- Tytuł:
-
Does the mutation of the SERPINA1 gene contribute to liver damage and cholestasis in patients with diagnosed cystic fibrosis? Preliminary study
Czy mutacja genu SERPINA1 ma wpływ na wystąpienie uszkodzenia wątroby i cholestazę u pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą? Badania wstępne - Autorzy:
-
Więcek, Sabina
Woś, Halina
Kordys-Darmolińska, Bożena
Sankiewicz-Szkółka, Magda
Grzybowska-Chlebowczyk, Urszula - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1032988.pdf
- Data publikacji:
- 2015
- Wydawca:
- Wydawnictwo ALUNA
- Tematy:
-
SERPINA1 gene
cystic fibrosis
damage to the liver - Opis:
-
Mutation of the SERPINA1 gene is present in about 2% of patients with cystic fibrosis but is more common and accounts for about 5% in patients with cystic fibrosis and co-existing liver lesions. The SERPINA1 gene is responsible for the synthesis of a serine protease inhibitor. The protein related with this gene is accumulated within the endoplasmic reticulum of hepatocytes causing their damage, inflammation and cirrhosis. The aim was to assess the presumable effect of the SERPINA1 mutation gene in patients with diagnosed cystic fibrosis on damage to the liver and/or cholestasis. Material and method: The analysis included 30 children, 13 girls (43.3%) and 17 boys (56.6%), aged from 6 months to 18 years (the average age was 5.5 years) with diagnosed cystic fibrosis. All the patients have undergone a genetic test of the mutation of the SERPINA1 gene. The analysis included age, sex, clinical symptoms, type of mutation of the CFTR protein, abnormalities in laboratory tests (the activity of aminotransferases, GGTP, alkaline phosphatase , protein, the indicator of acid steatocrit, the rate of APRI) and abdominal ultrasonography. Results: Symptoms of damaged liver were concluded in 9/30 patients (30%) with diagnosed cystic fibrosis. Most commonly observed were increased activities of aminotransferases in 9/30 patients (30%) and of gamma glutamyl transferase in 6/30 (20%) of the assessed patients. In 4/30 patients the abdominal ultrasonography revealed an enlarged liver and increased echogenicity. Mutation within the SERPINA1 gene was observed only in 1/30 patients (3.3%) with diagnosed cystic fibrosis. As far as the patient is concerned, currently the activities of aminotransferases, GGTP and AF are normal, but there has been a considerable increase in the intensity of symptoms from the respiratory system. No corelation between the mutation of the SERPINA1 gene and clinical symptoms, type of mutation of the CFTR protein, laboratory results of the functions and damage to the liver and the abdominal ultrasonography was observed. Conclusions: We did not find a more frequent occurrence of the SERPINA1 gene mutation in children with cystic fibrosis and coexisting features of damaged liver and cholestasis. The obtained results suggest the contribution of other than SERPINA1 gene mutation factors responsible for the development of changes in the liver in patients diagnosed with cystic fibrosis. The studies on the subject should be extended and performed on a larger group of patients.
Mutacja genu SERPINA1 występuje u około 2% pacjentów z mukowiscydozą , natomiast u około 5% pacjentów z mukowiscydozą i współistniejącymi zmianami wątrobowymi. Gen SERPINA1 odpowiedzialny jest za syntezę inhibitora proteazy serynowej, a białko związane z tym genem jest gromadzone w obrębie retikulum endoplazmatycznego hepatocytów prowadząc do ich uszkodzenia, zapalenia i marskości. Celem pracy było poszukiwanie wpływu mutacji genu SERPINA1 na wystąpienie uszkodzenia wątroby i/lub cholestazy u pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą. Materiał i metoda: Analizą objęto 30 dzieci, 13 dziewczynek (43,3%) oraz 17 chłopców (56,6%), w wieku od 6 miesięcy do 18 lat (średni wiek 5,5 lat) z rozpoznaną mukowiscydozą. U wszystkich pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku mutacji genu SERPINA1. W analizie uwzględniono wiek, płeć, objawy kliniczne, rodzaj mutacji genu białka CFTR, nieprawidłowości w wynikach badania laboratoryjnych (aktywności aminotransferaz, GGTP, FA, białka, wskaźnik kwaśnego steatokrytu, współczynnik APRI) oraz badanie usg jamy brzusznej. Wyniki: Cechy uszkodzenia wątroby stwierdzono u 9/30 pacjentów (30%) z rozpoznaną mukowiscydozą. Najczęściej obserwowano podwyższone aktywności aminotransferaz – u 9/30 (30%), natomiast gammaglutamylotransferazy u 6/30 (20%) badanych pacjentów. U 4/30 pacjentów stwierdzono powiększoną wątrobę o podwyższonej echogeniczności w badaniu usg. Mutację w obrębie genu SERPINA1 wykazano jedynie u 1/30 (3,3%) pacjenta z rozpoznaną mukowiscydozą. U pacjentki tej aktualnie stwierdza się prawidłowe aktywności aminotransferaz, GGTP, FA, natomiast obserwuje się znaczne nasilenie objawów ze strony układu oddechowego. Nie wykazano korelacji pomiędzy występowaniem mutacji genu SERPINA1 a objawami klinicznymi, rodzajem mutacji białka CFTR, wynikami badań laboratoryjnych funkcji i uszkodzenia komórki wątrobowej oraz badaniem ultrasonograficznym jamy brzusznej. Wnioski: Nie wykazano częstszego występowania mutacji genu SERPINA1 u dzieci z rozpoznaną mukowiscydozą i współistniejącymi cechami uszkodzenia wątroby i cholestazy. Uzyskane dane sugerują udział innych, niż mutacje genu SERPINA1 czynników odpowiedzialnych za rozwój zmian obrębie wątroby u pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą. Wskazane byłoby przeprowadzenie badań na większej grupie pacjentów. - Źródło:
-
Developmental Period Medicine; 2015, 1; 92-97
1428-345X - Pojawia się w:
- Developmental Period Medicine
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł