Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "gene damage" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-3 z 3
Tytuł:
Biological markers as a tool in cancer risk assessment in Upper Silesia, Poland
Autorzy:
Motykiewicz, G.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/363224.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
Tematy:
biomarkery
uszkodzenie genów
WWA
ryzyko zachorowania na raka
biomarkers
gene damage
PAH
cancer risk
Opis:
Upper Silesia is a densely populated and most polluted, industrial region of southern Poland. The major health hazard for humans comes from mining and/or processing of black coal, which generates a variety of compounds including polycyclic aromatic hydrocarbons (PAH). Ambient pollution with PAH plays an important role in risk of cancer. Between 1982 and 1997 Upper Silesia served as a study model for multi-center collaborative cancer risk assessment research, which utilized a variety of biological markers (biomarkers). This research started from testing genotoxic activity of air pollutants (using seven in vitro and in vivo tests) and was continued as the molecular epidemiology studies, which utilized eleven biomarkers of internal and biological doses of mutagen, early biologic effects as well as susceptibility markers. An ambient air genotoxicity studies were performed on benzene extracts of suspended matter collected in Upper Silesia while the molecular epidemiologic research involved human volunteers - residents of Upper Silesia and controls from a north-eastern, rural part of Poland. This review summarizes the results, presenting biomarkers as a valuable tool in the assessment of human gene damage. The preliminary results of the follow-up research on cancer incidence or mortality performed, over 10 years later, in the previously studied populations are also presented.
Źródło:
Environmental Biotechnology; 2008, 4, 1; 32-39
1734-4964
Pojawia się w:
Environmental Biotechnology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Does the mutation of the SERPINA1 gene contribute to liver damage and cholestasis in patients with diagnosed cystic fibrosis? Preliminary study
Czy mutacja genu SERPINA1 ma wpływ na wystąpienie uszkodzenia wątroby i cholestazę u pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą? Badania wstępne
Autorzy:
Więcek, Sabina
Woś, Halina
Kordys-Darmolińska, Bożena
Sankiewicz-Szkółka, Magda
Grzybowska-Chlebowczyk, Urszula
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032988.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Wydawnictwo ALUNA
Tematy:
SERPINA1 gene
cystic fibrosis
damage to the liver
Opis:
Mutation of the SERPINA1 gene is present in about 2% of patients with cystic fibrosis but is more common and accounts for about 5% in patients with cystic fibrosis and co-existing liver lesions. The SERPINA1 gene is responsible for the synthesis of a serine protease inhibitor. The protein related with this gene is accumulated within the endoplasmic reticulum of hepatocytes causing their damage, inflammation and cirrhosis. The aim was to assess the presumable effect of the SERPINA1 mutation gene in patients with diagnosed cystic fibrosis on damage to the liver and/or cholestasis. Material and method: The analysis included 30 children, 13 girls (43.3%) and 17 boys (56.6%), aged from 6 months to 18 years (the average age was 5.5 years) with diagnosed cystic fibrosis. All the patients have undergone a genetic test of the mutation of the SERPINA1 gene. The analysis included age, sex, clinical symptoms, type of mutation of the CFTR protein, abnormalities in laboratory tests (the activity of aminotransferases, GGTP, alkaline phosphatase , protein, the indicator of acid steatocrit, the rate of APRI) and abdominal ultrasonography. Results: Symptoms of damaged liver were concluded in 9/30 patients (30%) with diagnosed cystic fibrosis. Most commonly observed were increased activities of aminotransferases in 9/30 patients (30%) and of gamma glutamyl transferase in 6/30 (20%) of the assessed patients. In 4/30 patients the abdominal ultrasonography revealed an enlarged liver and increased echogenicity. Mutation within the SERPINA1 gene was observed only in 1/30 patients (3.3%) with diagnosed cystic fibrosis. As far as the patient is concerned, currently the activities of aminotransferases, GGTP and AF are normal, but there has been a considerable increase in the intensity of symptoms from the respiratory system. No corelation between the mutation of the SERPINA1 gene and clinical symptoms, type of mutation of the CFTR protein, laboratory results of the functions and damage to the liver and the abdominal ultrasonography was observed. Conclusions: We did not find a more frequent occurrence of the SERPINA1 gene mutation in children with cystic fibrosis and coexisting features of damaged liver and cholestasis. The obtained results suggest the contribution of other than SERPINA1 gene mutation factors responsible for the development of changes in the liver in patients diagnosed with cystic fibrosis. The studies on the subject should be extended and performed on a larger group of patients.
Mutacja genu SERPINA1 występuje u około 2% pacjentów z mukowiscydozą , natomiast u około 5% pacjentów z mukowiscydozą i współistniejącymi zmianami wątrobowymi. Gen SERPINA1 odpowiedzialny jest za syntezę inhibitora proteazy serynowej, a białko związane z tym genem jest gromadzone w obrębie retikulum endoplazmatycznego hepatocytów prowadząc do ich uszkodzenia, zapalenia i marskości. Celem pracy było poszukiwanie wpływu mutacji genu SERPINA1 na wystąpienie uszkodzenia wątroby i/lub cholestazy u pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą. Materiał i metoda: Analizą objęto 30 dzieci, 13 dziewczynek (43,3%) oraz 17 chłopców (56,6%), w wieku od 6 miesięcy do 18 lat (średni wiek 5,5 lat) z rozpoznaną mukowiscydozą. U wszystkich pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku mutacji genu SERPINA1. W analizie uwzględniono wiek, płeć, objawy kliniczne, rodzaj mutacji genu białka CFTR, nieprawidłowości w wynikach badania laboratoryjnych (aktywności aminotransferaz, GGTP, FA, białka, wskaźnik kwaśnego steatokrytu, współczynnik APRI) oraz badanie usg jamy brzusznej. Wyniki: Cechy uszkodzenia wątroby stwierdzono u 9/30 pacjentów (30%) z rozpoznaną mukowiscydozą. Najczęściej obserwowano podwyższone aktywności aminotransferaz – u 9/30 (30%), natomiast gammaglutamylotransferazy u 6/30 (20%) badanych pacjentów. U 4/30 pacjentów stwierdzono powiększoną wątrobę o podwyższonej echogeniczności w badaniu usg. Mutację w obrębie genu SERPINA1 wykazano jedynie u 1/30 (3,3%) pacjenta z rozpoznaną mukowiscydozą. U pacjentki tej aktualnie stwierdza się prawidłowe aktywności aminotransferaz, GGTP, FA, natomiast obserwuje się znaczne nasilenie objawów ze strony układu oddechowego. Nie wykazano korelacji pomiędzy występowaniem mutacji genu SERPINA1 a objawami klinicznymi, rodzajem mutacji białka CFTR, wynikami badań laboratoryjnych funkcji i uszkodzenia komórki wątrobowej oraz badaniem ultrasonograficznym jamy brzusznej. Wnioski: Nie wykazano częstszego występowania mutacji genu SERPINA1 u dzieci z rozpoznaną mukowiscydozą i współistniejącymi cechami uszkodzenia wątroby i cholestazy. Uzyskane dane sugerują udział innych, niż mutacje genu SERPINA1 czynników odpowiedzialnych za rozwój zmian obrębie wątroby u pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą. Wskazane byłoby przeprowadzenie badań na większej grupie pacjentów.
Źródło:
Developmental Period Medicine; 2015, 1; 92-97
1428-345X
Pojawia się w:
Developmental Period Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The subcellular localization of UVR3 and two putative photolyases, PHR2 and At4g25290
Autorzy:
Aggarwal, C.
Labuz, J.
Sztatelman, O.
Banas, A.K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/80533.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
conference
subcellular localization
putative photolyase
chloroplast
gene encoding
ultraviolet irradiation
DNA damage
Arabidopsis
Źródło:
BioTechnologia. Journal of Biotechnology Computational Biology and Bionanotechnology; 2013, 94, 3
0860-7796
Pojawia się w:
BioTechnologia. Journal of Biotechnology Computational Biology and Bionanotechnology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-3 z 3

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies