- Tytuł:
-
Choroba Taya-Sachsa – w oparciu o opis przypadku klinicznego
Tay-Sachs disease: a case study - Autorzy:
-
Kowalik-Gałuszka, Agnieszka
Czyżyk, Elżbieta - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/2045800.pdf
- Data publikacji:
- 2018
- Wydawca:
- Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
- Tematy:
-
Choroba Taya-Sachsa
GM
gangliozydoza
Żydzi aszkenazyjscy
dziedziczenie autosomalne recesywne
objaw wiśniowej plamki
Tay-Sachs Disease
gangliosidosis
autosomal recessive disorder
Ashkenazi Jewish
cherry-red spot - Opis:
-
Choroba Taya-Sachsa (TSD, gangliozydoza GM2), to choroba uwarunkowana genetycznie dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zaliczana do tzw. chorób lizosomalnych. Spowodowana jest zmniejszeniem aktywności lub brakiem syntezy enzymu heksozaminidazy A, który uczestniczy w przemianie substancji tłuszczowych zwanych gangliozydami. W rezultacie prowadzi do ich patologicznego gromadzenia w mózgu. Występuje najczęściej u Żydów aszkenazyjskich. W poniższej pracy zaprezentowano przypadek 11 letniej dziewczynki, u której postawiono rozpoznanie choroby Taya-Sachsa, mimo braku pochodzenia żydowskiego oraz braku pokrewieństwa pomiędzy rodzicami.
Tay-Sachs disease (TSD, GM2 gangliosidosis) is a genetic disorder inherited in an autosomal recessive manner and categorized as a lysosomal storage disease. It is caused by a complete lack or deficiency of the enzyme hexosaminidaze A activity. This enzyme is necessary to breakdown fatty substance known as GM2 ganglioside. Its deficiency results in abnormal GM2 ganglioside accumulation in the brain. TSD is found with relatively high frequency in the Ashkenazi Jewish population. In this article we present the case of an 11-year-old girl diagnosed with TSD, although she is of no Ashkenazi Jewish descent and her parents are not related. - Źródło:
-
Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 47-51
1230-3690
2451-1897 - Pojawia się w:
- Neurologia Dziecięca
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł