challenges in management
Autorzy:
Haber, Karolina
Konopka, Wiesław
Amernik, Katarzyna
Mierzwiński, Józef
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1399247.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
brainstem implant
cochlear implant
imaging tests
inner ear malformations
Opis:
Introduction: Some patients with profound sensorineural hearing loss have inner ear malformations. Initially, those were believed to be a contradiction to cochlear implantation. However, with the advance of cochlear implant surgery and technology, it has become possible to treat this group of patients. However, cochlear implantation in the case of inner ear malformations can be associated with numerous surgical difficulties and possible complications. Purpose: The paper aims to present: (1) modern classification of inner ear malformations, (2) surgical and clinical challenges related to all types of malformations, and (3) cases of inner ear malformations identified in the authors’ centers. Material and methods: Of 111 children enrolled for cochlear implantation in three clinical centers, a group of patients with malformations of the inner ear was selected. We analyzed: preoperative imaging studies of patients performed prior to cochlear implantation, hearing tests, surgical protocols of cochlear implantation, results of intraoperative measurements and intraoperative imaging studies. We discuss what is currently believed to be the leading classification of inner ear malformations. Results: In 19/111 (17%) children, we diagnosed severe inner ear malformations in 35 ears. In 13/19 (68%) patients the malfor mations were bilateral and symmetrical, while 6/19 (32%) patients had different malformations in the right and left ear or one-sided malformation. All inner ear malformations described in the classification were found, except for rudimentary oto cyst. The most common are: cochlear hypoplasia, incomplete partition, and enlarged vestibular aqueduct. Discussion: Severe inner ear malformations are a major diagnostic and clinical challenge in children qualified for cochlear implantation. They can preclude or considerably complicate cochlear implantation and postoperative care. Inner ear malformations are found in imaging studies even in 20 to 30% of patients with profound hearing loss.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2020, 9, 3; 1-11
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The role of preoperative imaging for auditory implants in children
Autorzy:
Haber, Karolina
Burzyńska-Makuch, Małgorzata
Mierzwiński, Józef
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1397250.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
auditory brainstem implant
cochlear implant
cochlear ossification
imaging studies
inner ear malformations
Opis:
Introduction: Preoperative imaging, besides audiological evaluation, plays a major role in evaluation of candidacy for auditory implants, and in particular cochlear implants. It is essential to assess whether the basic criteria necessary for implantation are met. Diagnostic imaging is crucial not only in determining candidacy, but also determining the feasibility of cochlear implantation as it allow to anticipate surgical difficulties which could preclude or complicate the implantation of the device. The aim of the study is to present the protocol for the evaluation of preoperative imaging studies with particular focus on the factors potentially affecting clinical decisions in children qualified for cochlear implantation. Material and method: Preoperative imaging studies of 111 children performed prior to cochlear implantation were analyzed: high-resolution computed tomography (HRCT) of temporal bones and MRI. The assessment was made according to the presented protocol. Results: Pathologies and anomalies identified during the assessment of preoperative imaging studies significantly altered clinical decisions in 30% of patients. In the study group, in 17% of patients inner ear malformations were identified. 2.7% of children were disqualified from a cochlear implantation due to severe congenital inner ear malformations. 9% of the patients have had bacterial meningitis. In 50% of them difficulties related to complete or progressive cochlear ossification occurred. In 4.5% of patients less common surgical approaches other than mastoidectomy with a posterior tympanotomy were applied. Discussion: Preoperative imaging allow for the identification of significant pathologies and anomalies affecting qualification decisions and further treatment. HRCT and MRI are complementary to each other for preoperative imaging. The two modalities in combination allow accurate and optimal evaluation of the anatomical structures prior to implantation. Inner ear malformations and cochlear ossification following meningitis are relatively frequently encountered in children qualified for a cochlear implant.
Źródło:
Polish Journal of Otolaryngology; 2021, 75, 1; 23-35
0030-6657
2300-8423
Pojawia się w:
Polish Journal of Otolaryngology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Surgical treatment of hemangiomas and arteriovenous malformations in upper extermity
Autorzy:
Jabłecki, Jerzy
Elsaftawy, Ahmed
Kaczmarzyk, Janusz
Kaczmarzyk, Leszek
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1396101.pdf
Data publikacji:
2013-03-01
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
hemangiomas
vascular malformations
arteriovenous fistula
surgical treatment
Opis:
Hemangiomas belong to one of the most common type of tumors occurring in childhood. They are benign and often do not require any treatment, with the tendency to. frequently disappearing spontaneously at the age of 5-7 years. The tumors usually develop in the head and neck area, whereas vascular malformations (AVMs) are rare congenital anomalies, which may occur anywhere. In upper limb, they may amount to 30-60% of cases. It is common for these changes not to require any surgical treatment. In case they do, the main indications for such treatment of upper limb AVMs may be as follows: signs of compression of the peripheral nerves, limited mobility of the fingers because of the tumor, which entails difficulties in the functioning of the whole arm, pain and aesthetic considerations. Aim of the study was to present the results of surgical treatment of vascular tumors (hemangiomas and AVMs) in the upper limb that was applied in our department, as well as a broader discussion on epidemiology, diagnosis, and treatment of these changes. Material and methods. In 2003-2011 period we treated 11 patients aged 24-39, suffering from vascular tumors (hemangiomas / vascular malformations) in the upper limb; the group included 3 men and 8 women. In this group we diagnosed 2 cases with arm hemangiomas, 2 cases of intramuscular hemangiomas of the forearm, 2 cases of hemangiomas in metacarpal area, 2 cases of AVMs of the finger and metacarpal area, and 4 cases of isolated vascular malformations (mainly arteriovenous malformations) of the fingers. All preparations were examined histologically. Results. No complications or recurrence were found in 7 cases, recurrences of AVMs were observed in 4 patients with finger changes. In one patient with AVMs of the index finger, we observed a treble recurrence, which severely impaired functioning of his hand. We eventually suggested to him the finger amputation, to which the patient agreed Conclusions. Upper extremity is a rare location of hemangiomas and other vascular malformations requiring surgery. hemangiomas are more common in women, and the occurrence of AVMs in both males and females is similar. Surgical treatment of hemangiomas and AVMs of the upper extremities is doubtlessly an arduous task, which calls for great microsurgical skills.
Źródło:
Polish Journal of Surgery; 2013, 85, 3; 107-113
0032-373X
2299-2847
Pojawia się w:
Polish Journal of Surgery
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Unilateral cochleo-vestibular nerve and internal auditory canal malformations
Autorzy:
Kaźmierczak, Henryk
Kaźmierczak, Wojciech
Pawlak-Osińska, Katarzyna
Osiński, Stanisław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1399734.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
internal auditory canal malformations
unilateral cochleo-vestibular nerve malformations
Opis:
A case report of unusual one-sided developmental disorders of the vestibular and cochlear nerve and the internal auditory canal and difficulty of diagnostic process.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2018, 7, 1; 59-64
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rodzinne występowanie zespołu Treachera Collinsa – opis 6 rodzin
The familial occurrence of Treacher Collins syndrome – 6 families report
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Lewandowska, Małgorzata
Kruk-Jeromin, Julia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1030811.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
treacher collins syndrome
mandibulofacial dysostosis
familial occurrence
congenital malformations
craniofacial
zespół treachera collinsa
dyzostoza żuchwowo-twarzowa
rodzinne występowanie
wady
wrodzone
czaszka twarzowa
Opis:
Treacher Collins syndrome (TCS), the most common type of mandibulofacial dysostosis, is an autosomal dominant disorder of craniofacial development. The estimated incidence in the general population is 1 in 50,000 live births. This syndrome arise from the first and second branchial arches during early embryogenesis. While in 40% of TCS cases previous family history can be demonstrated, the remaining 60% possibly arise from de novo mutations of TCOF1 gene, at chromosome 5q32-q33.1. The TCOF1 gene contains 26 exons and encodes a 1411 aminoacid protein named treacle. About 116 different mutations were described in literature. Most of these mutations are deletions. Clinical features of TCS included: antimongoloid palpebral fissures, coloboma of lower eyelids, lower eye lashes, atypical hair growth in form of tongue-shaped processes of the hair outline extending toward the cheeks, high of cleft palate, macrostomia, hypoplasia of the malar bones or mandible, malformation of external era, otitis media, rare internal ear. The patients need multiple operations, conducted ordinarily in the following order: reconstruction craniofacial, auricular reconstruction, surgical correction of antimongoloid palpebral fissures, cleft palate repair, repair of eyelid. Apart from a surgical treatment, the patients require a combined multidisciplinary approach with participation of paediatricians, laryngologists, speech therapists and orthodontists. Since, the spectrum and degree of deformations related to TCS are extensive, a plan of management treatment needs to be tailored to the patients specific problems. In this report, we described 6 families with TSC. The authors analyse gender, degree of kinship patients and change a developmental disorders extensive in the following generations.
Zaliczany do żuchwowo-twarzowych dyzostoz zespół Treachera Collinsa (TCS) jest autosomalnym dominującym zaburzeniem rozwoju czaszki twarzowej. Występuje w populacji ogólnej z częstością 1/50 000 żywych urodzeń. Zespół ten powstaje na skutek wczesnych zaburzeń embriogenezy pierwszego i drugiego łuku skrzelowego. W 40% przypadków stwierdzono rodzinne występowanie zaburzeń, natomiast w 60% choroba ta jest wynikiem mutacji de novo w genie TCOF1, na chromosomie 5q32-q33.1. Gen TCOF1 składa się z 26 eksonów i koduje białko zwane treacle, złożone z 1411 aminokwasów. Opisano około 116 różnych mutacji TCOF1, spośród których najczęstsze są delecje. Obraz kliniczny TCS obejmuje: antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, rozszczep powiek dolnych, zmniejszenie liczby rzęs, „językowate” owłosienie na policzkach, podniebienie wysoko wysklepione lub rozszczepione, makrostomię, niedorozwój kości jarzmowej oraz żuchwy, niedorozwój ucha zewnętrznego, środkowego, rzadziej wewnętrznego. Pacjenci wymagają wieloetapowego leczenia chirurgicznego, na które składa się: plastyka kości twarzy, rekonstrukcja małżowin usznych, korekcja antymongoloidalnego ustawienia szpar powiekowych, plastyka rozszczepionego podniebienia, plastyka powiek. Poza leczeniem chirurgicznym chorzy wymagają leczenia wielospecjalistycznego z udziałem pediatrów, laryngologów, logopedów i ortodontów. Ponieważ zakres i stopień deformacji obserwowanych w TCS jest rozległy, plan postępowania terapeutycznego powinien być dostosowany do indywidualnych potrzeb pacjenta. W pracy przedstawiono analizę 6 rodzin, w których obserwowano TCS. Autorzy przeanalizowali płeć i stopień pokrewieństwa chorych oraz zmianę nasilenia zaburzeń rozwojowych w kolejnych pokoleniach.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 1; 60-65
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Malformacja naczyniowa z objawami poprzecznego uszkodzenia rdzenia kręgowego – opis przypadku
Arteriovenous malformation (AVM) with transverse myelitis symptoms – case report
Autorzy:
Kściuk, Barbara
Matusik, Edyta
Wajgt, Andrzej
Bober, Bronisława
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1061353.pdf
Data publikacji:
2006
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
juvenile AVM
magnetic resonance imaging (MRI)
spinal arteriovenous malformations (AVMs)
malformacja tętniczo-żylna rdzenia
naczyniak młodzieńczy
rezonans magnetyczny
Opis:
The authors present a case of 24-year-old patient admitted to Neurological Department with ascending transverse myelitis symptoms with subacute course. At the admission neurological examination revealed: spastic paraparesis (3rd stage in the Lovette scale), sensory disturbances on the level Th9, and urinary incontinence. Asymmetry in thighs’ circumference was disclose (the difference was 4 cm, P>L). There were no pathological changes in CT scanning of spinal cord on the level Th7-Th11. In cerebrospinal fluid analysis increased cytosis and protein level were confirmed. During clinical observation the sensory level was ascending up to Th5. The worsening of lower extremities palsy and proctoparalysis were also observed. Spinal cord MRI examinations disclosed a huge spinal vascular malformation extended from C2 to level of cauda equina. Spinal magnetic resonance angiography (MRA) examination revealed a feeding artery from aorta at Th7-Th8 level with the possibility of additional vascularisation from intercostal arteries on the level Th12. This case indicates the rare aetiology of spastic tetraparesis, and necessity of AVMs consideration in the differential diagnosis of myelopathy apart tumours, infections, multiple sclerosis and other vascular diseases.
Przedstawiono przypadek 24-letniego pacjenta hospitalizowanego w Klinice Neurologii z powodu objawów poprzecznego uszkodzenia rdzenia o podostrym przebiegu. Przy przyjęciu badaniem neurologicznym stwierdzono: niedowład piramidowy kończyn dolnych IIIº w skali Lovette’a, cięte zaburzenia czucia poniżej poziomu Th9, nietrzymanie moczu. Uwagę zwracała asymetria obwodu ud (różnica wynosiła 4 cm, P>L).W badaniu tomografii komputerowej kanału kręgowego odcinka Th7-Th11 zmian patologicznych nie uwidoczniono. W badaniu PMR odnotowano: podwyższoną cytozę oraz podwyższony poziom białka. W trakcie obserwacji szpitalnej stwierdzano objawy uszkodzenia rdzenia do wysokości Th5, z pogłębieniem niedowładu kończyn dolnych i porażeniem zwieraczy. Wykonane badania rezonansu magnetycznego (MRI) rdzenia kręgowego uwidoczniły rozległą malformację naczyniową (AVM) wypełniającą kanał kręgowy od poziomu C2 do ogona końskiego. W obrębie rdzenia kręgowego w odcinku od Th1 do Th5 uwidoczniono zmiany martwicze i obrzękowe. Badanie angiografii rezonansu magnetycznego (MRA) tętnic rdzenia kręgowego ujawniło naczynie zaopatrujące malformację odchodzące od aorty na poziomie Th7-Th8, z możliwym dodatkowym unaczynieniem od tętnic międzyżebrowych na poziomie Th12. Przedstawiony przypadek wskazuje na rzadką etiologię spastycznej tetraparezy oraz potrzebę uwzględnienia AVM w diagnostyce różnicowej mielopatii obok guzów rdzenia, infekcji, stwardnienia rozsianego czy chorób naczyniowych.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 2; 136-140
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Psychologiczne aspekty diagnostyki prenatalnej wad wrodzonych
Psychological aspects of congenital malformations prenatal diagnosis
Autorzy:
Ledwoń, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2139172.pdf
Data publikacji:
2004
Wydawca:
Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
Tematy:
congenital malformations
women’s experience
support
need for information
Opis:
Recent development of medicine allows early intervention during pregnancy or just after delivery in many types of detected congenital malformations. Frequently these tests are followed by significant psychological problems of parents experiencing the unfavourable diagnosis. They have to face a necessity of making a dramatic decision to continue their pregnancy and prepare themselves to living with a handicapped child or to terminate. The aim of conducted research was to recognize experiences, ways of coping and subjectively perceived support of women (21, at the average age of 27), who were found out to be expecting a child with congenital malformation. The pregnant patients, from different medical centres in Poland, were referred to the Department for Diagnosis and Prevention of Congenital Malformations at the Research Institute Polish Mother’s Memorial Hospital in Ło´ dz´ for the final diagnosis and to have further medical treatment planned. The applied research methods were: psychological conversation and the questionnaire prepared especially for that purpose. The main aim of research is to find principles of psychological intervention and the role of psychologist in the multidisciplinary medical team taking care of pregnant woman and child with congenital malformation.
Źródło:
Acta Universitatis Lodziensis. Folia Psychologica; 2004, 08; 113-122
2353-4842
Pojawia się w:
Acta Universitatis Lodziensis. Folia Psychologica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Stridor as one of the symptoms of 5p deletion syndrome in a five-month-old child
Autorzy:
Malicka, Katarzyna
Grochowska-Bohatyrewicz, Ewa
Pietrzyk, Aleksandra
Iwona, Stecewicz
Jaworowska, Ewa
Giżewska, Maria
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1400400.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
5p deletion syndrome
5p minus syndrom
Cri du Chat syndrome
stridor
larynx malformations
laryngeal cleft
Opis:
The 5p deletion syndrome (5p-, Cri-du-chat syndrome, CdCS) is a genetic disorder which results from a partial deletion of the short arm of chromosome 5. It was first described by Lejeune et al. in 1963. The incidence ranges from 1:15 000 to 1:50 000 live births. The 5p- is usually diagnosed in the first days of life because of the characteristic monotonous high pitched cat-like cry and relatively constant dysmorphic features. Other symptoms often present in the neonatal period include low birth weight, muscle hypotonia, asphyxia and feeding difficulties due to impaired suction and swallowing, which may all lead to failure to thrive. Organ malformations, with various larynx abnormalities, although not very frequent, can also be present. Symptoms that are prevalent in later life include severe motor delay and intellectual disability with significant speech impairment, as well as behavioral problems. The case report presents a female infant in her 5th month of life in whom, despite the typical symptoms of 5p-, stridor and episodes of choking were the main problems. Laryngotracheal endoscopy revealed the type I laryngeal cleft. Genetic analysis confirmed the diagnose of 5p- syndrome. The presented case shows that it is critically important to perform a further investigation and refer a child with laryngological problems coexisting with dysmorphic features to a clinical geneticist.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2017, 6, 3; 41-46
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 24

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies