Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "dystrofia" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-15 z 15
    Tytuł:
    Dystrofie rogówki u psów - przypadek dystrofii u owczarka szetlandzkiego
    Corneal dystrophies in dogs - a case of dystrophy in a Shetland sheepdog
    Autorzy:
    Madany, J.
    Pepiak, A.
    Michalska, J.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/859080.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
    Tematy:
    okulistyka weterynaryjna
    psy
    owczarek szetlandzki
    choroby oczu
    dystrofia rogowki
    dystrofia nablonka zewnetrznego rogowki
    dystrofia nablonka tylnego rogowki
    dystrofia zrebu rogowki
    objawy chorobowe
    diagnostyka
    leczenie
    Źródło:
    Życie Weterynaryjne; 2018, 93, 06
    0137-6810
    Pojawia się w:
    Życie Weterynaryjne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Laminopatie – układ integrujący i ciągle intrygujący
    Laminopathies – an integrating yet still intriguing system
    Autorzy:
    Hausmanowa-Petrusewicz, Irena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1061261.pdf
    Data publikacji:
    2006
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    LMNA
    dystrophy
    heart
    lipodystrophy
    senescence
    serce
    starzenie
    dystrofia
    lipodystrofia
    Opis:
    Lamins – proteins with intermediate filaments – are components of the internal membrane and internal structures of cell nucleus. Some lamins are encoded by the LMNA gene, located at the long arm of the chromosome 1 – 1q21-23. Mutations of this gene are responsible for several diseases in humans. Some of these diseases have been described long ago – they were considered very rare, they were not diagnosed properly or their pathogenesis was unclear. Other diseases of this class only recently have appeared in medical handbooks. The key event in our understanding of laminopathies was elucidation in 1994 of the Emery-Dreifuss syndrome, well known to clinicians but rarely described hitherto. It is characterized by the triad of symptoms: early articular contractures (mainly of the cubital, talocrural and cervical vertebral joints), moderate atrophy and weakness of the brachial and peroneal muscle groups, and cardiomyopathy with conduction block, developing at the age of 20. The latter is the main life-threatening factor in Emery-Dreifuss syndrome patients. It became clear that the development of this condition depends on mutation of the STA gene, located at the long arm of the X chromosome (Xq28). The product of this gene is a protein included in the internal nuclear membrane, of molecular weight 34 kDa, called “emerin” in memory of Alan Emery. Its discovery marked a breakthrough in myology (hitherto it was believed that cell nucleus does not play any significant role in human pathology), paving the way for subsequent important discoveries. Among other things, it turned out that the Emery-Dreifuss dystrophy phenotype is not always associated with mutation of the STA gene or with emerin deficit. Growing interest in emerinopathy contributed to gathering of a fairly large number of patients featuring a similar phenotype but entirely different genotypic profile. The most important observation was that some patients phenotypically consistent with the Emery-Dreifuss syndrome are afflicted with one of the many possible mutations of the LMNA gene. The disease has an autosomal dominant inheritance pattern (rarely autosomal recessive). The product of the LMNA gene are lamins A/C. The gene has 12 exons and depending on location of the mutation, several entirely different syndromes may develop. Thereof, the most important are: 1. Emery-Dreifuss syndrome, featuring the same triad as the Emery-Dreifuss syndrome associated with emerinopathy; 2. limb-girdle muscular dystrophy type 1B, characterized by an autosomal dominant pattern of inheritance; 3. isolated, i.e. idiopathic dilated cardiomyopathy, characterized by an autosomal dominant inheritance pattern; 4. Charcot-Marie-Tooth disease type 2B with axonal conduction disorders, characterized by an autosomal dominant inheritance pattern; 5. familial partial lipodystrophy (Dunnigan type), featuring an autosomal dominant inheritance pattern; 6. mandibuloacral dysplasia (MAD) – a rare yet very severe disease, featuring autosomal recessive inheritance pattern; 7. Hutchinson-Gilford progeria, characterized by premature senescence of children, featuring autosomal dominant inheritance. In the field of laminopathies, which constitute a relatively novel area of research in medicine, we are struck by prominent role of cell nucleus and various mutations at several exons of the LMNA gene, resulting in different nosologic entities. From the clinician’s perspective, laminopathies (or nucleopathies in general) constitute a heterogenous group of hereditary diseases which damage skeletal muscles, cardiac muscle, connective tissue, nerves and bones. An interesting problem is “tissue specificity” of particular laminopathies, in spite of their presence in every tissue.
    Laminy - białka z pośrednimi filamentami - wchodzą w skład wewnętrznej błony i wewnętrznych struktur jądra komórkowego. Niektóre laminy są kodowane przez gen LMNA, który jest zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 1. - 1q21-23. Mutacje tego genu są odpowiedzialne za cały szereg chorób człowieka. Część tych chorób opisano już dawno - uważano je za bardzo rzadkie, nie zawsze były rozpoznawane lub miały niejasną patogenezę, inne pojawiły się w podręcznikach medycyny dopiero teraz. Prologiem do poznania laminopatii było wyjaśnienie w 1994 roku znanego klinicystom, ale rzadko opisywanego zespołu Emery’ego-Dreifussa. Charakteryzuje go triada następujących objawów: wczesne przykurcze stawowe, głównie stawu łokciowego, skokowego i kręgosłupa szyjnego, umiarkowany zanik i nieznaczne osłabienie mięśni grupy ramieniowo-strzałkowej oraz kardiomiopatia z blokiem przewodzenia, która objawia się około 20. r.ż. Właśnie ona stanowi najistotniejsze zagrożenie dla życia pacjentów z zespołem Emery’ego-Dreifussa. Pojawienie się choroby okazało się zależne od mutacji genu STA, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu X (Xq28). Produktem tego genu jest białko wewnętrznej błony jądrowej o ciężarze 34 kDa, nazwane na cześć Alana Emery’ego „emeryną”. Jego odkrycie było przełomem w miologii (do tego momentu uważano, iż jądro komórkowe nie odgrywa w ludzkiej patologii poważniejszej roli), stanowiło katalizator dalszych istotnych odkryć. Okazało się między innymi, że fenotyp dystrofii Emery’ego-Dreifussa nie zawsze idzie w parze z mutacją genu STA czy też z deficytem emeryny. Zainteresowanie emerynopatią przyczyniło się do zebrania dużej liczby chorych o podobnym fenotypie, ale całkiem innej charakterystyce genotypowej. Najważniejsze było stwierdzenie, że część pacjentów fenotypowo odpowiadających kryteriom zespołu Emery’ego-Dreifussa ma jedną z licznych możliwych mutacji genu LMNA. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (rzadko recesywny). Produktem genu LMNA są laminy A/C. Gen ma 12 eksonów i w zależności od lokalizacji mutacji powstają bardzo rozmaite zespoły chorobowe. Najważniejsze z nich to: 1. zespół Emery’ego-Dreifussa z triadą taką samą jak w zespole Emery’ego-Dreifussa związanym z emerynopatią: 2. obręczowo-kończynowa dystrofia typu 1B, dziedzicząca się autosomalnie dominująco: 3. izolowana, tzw. idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa, dziedzicząca się autosomalnie dominująco: 4. choroba Charcota-Marie’a-Tootha typu 2B z aksonalnymi zmianami przewodzenia, dziedzicząca się w sposób autosomalny recesywny: 5. rodzinna lipodystrofia typu Dunnigana (FPLD), dziedzicząca się w sposób autosomalny dominujący: 6. dysplazja żuchwowo-obojczykowa (MAD) - jest schorzeniem rzadkim, ale bardzo ciężkim, dziedziczy się autosomalnie recesywnie: 7. progeria Hutchinsona-Gilforda, charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem dzieci, dziedzicząca się autosomalnie dominująco. W laminopatiach, które stanowią względnie nowy przedmiot badań medycyny, uderza olbrzymia rola jądra komórkowego i rozmaite mutacje w różnych eksonach LMNA powodujące różne zespoły chorobowe. Z punktu widzenia klinicysty laminopatie (a może w ogóle nukleopatie) są heterogenną grupą chorób dziedzicznych, które uszkadzają mięsień szkieletowy, sercowy, tkankę łączną, nerwy, kościec. Intrygującym problemem jest „tkankowa swoistość” laminopatii, pomimo ich obecności w każdej tkance.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 1; 24-31
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dziecko z dystrofią mięśniową w polskim systemie edukacji. Doniesienia z badań
    A child with muscular dystrophy in the Polish educational system. A research report
    Autorzy:
    Kowalska, Gabriela
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/646347.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Libron
    Tematy:
    muscular dystrophy
    preventive measures
    diagnosis of a child with muscular dystrophy
    complex support of a child with muscular dystrophy
    dystrofia mięśniowa
    działania profilaktyczne
    diagnoza dziecka z dystrofią mięśniową
    kompleksowe wsparcie dziecka z dystrofią mięśniową
    Opis:
    The text is devoted to the analysis of research on the preventive meas-ures that should be implemented to support a child at risk of muscular dystrophy. It addresses both the organizational issues as well as provision of comprehensive support to a child with muscular dystrophy and his/her family. It also presents the process of education of a child with muscular dystrophy in the Polish edu-cational system.
    Tekst został poświęcony analizie badań dotyczących działań profi-laktycznych, które powinny być realizowane wobec dziecka zagrożonego dystrofią mięśniową. Odnosi się do problemu organizacji i udzielania kompleksowego wsparcia dziecku choremu na dystrofię mięśniową i jego rodzinie. Charaktery-zuje proces kształcenia dziecka chorego na dystrofię w polskim systemie edukacji.
    Źródło:
    Konteksty Pedagogiczne; 2016, 2, 7
    2300-6471
    Pojawia się w:
    Konteksty Pedagogiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Wybrane obszary wspomagania rozwoju dzieci i młodzieży z dystrofią mięśniową
    Selected Areas Supporting Development of Children and Youth with Muscular Distrophy
    Autorzy:
    Majewicz, Piotr
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/970176.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
    Tematy:
    muscular dystrophy
    psychocorrection
    development stimulati on
    dystrofia mięśniowa
    psychokorekcja
    stymulacja rozwoju
    Opis:
    Muscular dystrophies are genetically determined diseases, usually progressive and causing significant mobility disability. They differ in clinical picture and inheritance. Physiotherapy and pharmacotherapy are mainly used in the treatment process. The article emphasizes the importance of support for psychosocial development of children with dystrophy. Particular attention should be paid to supporting development in the areas of motor skills, emotional and social functioning, and personality development.
    Dystrofie mięśniowe są to choroby uwarunkowane genetycznie, zwykle postępujące i powodujące niepełnosprawność ruchową znacznego stopnia. Różnią się one między sobą obrazem klinicznym i sposobem dziedziczenia. W procesie leczenia stosuje się głównie fizjoterapię oraz farmakoterapię. W artykule skupiono się w znacznej mierze na równie istotnym wspomaganiu psychospołecznego rozwoju dzieci chorych na dystrofię. Szczególną uwagę należy zwrócić na wspomaganie rozwoju w obszarze motoryki, funkcjonowania emocjonalno-społecznego oraz rozwoju osobowości.
    Źródło:
    Państwo i Społeczeństwo; 2020, 1; 43-61
    1643-8299
    2451-0858
    Pojawia się w:
    Państwo i Społeczeństwo
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dystrofia mięśniowa Duchennea – rola pielęgniarki w opiece nad pacjentem.
    Duchenne muscular dystrophy – the role of the nurse in taking care of the patient.
    Autorzy:
    Pulik, Danuta
    Polańska, Patrycja
    Gil, Roksana
    Mika, Katarzyna
    Spodzieja, Justyna
    Gałka, Aleksandra
    Poleska, Ewa
    Mess, Eleonora
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/470124.pdf
    Data publikacji:
    2018-05-10
    Wydawca:
    Europejskie Centrum Kształcenia Podyplomowego
    Tematy:
    dystrofia mięśniowa, DMD, problemy, opieka pielęgniarska
    muscular dystrophy, DMD, problems, nursing care
    Opis:
    Jednymi z najczęściej występujących chorób mięśniowych są dystrofie. Jest to grupa schorzeń, w których proces zwyrodnieniowy przebiega wewnątrz włókien mięśniowych mięśni poprzecznie prążkowanych oraz tkanki łącznej, charakteryzujący się zanikiem masy mięśniowej oraz postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych, z zachowaniem czucia. Jedną z najczęściej spotykanych form jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a, będąca schorzeniem allelicznym i dotycząca głównie osób płci męskiej. Może być przekazywana drogą dziedziczenia genetycznego lub powstawać de novo. Początek choroby przypada na 3., 4. r.ż. Charakterystyczne jest wystąpienie manewru Gowersa oraz kaczkowaty chód, a także szereg innych objawów. W diagnostyce choroby wykorzystuje się m.in. badania biochemiczne krwi, badania genetyczne, biopsję oraz elektrokardiografię. W leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a stosuje się fizjoterapię, farmakoterapię oraz związaną z przyjmowaniem leków dietę bogatobiałkową oraz niskowęglowodanową. W związku z wystąpieniem choroby pojawiają się również istotne problemy w sferze fizycznej, psychicznej i społecznej, wymagające konsultacji oraz opieki personelu medycznego wielu specjalizacji. Istotną rolę pełni pielęgniarka, która jako osoba wykwalifikowana powinna posiadać niezbędną wiedzę dotyczącą tej jednostki chorobowej oraz zapewnić opiekę bio-psycho-społeczną zarówno dziecku, jak i jego rodzicom na każdym etapie rozwoju schorzenia. Dlatego ważne jest zaznajomienie personelu pielęgniarskiego z jednostką chorobową oraz przygotowanie do opieki nad pacjentem.
    Dystrophies are one of the most common muscle diseases. It is a group of diseases where the degenerative process is inside the muscle fibers of the striated muscle and connective tissue. It relies on the loss of muscle mass and the progressive weakening of skeletal muscles. Duchenne dystrophy is one of the most common dystrophies. It is an allelic disease and it mainly affects men. It can be hereditary or due to a new mutation. It starts in 3–4 years of age. There is a Gower sign, awkward manner of walking, stepping, or running and many other symptoms. For diagnosis are used among others: biochemical blood tests, genetic tests, muscle biopsies and electrocardiography. Physiotherapy, pharmacotherapy, a high-protein and low-carbohydrate diet are used in the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Due to the disease physical problems appears. They require consultation and care of medical staff of many specialties. There are also psychological and social problems. Nurse as a qualified person should have the necessary knowledge about this disease and provides biopsychosocial care to the child and his parents at every stage of the disease. It is important to familiarize nurses with this disease and preparing them for patient care.
    Źródło:
    Współczesne Pielęgniarstwo i Ochrona Zdrowia; 2018, 2; 41-45
    2084-4212
    Pojawia się w:
    Współczesne Pielęgniarstwo i Ochrona Zdrowia
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa – opis przypadku z pozytywnym wywiadem rodzinnym
    Oculopharyngeal muscular dystrophy – case report with positive family history
    Autorzy:
    Kot, Małgorzata
    Lewandowska, Małgorzata
    Kruk-Jeromin, Julia
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1058774.pdf
    Data publikacji:
    2009
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa
    opadnięcie powiek
    ekspansja powtórzeń trinukleotydowych
    dysfagia
    dyzartria
    oculopharyngeal muscular dystrophy
    blepharoptosis
    trinucleotide repeat expansion
    dysphagia
    dysarthria
    Opis:
    Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant muscle disorder. Occasional cases of autosomal recessive inheritance have been reported. The pathogenic mechanism of OPMD is unknown. The mutation of the gene encoding PABP1 protein has been detected in patient with OPMD. It consists in expansion of GCG triplet repeat sequence in this gene. Pathological alleles consist of expansions greater that 8 and up to 13 GCG repeats. Due to its prevalence of 1 to 2% in the Western world, the (GCG)7 allele per se is condidered a polymorphism. Clinically OPMD is characterized by slowly progressive blepharoptosis, dysphagia, limb weakness and dysarthria during the fifth or sixth decade of life. Cases of OPMD have been reported in 30 countries. In this report, we described 68-year-old patient with OPMD that has been verified by genetic testing. Dysphagia was occurred in the patient at the age of 28. The blepharoptosis, limb weakness and dysarthria occurred later than dysphagia. Additionally, patient’s mother, older patient’s sister and one brother of the patient’s mother similar symptoms are presented.
    Dystrofia oczno-gardzielowa (OPMD) jest autosomalnie dominującą chorobą mięśni. Opisano również nieliczne przypadki z typem dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Mechanizm patogenetyczny choroby nie jest znany. U chorych z OPMD wykrywana jest mutacja w genie kodującym białko PABP1. Polega ona na wydłużeniu ciągu powtórzeń trinukleotydowych CAG w obrębie tego genu. Patologiczny allel zawiera od 8 do 13 powtórzeń tripletów GCG. W przypadku 7 powtórzeń stwierdza się istnienie zmienności polimorficznej w oparciu o wynoszącą 1-2% częstość występowania allelu [GCG]7 w krajach zachodnich. Klinicznie OPMD cechuje się wolno postępującym opadnięciem powiek górnych, dysfagią, osłabieniem kończyn i dyzartrią, które pojawiają się w 5. lub 6. dekadzie życia. Przypadki OPMD zostały opisane w 30 krajach. W pracy przedstawiono przypadek dystrofii oczno-gardzielowej u 68-letniej pacjentki, zweryfikowany badaniem genetycznym. W wieku 28 lat pojawiły się u chorej zaburzenia połykania. Opadnięcie powiek górnych, osłabienie kończyn i dyzartria wystąpiły później niż dysfagia. Ponadto matka oraz starsza siostra pacjentki, a także brat matki prezentowali podobne objawy.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2009, 9, 3; 214-218
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa – spojrzenie kardiologa
    Emery-Dreifuss muscular dystrophy – a cardiologist’s perspective
    Autorzy:
    Marchel, Michał
    Steckiewicz, Roman
    Opolski, Grzegorz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1061235.pdf
    Data publikacji:
    2006
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Emery-Dreifuss muscular dystrophy
    arrhythmias
    cardiomyopathy
    heart failure
    laminopathies
    laminopatie
    niewydolność serca
    zaburzenia rytmu serca
    kardiomiopatia
    dystrofia mięśniowa typu Emery'ego-Dreifussa
    Opis:
    Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by various degrees of cardiac involvement. It concerns clinically asymptomatic patients, patients with arrhythmia, and patients with heart failure due to systolic dysfunction. Cardiomyopathy due to EDMD may lead to sudden cardiac death. The variations in the clinical picture of cardiomyopathy in the two forms of EDMD with regard to the type of inheritance are still unclear. The following paper discusses the most recent papers concerning cardiac complications in EDMD and possibilities of their prevention and therapy. Various cardiologic complications in context of different laminopathies have been presented. It lays particular emphasis on the comprehensiveness of treatment and the interdisciplinary nature of the issue.
    Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa (EDMD) charakteryzuje się m.in. różnego stopnia zajęciem mięśnia sercowego. Pacjenci pozostają nierzadko bezobjawowi mimo istotnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Kardiomiopatia towarzysząca EDMD może przebiegać z niegroźnymi nadkomorowymi zaburzeniami rytmu, zaburzeniami przewodnictwa przedsionkowo-komorowego wymagającymi niejednokrotnie implantacji układu stymulującego, różnego stopnia bezobjawową dysfunkcją skurczową. Zajęcie mięśnia sercowego może być przyczyną nagłego zgonu. Pytanie o różnice w obrazie kardiologicznym pacjentów z EDMD rozwijającym się na podłożu dwóch różnych defektów genetycznych o odmiennym typie dziedziczenia wciąż pozostaje otwarte. W pracy uwzględniono najnowsze dane dotyczące powikłań kardiologicznych u pacjentów z EDMD, dyskutowano możliwości prewencji i terapii kardiomiopatii towarzyszącej chorobie, jak również zaprezentowano powikłania kardiologiczne w perspektywie innych laminopatii. Podkreślono znaczenie kompleksowej opieki i interdyscyplinarność zagadnienia.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 1; 39-43
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    A pattern recognition approach to Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) study
    Autorzy:
    Sokołowska, B.
    Jóźwik, A.
    Niebroj-Dobosz, I. M.
    Hausmanowa-Petrusewicz, I.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/332948.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Uniwersytet Śląski. Wydział Informatyki i Nauki o Materiałach. Instytut Informatyki. Zakład Systemów Komputerowych
    Tematy:
    pattern recognition
    feature selection
    pair-wise linear classifier
    metalloproteinases and their tissue inhibitors
    Emery-Dreifuss muscular dystrophy
    rozpoznawanie obrazów
    wybór funkcji
    metaloproteinaza
    dystrofia mięśniowa
    Opis:
    The algorithms of pattern recognition were used for differentiation between two forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), i.e. autosomal-dominant laminopathy (AD-EDMD) and Xlinked emerynopathy (X-EDMD). A set of some matrix metalloproteinases (MMPs) and their tissue inhibitors (TIMPs) in serum of EDMD patients and healthy subjects were treated as features. In concluding MMPs and TIMPs levels are helpful to identifying the EDMD patients and the disease progress.
    Źródło:
    Journal of Medical Informatics & Technologies; 2014, 23; 165-172
    1642-6037
    Pojawia się w:
    Journal of Medical Informatics & Technologies
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Poczucie satysfakcji i sensu życia u matek dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a – rozważaniateoretyczno-empiryczne
    The Satisfaction and Meaning of Life Among Mothers of Children Suffering from the Duchenne’s Muscular Dystrophy – Theoretical and Empirical Considerations
    Autorzy:
    Borczykowska-Rzepka, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/970177.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
    Tematy:
    a sense of life satisfaction
    Duchenne’s muscular dystrophy
    the meaning of life
    poczucie satysfakcji z życia
    dystrofia mięśniowa Duchenne’a
    poczucie sensu życia
    Opis:
    The author of this paper assess declared levels of satisfaction with life depending on the meaning of life in mothers of children suffering from Duchennne’a muscular dystrophy. The comparative analysis of research conducted among mothers of children with Duchenne’a muscular dystrophy. The crucial element of this paper is the comparative analysis research conducted among mothers of children with Duchenne’s muscular dystrophy and the concepts outlined in specialist literature, which include models presenting factors of coping with critical situations.
    Autorka dokonuje oceny poziomu deklarowanego poczucia satysfakcji z życia (PSzŻ) i jego zależności od poczucia sensu życia (PSŻ) u matek dzieci chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD). Istotna dla całokształtu artykułu jest analiza porównawcza badań prowadzonych wśród matek dzieci z DMD oraz przywołane z literatury przedmiotu koncepcje – modele ukazujące czynniki radzenia sobie w krytycznych sytuacjach życiowych
    Źródło:
    Państwo i Społeczeństwo; 2020, 1; 65-86
    1643-8299
    2451-0858
    Pojawia się w:
    Państwo i Społeczeństwo
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) – aktualny stan wiedzy
    Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD) – the latest update
    Autorzy:
    Aragon-Gawińska, Karolina
    Potulska-Chromik, Anna
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2135610.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
    niedosłuch
    teleangiektazje siatkówkowe
    niewydolność oddechowa
    blok odnogi pęczka Hisa
    facioscapulohumeral muscular dystrophy
    hearing loss
    retinal telangiectasis
    respiratory insufficiency
    bundlebranch block
    Opis:
    Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) to trzecia co do częstości występowania dystrofia mięśniowa, dziedziczona autosomalnie dominująco. Pierwsze objawy zazwyczaj manifestują się w drugiej dekadzie życia, a bardzo wczesny początek (u dzieci przed 10. rokiem życia) wiąże się z ciężkim przebiegiem choroby, szybszym postępem niesprawności oraz większym ryzykiem powikłań. Praca ma na celu przedstawienie najważniejszych zagadnień dotyczących FSHD z punktu widzenia praktyki klinicznej – objawów, diagnostyki oraz opcji terapeutycznych, z uwzględnieniem wyników najnowszych badań, aktualnego piśmiennictwa oraz wytycznych opublikowanych przez Amerykańskie Towarzystwo Neurologiczne w 2015 roku.
    Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD) is a third most common muscular dystrophy of autosominal dominant pattern of inheritance. The onset of symptoms usually takes place in the second decade of life, whereas very early disease manifestation (in children below 10- year old) is linked to more severe clinical picture with quicker disability progression and higher risk of complications. This paper aims to present the most relevant issues in clinical practice concerning FSHD – symptoms, diagnostic process and therapeutic options, based on the latest publications, including evidence-based guidelines published by AAN in 2015.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 50; 73-77
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Texture-based identification of dystrophy phase. Indicating the most suitable features for therapy testing
    Autorzy:
    Duda, D.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/333618.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Uniwersytet Śląski. Wydział Informatyki i Nauki o Materiałach. Instytut Informatyki. Zakład Systemów Komputerowych
    Tematy:
    Golden Retriever Muscular Dystrophy
    MRI-based tissue characterization
    texture analysis
    Monte Carlo feature selection
    classification
    dystrofia mięśniowa Duchenne'a
    obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego
    analiza tekstury
    klasyfikacja
    Opis:
    In this study, texture analysis (TA) is applied for characterization of dystrophic muscles visualized on T2-weighted Magnetic Resonance (MR) images. The study proposes a strategy for indicating the textural features that are the most appropriate for testing the therapies of Duchenne muscular dystrophy (DMD). The strategy considers that muscle texture evolves not only along with the disease progression but also with the individual’s development. First, a Monte Carlo (MC) procedure is used to assess the relative importance of each feature in identifying the phases of growth in healthy controls. The features considered as age-dependent at a given acceptance threshold are excluded from further analyses. It is assumed that their application in therapies’ evaluation may entail an incorrect assessment of dystrophy response to treatment. Next, the remaining features are used in differentiation among dystrophy phases. At this step, an MC-based feature selection is applied to find an optimal subset of features. Experiments are repeated at several acceptance thresholds for age-dependent features. Different solutions are finally compared with two classifiers: Neural Network (NN) and Support Vector Machines (SVM). The study is based on the Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) model. In total, 39 features provided by 8 TA methods (statistical, filter- and model-based) are tested.
    Źródło:
    Journal of Medical Informatics & Technologies; 2018, 27; 29-40
    1642-6037
    Pojawia się w:
    Journal of Medical Informatics & Technologies
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Zastosowanie termografii w diagnostyce wielomiejscowego zespołu odruchowego typu I u 42-letniego chorego
    Application of thermography in the diagnosis of the algodystrophic syndrome type I in 42-year-old patient
    Autorzy:
    Mróz, Józef
    Kalicki, Bolesław
    Leśniewski, Paweł
    Lipińska-Opałka, Agnieszka
    Sadecka, Monika
    Żuber, Janusz
    Krawczyk, Andrzej
    Jung, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1033312.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Sudeck’s disease
    acute bone loss
    algodystrophy syndrome
    osteodystrofia Sudecka
    post-traumatic osteoporosis
    thermal
    imaging study
    odruchowa dystrofia współczulna
    osteoporoza pourazowa
    osteodystrofia sudecka
    ostry zanik
    kości
    badanie termowizyjne
    Opis:
    Algodystrophic syndrome entity (type I) has not fully known pathogenesis and course. It is characterized by severe pain of the distal part of limb, oedema, vasomotor dysfunction and impaired efficiency. These symptoms occur after trauma, thoracic surgeries, myocardial infarction, stroke, peripheral nerve damage, less common in the course of venous or arterial thrombosis. Pathomechanism of the disease is unclear, but the most important factor of its pathogenesis seems to be a disorder of the autonomic nervous system. Limb pain and swelling, in the typical cases, are accompanied by vasomotor disturbances, restricted mobility, increased sensitivity to pressure and temperature changes. The course of the disease can be divided into three periods: I – acute period, II – dystrophic period, III – atrophic period. Apart from the vasomotor form, we can distinguish paralytic form (after a stroke) and toxic (druginduced). The majority of patients has emotional lability, hyperreactivity and a tendency to anxiety and depression. Imaging studies are useful in the diagnosis. The effectiveness of treatment depends on the period in which the diagnosis is made. The sooner patients are treated, the outcomes are better. Analgesics and sympatholytics areused in this therapy. Good effects of decongestants, anti-inflammatory medications and stimulating bone calcification treatment are obtained after the application of an alternating magnetic field of low frequency, low-energy laser, whirlpool limbs massage, affected limb exercises. We present a case of 42-year-old man with algodystrophic syndrome, in which the diagnosis was made in the advanced second stage of the disease. Pharmacological treatment and physiotherapy had been used for 3 months and led to a significant improvement, which is well illustrated by the thermographic examination.
    Wielomiejscowy zespół odruchowy typu I jest jednostką chorobową o nie w pełni poznanym patomechanizmie i przebiegu. Charakteryzuje się silnym bólem dystalnej części kończyny, obrzękiem, dysfunkcją naczynioruchową i upośledzoną sprawnością. Objawy te występują po urazach, operacjach na klatce piersiowej, po zawale serca, po udarze, uszkodzeniu nerwów obwodowych, rzadziej w przebiegu zakrzepicy żylnej lub tętniczej. Mechanizm powstawania choroby jest niejasny. Na pierwszy plan wysuwają się zaburzenia funkcji autonomicznego układu nerwowego. Bólowi i obrzękowi kończyny w przypadkach o typowym przebiegu towarzyszą: zaburzenia naczynioruchowe, ograniczona bólem ruchomość oraz wzmożona wrażliwość na ucisk i zmiany temperatury otoczenia. W przebiegu zespołu wyróżnia się trzy okresy: I – ostry, II – dystroficzny, III – atroficzny. Poza postacią odruchową zespołu występuje postać porażenna (po udarze) i toksyczna (polekowa). U większości chorych zwracają uwagę labilność emocjonalna, hiperreaktywność oraz tendencja do stanów lękowych i depresji. Przydatne w rozpoznaniu są badania obrazowe. Skuteczność leczenia zależy od okresu, w którym ustalono rozpoznanie i podjęto terapię. W leczeniu farmakologicznym stosuje się leki przeciwbólowe oraz hamujące układ współczulny. Dobre efekty przeciwobrzękowe i przeciwzapalne, a także stymulację uwapnienia kości uzyskuje się po zastosowaniu: zmiennego pola magnetycznego niskiej częstotliwości, lasera niskoenergetycznego, masażu wirowego kończyn, ćwiczeń indywidualnych zajętej kończyny. W pracy przedstawiono przypadek 42-letniego mężczyzny z wielomiejscowym zespołem odruchowym typu I, u którego diagnozę postawiono dopiero w zaawansowanym II okresie choroby. Zastosowane leczenie farmakologiczne i fizykoterapeutyczne po 3 miesiącach doprowadziło do znaczącej poprawy, którą dobrze obrazuje badanie termograficzne.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 1; 78-84
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    O potrzebie poszukiwania korelatów satysfakcji z życia matek dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a - rozważania teoretyczno-empiryczne
    On the need to look for correlates in the life satisfaction of mothers of children with Duchenne muscular dystrophy – theoretical and empirical considerations
    Autorzy:
    Borczykowska-Rzepka, Maria
    Skwarek, Beata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1115985.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Collegium Witelona Uczelnia Państwowa
    Tematy:
    korelaty
    poczucie satysfakcji z życia ( p.s. z ż.)
    dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
    (MDM)
    czynniki socjodemograficzne
    hierarchia wartości
    correlates a sense of life satisfaction
    Duchenne muscular dystrophy
    sociodemographic factors
    hierarchy of values
    Opis:
    The authors of this paper assess declared levels of satisfaction with life depending on the hierarchy of preferred values in mothers of children suffering from Duchenne’a muscular dystrophy. The comparative analysis of research conducted among mothers of children with Duchenne’a muscular dystrophy and the concepts outlined in specialist literature, which include models showing the factors of coping with life's critical situations, constitute crucial elements.
    Źródło:
    Zeszyty Naukowe Państwowej Wyższej Szkoły Zawodowej im. Witelona w Legnicy; 2019, 1, 30; 21-54
    1896-8333
    Pojawia się w:
    Zeszyty Naukowe Państwowej Wyższej Szkoły Zawodowej im. Witelona w Legnicy
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Genetic diseases and other unusual disorders presented in art paintings
    Choroby genetyczne i inne rzadkie zaburzenia przedstawiane na obrazach
    Autorzy:
    Laskowska, Magdalena
    Krześlak, Anna
    Forma, Ewa
    Jóźwiak, Paweł
    Bryś, Magdalena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1032594.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Łódzkie Towarzystwo Naukowe
    Tematy:
    genetics diseases
    art paintings
    down syndrome
    spondyloepiphyseal dysplasia congenita
    marfan syndrome
    myotonic dystrophy
    paget’s disease
    tetralogy of fallot
    choroby genetyczne
    malarstwo
    zespół downa
    wrodzona
    dysplazja kręgosłupowo-nasadowa
    zespół marfana
    dystrofia miotoniczna
    choroba pageta
    tetralogia fallota
    Opis:
    Genetic disorders are a diseases caused by abnormalities in an individual’s genetic material. A good source providing purported evidence of the existence of genetic diseases in the past, before their identification by medicine, are European artists’ paintings. Such paintings quite frequently depicted human anomalies and disorders. In this work we present the examples of paintings depicting people suffering from diseases such as Down Syndrome, spondyloepiphyseal dysplasia congenital, Marfan syndrome, myotonic dystrophy, Paget’s disease and tetralogy of Fallot.
    Choroby genetyczne człowieka są wynikiem zaburzeń w materiale genetycznym. Źródłem historycznym dostarczającym dowodów na istnienie tych schorzeń w przeszłości, zanim zostały one zidentyfikowane, są obrazy dawnych europejskich malarzy. Artyści często w sposób bezwiedny uwieczniali w swoich pracach ludzi obarczonych anomaliami. W prezentowanej pracy zamieszczone zostały przykłady dzieł przedstawiających ludzi dotkniętych chorobami takimi jak zespół Downa, dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, zespół Marfana, dystrofia miotoniczna, choroba Pageta oraz tetralogia Fallota.
    Źródło:
    Folia Medica Lodziensia; 2012, 39, 1; 5-19
    0071-6731
    Pojawia się w:
    Folia Medica Lodziensia
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce
    The genetic causes of mental retardation, which the neurologist may encounter in everyday practice
    Autorzy:
    Jastrzębski, Karol
    Kacperska, Magdalena Justyna
    Pietras, Tadeusz
    Radek, Maciej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1053538.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Angelman syndrome
    Duchenne muscular dystrophy
    Prader-Willi syndrome
    Rett syndrome
    Smith-Lemli-Opitz syndrome
    genetic factors
    mental retardation
    mental retardation associated with fragile X chromosome
    neurology
    stwardnienie guzowate
    tuberous sclerosis
    upośledzenie umysłowe
    czynniki genetyczne
    zespół angelmana
    upośledzenie umysłowe związane z łamliwością
    chromosomu x
    dystrofia mięśniowa typu duchenne’a
    zespół Pradera-Williego
    zespół Smitha-Lamliego-Optiza
    zespół Retta
    Opis:
    Mental retardation is defined as significantly lower than the average level of intellectual functioning in association with impairments in adapting, binding to changes in the central nervous system. Alternatively, such terms as mental stunting, reduced intellectual performance, mental retardation and intellectual disability, and more recently learning disorders, are used. In the 1990s there have been tremendous changes in terms of mental retardation by deviating from the traditional medical and biological concepts, according to which the impairment was treated as a state of irreversible and defining a low ceiling development. Mental retardation is not only biological disorder, but also the psychological state which occurs as a result of improper development process. The impact on this state are: the prenatal period (exposure to X-ray beam, the use of drugs by the mother during pregnancy, alcohol, cigarette smoke, drugs, viral and bacterial infections, immune factors), the perinatal period (shock to the newborn child, the brain damage, premature birth, asphyxia, iatrogenic mistakes) and postnatal period [a history of infectious diseases and complications of (measles and whooping cough), trauma (accidents), poisoning (e.g. lead) and food poisoning]. Classification of intellectual disability can be very different depending on the selected criteria. The most famous is a four stage classification of degrees: 1) light, 2) moderate, 3) a large and 4) deep retardation. As shown, genetic factors play a very important role in the causes of mental disability. Among the genetic factors that cause impairment are distinguished: changes in the number or structure of chromosomes, single-gene mutation, polygene and epigenetic heredity. More and more researchers focus on in-depth assessment of the role of genetic factors for these disorders. Not all of the factors has been discovered and thoroughly investigated, so further research is necessary. It is also clear that mental retardation, autism and epilepsy have a lot in common. Presented by us work presents some of the disease and their genetic causes.
    Upośledzenie umysłowe określane jest jako istotnie niższy od przeciętnego poziom funkcjonowania intelektualnego, występujący łącznie z upośledzeniem w zakresie przystosowania się, wiążący się ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym. Zamiennie używa się takich terminów, jak: niedorozwój umysłowy, zahamowanie rozwoju umysłowego, obniżenie sprawności intelektualnych, opóźnienie rozwoju umysłowego oraz niepełnosprawność intelektualna, ostatnio zaś mówi się o zaburzeniach w uczeniu się. W latach 90. XX wieku nastąpiły ogromne zmiany w ujęciu upośledzenia umysłowego. Nastąpiło odejście od tradycyjnej, medycznej i biologicznej koncepcji, według której upośledzenie było traktowane jako stan nieodwracalny i wyznaczający niski pułap rozwojowy. Upośledzenie umysłowe jest nie tylko zaburzeniem biologicznym, ale także psychologicznym stanem, do którego dochodzi się w rezultacie nieprawidłowego procesu rozwojowego. Wpływ na ten stan mają: okres prenatalny (naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zażywanie przez matkę leków w czasie ciąży, alkohol, dym papierosowy, narkotyki, wirusowe i bakteryjne zakażenia, czynniki immunologiczne), okres perinatalny (wstrząs dla rodzącego się dziecka, uszkodzenia funkcjonowania mózgu, przedwczesny poród, zamartwica, błędy jatrogenne w okresie okołoporodowym) oraz okres postnatalny [przebyte choroby zakaźne i powikłania (odra i krztusiec), urazy (wypadki), zatrucia (np. ołowiem) oraz zatrucia pokarmowe]. Klasyfikacja upośledzeń umysłowych może być rozmaita, zależy od wybranego kryterium. Najbardziej znana jest czterostopniowa klasyfikacja: 1) upośledzenie w stopniu lekkim, 2) umiarkowanym, 3) znacznym oraz 4) głębokim. Jak wykazano, bardzo ważną rolę w przypadku przyczyn upośledzeń umysłowych odgrywają czynniki genetyczne. Wśród czynników genetycznych powodujących upośledzenie umysłowe wyróżnia się zmiany związane z: liczbą lub strukturą chromosomów, mutacjami pojedynczego genu, poligenowym i epigenetycznym dziedziczeniem cechy. Coraz więcej badaczy koncentruje się na wnikliwej ocenie roli czynników genetycznych w przypadku tych zaburzeń. Nie wszystkie czynniki, jak dotąd, zostały odkryte i dokładnie zbadane, zatem niezbędne są dalsze badania. Nie ulega również wątpliwości, iż upośledzenie umysłowe, autyzm oraz padaczka mają ze sobą wiele wspólnego, gdyż część pacjentów spełnia kryterium rozpoznania wszystkich ww. jednostek chorobowych. Prezentowana praca przedstawia wybrane jednostki chorobowe i ich genetyczne podłoże.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 119-129
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-15 z 15

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies