Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "gene mutation" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 29
Tytuł:
X-linked hypophosphatemia in Polish patients. 1. Mutations in the PHEX gene
Autorzy:
Popowska, E
Pronicka, E.
Sulek., A
Jurkiewicz, D.
Rowe, P.
Rowinska, E.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2042182.pdf
Data publikacji:
2000
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
metabolic disease
hypophosphatemia
deletion
PHEX gene
patient
substitution
X-linked hypophosphatemia
Polska
insertion
mutation
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 4; 293-302
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The first Rb-1 gene promoter germ-line de novo mutation in patient with retinoblastoma
Autorzy:
Zajaczek, S
Jakubowska, A.
Kurzawski, G.
Krzystolik, Z.
Lubinski, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2043638.pdf
Data publikacji:
1999
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
retinoblastoma
genetics
patient
Rb-1 gene
de novo mutation
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 3; 241-247
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
SURF1 gene mutations in Polish patients with COX-deficient Leigh syndrome
Autorzy:
Piekutowska-Abramczuk, D
Popowska, E.
Pronicka, E.
Karczmarewicz, E.
Pronicki, M.
Kmiec, T.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2041946.pdf
Data publikacji:
2001
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
Leigh disease
polymorphism
deletion
patient
substitution
Polska
SURF1 gene
gene mutation
Leigh syndrome
cytochrome oxidase
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 1; 103-108
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
SSCP polymorphism within 5 region of bovine lactoglobulin [LGB] gene
Autorzy:
Kaminski, S
Zabolewicz, T.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2044462.pdf
Data publikacji:
1998
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
lactoglobulin gene
polymorphism
SSCP method
cattle
gene transcription
electrophoresis
hormonal receptor
mutation
beta-lactoglobulin
milk
Opis:
In the paper the detection of the SSCP polymorphism within the 5’ fragment of bovine beta-lactoglobulin (LGB) gene is described. The 5’ fragment of LGB gene (209 bp) was PCR-amplified and then subjected to electrophoresis allowing the detection of SSCP polymorphism. Among 124 animals (50 cows and 74 bulls) six SSCP patterns were identified and named Rl, R2, R3, R4, R5 and R6, which occured with the frequency of 0.32, 0.51, 0.09, 0.06, 0.01 and 0.01, respectively. The PCR-SSCP method is simple, fast, and relatively inexpensive. The SSCP polymorphism reported in the paper may be useful in looking for the associations between different SSCP patterns and LGB gene expression and milk properties.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 1; 97-102
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Somaclonal variation in winter wheat [Triticum aestivum L.]: frequency, occurrence and inheritance
Autorzy:
Cheng, X Y
Gao, M.W.
Liang, Z.Q.
Liu, G.Z.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2044461.pdf
Data publikacji:
1998
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
inheritance
tissue culture
Triticum aestivum
occurrence
in vitro
winter wheat
gene mutation
plant breeding
callus induction
frequency
somaclonal variation
wheat
embryo
Opis:
Plants were regenerated from immature embryo cultures of 35 winter wheat genotypes. General responses of regenerated plants were investigated and a total of 7142 R₂ spike lines from 1593 R₁ plants were assessed in the field for somaclonal variants in 1985/86, 1986/87 and 1987/88. Selected variants were studied for their possible genetic inheritance. From regenerated plantlets, 81% survived and 63% produced fertile plants. Forms with reduced plant height, length of spike and other morphological abnormalities were found in this progeny. Populations of R₁ plants were highly variable due mainly to the physiological disturbances resulting from the in vitro process. Overall somaclonal variation frequencies were 14.2% per plant basis and 5.3% per R₂ spike basis. The variants were similar in the three different R₂ generations with predominant variants being negative in plant height, maturity, awns, spike type and plant type. Both uniform R₂ variant families and spike lines were found in addition to the segregating variants which constituted the majority. On average, in a variant family or line, 18% and 14% of their component lines and plants were variants, respectively. Inheritability was demonstrated for the uniform variant families and spike lines as well as segregated variants. Of those 134 selections, about 70% were classified as inheritable. Both recessive and dominant gene mutations at one, two or three loci were evident in some variants as suggested by the segregating data.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 1; 59-72
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rzadkie – monogenetyczne – przyczyny udaru mózgu związanego z małymi naczyniami
Uncommon – monogenetic – causes of small-vessel stroke
Autorzy:
Jastrzębski, Karol
Kacperska, Magdalena Justyna
Figlus, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053203.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
CADASIL
Fabry’s disease
amyloid angiopathy
angiopatia amyloidowa
brain stroke
microangiopathy related with COL4A1 gene mutation
monogenetic disorders
small vessel disease
udar mózgu
choroby małych naczyń
przyczyny monogenetyczne
mikroangiopatia związana z mutacjami genu col4a1
choroba Fabry'ego
CARASIL
Opis:
A brain stroke is the most common cause of disability and the third cause of mortality among adults. Every year 6.15 million people in the world die of stroke. According to a current and commonly used WHO definition, the stroke is a rapid occurrence of focal or global neurological deficit of strictly cerebrovascular cause that persists beyond 24 hours. It is estimated that even up to 85–90% of strokes is caused by an ischaemic aetiology, the remainder by haemorrhagic or subarachnoid bleeding. The aim of the paper is to acquaint clinicians with rare, nevertheless occurring in practice genetic causes of strokes connected with single gene mutation. The mentioned disorders are included in a wide spectrum of so called nonhypertensive, cerebral small-vessel diseases. Commonly they occur with concomitant syndromes such as progressive cognitive disturbances or spinal chronic pain syndromes. The multitude of disorders of theoretically unrelated organs also should be alarming although, according to the literature, there are known some oligosymptomatic cases. Additionally, in many cases, unclear radiological image seems to suggest the need for further investigations. After reading this article, clinicians should keep in mind that they especially inquisitively need to search for the reason of stroke in young patients without obvious hypertension in anamnesis, with recurrent vascular episodes, with abnormalities on physical examination that suggest the presence of certain complex of syndromes. Simultaneously, coexistence of typical risk factors such as using drugs affecting thrombosis, arterial hypertension or metabolic disorders should not excuse ignoring the rare diseases. An interdisciplinary team-work of specialists of cardiology, nephrology, dermatology or genetics seems to be invaluable for establishing the diagnosis in this cases.
Udar mózgu to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności i trzeci co do częstości powód zgonów wśród osób dorosłych. Wskutek udaru corocznie umiera na świecie około 6,15 mln ludzi. Według wciąż aktualnej i powszechnie stosowanej definicji WHO udar mózgu to nagłe wystąpienie ogniskowego lub uogólnionego zaburzenia czynności mózgu, które trwa dłużej niż 24 godz. i wynika wyłącznie z przyczyn naczyniowych. Szacuje się, że nawet około 85–90% udarów mózgu ma etiologię niedokrwienną, resztę stanowią udary krwotoczne i SAH (subarachnoid haemmorhage, krwotok podpajęczynówkowy). Celem pracy jest przybliżenie rzadkich – ale spotykanych w praktyce – genetycznych przyczyn udaru mózgu związanych z mutacjami w pojedynczych genach. Omówione jednostki chorobowe wpisują się w szerokie spektrum tzw. chorób małych naczyń mózgowych niezwiązanych z nadciśnieniem. Ich występowaniu często towarzyszą inne patologie ośrodkowego układu nerwowego, takie jak postępujące zaburzenia poznawcze czy przewlekłe zespoły bólowe kręgosłupa. Niepokoić powinna także mnogość zaburzeń ze strony innych, pozornie niepowiązanych funkcjonalnie narządów, chociaż według piśmiennictwa znane są przypadki skąpoobjawowe. Dodatkowo w wielu przypadkach niejednoznaczny obraz radiologiczny sugeruje potrzebę rozszerzenia diagnostyki. Warto, by klinicyści pamiętali, że należy szczególnie wnikliwie poszukiwać przyczyny udaru mózgu u osób młodych bez ewidentnego wywiadu w kierunku nadciśnienia tętniczego oraz z nawracającymi epizodami naczyniowymi i odchyleniami w badaniu fizykalnym – wskazującymi na obecność określonych zespołów. Jednocześnie współistnienie typowych czynników ryzyka, czyli stosowania leków wpływających na hemostazę, nadciśnienia tętniczego czy zaburzeń metabolicznych, nie zwalnia z obowiązku rozważania chorób rzadkich. W diagnostyce tych jednostek chorobowych nieoceniona wydaje się inter– dyscyplinarna współpraca specjalistów z dziedziny kardiologii, nefrologii, dermatologii i genetyki.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2014, 14, 1; 34-42
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Relationship between molecular, cytogenetic and clinical parameters in 63 individuals with full mutation in FMR1 gene
Autorzy:
Milewski, M
Bal, J
Bocian, E
Obersztyn, E
Mazurczak, T
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2047284.pdf
Data publikacji:
1996
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
inactivation
human disease
gene
X chromosome
mental retardation
clinical parameter
mental status
full mutation
cytogenetic parameter
molecular parameter
fragile X syndrome
amplification size
Opis:
Relationship between selected molecular, cytogenetic and clinical parameters was analysed in a group of 63 individuals (45 males and 18 females) with full fragile X mutation. Significant correlation between the size and somatic instability of fully mutated alleles in both males and females was found. Possible explanations of this result are discussed. With respect to the mutation size, an apparent difference was observed between males with different degree of mental retardation. No such difference appeared when affected and normal females with full mutation were compared. The proportion of mutated active X chromosome was significantly higher in mentally retarded females than in those without any mental impairment.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1996, 37, 2; 205-215
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Potential genotoxicity of Fusarium mycotoxins in Vicia and Pisum cytogenetic tests
Autorzy:
Packa, D
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2048288.pdf
Data publikacji:
1998
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
mycotoxin
cytogenetic analysis
plant cell
mitosis
cytotoxicity
gene mutation
Fusarium
chromosome
genotoxicity
fusarial toxin
mitotic cell
cytogenetic test
Vicia faba var.minor
morphological analysis
mutagenic behaviour
Pisum sativum
Opis:
Several fusarial toxins (DAS, DON, FUS-X and MON) were assayed for their genotoxic activity with Vicia faba var. minor and Pisum sativum used as eukaryotic, whole-organism, test systems. Four concentrations: 1, 5, 10 and 20 µg mL⁻¹ were applied for 24 hours, and three fixing times: 24, 48 and 72 hours after the beginning of the treatment. Nuclei and chromosomes in mitotic cells were stained by the Feulgen method. Generally, fusarial toxins in plant cells produced three types of effects: prevented proliferating cells from entering mitosis, caused mitotic alterations and were cytotoxic. Mitotic alterations included C-mitoses, a higher incidence of metaphases/anaphases, excessive condensation of chromosomes, multipolar spindles, disturbed anatelophases and micronuclei. Both type and range of each effect were related to plant species, toxin concentration and duration of the recovery period. The results obtained from our plant bioassays were compared with those reported from other assay systems.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 2; 171-192
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Ornithine transcarbamylase gene mutations and genotype-phenotype correlation in Polish patients with hyperammonemia type 2
Autorzy:
Popowska, E
Ciara, E.
Rokicki, D.
Pronicka, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2043869.pdf
Data publikacji:
1999
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
metabolic disease
genotype-phenotype correlation
polymorphism
patient
Polska
ornithine transcarbamylase
urea cycle
child
hyperammonemia type 2
mitochondrial enzyme
gene mutation
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 1; 43-52
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Mutations in the human rhodopsin gene and polymorphisms in peripherin-RDS gene in Lithuanian autosomal dominant retinitis pigmentosa patients
Autorzy:
Kucinskas, V
Payne, A.M.
Ambrasiene, D.
Jurgelevicius, V.
Steponaviciute, D.
Arciuliene, J.V.
Daktaraviciene, E.
Bhattacharya, S.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2043868.pdf
Data publikacji:
1999
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
retinal degeneration
polymorphism
patient
rhodopsin gene
man
retinitis pigmentosa
mutation
Lithuania
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 1; 53-61
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Molekularne podstawy zaburzeń migracji neuronalnej
Molecular basis of neuronal migration disorders
Autorzy:
Wendorff, Janusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1059219.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
children
course of epilepsy
gene mutation
malformation of cortical development
neuronal migration
neuronalna
mutacje genetyczne
zaburzenia rozwoju kory
dzieci
przebieg padaczki
Opis:
Disorders of neuronal migration are a relatively frequent cause of neuropaediatric syndromes such as: epilepsy, cerebral palsy, hydrocephalus, congenital muscular dystrophy and they may coexist with autism and other neurodevelopmental disorders. Migration of neuroblasts depends on genetic regulation, growth factors and it may be destroyed by some environmental factors such as virus infections. Some proteins, products of genes, included in the migration process are responsible for particular phase of migration, such as: filamin, double - cortin, LIS1, fucutin, astrotactin and reelin. The author describes some neuropaediatric syndromes associated with protein missing in the migration phase of neurodevelopment. The most frequent disorder is lissencephaly with its four genetic types: isolated lissencephaly (ILS), Miller-Dieker syndrome (MDS), X-linked lissence - phaly and subcortical laminar heterotopia (XLIS). Mutation in the doublecortin gene leads to “double cortex” syndrome, which affects females and most frequently causes drug-resistant epilepsy and mental retardation of different severity. Fukuyama muscular dystrophy (FMD) belongs to syndromes associated with the final phase of neuronal migration. FMD manifests general muscular hypotonia, joint contractures, cerebral and cerebellar cortical malformations, cortical dysplasia with X-linked hydrocephalus. In the final part of the study the author presents own results concerning the course of early-infantile epilepsy in malformations of cortical development.
Zaburzenia migracji neuronalnej są przyczyną szeregu zespołów neuropediatrycznych, takich jak: padaczka, mózgowe porażenie dziecięce, wodogłowie, wrodzona dystrofia mięśniowa, a także współistnieją w autyzmie i innych zaburzeniach neurorozwojowych. Migracja neuronalna podlega regulacji genetycznej, zależy również od czynników wzrostowych i może być zaburzona przez czynniki środowiskowe, np. infekcje wirusowe. Wiele białek będących produktami genów włączonych w proces migracji jest odpowiedzialnych za poszczególne jej stadia, wśród nich są m.in.: filamina, dublekortina, LIS1, fukutyna, astrotaktyna, reelina. Autor omawia niektóre zespoły chorobowe związane z brakiem poszczególnych molekuł białkowych w przebiegu zaburzeń migracji, a także przywołuje wyniki własnych badań przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach migracji neuronalnej. Najczęstszą wadą jest zespół lizencefalii z 4 odmianami genetycznymi: izolowaną lizencefalią (ILS), zespołem Millera-Diekera (MDS), lizencefalią dziedziczącą się z chromosomem X i podkorową obręczową heterotopią (XLIS). Mutacja w obrębie genu dublekortiny jest przyczyną zespołu „podwójnej kory” – dotyczy on kobiet, najczęściej powoduje padaczkę lekooporną, upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. Do zespołów związanych z końcową fazą migracji należy dystrofia mięśniowa Fukuyamy (FMD) z uogólnioną wiotkością, przykurczami, wadami korowymi w mózgu i móżdżku, a także dysplazja korowa z wodogłowiem sprężonym z chromosomem X. W końcowej części pracy autor cytuje wyniki własne dotyczące przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach rozwoju kory mózgowej.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 2; 101-105
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Molecular studies in osteogenesis imperfecta [OI] III. cDNA of COL1A1 and COL1A2 analysis using the BESS-T-Scan technique
Autorzy:
Sucharski, P
Sanak, M.
Kostyk, E.
Pietrzyk, J.J.
Kruczek, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2044221.pdf
Data publikacji:
1998
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
COL1A1 gene
electrophoresis
COL1A2 gene
collagen production
man
RNA isolation
mutation
BESS-T-Scan technique
molecular diagnosis
DNA
osteogenesis imperfecta
cDNA synthesis
fibroblast culture
Opis:
A BESS-T-Scan analysis of cDNA COL1A1 and COL1A2 obtained by RT-PCR derived from five patients with sporadic forms of ostegenesis imperfecta was performed. The study was done in four patients with type I and one patient with type III OI. The analysis revealed the presence of structural changes in two regions of cDNA COL1A1 in two patients. No quantitative changes referring to COL1A2 gene were noted in any patient. The above analysis was the first application of the BESS-T-Scan technique in a molecular diagnosis of OI. The applied method seems to be useful and fulfil the basic criteria of the screening method to detect and locate mutations.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 4; 367-373
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Molecular analysis of a large novel constitutional deletion in a patient with sporadic unilateral retinoblastoma
Autorzy:
Zajaczek, S
Cragg, H.
Jakubowska, A.
Gorski, B.
Krzystolik, Z.
Cowell, J.K.
Lubinski, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2043635.pdf
Data publikacji:
1999
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
retinoblastoma
large deletion
patient
Rb-1 gene
constitutional mutation
peripheral blood lymphocyte
molecular analysis
sporadic unilateral retinoblastoma
DNA
cancer
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 3; 233-239
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
MELAS as an example of a mitochondrial disease
Autorzy:
Piechota, J
Mroczek, K.
Bartnik, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2041823.pdf
Data publikacji:
2001
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
encephalopathia
pathogenesis
mitochondrial DNA
genetics
tRNA gene
mitochondrial disease
mutation
mitochondrial myopathy
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 3; 351-358
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 29

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies