Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "gene deletion" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-5 z 5
Tytuł:
Molecular analysis of a large novel constitutional deletion in a patient with sporadic unilateral retinoblastoma
Autorzy:
Zajaczek, S
Cragg, H.
Jakubowska, A.
Gorski, B.
Krzystolik, Z.
Cowell, J.K.
Lubinski, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2043635.pdf
Data publikacji:
1999
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
retinoblastoma
large deletion
patient
Rb-1 gene
constitutional mutation
peripheral blood lymphocyte
molecular analysis
sporadic unilateral retinoblastoma
DNA
cancer
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 3; 233-239
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
X-linked hypophosphatemia in Polish patients. 1. Mutations in the PHEX gene
Autorzy:
Popowska, E
Pronicka, E.
Sulek., A
Jurkiewicz, D.
Rowe, P.
Rowinska, E.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2042182.pdf
Data publikacji:
2000
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
metabolic disease
hypophosphatemia
deletion
PHEX gene
patient
substitution
X-linked hypophosphatemia
Polska
insertion
mutation
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 4; 293-302
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
SURF1 gene mutations in Polish patients with COX-deficient Leigh syndrome
Autorzy:
Piekutowska-Abramczuk, D
Popowska, E.
Pronicka, E.
Karczmarewicz, E.
Pronicki, M.
Kmiec, T.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2041946.pdf
Data publikacji:
2001
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
Leigh disease
polymorphism
deletion
patient
substitution
Polska
SURF1 gene
gene mutation
Leigh syndrome
cytochrome oxidase
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 1; 103-108
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy: the number of SMN2 gene copies, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease
Autorzy:
Jędrzejowska, Maria
Milewski, Michał
Zimowski, Janusz
Borkowska, Janina
Kostera-Pruszczyk, Anna
Sielska, Danuta
Jurek, Marta
Hausmanowa-Petrusewicz, Irena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040639.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
SMN2 gene copy number
SMA modifiers
NAIP deletion
gender influence
Opis:
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations of the SMN1 gene. It is characterized by significant phenotype variability. In this study, we analyzed possible phenotype modifiers of the disease - the size of the deletion in the SMA region, the number of SMN2 gene copies, as well as the effect of gender. Among the factors analyzed, two seem to influence the SMA phenotype: the number of SMN2 gene copies and a deletion in the NAIP gene. A higher number of SMN2 copies makes the clinical symptoms more benign, and the NAIP gene deletion is associated with a more severe phenotype. The influence of gender remains unclear. In a group of 1039 patients, 55% of whom were male, the greatest disproportion was in the SMA1 (F/M = 0.78) and SMA3b (F/M = 0.45) forms. In SMA1 a deletion in the NAIP gene was seen twice as frequently in girls compared to boys. In three patients, we observed genotypes atypical for the chronic forms of SMA: two patients with SMA3a and 3b had a deletion of the NAIP gene, and a third patient with SMA2 had one copy of the SMN2 gene.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2009, 56, 1; 103-108
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Comparing the rate of growth and metabolic efficiency of yeast experiencing environmental stress or genetic damage
Autorzy:
Sendra, Kacper
Jakubowska, Agata
Korona, Ryszard
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039463.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
fitness cost
growth rate
metabolic efficiency
environmental stress
chemical stress
gene deletion
Opis:
Physical stresses, toxic substances, and mutations can cause marked decline in the rate of growth (RG). We report that the efficiency of growth (EG), i.e. converting glucose into biomass, responds less profoundly. It remains nearly unaffected for some physical and chemical stresses, but decreases substantially for others, specifically those affecting membrane integrity or ion homeostasis. Mutations (gene deletions) can heavily reduce RG, but much less EG. Moreover, there is no apparent relation between the function of deleted gene and EG. Generally, assays of EG appear as more laborious, less precise, and less informative than those of RG.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2013, 60, 4; 665-669
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-5 z 5

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies