Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "genetic disorders" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-7 z 7
    Tytuł:
    Ion channels-related diseases.
    Autorzy:
    Dworakowska, Beata
    Dołowy, Krzysztof
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1044310.pdf
    Data publikacji:
    2000
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    nicotinic acetylcholine receptor
    cGMP-gated channel
    ion channels
    glycine receptor
    voltage-gated channels
    channel-related genetic disorders
    Opis:
    There are many diseases related to ion channels. Mutations in muscle voltage-gated sodium, potassium, calcium and chloride channels, and acetylcholine-gated channel may lead to such physiological disorders as hyper- and hypokalemic periodic paralysis, myotonias, long QT syndrome, Brugada syndrome, malignant hyperthermia and myasthenia. Neuronal disorders, e.g., epilepsy, episodic ataxia, familial hemiplegic migraine, Lambert-Eaton myasthenic syndrome, Alzheimer's disease, Parkinson's disease, schizophrenia, hyperekplexia may result from dysfunction of voltage-gated sodium, potassium and calcium channels, or acetylcholine- and glycine-gated channels. Some kidney disorders, e.g., Bartter's syndrome, policystic kidney disease and Dent's disease, secretion disorders, e.g., hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy and cystic fibrosis, vision disorders, e.g., congenital stationary night blindness and total colour-blindness may also be linked to mutations in ion channels.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2000, 47, 3; 685-703
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Second branchial cleft fistula in a child with genetically confirmed branchio-oto-renal (BOR) syndrome
    Autorzy:
    Remjasz, Agnieszka
    Clarós, Pedro
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1399630.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    second branchial cleft fistula
    branchio-oto-renal syndrome
    BOR syndrome
    ear malformation
    neck fistula
    neck surgery
    genetic disorders
    Opis:
    Preface: Branchial cleft anomalies constitute 32% to 45% of all neck pathologies in the pediatric population. These disorders may be a part of a branchio-oto-renal (BOR) syndrome, characterized by branchial arch abnormalities, preauricular pits, hearing impairment, and various types of renal disorders. Usually, the treatment of a branchial fistula does not necessarily require extensive diagnostics before the treatment. However, in some cases, branchial cleft fistulas may occur together with other congenital disorders. A case report: The aim of this study is to present diagnostic and therapeutic difficulties in a 4-year old male patient with a complete second branchial cleft fistula and additional congenital, bilateral hearing loss. The course of the disease, diagnostic difficulties, and its treatment are presented. Genetic counseling finally confirmed the mutation of an EYA1 gene, responsible for the occurrence of BOR syndrome. The child undergone a total fistula resection without any complications during hospitalization or in the postoperative treatment. Summary: Presentation of this clinical case was intended primarily to remind that such defects may occur in the association with other anomalies, for example, deafness or renal disorders. When dealing with such patients, it is worth paying attention to the detailed examination and diagnostics, including genetic counseling, hearing tests or abdominal ultrasound. Special radiological imaging should also be performed in case of the unusual course of the fistula or probable proximity to vital structures, what is essential during qualification for surgery. Finally, we wanted to describe alternative methods of treatment for the standard surgical technique that may be used in a selected group of patients.
    Źródło:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2019, 8, 1; 63-70
    2084-5308
    2300-7338
    Pojawia się w:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    A novel framework for fetal nuchal translucency abnormality detection using hybrid maxpool matrix histogram analysis
    Autorzy:
    Verma, Deept
    Agrawal, Shweta
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/38703226.pdf
    Data publikacji:
    2023
    Wydawca:
    Instytut Podstawowych Problemów Techniki PAN
    Tematy:
    nuchal translucency
    genetic disorders
    hybrid maxpool matrix histogram analysis
    pregnant women
    machine learning
    przezierność karku
    zaburzenia genetyczne
    analiza histogramu hybrydowej macierzy Maxpool
    kobiety w ciąży
    nauczanie maszynowe
    Opis:
    Birth defects affect 1 to 3 percent of the population and are mostly detected in pregnantwomen through double, triple, and quadruple testing. Ultrasonography helps to discoverand define such anomalies in fetuses. Ultrasound pictures of nuchal translucency (NT)are routinely used to detect genetic disorders in fetuses. The NT area lacks identifiablelocal behaviors and detection algorithms are required to classify the fetal head. On theother hand, explicit identification of other body parts comes at a higher cost in termsof annotations, implementation, and analysis. In circumstances of ambiguous head placement or non-standard head-NT relationships, it may potentially cause cascading errors.In this research work, a linear contour size filter is used to decrease noise from the image,and then the picture is scaled. Then, a novel hybrid maxpool matrix histogram analysis (HMMHA) is proposed to enhance the initiation and progression. The training andassessment were conducted using a dataset of 33 ultrasound pictures. Extensive testingshows that the direct method reliably identifies and measures NT. The suggested modelmay assist doctors in making decisions about pregnancies with fetal growth restriction,particularly for patients who have nuchal translucency or congenital anomalies and donot require induced labor due to these abnormalities. The performance of the proposedtechnique is analyzed in terms of error rate, sensitivity, Matthews correlation coefficient(MCC), accuracy, precision, recall, and F1-score. The error rate of the proposed model is28.21% and it is found to be better when compared with the conventional approaches. Finally, the error prediction is compared with the existing models obtained from the medicaldataset of pregnant women to identify fetal abnormality positions.
    Źródło:
    Computer Assisted Methods in Engineering and Science; 2023, 30, 3; 277-290
    2299-3649
    Pojawia się w:
    Computer Assisted Methods in Engineering and Science
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Diagnoza preimplantacyjna – definicja i zastosowanie
    Preimplantation Genetic Diagnosis – definition and application
    Autorzy:
    Orłowski, Tomasz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/460445.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Warszawska Prowincja Redemptorystów
    Tematy:
    Genetyka
    diagnoza preimplantacyjna
    technologie ludzkiej reprodukcji
    genetyczne testy preimplantacyjne
    zgodność tkankowa
    choroby genetyczne
    aberracje chromosomowe
    Genetics
    preimplantation genetic diagnosis
    reproductive technology
    preimplantation genetic testing
    reproductive control
    genetic disorders
    chromosome abnormality
    Genetik
    Präimplantationsdiagnostik
    Technologie der Menschreproduktion
    Gewebefriedfertigkeit
    Genetische Krankheiten
    Chromosomenaberration
    Opis:
    The preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a method of the artificial technique of reproduction, which allows to evaluate the genetic material of an ovocyte before its conception or an embryo conceived in vitro before its transfer to the uterus. It is applied in order to make sure that a mother’s womb will be introduced only by embryos without defects and chromosome aberrations or only by these embryos that possess determined characteristic or sex. Once recognized improper the embryos are eliminated from the in vitro procedure and destroyed. It is claimed that the application of PGD will significantly improve the effectiveness of artificial reproduction techniques, and eliminate successive prenatal diagnoses or moral dilemmas associated with eventual abortion. In 1989 the application of the preimplantation diagnosis of human reproductive cells began to develop this field of research in terms of its diagnostic capability. In 1990 the first case of a pregnancy after PGD was described where patients of genetic disease coupled with sex chromosome. The appication of PGD, like the application of the extracorporeal conception where PGD is an integral part, is stuck with a risk of coming up some undesired consequences. They may embrace a chance of misdiagnosis or adverse outcome, some embryos may be unsuitable for biosy, or diagnosis may not be possible for all biopsied embryos. At the same time, one must not forget about the risks associated with the procedure of artificial procreation such as the risk of premature birth, low birth weight, perinatal mortality, congenital anomalies and/or developmental delay in children following IVF/ICSI/PGD treatment, uncertainty about long-term adverse effects for children born after assisted reproduction with or without PGD and the importance of follow-up for children born after PGD. Since we can not find any sufficient reason for non-recognizing the personal dignity of a human embryo, it is to be recognized as morally controversial the application of PGD where the production and deliberate destruction of human embryos are presupposed. PGD is a purely eugenic technique which is possessed by the idea of a child on order, and which discriminates on the basis of actual or alleged biological features. PGD is an evident degradation of human dignity.
    Źródło:
    Studia Redemptorystowskie; 2013, 11; 82-108
    1731-710X
    Pojawia się w:
    Studia Redemptorystowskie
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Problemy bioetyczne ingerencji medycznych zaburzających genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania rozwoju człowieka
    Bioethical problems of medical intervention disturbing genetic and epigenetic determinants of human development
    Autorzy:
    Midro, Alina T.
    Hoser SAC, Henryk F.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/475353.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Uniwersytet Opolski. Redakcja Wydawnictw Wydziału Teologicznego
    Tematy:
    bioethics
    in vitro fertilization
    genetic and epigenetic disorders
    bioetyka
    pozaustrojowe zapłodnienie in vitro
    zaburzenia genetyczne i epigenetyczne
    Opis:
    Introduction to the practice of modern medical procedures disturbing genetic and epigenetic determinants of human development leading to genetic disorders and/or reduced survival as a result of congenital malformations raises a number of bioethical problems. Due to its genetic and biological basis of its functioning the human being is a human being from the conception. From the point of view of a clinical geneticist, procreation of a new human being is the creation of a new individual genome, that is database on the genetic information obtained from the parents through their reproductive cells and then starting the duplication and imprinting (labelling), and creating opportunities for its reading and modifying in the course of further development (gene expression and its regulation). In the article there are discussed problems arising from health risk, life and dignity of the child and their parents resulting from the use of in vitro fertilization methods.
    Wprowadzenie do praktyki medycznej nowoczesnych procedur zaburzających genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania rozwoju człowieka, prowadząc do schorzeń rozwojowych i/lub ograniczonej przeżywalności wskutek wad wrodzonych rodzi wiele problemów natury bioetycznej. Ze względu na swoje genetyczne wyposażenie i biologiczne podstawy jego funkcjonowania istota ludzka jest człowiekiem od poczęcia. Z punktu widzenia genetyka klinicznego prokreacja nowej istoty ludzkiej jest utworzeniem nowego indywidualnego genomu, czyli bazy danych w zakresie informacji genetycznej otrzymanej od rodziców poprzez ich komórki rozrodcze, a następnie uruchomieniem jej powielania i znakowania (replikacja i piętnowanie) oraz stworzenie możliwości do jej odczytywania i modyfikacji w trakcie dalszego rozwoju (ekspresja genów i jej regulacja). W artykule zostały omówione problemy zagrożeń zdrowia, życia i godności dziecka, i jego rodziców, wynikających z zastosowania metod pozaustrojowego zapłodnienia in vitro.
    Źródło:
    Family Forum; 2015, 5; 29-42
    2084-1698
    Pojawia się w:
    Family Forum
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dzieci trojga rodziców: przegląd stanowisk etycznych wobec technik „mitochondrial replacement”
    Three-parent children: an overview of ethical positions on „mitochondrial replacement” techniques
    Autorzy:
    Jaranowski, Paweł
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/470443.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Uniwersytet Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie
    Tematy:
    bioetyka
    embrion
    choroby mitochondrialne
    sztuczny rozród człowieka
    dziedziczne modyfikacje genetyczne
    bioethics
    embryo
    mitochondrial disorders
    human artificial reproduction
    heritable genetic modifications
    Opis:
    icle presents the ethical debate that begun in Great Britain in 2015 on “mitochondrial replacement” (also called “mitochondrial donation”) before implementing those new methods of medically assisted reproduction into clinical practice. It begins with introducing current British legal norms, allowing for the first time in history to induce hereditable modifications in human genome – precisely in its mitochondrial part – during “in vitro” fertilisation. Second part is devoted to medical issues. It accounts for: elements of human cytology; pathology, epidemiology and symptoms of mitochondrial disorders; description of “mitochondrial replacement” techniques. Third part is dedicated to philosophical issues. I discuss naturalis, transhumanist and personalist ethical assessments of new technologies, revealing their anthropological assumptions. Examples of such arguments come from an open debate carried out by Nuffield Council on Bioethics.
    Artykuł prezentuje debatę etyczną, jaka odbyła się w Wielkiej Brytanii przed wprowadzeniem do praktyki klinicznej w 2015 roku nowych metod sztucznego rozrodu człowieka: technik „mitochondrial replacement” nazywanych również „mitochondrial donation”. Rozpoczyna się od prezentacji stanu prawnego w Wielkiej Brytanii, gdzie po raz pierwszy na świecie ustawodawca dopuścił modyfikowanie dziedzictwa genetycznego ludzi w procesie zapłodnienia „in vitro” w zakresie genomu mitochondrialnego. Druga część artykułu wyjaśnia aspekty medyczne. Przedstawione zostały konieczne zagadnienia z cytofizjologii komórki ludzkiej, patofizjologia, epidemiologia i symptomatologia chorób mitochondrialnych oraz opis technik „mitochondrial replacement”. Trzecia część poświęcona jest zagadnieniom filozoficznym. Omawiam w niej naturalistyczny, transhumanistyczny i personalistyczny sposób wartościowania przedmiotowych technik, rekonstruując antropologiczne podstawy takich ocen. Materiał egzemplifikujący wymienione stanowiska pochodzi z opinii przesłanych w ramach konsultacji do Nuffield Council on Bioethics.
    Źródło:
    Studia Ecologiae et Bioethicae; 2017, 15, 3; 19-28
    1733-1218
    Pojawia się w:
    Studia Ecologiae et Bioethicae
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Aktualne poglądy na etiopatogenezę reumatoidalnego zapalenia stawów
    Current opinions on etiopathogenesis of rheumatoid arthritis
    Autorzy:
    Jura-Półtorak, Agnieszka
    Olczyk, Krystyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1038437.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    reumatoidalne zapalenie stawów
    genetyczne czynniki ryzyka
    środowiskowe czynniki ryzyka
    zaburzenia immunologiczne
    cytokiny prozapalne
    rheumatoid arthritis
    genetic risk factors
    environmental risk factors
    immune disorders
    proinflammatory cytokines
    Opis:
    Rheumatoid arthritis is a chronic, systemic autoimmune connective tissue disease characterized by the non-specifi c, arthritis of symmetric joint. Rheumatoid arthritis presents an extremely complex disease manifested by a number of autoimmune phenomena. Susceptibility genes, environmental and immunological factors play of an important role as initiating agents. The paper reviews current opinions on the etiopathogenesis of rheumatoid arthritis.
    Reumatoidalne zapalenie stawów jest przewlekłą, autoimmunologiczną chorobą tkanki łącznej, charakteryzującą się nieswoistym, symetrycznymzapaleniem stawów. Choroba ta należy do najbardziej złożonych pod względem patogenezy chorób autoimmunologicznych. O ryzyku jej rozwoju oraz ciężkości przebiegu stanowią czynniki genetyczne, środowiskowe i zaburzenia immunologiczne. W niniejszej pracy przedstawiono aktualne poglądy na temat etiopatogenezy reumatoidalnego zapalenia stawów.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2011, 65, 4; 51 -57
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-7 z 7

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies