Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "genetic background" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-4 z 4
Tytuł:
W poszukiwaniu fontanny młodości – podłoże genetyczne długowieczności oraz procesów starzenia
In search of a fountain of youth – the genetic basis of longevity and aging processes
Autorzy:
Ligęza, Janusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/970187.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Tematy:
starzenie
długowieczność
podłoże genetyczne
ageing
longevity
genetic background
Opis:
W ciągu ostatnich sześciu dekad poprawa warunków życia oraz rozwój medycyny wydłużyły przewidywany w dniu urodzenia czas życia ludzkiego o prawie 25 lat. Dłuższy czasu życia nie idzie jednak w parze z utrzymaniem dobrego stanu zdrowia w wieku podeszłym. Starzenie jest nieuniknionym procesem dotykającym każdego człowieka. Z medycznego punktu widzenia opóźnienie procesu starzenia może przynieść wymierne korzyści. Szczególnie istotne wydaje się utrzymanie dobrego stanu zdrowia w wieku podeszłym. Ze względu na ogrom opublikowanych ostatnio informacji dotyczących tematu pracy, skupiono się w niej na podłożu genetycznym opisywanych zjawisk – starzenia i jego opóźnionego przebiegu. Zarówno badania nad długowiecznymi gatunkami zwierząt, jak i doświadczenia prowadzone w typowych modelach zwierzęcych wskazują, że istotną rolę w starzeniu i długowieczności odgrywają geny odpowiedzialne za naprawę DNA, stabilność genomu, odpowiedź organizmu na stres, a także kodujące białka uczestniczące w regulacji metabolizmu komórki. Obserwacje te znajdują częściowo potwierdzenie w analizie genomu ludzi żyjących 100 lat i dłużej, z drugiej zaś strony w badaniach zespołów przedwczesnego starzenia, czyli progerii.
Over the past six decades the development of medicine and improvements in living conditions have extended the life expectancy by almost 25 years; however, longer life does not go hand in hand with prolonged health span. Aging is an unavoidable process affecting everyone and from a medical point of view, delaying the aging process can bring noticeable benefits. It is especially important to maintain good health in the elderly. Due to the vast number of articles published on the topic, this publication focuses on the genetic background of aging and its delayed course. Both studies on long-lived animal species and typical animal models have shown an important role of genes that code for proteins in response to stress, DNA repair, genomic stability, and nutrient-sensing signalling pathways in aging and longevity. These observations are partially confirmed by the genetic analysis of people living 100 years and more, as well as people suffering from human premature aging-like syndromes.
Źródło:
Państwo i Społeczeństwo; 2018, 3; 105-117
1643-8299
2451-0858
Pojawia się w:
Państwo i Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetyczne podłoże współwystępowania ADHD i dysleksji rozwojowej
Genetic background of comorbidity between ADHD and developmental dyslexia
Autorzy:
Wysocka, Anna
Lipowska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/945244.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
ADHD
candidate genes
comorbidity
dyslexia
genetic background
adhd
dysleksja
geny kandydujące
podłoże genetyczne
współwystępowanie
Opis:
Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and developmental dyslexia (RD) are the most commonly diagnosed developmental disorders affecting school-aged children. The data on the incidence of the aforementioned disturbances indicate that over 10% of students suffer from at least one of the two, while 25-40% of ADHD patients have also dyslexic symptoms, and 15-40% of patients with developmental dyslexia manifest behaviours characteristic of attention-deficit/ hyperactivity disorder. Several competing explanations have been proposed to account for the comorbidity between the two disorders. The most popular are: cross-assortment hypothesis, phenotype hypothesis, cognitive subtype hypothesis, and the common aetiology hypothesis. Since both disorders are known to have strong genetic components, their frequent concomitance may be, in part, explained by the common genetic basis. The premises for searching some common genetic influences are also numerous studies indicating the presence of similar neurocognitive deficits in both disorders. This concept is confirmed by results of examinations of twins, however the degree in which the genetic impacts conditioning both developmental deficits overlap is still disputable. It is not easy to determine the specific genetic risk variants, because the polygenic inheritance model is assumed for both disorders. To date, two chromosomal regions: 6p and 15q provide the most promising data in studies on genetic basis of the comorbidity of dyslexia and ADHD.
Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i dysleksja rozwojowa (RD) należą do najczęściej diagnozowanych zaburzeń rozwojowych dzieci w wieku szkolnym. Dane dotyczące częstości występowania obu tych zaburzeń wskazują, że ponad 10% uczniów dotkniętych jest przynajmniej jednym z nich, 25-40% osób z ADHD ma również symptomy dysleksji, a 15-40% osób z dysleksją rozwojową przejawia zachowania diagnostyczne charakterystyczne dla nadpobudliwości psychoruchowej. Istnieje wiele konkurencyjnych hipotez tłumaczących współwystępowanie zaburzeń. Najpopularniejsze koncepcje współwystępowania tych zaburzeń to: koncepcja objawów fenotypowych, nielosowego doboru, poznawczego podtypu ADHD oraz zbliżonej etiologii. Jako że w obu zaburzeniach niezwykle istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne, stosunkowo często obserwowane ich współwystępowanie można tłumaczyć po części także wspólnym podłożem genetycznym. Przesłankami poszukiwania wspólnych wpływów genetycznych są też liczne badania wskazujące na występowanie podobnych deficytów neuropoznawczych w obu zaburzeniach. Wyniki badań bliźniąt potwierdzają tę koncepcję, niemniej stopień, w jakim wpływy genetyczne warunkujące oba deficyty rozwojowe się pokrywają, pozostaje sprawą dyskusyjną. Ustalenie konkretnych wariantów genetycznego ryzyka jest o tyle trudne, że dla obu zaburzeń zasadniczo przyjmuje się model dziedziczenia poligenowego. Jak dotąd dwa regiony chromosomalne: 6p i 15q dostarczają najwięcej obiecujących danych w badaniach genetycznych podstaw współwystępowania dysleksji i ADHD.
Źródło:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna; 2010, 10, 3; 189-194
1644-6313
2451-0645
Pojawia się w:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wrodzone zespoły miasteniczne - aktualny stan wiedzy
Congenital myasthenic syndromes - the current state of knowledge
Autorzy:
Nowacka-Gotowiec, Monika
Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2167574.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
wrodzone zespoły miasteniczne
choroby złącza nerwowo-mięśniowego
podłoże genetyczne
congenital myasthenic syndromes
neuromuscular junction diseases
genetic background
Opis:
Wrodzone zespoły miasteniczne (ang. congenital myasthenic syndromes-CMS) to rzadkie choroby złącza nerwowo-mięśniowego uwarunkowane genetycznie. Objawy mogą występować od okresu prenatalnego do dorosłości, najczęściej pojawiają się w pierwszych dwóch latach życia. Często początkowo podejrzewa się miopatie lub wrodzone dystrofie. Symptomy mogą być różnorodne od łagodnych, takich jak męczliwość, osłabienie mięśni nasilające się przy wysiłku do nasilonych jak epizody bezdechów prowadzące do niewydolności oddechowej zagrażającej życiu. Trudności diagnostyczne często opóźniają postawienie ostatecznego rozpoznania. W diagnostyce różnicowej chorób nerwowo-mięśniowych u dzieci powinniśmy brać pod uwagę wrodzone zespoły miasteniczne szczególnie, że możliwe jest wdrożenie leczenia i poprawa komfortu życia pacjentów. W pracy prezentujemy aktualny stan wiedzy na temat tych rzadkich chorób oraz przedstawiamy algorytm diagnostyczny. Obecnie znanych jest około 30 mutacji odpowiedzialnych za występowanie wrodzonych zespołów miastenicznych. Na przestrzeni ostatnich 20 lat dokonano znacznego postępu jeśli chodzi o poznanie genetycznych uwarunkowań wrodzonych zespołów miastenicznych, mimo to w ponad 30- 50% nadal nie udaje się ustalić podłoża genetycznego.
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare diseases caused by genetic defect of the neuromuscular junction. Symptoms may occur from prenatal to adulthood, most commonly in the first two years of life. Often, myopathies or congenital dystrophies are initially suspected. Symptoms can range from mild, such as fatigue, muscle weakness that worsens with exercise, to severe episodes, such as apnea leading to life-threatening respiratory failure. Diagnostic difficulties often delay the final diagnosis. In the differential diagnosis of neuromuscular diseases in children, congenital myasthenic syndromes should be taken into account, especially since it is possible to implement treatment and improve the quality of life of patients. In this work we present the current state of knowledge on these rare diseases and present a diagnostic algorithm. Currently, about 30 mutations responsible for the occurrence of congenital myasthenic syndromes are known. Over the past 20 years, significant progress has been made in understanding the genetic makeup of congenital myasthenic syndromes, yet more than 30-50% of the genetic background still remains unknown.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 54-60
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Oxidative signalling in seed germination and dormancy
Autorzy:
Bailly, C.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/81220.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
conference
seed dormancy
germination
genetic background
environment condition
abscisic acid
gibberellin
reactive oxygen species
Arabidopsis
proteomics
transcriptomics
transduction
hormone signalling
Źródło:
BioTechnologia. Journal of Biotechnology Computational Biology and Bionanotechnology; 2013, 94, 2
0860-7796
Pojawia się w:
BioTechnologia. Journal of Biotechnology Computational Biology and Bionanotechnology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-4 z 4

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies