Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "genetic disorder" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-5 z 5
    Tytuł:
    Andersen-Tawil syndrome (ATS) - case report and literature review
    Autorzy:
    Olszewska, K.
    Blaszczak, J.
    Mielnik-Blaszczak, M.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/3664.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Instytut Medycyny Wsi
    Tematy:
    Andersen-Tawil syndrome
    dysmorphic feature
    craniofacial complex
    genetic disorder
    KCNJ2 gene
    mutation
    Opis:
    Andersen-Tawil Syndrome (ATS) is a rare genetic disorder inherited in an autosomal dominant pattern caused by mutations in the KCNJ2 gene encoding Kir2.1 protein forming potassium ion channel, leading to disruption of cardiac and skeletal muscle repolarisation. Clinical symptoms include periodic paralysis, ventricular arrhythmia associated with QT prolongation and typical skeletal and facial dysmorphic features. The aim of the study was to present characteristic features of the rare Andersen-Tawil syndrome (ATS) within the face and oral cavity of a 9-year-old boy. The patient was diagnosed with Andersen-Tawil syndrome (OMIM#170390) at the age of 8 due to the positive family history, typical dysmorphic features, and the presence of mutation in the KCNJ2 gene confirmed by genetic testing. Typical manifestations of ATS were diagnosed: cardiac arrhythmia, short stature, scoliosis and clinodactyly. Clinical examination revealed typical facial dysmorphic features of ATS: broad forehead, triangular shape of the face, hypertelorism, microstomia, low-set ears, and mandibular retrognathism. Intraoral examination revealed: high-arched palate, crowding in the dental arches, hypomineralisation of enamel and high incidence of dental caries. Dental age assessment by Demirijan pointed to delayed development of permanent dentition. Cephalometric analysis revealed skeletal class II with high angle vertical jaws relation. Diagnosis of ATS requires high index of suspicion because of a great variability in the clinical manifestation of the syndrome. The subtle nature of the dysmorphic features often delays the diagnosis of this syndrome, and its potentially lethal cardiac arrhythmia remaining undetected.
    Źródło:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2014, 08, 2
    1898-2395
    Pojawia się w:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Mutacja – Błąd czy Premedytacja?
    Mutation – Error or Premeditation?
    Autorzy:
    Jakóbkiewicz-Banecka, Joanna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/424484.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Akademia Sztuk Pięknych w Gdańsku
    Tematy:
    mutacja
    choroba genetyczna
    Projekt Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego
    bioart
    Eduardo Kac
    mutation
    genetic disorder
    Human Genome Project
    Opis:
    Mutacje to zmiany zachodzące w sekwencji nukleotydowej DNA. Prawdopodobnie najczęściej cytowanymi danymi statystycznymi na temat ludzkiej różnorodności genetycznej jest informacja, że każda z dwóch osób różni się średnio o 1 na 1000 par zasad DNA (0.1%). Zaburzenie genetyczne to choroba spowodowana w całości lub w części przez różnicę w sekwencji DNA w stosunku do sekwencji prawidłowej. W 2003 roku Projekt Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego, jeden z najbardziej ambitnych projektów naukowych jakie kiedykolwiek podjęto, osiągnął ogromny cel jakim było sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu. Dzisiaj dzięki tej wiedzy naukowcy mają potężne narzędzie do badania wkładu genetycznego w biologię człowieka i oceny ryzyka chorób. Dla przykładu w wyniku międzynarodowego projektu HapMap udało się stworzyć katalog wspólnych wariantów genetycznych dla różnych populacji, co pomogło naukowcom zidentyfikować warianty genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem m.in. chorób złożonych. Mutacja w naukach biologicznych i medycznych jest stałym i koniecznym kryterium zmienności determinującym rozwój wszystkich żywych organizmów. Różnorodność genetyczna jest wspólną cechą organizmów, które rozmnażają się płciowo i są podstawowym warunkiem ich zmian ewolucyjnych. Rozwój rewolucji biotechnologicznej i genomicznej zmotywował współczesnych artystów do wykorzystania metod naukowych jako środka do tworzenia sztuki. Zjawisko to stało się również elementem wykorzystywanym w najmłodszej gałęzi sztuki współczesnej, jaką jest bioart. Wyrażenie „bioart” zostało wprowadzone przez Eduardo Kaca w 1997 roku w związku z jego pracą „Time Capsule”. Reprezentacją artystycznej działalności Eduardo Kaca w dziedzinie Bio-artu są dzieła transgeniczne zatytułowane „Królik GFP” (2000) i „Genesis” (1999). Jako bioartysta Kac reprezentuje jednocześnie artystycznego manipulatora materiału genetycznego, naukowego twórcę syntetycznych genów, jak i pośrednika w dyskusji bioetycznej.
    Mutations are changes that occur in the nucleotide sequence of DNA. Perhaps the most widely cited statistic about human genetic diversity is that any two humans differ, on average, by about 1 in 1,000 DNA base pairs (0.1%). A genetic disorder is a disease caused in whole or in part by a change in the DNA sequence away from the normal sequence. Back in 2003, The Human Genome Project, one of the most ambitious scientific projects ever undertaken, achieved a monumental goal: sequencing the entire human genome. With these sequences, scientists have a powerful tool for exploring the genetic contribution to human biology and disease risk. For example, the International HapMap Project maintains a catalogue of common genetic variants among different populations, which has helped scientists identify gene variants associated with increased risk of complex diseases. A mutation in the biological as well as medical sciences provides a permanent and indispensable criterion of variation, determining the development of all living organisms. Genetic diversity is a common feature of sexually reproducing organisms and an essential condition of evolutionary change. The rise of the biotechnological and genomic revolution has motivated contemporary artists to explore the use of scientific methods as a medium for art-making. This phenomenon has also become an element used in the youngest branch of modern art, which is bio art. The phrase "bioart" was coined by Eduardo Kac in 1997 in relation to his artwork Time Capsule. The transgenic artworks of Eduardo Kac entitled GFP Bunny (2000) and Genesis (1999) form the basis of the research. As a bioartist, Kac simultaneously represents an artistic manipulator of genetic material, a scientific creator of synthetic genes and a messenger informing bioethical discussion.
    Źródło:
    Sztuka i Dokumentacja; 2019, 20; 63-73
    2080-413X
    Pojawia się w:
    Sztuka i Dokumentacja
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    A child with a rare genetic disease - Noonan syndrome
    Autorzy:
    Siwik, P.
    Janas, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/3700.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Instytut Medycyny Wsi
    Tematy:
    child
    human disease
    rare disease
    genetic disease
    Noonan syndrome
    autosomal dominant congenital disorder
    surgical treatment
    Opis:
    Noonan syndrome is a congenital developmental disorder characterized by short stature, facial dysmorphia, congenital heart defects and skeletal anomalies, with as estimated incidence of between one per 1000 and one per 2500 live births. The aim of our study is to present a case of dental surgical treatment of a child with such disorder. It is widely reported that children with mental disabilities receive less dental and medical care than their nondisabled counterparts. Because of this problem, it seems justified to describe the procedures of treating such children with dental issues, basing on a case of a girl with Noonan Syndrome.
    Źródło:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2015, 09, 1
    1898-2395
    Pojawia się w:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Down syndrome - genetic and nutritional aspects of accompanying disorders
    Autorzy:
    Mazurek, D.
    Wyka, J.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/875614.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego. Państwowy Zakład Higieny
    Tematy:
    human disease
    human nutrition
    Down's syndrome
    genetic aspect
    nutritional aspect
    accompanying disorder
    intellectual disability
    mental retardation
    Alzheimer's disease
    Opis:
    Down syndrome (DS) is one of the more commonly occurring genetic disorders, where mental retardation is combined with nutritional diseases. It is caused by having a third copy of chromosome 21, and there exist 3 forms; Simple Trisomy 21, Translocation Trisomy and Mosaic Trisomy. Symptoms include intellectual disability/mental retardation, early onset of Alzheimer’s disease and the appearance of various phenotypic features such as narrow slanted eyes, flat nose and short stature. In addition, there are other health problems throughout the body, consisting in part of cardiac defects and thyroid function abnormalities along with nutritional disorders (ie. overweight, obesity, hypercholesterolemia and deficiencies of vitamins and minerals). Those suffering DS have widespread body frame abnormalities and impaired brain development and function; the latter leading to impaired intellectual development. Many studies indicate excessive or deficient nutrient uptakes associated with making inappropriate foodstuff choices, food intolerance, (eg. celiac disease) or malabsorption. DS persons with overweight or obesity are linked with a slow metabolic rate, abnormal blood leptin concentrations and exhibit low levels of physical activity. Vitamin B group deficiencies and abnormal blood homocysteine levels decrease the rate of intellectual development in DS cases. Zinc deficiencies result in short stature, thyroid function disorders and an increased appetite caused by excessive supplementation. Scientific advances in the research and diagnosis of DS, as well as preventing any associated conditions, have significantly increased life expectancies of those with this genetic disorder. Early dietary interventions by parents or guardians of DS children afford an opportunity for decreasing the risk or delaying some of the DS associated conditions from appearing, thus beneficially impacting on their quality of life.
    Jednym z częściej występujących zaburzeń genetycznych przebiegających z jednoczesnym występowaniem upośledzenia umysłowego i chorób żywieniowozależnych jest zespół Downa (ZD). Związany on jest z potrojeniem materiału genetycznego na 21 chromosomie. Występuje w trzech odmianach (trisomia prosta, trisomia translokacyjna i mozaicyzm). Charakteryzuje się: opóźnieniem umysłowym, wczesnym występowaniem choroby Alzheimer’a, występowaniem specyficznych cech fenotypowych (np. wąskie, skośne oczy, mały, płaski nos, niski wzrost), występowaniem wielopoziomowych zaburzeń organizmu (m.in. wady serca, zaburzenia gospodarki hormonalnej tarczycy) oraz chorób dietozależnych (nadwaga, otyłość, hipercholesterolemia, niedobór witamin, składników mineralnych). U osób z ZD występują rozległe zaburzenia w budowie, funkcjonowaniu i rozwoju mózgu, co skutkuje upośledzeniem rozwoju umysłowego. Liczne badania wykazują nadmiary oraz niedobory składników odżywczych związane z nieprawidłowym doborem produktów żywnościowych, występowaniem nietolerancji pokarmowych (celiakia) lub zespołem złego wchłaniania. Występowanie nadwagi i otyłości wśród osób z ZD łączy się ze spowolnionym tempem przemiany materii, nieprawidłowym stężeniem leptyny we krwi, niską aktywnością fizyczną. Niedobór witamin z grupy B oraz nieprawidłowy poziom homocysteiny we krwi u osób z ZD wpływa na spowolniony rozwój intelektualny. Niedobór cynku przyczynia się do niskiego wzrostu, zaburzeń gospodarki hormonalnej tarczycy oraz zwiększonego apetytu spowodowanego nadmierną jego suplementacją. Postęp nauki, prowadzenie badań związanych z diagnozowaniem i zapobieganiem chorób towarzyszących zespołowi Downa znacznie zwiększa długość życia osób z tą dysfunkcją genetyczną. Wczesna interwencja żywieniowa ze strony rodziców i opiekunów dzieci z ZD daje możliwość zmniejszenia ryzyka lub opóźnienie występowania niektórych współistniejących chorób, co wydatnie poprawiłoby jakość życia osób z zespołem Downa.
    Źródło:
    Roczniki Państwowego Zakładu Higieny; 2015, 66, 3
    0035-7715
    Pojawia się w:
    Roczniki Państwowego Zakładu Higieny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rodzina wobec kształtowania tożsamości płciowej dziecka w okresie prenatalnym
    Family to the formation of gender identity of the child in the prenatal period
    Autorzy:
    Lichtenberg-Kokoszka, Emilia
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/475195.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Uniwersytet Opolski. Redakcja Wydawnictw Wydziału Teologicznego
    Tematy:
    process of shaping gender identity in the prenatal period
    types of sexuality – somatic
    psychological and social, genetic, gonadal, genital, and hormonal
    factors disorder the process formation of gender identity unborn child
    proces kształtowania tożsamości płciowej w okresie prenatalnym
    rodzaje płci: płeć somatyczna, psychiczna i społeczna, genetyczna, gonadalna, genitalna i hormonalna
    czynniki zaburzające proces kształtowania tożsamości płciowej poczętego dziecka
    Opis:
    The first people who face the sexuality of the child are his parents. They must help him to better define the: “Who am I?”, “Who do I feel?”, “Who will I be?”. Meanwhile, the man has at least some types of sexuality – somatic, psychological and social, genetic, gonadal, genital, and hormonal. Individual elements of human sexuality interact strengthening, confirming or denying one another. What’s more, they form a “mosaic” which means every person is a little different. And although it seems that parents have little influence on prenatal gender identity of their children, the awareness of the processes involved and intergenerational responsibility seems to be an important factor for the bio, psycho and social health of successive generations. That responsibility shows the family as one of the factors affecting future generations and gender identity. This article presents the process of shaping gender identity in the prenatal period, taking into account factors that affect him. It also underlines the importance of the functioning of the reproductive period of psychosexual health of subsequent generations. I hope it will also provide a reason for deep reflection on how largely existential, ethical and moral issues transpire. Contemplation will allow one to create one’s own view on the development of individual gender identity. In today’s world we have a pr6oblem not only with someone specifying gender, but how we relate to persons who do not fit into the scheme of what we perceive to be the “standard man or standard woman”.
    Pierwszymi osobami, które stają wobec płciowości dziecka, są jego rodzice. To oni muszą pomóc mu dookreślić: „Kim jestem?”, „Kim się czuję?”, „Kim chcę być?”. Tymczasem człowiek posiada co najmniej kilka rodzajów płci: płeć somatyczną, psychiczną i społeczną, genetyczną, gonadalną, genitalną i hormonalną. Poszczególne elementy płciowości człowieka oddziałują na siebie, wzmacniając, utwierdzając bądź zaprzeczając jeden drugiemu. Co więcej, tworzą one pewną „mozaikę”, decydującą o tym, że każdy człowiek jest nieco inny. I choć wydaje się, że rodzice mają niewielki wpływ na kształtowanie się w okresie prenatalnym tożsamości płciowej swoich dzieci, to świadomość zachodzących procesów oraz odpowiedzialności międzypokoleniowej, wydaje się czynnikiem istotnym dla zdrowia bio, psycho, społecznego kolejnych generacji. Wspomniana odpowiedzialność zaś ukazuje rodzinę jako jeden z czynników wpływających na tożsamość płciową następnych pokoleń. Niniejszy artykuł przedstawia proces kształtowania tożsamości płciowej w okresie prenatalnym z uwzględnieniem czynników nań wpływających. Podkreśla również wagę funkcjonowania osób w okresie prokreacyjnym na zdrowie psychoseksualne kolejnych pokoleń. Mam nadzieję, że stanowić będzie również powód do głębokiej zadumy nad tym nie tylko egzystencjalnym, ale i etyczno-moralnym tematem. Zadumy, która pozwoli na stworzenie własnego poglądu na kształtowanie się indywidualnej tożsamości płciowej. We współczesnym świecie mamy bowiem problem nie tylko z dookreśleniem czyjejś płci, ale i ustaleniem naszego stosunku do osób niewpisujących się w schemat „standardowej kobiety czy standardowego mężczyzny”.
    Źródło:
    Family Forum; 2014, 4; 275-292
    2084-1698
    Pojawia się w:
    Family Forum
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-5 z 5

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies