Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "genetic syndrome" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-9 z 9
    Tytuł:
    Neuropsychologiczne uwarunkowania zespołu Downa
    Neuropsychological conditions of Down syndrom
    Autorzy:
    Larysz, Dawid
    Lubowiecka, Konstancja
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/667652.pdf
    Data publikacji:
    2014-01-01
    Wydawca:
    Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
    Tematy:
    Down syndrom
    genetic syndrome
    dementia
    dementia diseases
    complex therapy
    Opis:
    Authors of the article undertook an important subject of the correlation of conditions of Down syndrom (its genetic syndrome) with the latest reports from medical world literature. Fragments relating to relationships between Down syndrom and dementative syndroms deserve special attention (particularly at adults and older people) as well as the indication of exact dependences between genetic syndrome and dementia diseases.
    Źródło:
    Logopedia Silesiana; 2014, Logopedia Silesiana nr 3; 125-132
    2300-5246
    2391-4297
    Pojawia się w:
    Logopedia Silesiana
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Second branchial cleft fistula in a child with genetically confirmed branchio-oto-renal (BOR) syndrome
    Autorzy:
    Remjasz, Agnieszka
    Clarós, Pedro
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1399630.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    second branchial cleft fistula
    branchio-oto-renal syndrome
    BOR syndrome
    ear malformation
    neck fistula
    neck surgery
    genetic disorders
    Opis:
    Preface: Branchial cleft anomalies constitute 32% to 45% of all neck pathologies in the pediatric population. These disorders may be a part of a branchio-oto-renal (BOR) syndrome, characterized by branchial arch abnormalities, preauricular pits, hearing impairment, and various types of renal disorders. Usually, the treatment of a branchial fistula does not necessarily require extensive diagnostics before the treatment. However, in some cases, branchial cleft fistulas may occur together with other congenital disorders. A case report: The aim of this study is to present diagnostic and therapeutic difficulties in a 4-year old male patient with a complete second branchial cleft fistula and additional congenital, bilateral hearing loss. The course of the disease, diagnostic difficulties, and its treatment are presented. Genetic counseling finally confirmed the mutation of an EYA1 gene, responsible for the occurrence of BOR syndrome. The child undergone a total fistula resection without any complications during hospitalization or in the postoperative treatment. Summary: Presentation of this clinical case was intended primarily to remind that such defects may occur in the association with other anomalies, for example, deafness or renal disorders. When dealing with such patients, it is worth paying attention to the detailed examination and diagnostics, including genetic counseling, hearing tests or abdominal ultrasound. Special radiological imaging should also be performed in case of the unusual course of the fistula or probable proximity to vital structures, what is essential during qualification for surgery. Finally, we wanted to describe alternative methods of treatment for the standard surgical technique that may be used in a selected group of patients.
    Źródło:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2019, 8, 1; 63-70
    2084-5308
    2300-7338
    Pojawia się w:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Mapping of India’s contribution on “Down syndrome” during 40 years from 1973-2012
    Autorzy:
    Siwach, A.K.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/10910.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Przedsiębiorstwo Wydawnictw Naukowych Darwin / Scientific Publishing House DARWIN
    Tematy:
    mapping
    India
    Down's syndrome
    human disease
    genetic disease
    1973-2012 period
    bibliometrics
    Opis:
    Down syndrome, a genetic disease, is commonly diagnosed congenital malformation/mental retardation syndrome occurring in people of all races and economic levels. The present study is aimed to examine the contribution of Indian scientists on Down syndrome during the 40 years span from 1973-2012. The study analyses the Indian share in the research output, contribution and citation impact of top Indian institutions, most prolific Indian authors, top journals for publication, top collaborating countries, number of citations received and the highly cited papers in the Indian research on Down syndrome.
    Źródło:
    International Letters of Natural Sciences; 2015, 07
    2300-9675
    Pojawia się w:
    International Letters of Natural Sciences
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Bilateral anterior lenticonus in the course of Alport syndrome – a case report
    Obustronny przedni stożek soczewki w przebiegu zespołu Alporta – opis przypadku
    Autorzy:
    Pandey, Ada
    Gugnowska, Justyna
    Kruszyńska, Angelika
    Cwalina, Oliwia
    Czarnacka, Kinga
    Gawlak, Małgorzata
    Chmura, Alicja
    Kozak, Maciej
    Sajak-Hydzik, Katarzyna
    Pawlicka, Ilona
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2159023.pdf
    Data publikacji:
    2022-06-30
    Wydawca:
    Medical Education
    Tematy:
    Alport syndrome
    genetic disease
    anterior lenticonus
    zespół Alporta
    choroba genetyczna
    przedni stożek soczewki
    Opis:
    Alport syndrome is a genetic disease that leads not only to chronic kidney disease but also to loss of hearing and vison. The article presents a case of a 34-year-old with anterior lenticonus in Alport syndrome. Due to the progressive deterioration of vision and the ineffectiveness of the selection of glasses, he was qualified for the surgery - the phacoemulsification for immature cataract of distorted lenses.
    Zespół Alporta jest chorobą genetyczną, która doprowadza nie tylko do przewlekłej choroby nerek, ale również do utraty słuchu i wzroku. W artykule został przedstawiony przypadek 34-letniego mężczyzny ze zdiagnozowanym przednim stożkiem soczewki w przebiegu zespołu Alporta. W związku z postępującym pogorszeniem widzenia i nieskutecznością doboru okularów pacjent został zakwalifikowany do zabiegu chirurgicznego. Przeprowadzono operację fakoemulsyfikacji zaćmy początkowej zniekształconych soczewek.
    Źródło:
    OphthaTherapy; 2022, 9, 2; 107-116
    2353-7175
    2543-9987
    Pojawia się w:
    OphthaTherapy
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Andersen-Tawil syndrome (ATS) - case report and literature review
    Autorzy:
    Olszewska, K.
    Blaszczak, J.
    Mielnik-Blaszczak, M.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/3664.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Instytut Medycyny Wsi
    Tematy:
    Andersen-Tawil syndrome
    dysmorphic feature
    craniofacial complex
    genetic disorder
    KCNJ2 gene
    mutation
    Opis:
    Andersen-Tawil Syndrome (ATS) is a rare genetic disorder inherited in an autosomal dominant pattern caused by mutations in the KCNJ2 gene encoding Kir2.1 protein forming potassium ion channel, leading to disruption of cardiac and skeletal muscle repolarisation. Clinical symptoms include periodic paralysis, ventricular arrhythmia associated with QT prolongation and typical skeletal and facial dysmorphic features. The aim of the study was to present characteristic features of the rare Andersen-Tawil syndrome (ATS) within the face and oral cavity of a 9-year-old boy. The patient was diagnosed with Andersen-Tawil syndrome (OMIM#170390) at the age of 8 due to the positive family history, typical dysmorphic features, and the presence of mutation in the KCNJ2 gene confirmed by genetic testing. Typical manifestations of ATS were diagnosed: cardiac arrhythmia, short stature, scoliosis and clinodactyly. Clinical examination revealed typical facial dysmorphic features of ATS: broad forehead, triangular shape of the face, hypertelorism, microstomia, low-set ears, and mandibular retrognathism. Intraoral examination revealed: high-arched palate, crowding in the dental arches, hypomineralisation of enamel and high incidence of dental caries. Dental age assessment by Demirijan pointed to delayed development of permanent dentition. Cephalometric analysis revealed skeletal class II with high angle vertical jaws relation. Diagnosis of ATS requires high index of suspicion because of a great variability in the clinical manifestation of the syndrome. The subtle nature of the dysmorphic features often delays the diagnosis of this syndrome, and its potentially lethal cardiac arrhythmia remaining undetected.
    Źródło:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2014, 08, 2
    1898-2395
    Pojawia się w:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    A child with a rare genetic disease - Noonan syndrome
    Autorzy:
    Siwik, P.
    Janas, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/3700.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Instytut Medycyny Wsi
    Tematy:
    child
    human disease
    rare disease
    genetic disease
    Noonan syndrome
    autosomal dominant congenital disorder
    surgical treatment
    Opis:
    Noonan syndrome is a congenital developmental disorder characterized by short stature, facial dysmorphia, congenital heart defects and skeletal anomalies, with as estimated incidence of between one per 1000 and one per 2500 live births. The aim of our study is to present a case of dental surgical treatment of a child with such disorder. It is widely reported that children with mental disabilities receive less dental and medical care than their nondisabled counterparts. Because of this problem, it seems justified to describe the procedures of treating such children with dental issues, basing on a case of a girl with Noonan Syndrome.
    Źródło:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2015, 09, 1
    1898-2395
    Pojawia się w:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Down syndrome - genetic and nutritional aspects of accompanying disorders
    Autorzy:
    Mazurek, D.
    Wyka, J.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/875614.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego. Państwowy Zakład Higieny
    Tematy:
    human disease
    human nutrition
    Down's syndrome
    genetic aspect
    nutritional aspect
    accompanying disorder
    intellectual disability
    mental retardation
    Alzheimer's disease
    Opis:
    Down syndrome (DS) is one of the more commonly occurring genetic disorders, where mental retardation is combined with nutritional diseases. It is caused by having a third copy of chromosome 21, and there exist 3 forms; Simple Trisomy 21, Translocation Trisomy and Mosaic Trisomy. Symptoms include intellectual disability/mental retardation, early onset of Alzheimer’s disease and the appearance of various phenotypic features such as narrow slanted eyes, flat nose and short stature. In addition, there are other health problems throughout the body, consisting in part of cardiac defects and thyroid function abnormalities along with nutritional disorders (ie. overweight, obesity, hypercholesterolemia and deficiencies of vitamins and minerals). Those suffering DS have widespread body frame abnormalities and impaired brain development and function; the latter leading to impaired intellectual development. Many studies indicate excessive or deficient nutrient uptakes associated with making inappropriate foodstuff choices, food intolerance, (eg. celiac disease) or malabsorption. DS persons with overweight or obesity are linked with a slow metabolic rate, abnormal blood leptin concentrations and exhibit low levels of physical activity. Vitamin B group deficiencies and abnormal blood homocysteine levels decrease the rate of intellectual development in DS cases. Zinc deficiencies result in short stature, thyroid function disorders and an increased appetite caused by excessive supplementation. Scientific advances in the research and diagnosis of DS, as well as preventing any associated conditions, have significantly increased life expectancies of those with this genetic disorder. Early dietary interventions by parents or guardians of DS children afford an opportunity for decreasing the risk or delaying some of the DS associated conditions from appearing, thus beneficially impacting on their quality of life.
    Jednym z częściej występujących zaburzeń genetycznych przebiegających z jednoczesnym występowaniem upośledzenia umysłowego i chorób żywieniowozależnych jest zespół Downa (ZD). Związany on jest z potrojeniem materiału genetycznego na 21 chromosomie. Występuje w trzech odmianach (trisomia prosta, trisomia translokacyjna i mozaicyzm). Charakteryzuje się: opóźnieniem umysłowym, wczesnym występowaniem choroby Alzheimer’a, występowaniem specyficznych cech fenotypowych (np. wąskie, skośne oczy, mały, płaski nos, niski wzrost), występowaniem wielopoziomowych zaburzeń organizmu (m.in. wady serca, zaburzenia gospodarki hormonalnej tarczycy) oraz chorób dietozależnych (nadwaga, otyłość, hipercholesterolemia, niedobór witamin, składników mineralnych). U osób z ZD występują rozległe zaburzenia w budowie, funkcjonowaniu i rozwoju mózgu, co skutkuje upośledzeniem rozwoju umysłowego. Liczne badania wykazują nadmiary oraz niedobory składników odżywczych związane z nieprawidłowym doborem produktów żywnościowych, występowaniem nietolerancji pokarmowych (celiakia) lub zespołem złego wchłaniania. Występowanie nadwagi i otyłości wśród osób z ZD łączy się ze spowolnionym tempem przemiany materii, nieprawidłowym stężeniem leptyny we krwi, niską aktywnością fizyczną. Niedobór witamin z grupy B oraz nieprawidłowy poziom homocysteiny we krwi u osób z ZD wpływa na spowolniony rozwój intelektualny. Niedobór cynku przyczynia się do niskiego wzrostu, zaburzeń gospodarki hormonalnej tarczycy oraz zwiększonego apetytu spowodowanego nadmierną jego suplementacją. Postęp nauki, prowadzenie badań związanych z diagnozowaniem i zapobieganiem chorób towarzyszących zespołowi Downa znacznie zwiększa długość życia osób z tą dysfunkcją genetyczną. Wczesna interwencja żywieniowa ze strony rodziców i opiekunów dzieci z ZD daje możliwość zmniejszenia ryzyka lub opóźnienie występowania niektórych współistniejących chorób, co wydatnie poprawiłoby jakość życia osób z zespołem Downa.
    Źródło:
    Roczniki Państwowego Zakładu Higieny; 2015, 66, 3
    0035-7715
    Pojawia się w:
    Roczniki Państwowego Zakładu Higieny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    W cieniu Klątwy Ondyny. Medyczne i psychologiczne aspekty funkcjonowania osób z rzadką chorobą genetyczną
    Autorzy:
    Początek, Gabriela
    Michno, Bartosz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2051470.pdf
    Data publikacji:
    2020-12-30
    Wydawca:
    Uniwersytet Pedagogiczny im. Komisji Edukacji Narodowej w Krakowie
    Tematy:
    Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)
    rare disease
    genetic disease
    psycho-social functioning
    Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (CCHS)
    choroba rzadka
    choroba genetyczna
    funkcjonowanie psychospołeczne
    Opis:
    Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (ang. Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS) jest chorobą zaliczaną do schorzeń rzadkich, zagrażających życiu. CCHS wpływa na centralny i autonomiczny układ nerwowy, który kontroluje wiele automatycznych funkcji organizmu. Najbardziej rozpoznawalnym objawem CCHS jest w różnym stopniu nasilona niemożność kontrolowania procesu oddychania, co implikuje konieczność wspomagania wentylacji przez całą dobę lub jedynie w trakcie snu. Szacuje się, że na całym świecie występuje jedynie 1200 przypadków CCHS. W Polsce choroba została zdiagnozowana u zaledwie 18 dzieci, jak również istnieje stosunkowo niewiele materiałów naukowych jej poświęconych, dlatego problemy, z jakimi konfrontują się rodzice chorych dzieci stosunkowo rzadko stanowią temat analiz i dyskusji. Jednakże ze względu na złożoność problemów medycznych i psychospołecznych rodzice i pacjenci oczekują publikacji, które mogłyby stanowić dla nich źródło wiedzy i wsparcia.
    Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare, life-threatening disease. CCHS affects the central and autonomic nervous system, which controls many of the body’s automatic functions. The most recognizable symptom of CCHS is the inability to control breathing to varying degrees, which results in the need to support ventilation throughout the day or only during sleep. It is estimated that there are 1200 cases of CCHS worldwide. In Poland, only 18 children have been affected by this disease, and the disease began to be talked about only quite recently in our country. Despite this, there are only few articles in Polish that could provide parents and patients with a source of knowledge and support in coping with this disease.
    Źródło:
    Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica; 2020, 13; 213-232
    2084-5596
    Pojawia się w:
    Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce
    The genetic causes of mental retardation, which the neurologist may encounter in everyday practice
    Autorzy:
    Jastrzębski, Karol
    Kacperska, Magdalena Justyna
    Pietras, Tadeusz
    Radek, Maciej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1053538.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Angelman syndrome
    Duchenne muscular dystrophy
    Prader-Willi syndrome
    Rett syndrome
    Smith-Lemli-Opitz syndrome
    genetic factors
    mental retardation
    mental retardation associated with fragile X chromosome
    neurology
    stwardnienie guzowate
    tuberous sclerosis
    upośledzenie umysłowe
    czynniki genetyczne
    zespół angelmana
    upośledzenie umysłowe związane z łamliwością
    chromosomu x
    dystrofia mięśniowa typu duchenne’a
    zespół Pradera-Williego
    zespół Smitha-Lamliego-Optiza
    zespół Retta
    Opis:
    Mental retardation is defined as significantly lower than the average level of intellectual functioning in association with impairments in adapting, binding to changes in the central nervous system. Alternatively, such terms as mental stunting, reduced intellectual performance, mental retardation and intellectual disability, and more recently learning disorders, are used. In the 1990s there have been tremendous changes in terms of mental retardation by deviating from the traditional medical and biological concepts, according to which the impairment was treated as a state of irreversible and defining a low ceiling development. Mental retardation is not only biological disorder, but also the psychological state which occurs as a result of improper development process. The impact on this state are: the prenatal period (exposure to X-ray beam, the use of drugs by the mother during pregnancy, alcohol, cigarette smoke, drugs, viral and bacterial infections, immune factors), the perinatal period (shock to the newborn child, the brain damage, premature birth, asphyxia, iatrogenic mistakes) and postnatal period [a history of infectious diseases and complications of (measles and whooping cough), trauma (accidents), poisoning (e.g. lead) and food poisoning]. Classification of intellectual disability can be very different depending on the selected criteria. The most famous is a four stage classification of degrees: 1) light, 2) moderate, 3) a large and 4) deep retardation. As shown, genetic factors play a very important role in the causes of mental disability. Among the genetic factors that cause impairment are distinguished: changes in the number or structure of chromosomes, single-gene mutation, polygene and epigenetic heredity. More and more researchers focus on in-depth assessment of the role of genetic factors for these disorders. Not all of the factors has been discovered and thoroughly investigated, so further research is necessary. It is also clear that mental retardation, autism and epilepsy have a lot in common. Presented by us work presents some of the disease and their genetic causes.
    Upośledzenie umysłowe określane jest jako istotnie niższy od przeciętnego poziom funkcjonowania intelektualnego, występujący łącznie z upośledzeniem w zakresie przystosowania się, wiążący się ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym. Zamiennie używa się takich terminów, jak: niedorozwój umysłowy, zahamowanie rozwoju umysłowego, obniżenie sprawności intelektualnych, opóźnienie rozwoju umysłowego oraz niepełnosprawność intelektualna, ostatnio zaś mówi się o zaburzeniach w uczeniu się. W latach 90. XX wieku nastąpiły ogromne zmiany w ujęciu upośledzenia umysłowego. Nastąpiło odejście od tradycyjnej, medycznej i biologicznej koncepcji, według której upośledzenie było traktowane jako stan nieodwracalny i wyznaczający niski pułap rozwojowy. Upośledzenie umysłowe jest nie tylko zaburzeniem biologicznym, ale także psychologicznym stanem, do którego dochodzi się w rezultacie nieprawidłowego procesu rozwojowego. Wpływ na ten stan mają: okres prenatalny (naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zażywanie przez matkę leków w czasie ciąży, alkohol, dym papierosowy, narkotyki, wirusowe i bakteryjne zakażenia, czynniki immunologiczne), okres perinatalny (wstrząs dla rodzącego się dziecka, uszkodzenia funkcjonowania mózgu, przedwczesny poród, zamartwica, błędy jatrogenne w okresie okołoporodowym) oraz okres postnatalny [przebyte choroby zakaźne i powikłania (odra i krztusiec), urazy (wypadki), zatrucia (np. ołowiem) oraz zatrucia pokarmowe]. Klasyfikacja upośledzeń umysłowych może być rozmaita, zależy od wybranego kryterium. Najbardziej znana jest czterostopniowa klasyfikacja: 1) upośledzenie w stopniu lekkim, 2) umiarkowanym, 3) znacznym oraz 4) głębokim. Jak wykazano, bardzo ważną rolę w przypadku przyczyn upośledzeń umysłowych odgrywają czynniki genetyczne. Wśród czynników genetycznych powodujących upośledzenie umysłowe wyróżnia się zmiany związane z: liczbą lub strukturą chromosomów, mutacjami pojedynczego genu, poligenowym i epigenetycznym dziedziczeniem cechy. Coraz więcej badaczy koncentruje się na wnikliwej ocenie roli czynników genetycznych w przypadku tych zaburzeń. Nie wszystkie czynniki, jak dotąd, zostały odkryte i dokładnie zbadane, zatem niezbędne są dalsze badania. Nie ulega również wątpliwości, iż upośledzenie umysłowe, autyzm oraz padaczka mają ze sobą wiele wspólnego, gdyż część pacjentów spełnia kryterium rozpoznania wszystkich ww. jednostek chorobowych. Prezentowana praca przedstawia wybrane jednostki chorobowe i ich genetyczne podłoże.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 119-129
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-9 z 9

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies