Temat: genotype-phenotype correlation - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Effect of genotype on selected clinical features of Polish cystic fibrosis adults
Autorzy:: Majka, L
Pogorzelski, A.
Mlynarczyk, W.
Zebrak, J.
Rutkiewicz, E.
Nowicka, A.
Witt, M.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2041802.pdf
Data publikacji:: 2001
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: genotype-phenotype correlation
diagnosis
Polska
genotype
late diagnosis
cystic fibrosis
adult
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 3; 367-377
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: X-linked hypophosphatemia in Polish patients. 2. Analysis of clinical features and genotype-phenotype correlation
Autorzy:: Popowska, E
Pronicka, E.
Sulek, A.
Jurkiewicz, D.
Rowinska, E.
Sykut-Cegielska, J.
Rump, Z.
Arasimowicz, E.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2041973.pdf
Data publikacji:: 2001
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: genotype-phenotype correlation
patient
X-linked hypophosphatemia
Polska
medical genetics
rachitis
pharmacological treatment
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 1; 73-88
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Ornithine transcarbamylase gene mutations and genotype-phenotype correlation in Polish patients with hyperammonemia type 2
Autorzy:: Popowska, E
Ciara, E.
Rokicki, D.
Pronicka, E.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2043869.pdf
Data publikacji:: 1999
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: metabolic disease
genotype-phenotype correlation
polymorphism
patient
Polska
ornithine transcarbamylase
urea cycle
child
hyperammonemia type 2
mitochondrial enzyme
gene mutation
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 1; 43-52
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Supernumerary marker chromosomes characterized by fluorescence in situ hybridization [FISH]
Autorzy:: Bocian, E
Stankiewicz, P
Stanczak, H
Obersztyn, E
Korniszewski, L
Mazurczak, T
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2047269.pdf
Data publikacji:: 1996
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: diagnostic problem
chromosome
fluorescence in situ hybridization method
marker chromosome
phenotype-genotype correlation
Opis:: Until recently marker chromosomes have presented a difficult diagnostic problem for cytogeneticists as well as for clinicians. Introduction of FISH to cytogenetic analysis has enabled identification of their origin giving possibility to outline specific phenotypic effects of defined marker chromosomes. Nine marker chromosomes were analysed with FISH using centromeric probes, chromosome- specific libraries and unique DNA sequences probes for PWS/AS critical region. The origin from acrocentric chromosomes was established in 6 cases. One marker was a product of maternal 11;22 translocation and two others were pericentromeric regions of chromosome 2 and 4. Among 6 markers, derived from acrocentric chromosomes, 2 consisted of pericentromeric part of chromosome 15, one was identified as mar (21) and in 3 other cases the origin could not be differentiated between chromosomes 13 and 21 or 14 and 22. Clinical consequences of marker chromosomes including the risk for chromosomal nondisjunction and trisomy 21 as well as the risk for uniparental disomy (UPD) are discussed.
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 1996, 37, 3; 313-324
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "genotype-phenotype correlation" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język