Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "genetic epidemiology" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-6 z 6
Tytuł:
Molecular genetics of PKU in Poland and potential impact of mutations on BH4 responsiveness
Autorzy:
Bik-Multanowski, Miroslaw
Kaluzny, Lukasz
Mozrzymas, Renata
Oltarzewski, Mariusz
Starostecka, Ewa
Lange, Agata
Didycz, Bozena
Gizewska, Maria
Ulewicz-Filipowicz, Jolanta
Chrobot, Agnieszka
Mikoluc, Bozena
Szymczakiewicz-Multanowska, Agnieszka
Cichy, Wojciech
Pietrzyk, Jacek
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039453.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
PKU
hyperphenylalaninemia
inborn error of metabolism
dietary treatment
genetic epidemiology
Opis:
Tetrahydrobiopterin (BH4) has been recently approved as a treatment of patients with phenylketonuria. However, as a confirmation of BH4-responsiveness, it might require a very expensive trial treatment with BH4 or prolonged BH4-loading procedures. The selection of patients eligible for BH4-therapy by means of genotyping of the PAH gene mutations may be recommended as a complementary approach. A population-wide genotyping study was carried out in 1286 Polish phenyloketonuria-patients. The aim was to estimate the BH4 demand and to cover prospectively the treatment by a National Health Fund. A total of 95 types of mutations were identified. Genetic variants corresponding with probable BH4-responsiveness were found in 28.2% of cases. However, patients with mild or classical phenylketonuria who require continuous treatment accounted for 11.4% of the studied population only. Analysis of the published data shows similar percentage of the "BH4-responsive" variants of a PAH gene in patients from other countries of Eastern Europe. Therefore, it can be concluded, that the proportion of phenylketonuria-patients who could benefit from the use of BH4 reaches approximately 10% in the entire region.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2013, 60, 4; 613-616
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Pochodzenie i zróżnicowanie genetyczne ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1
The origin and genetic diversity of human immunodeficiency virus type 1
Autorzy:
Ziach-Terlecka, Monika
Wąsik, Tomasz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038241.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
hiv-1
zróżnicowanie genetyczne
epidemiologia molekularna
genetic diversity
molecular epidemiology
Opis:
Multiple transmission of simian immunodeficiency virus (SIV) into the human population started the pandemic of human immunodeficiency virus (HIV-1). The extraordinary variability of human immunodeficiency virus HIV-1 resulting from the high rate of genome mutations and the recombination between different strains resulted in the emergence of a genetically diverse viral strains. Genetic differences between HIV-1 isolates are now the basis for the classification of the virus. Tracking the spread of the HIV-1 genetic variants allows for the monitoring of the development of the epidemic, and provides important information about the time and possible routes of virus introduction into different countries, geographical regions or populations with different transmission routes of infection. On the other hand, the vast viral genetic diversity complicates the diagnosis of infection, can affect the susceptibility of HIV-1 to drugs and is a major obstacle in research aimed at creating an effective vaccine. In this paper the current knowledge on the origin of virus, the genetic diversity of HIV-1, as well as its impact on the course of infection and development of the epidemic is presented.
Pandemia ludzkiego wirusa niedoboru odporności (human immunodeficiency virus – HIV) została zapoczątkowana przez wielokrotną transmisję małpiego wirusa upośledzenia odporności (simian immunodeficiency virus – SIV) do populacji ludzkiej. Niezwykła zmienność HIV-1 wynikająca z dużej częstości mutacji pojawiających się w genomie oraz możliwości rekombinacji między materiałem genetycznym różnych szczepów wirusa zaowocowała wykształceniem zróżnicowanych pod względem genetycznym wariantów. Genetyczne różnice między izolatami HIV-1 stanowią obecnie podstawę klasyfikacji wirusa, a śledzenie rozprzestrzeniania poszczególnych wariantów pozwala na monitorowanie rozwoju epidemii i dostarcza ważnych informacji na temat czasu i sposobu transmisji wirusa do różnych krajów, regionów geograficznych lub populacji. Z drugiej strony olbrzymia różnorodność form genetycznych wirusa utrudnia diagnostykę infekcji, może wpływać na wrażliwość HIV-1 na leki i stanowi poważną przeszkodę w badaniach zmierzających do stworzenia skutecznej szczepionki. W niniejszej pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat pochodzenia wirusa, genetycznego zróżnicowania HIV-1 i wpływu tego czynnika na przebieg zakażenia i rozwój epidemii.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2013, 67, 6; 400-409
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
HIV i AIDS – współczesne dylematy
Contemporary dilemma related to HIV and AIDS
Autorzy:
Brodziak, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034702.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
hiv
aids
epidemiologia
odporność
czynniki genetyczne
szczepionki
epidemiology
immunity
genetic factors
vaccines
Opis:
The authors discuss new data on morbidity rates and susceptibility to HIV infection, next to the progress of AIDS. They quote the current epidemiological data, which show that in Central and Western European countries the epidemic proceeds differently than in other regions of the world, so that it does not meet here pessimistic predictions about the expected rise of morbidity and mortality rates. The authors then focused on highlighting the detected differences in genetic and immunological state of recently discerned groups of patients, whose symptoms of AIDS do not appear for more than 10 years (LTNP – long term nonprogressors), and patients characterized by rapid disease progression (RP – rapid progressors), and in particular, people resistant to infection despite intensive exposure (EU-exposed uninfected). Discussed and detected differences enable to undertaken reasonable eff orts to develop an effective vaccine. What is more, the authors also mentioned the fi rst results achieved through new research methods, such as testing all genes (whole genome) of many individuals to detect differences occurring from individual to individual (genome-wide association study – GWA) or determination of all the particles within RNA profiles concerning a population of given cells (genome-wide transcriptome profiling study), which can only be undertaken by a very well equipped research centers.
Autorzy omawiają nowe dane dotyczące zróżnicowania podatności na zakażenie HIV i zapadalność na AIDS oraz tempo progresji choroby. Na wstępie przypominają aktualne dane epidemiologiczne, z których wynika, iż w krajach Europy Środkowej i Zachodniej epidemia przebiega odmiennie niż w innych regionach świata, nie spełniły się tutaj pesymistyczne przewidywania dotyczące narastania zachorowalności i umieralności. Autorzy koncentrują się na odmiennościach w zakresie uwarunkowań genetycznych i immunologicznych w grupach chorych, u których objawy choroby AIDS nie występują przez okres dłuższy niż 10 lat (LTNP – long term nonprogressors) i chorych z szybkim postępem choroby (RP – rapid progressors) oraz w szczególności u osób odpornych na zakażenie mimo intensywnej ekspozycji (EU – exposed uninfected). Omówione w pracy różnice umożliwiają racjonalne scharakteryzowanie podejmowanych współcześnie prób opracowania skutecznej szczepionki. Wspomniano także o pierwszych efektach nowych metod badawczych, takich jak badanie wszystkich genów (całości genomów) wielu osobników w celu wykrycia różnic między osobnikami (genome-wide association study – GWA) lub oznaczanie profili wszystkich cząstek RNA pewnej populacji komórek (genome-wide transcriptome profiling study), które mogą zastosować jedynie bardzo dobrze wyposażone placówki badawcze.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2011, 65, 1-2; 38-47
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Multiple myeloma – cancer among elderly people
Autorzy:
Januszewska, Joanna
Świderska-Kołacz, Grażyna
Zmorzyński, Szymon
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/472516.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Uniwersytet Pedagogiczny im. Komisji Edukacji Narodowej w Krakowie
Tematy:
multiple myeloma
etiology of multiple myeloma
epidemiology
prognostic factors
genetic mutations
chromosomal abberration
Źródło:
Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia ad Didacticam Biologiae Pertinentia; 2016, VI; 52-61
2083-7267
2450-3487
Pojawia się w:
Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia ad Didacticam Biologiae Pertinentia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Nowe spojrzenie na bakteryjne patogeny odzwierzęce stanowiące zagrożenie dla człowieka
New insight into bacterial zoonotic pathogens posing health hazards to humans
Autorzy:
Ciszewski, Marcin
Czekaj, Tomasz
Szewczyk, Eligia M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2166193.pdf
Data publikacji:
2015-02-18
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
epidemiologia
bakteryjne infekcje odzwierzęce
ewolucja patogenów
przełamywanie barier międzygatunkowych
różnorodność genetyczna
poziomy transfer genów
epidemiology
bacterial zoonotic infections
pathogen evolution
crossing interspecies barriers
genetic variation
horizontal gene transfer
Opis:
W artykule omówiono zmiany, jakim podlegają patogeny zwierzęce, które na drodze ewolucji stały się chorobotwórcze dla ludzi. Ryzyko zakażenia dotyczy szczególnie osób mających bezpośredni kontakt ze zwierzętami w ramach obowiązków zawodowych – weterynarzy, hodowców, osób pracujących w zakładach zajmujących się ubojem lub przetwórstwem surowców pochodzenia zwierzęcego. W artykule przedstawiono drobnoustroje wskazywane w raportach epidemiologicznych Europejskiego Centrum Zapobiegania i Kontroli Chorób (European Centre for Disease Prevention and Control, ECDC), które od 19 lat gromadzi i publikuje w postaci raportów dane na temat zoonoz ze wszystkich krajów członkowskich Unii Europejskiej. Obecnie ECDC monitoruje występowanie chorób wywoływanych przez 11, uznanych za najważniejsze, czynników etiologicznych zoonoz, z których 7 stanowią patogeny bakteryjne: Salmonella spp., Campylobacter spp., Listeria monocytogenes, Mycobacterium bovis, Brucella spp., Coxiella burnetti oraz Verotoxin-producing E. coli (VTEC) / Shiga-like toxin-producing E. coli (STEC). Za szczególnie ważne uważa się te, które mogą rozprzestrzeniać się za pośrednictwem żywności. W artykule uwzględniono także wybrane nowe zagrożenia, niesione przez gatunki jeszcze niemonitorowane – paciorkowce Streptococcus iniae, S. suis i S. dysgalactiae oraz gronkowce Staphylococcus intermedius i S. pseudintermedius. Drobnoustroje te w ciągu ostatnich lat przełamały barierę międzygatunkową. Przyczyny tego zjawiska nie są znane, ale wiąże się je ze zmiennością drobnoustrojów oraz ich adaptacją do życia w zmieniającym się środowisku, co wynika z łatwości rearanżacji DNA i poziomego transferu genów. Skalę problemu nowych infekcji odzwierzęcych odzwierciedla istotny wzrost liczby publikacji w tej dziedzinie w ostatnich latach. Med. Pr. 2014;65(6):819–829
This article presents the problem of evolutionary changes of zoonotic pathogens responsible for human diseases. Everyone is exposed to the risk of zoonotic infection, particularly employees having direct contact with animals, i.e. veterinarians, breeders, butchers and workers of animal products’ processing industry. The article focuses on pathogens monitored by the European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC), which has been collecting statistical data on zoonoses from all European Union countries for 19 years and publishing collected data in annual epidemiological reports. Currently, the most important 11 pathogens responsible for causing human zoonotic diseases are being monitored, of which seven are bacteria: Salmonella spp., Campylobacter spp., Listeria monocytogenes, Mycobacterium bovis, Brucella spp., Coxiella burnetti and Verotoxin- producing E. coli (VTEC) / Shiga-like toxin producing E. coli (STEC). As particularly important are considered foodborne pathogens. The article also includes new emerging zoonotic bacteria, which are not currently monitored by ECDC but might pose a serious epidemiological problem in a foreseeable future: Streptococcus iniae, S. suis, S. dysgalactiae and staphylococci: Staphylococcus intermedius, S. pseudintermedius. Those species have just crossed the animal-human interspecies barrier. The exact mechanism of this phenomenon remains unknown, it is connected, however, with genetic variability, capability to survive in changing environment. These abilities derive from DNA rearrangement and horizontal gene transfer between bacterial cells. Substantial increase in the number of scientific publications on this subject, observed over the last few years, illustrates the importance of the problem. Med Pr 2014;65(6):819–829
Źródło:
Medycyna Pracy; 2014, 65, 6; 819-829
0465-5893
2353-1339
Pojawia się w:
Medycyna Pracy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Incrase reproductive health risks after Chernobyl across Europe
Wpływ katastrofy w Czarnobylu na zdrowie noworodków
Autorzy:
Scherb, H.
Voigt, K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/126769.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Towarzystwo Chemii i Inżynierii Ekologicznej
Tematy:
analytical ecological study
congenital malformation
environmental health
environmetrics
exposure-response relation
low-level ionizing radiation
male proportion
radiation epidemiology
radiation-induced genetic effects
sex ratio
spatial-temporal logistic regression
badania analityczno-ekologiczne
wady wrodzone
zdrowe środowisko
związek ekspozycja-odpowiedź
niski poziom promieniowania jonizującego
odsetek mężczyzn
epidemiologia radiacyjna
skutki genetyczne wywołane promieniowaniem
współczynnik płci
regresja logistyczna przestrzenno-czasowa
Opis:
To investigate possible reproductive health risks after Chernobyl in Europe, we carried out time trend analyses and spatial-temporal analyses of pertinent reproductive health indicators based on logistic regression. Long-term dose dependent impacts of radioactive fallout after Chernobyl on stillbirths, birth defects, and the human sex odds at birth have been found. For example, from nearly all published data concerning Down’s syndrome, long term increases after Chernobyl may be seen. Significant ecological relative risks for stillbirths and birth defects are in the range of 1.005 to 1.020 per kBq/m2 137Cs. A relative risk coefficient of 1.010 per kBq/m2 137Cs translates to a preliminary relative risk coefficient of 1.60 per mSv/a. Furthermore, there are striking jumps or broken sticks in the secular human birth sex odds trends in 1987 in practically all central and eastern European countries. No jumps or less pronounced jumps in the sex odds trends are visible in less exposed western European countries and in the USA. German district by district data imply a sex odds ratio of 1.015 per mSv/a.
W celu zbadania wpływu katastrofy w Czarnobylu na zdrowie noworodków w Europie przeprowadzono analizę trendów w czasie i analizę przestrzenno-czasową podstawowych wskaźników zdrowia nowonarodzonych dzieci, wykorzystując regresję logistyczną. Stwierdzono, że długoterminowe działanie dawki radioaktywnego opadu po katastrofie w Czarnobylu ma wpływ na zwiększoną liczbę martwych urodzeń, wady wrodzone i płeć człowieka. Na podstawie przeglądu literatury dotyczącego zespołu Downa, można wnioskować, że po katastrofie w Czarnobylu nastąpi wzrost liczy osób z tym zespołem. Znaczne ekologiczne względne ryzyko wystąpienia martwych porodów i wad wrodzonych jest w zakresie od 1,005 do 1,020 kBq/m2 137Cs. Względny współczynnik ryzyka 1,010 kBq/m2 dla 137Cs odpowiada przybliżonemu względnemu współczynnikowi ryzyka równemu 1,60 mSv/a. Ponadto stwierdzono dysproporcje w płci u dzieci urodzonych w 1987 roku w niemal wszystkich krajach Europy Środkowej i Wschodniej. Nie zaobserwowano takich tendencji w krajach Europy Zachodniej oraz w USA. Na podstawie danych z Niemiec podano, że współczynnik nierówności płci wynosi 1,015 na 1 mSv/a.
Źródło:
Proceedings of ECOpole; 2010, 4, 1; 9-14
1898-617X
2084-4557
Pojawia się w:
Proceedings of ECOpole
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-6 z 6

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies