Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "czynniki genetyczne" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 40
Tytuł:
HIV i AIDS – współczesne dylematy
Contemporary dilemma related to HIV and AIDS
Autorzy:
Brodziak, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034702.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
hiv
aids
epidemiologia
odporność
czynniki genetyczne
szczepionki
epidemiology
immunity
genetic factors
vaccines
Opis:
The authors discuss new data on morbidity rates and susceptibility to HIV infection, next to the progress of AIDS. They quote the current epidemiological data, which show that in Central and Western European countries the epidemic proceeds differently than in other regions of the world, so that it does not meet here pessimistic predictions about the expected rise of morbidity and mortality rates. The authors then focused on highlighting the detected differences in genetic and immunological state of recently discerned groups of patients, whose symptoms of AIDS do not appear for more than 10 years (LTNP – long term nonprogressors), and patients characterized by rapid disease progression (RP – rapid progressors), and in particular, people resistant to infection despite intensive exposure (EU-exposed uninfected). Discussed and detected differences enable to undertaken reasonable eff orts to develop an effective vaccine. What is more, the authors also mentioned the fi rst results achieved through new research methods, such as testing all genes (whole genome) of many individuals to detect differences occurring from individual to individual (genome-wide association study – GWA) or determination of all the particles within RNA profiles concerning a population of given cells (genome-wide transcriptome profiling study), which can only be undertaken by a very well equipped research centers.
Autorzy omawiają nowe dane dotyczące zróżnicowania podatności na zakażenie HIV i zapadalność na AIDS oraz tempo progresji choroby. Na wstępie przypominają aktualne dane epidemiologiczne, z których wynika, iż w krajach Europy Środkowej i Zachodniej epidemia przebiega odmiennie niż w innych regionach świata, nie spełniły się tutaj pesymistyczne przewidywania dotyczące narastania zachorowalności i umieralności. Autorzy koncentrują się na odmiennościach w zakresie uwarunkowań genetycznych i immunologicznych w grupach chorych, u których objawy choroby AIDS nie występują przez okres dłuższy niż 10 lat (LTNP – long term nonprogressors) i chorych z szybkim postępem choroby (RP – rapid progressors) oraz w szczególności u osób odpornych na zakażenie mimo intensywnej ekspozycji (EU – exposed uninfected). Omówione w pracy różnice umożliwiają racjonalne scharakteryzowanie podejmowanych współcześnie prób opracowania skutecznej szczepionki. Wspomniano także o pierwszych efektach nowych metod badawczych, takich jak badanie wszystkich genów (całości genomów) wielu osobników w celu wykrycia różnic między osobnikami (genome-wide association study – GWA) lub oznaczanie profili wszystkich cząstek RNA pewnej populacji komórek (genome-wide transcriptome profiling study), które mogą zastosować jedynie bardzo dobrze wyposażone placówki badawcze.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2011, 65, 1-2; 38-47
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wpływ uwarunkowań genetycznych i czynników środowiskowych na zachorowalność na cukrzycę typu 2
The influence of genetics and environment al factors and the incidence of type 2 diabetes
Autorzy:
Cecot, Naalia
Boruczkowska, Beata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/27311150.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Państwowa Akademia Nauk Stosowanych we Włocławku
Tematy:
uwarunkowania genetyczne
czynniki środowiskowe
cukrzyca typu 2
genetics
environmental factors
type 2 diabetes
Opis:
Wstęp. Cukrzyca jest przewlekłą chorobą metaboliczną wynikająca z zaburzonego wydzielania lub działania insuliny – hormonu produkowanego przez trzustkę. Jest ona uwarunkowana genetycznie-wielogenowo oraz poprzez czynniki środowiskowe, głównie otyłość, złe nawyki żywieniowe oraz brak aktywności fizycznej. Cel. Celem niniejszej pracy była ocena wpływu uwarunkowań genetycznych i czynników środowiskowych na zachorowalność na cukrzycę typu 2. Materiał i metody. W niniejszej pracy wykorzystano technikę ankietowania oraz klasyczną jakościową analizę dokumentów. Narzędzia badawcze służą technicznemu gromadzeniu danych i są nimi np.: kwestionariusz ankiety. W badaniu wzięli udział pacjenci Poradni Diabetologicznej CDL Barska we Włocławku. Warunkiem była pisemna zgoda pacjenta. Ankietę otrzymali pacjenci i przeprowadzono ją za ich zgodą. Wyniki. Jednym z czynników powodujących powikłania jest spożywanie alkoholu. Najwięcej badanych stwierdziło, że nie spożywa alkoholu (45%), ale bardzo duża część badanych przyznała, iż spożywa alkohol okazjonalnie (44%). Pacjenci wskazali, że alkohol może wywołać niedocukrzenie (51%). Najwięcej osób odpowiedziało, że alkohol źle wpływa na leczenie cukrzycy typu 2 (88%). Wskazując na rodzaj aktywności fizycznej badani najczęściej podawali spacery (48,4%) oraz jazdę na rowerze (25,8%). Pacjenci przyznali, iż aktywność fizyczną uprawiają raz w tygodniu (34%) lub nie uprawiają wcale (27%). Wnioski. Czynniki genetyczne i środowiskowe w zachorowalności cukrzycy typu 2 odgrywają bardzo ważną rolę.
Admission. Diabetes mellitus is a chronic metabolic disease resulting from disturbed secretion or action of insulin, a hormone produced by the pancreas. It is genetically and multigene conditioned and by environmental factors, mainly obesity, bad eating habits and lack of physical activity. Aim. The aim of this study was to assess the influence of genetic conditions and environmental factors on the incidence of type 2 diabetes. Material and methods. In this work, the survey technique and classic qualitative analysis of documents were used. Research tools are used for the technical collection of data, such as: interview questionnaire, observation sheet, dictaphone, pen, etc. Patients from the CDL Barska Diabetes Clinic in Włocławek participated in the study. The condition was the patient's written consent. Patients received the questionnaire and it was conducted with their consent Results. One of the factors causing complications is alcohol consumption. Most respondents stated that they do not consume alcohol (45%), but a very large proportion of the respondents admitted that they drink alcohol occasionally (44%). Patients indicated that alcohol may induce hypoglycaemia (51%). Most of the respondents answered that alcohol is bad for the treatment of type 2 diabetes (88%). When indicating the type of physical activity, the respondents most often reported walking (48,4%) and cycling (25,8%). Patients admitted that they do physical activity once a week (34%) or not at all (27%). Conclusions. Genetic and environmental factors in the incidence of type 2 diabetes are playing the very important role.
Źródło:
Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu; 2020, 5, 3; 55-68
2451-1846
Pojawia się w:
Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
O cukrzycy u myszy i ludzi, czyli o modelach zwierzecych w doswiadczeniach
Autorzy:
Ciesla, M
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/846264.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
choroby czlowieka
cukrzyca typu 1
cukrzyca typu 2
objawy chorobowe
czynniki chorobotworcze
czynniki genetyczne
rozwoj choroby
modele zwierzece
szczury BB
myszy NOD
myszy ob-ob
myszy db-db
myszy Wellesley
szczury Goto-Kakizaki
szczury fa-fa
Źródło:
Wszechświat; 2010, 111, 07-09; 178-182
0043-9592
Pojawia się w:
Wszechświat
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetyka w sporcie wyczynowym - rola i znaczenie poszczególnych form polimorficznych genu ACE u wioślarzy o wysokich kwalifikacjach
Genetics in professional sport - role and importanceof different polymorphism of SCE gene in high ellite rowers
Autorzy:
Cieszczyk, P.
Krupecki, K.
Maciejewska, A.
Sawczuk, M.
Leonska-Duniec, A.
Kolbowicz, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/790243.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Uniwersytet Szczeciński. Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Szczecińskiego
Tematy:
wioslarstwo
kwalifikacje zawodowe
sport wyczynowy
wysilek fizyczny
polimorfizm genow
gen ACE
czynniki genetyczne
genotyp
allele
Źródło:
Zeszyty Naukowe. Prace Instytutu Kultury Fizycznej. Uniwersytet Szczeciński; 2010, 27
1640-6818
Pojawia się w:
Zeszyty Naukowe. Prace Instytutu Kultury Fizycznej. Uniwersytet Szczeciński
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zmiennośc genetyczna jako jeden z podstawowych parametrów determinujących poziom sprawności fizycznej człowieka
Genetic variability as one of the principal parameters determining human physical performance
Autorzy:
Cieszczyk, P.
Maciejewska, A.
Sawczuk, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/789898.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Uniwersytet Szczeciński. Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Szczecińskiego
Tematy:
czlowiek
sprawnosc fizyczna
sport
czynniki genetyczne
zmiennosc genetyczna
genomy
geny
wysilek fizyczny
Źródło:
Zeszyty Naukowe. Prace Instytutu Kultury Fizycznej. Uniwersytet Szczeciński; 2009, 26(583)
1640-6818
Pojawia się w:
Zeszyty Naukowe. Prace Instytutu Kultury Fizycznej. Uniwersytet Szczeciński
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetyczne i ekologiczne aspekty powstawania odpornosci owadow na insektycydy
Autorzy:
Dobrowolski, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/818475.pdf
Data publikacji:
1997
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Leśne
Tematy:
mechanizmy odpornosciowe
czynniki biologiczne
owady
odpornosc na insektycydy
entomologia lesna
czynniki genetyczne
lesnictwo
czynniki operacyjne
Źródło:
Sylwan; 1997, 141, 02; 37-47
0039-7660
Pojawia się w:
Sylwan
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Otyłość jako rodzaj przewlekłego zapalenia
Autorzy:
Drozdz, J.
Kolaczkowska, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/846136.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
choroby czlowieka
zagrozenia zdrowia
czlowiek
nadwaga
otylosc
mechanizmy regulacyjne
oreksyny
oreksyna A
oreksyna B
grelina
neuropeptyd Y
anoreksyny
leptyna
insulina
peptyd YY
czynniki genetyczne
stany zapalne
stany zapalne przewlekle
Źródło:
Wszechświat; 2011, 112, 10-12
0043-9592
Pojawia się w:
Wszechświat
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Psychoterapia w swietle neuronauki
Autorzy:
Dudek, D.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/846515.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
psychoterapia
psychika czlowieka
mozg
platy czolowe
uszkodzenia mozgu
pamiec
swiadomosc
pamiec jawna
pamiec utajniona
psychoterapia poznawczo-behawioralna
psychopatologia
zaburzenia psychiczne
czynniki genetyczne
neurony
plastycznosc neuronalna
Źródło:
Wszechświat; 2010, 111, 01-03; 17-22
0043-9592
Pojawia się w:
Wszechświat
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Czynniki wpływające na ewolucję oporności w populacji owadów
FAKTORY, WLIJAJUSHHIE NA EHWOLJUCIJU REZISTENTNOSTI W POPULJASIJAKH NASEKOMYKH
FACTORS INFLUENCING THE EVOLUTION OF RESISTANCE IN INSECT POPULATIONS
Autorzy:
Gliniewicz, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/878004.pdf
Data publikacji:
1988
Wydawca:
Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego. Państwowy Zakład Higieny
Tematy:
owady
insektycydy
srodki owadobojcze
zwalczanie owadow
odpornosc
DDT
czynniki genetyczne
allele
Aedes aegypti
Musca domestica
rozmnazanie
pestycydy
przezywalnosc
selekcja kierunkowa
Źródło:
Roczniki Państwowego Zakładu Higieny; 1988, 39, 1
0035-7715
Pojawia się w:
Roczniki Państwowego Zakładu Higieny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wpływ genotypu oraz kraju pochodzenia krów na ich wydajność dobowa mleka, jego skład i jakość cytologiczna
The influence of genotype and country of origin on 24-hour milk efficiency, milk composition and cytological quality in cows
Autorzy:
Gnyp, J.
Kowalski, P.
Tietze, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2197683.pdf
Data publikacji:
2006
Wydawca:
Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie
Tematy:
kraj pochodzenia
klasy jakosci
zawartosc tluszczu
genotyp
krowy mleczne
pochodzenie zwierzat
liczba komorek somatycznych
czynniki genetyczne
mleko
wydajnosc mleka
zawartosc bialka
wydajnosc dobowa
Źródło:
Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica; 2006, 24; 1-8
0239-4243
2083-7399
Pojawia się w:
Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Mozliwosci zwiekszenia wartosci technologicznej i odzywczej mleka
Autorzy:
Grega, T
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/825748.pdf
Data publikacji:
1999
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Technologów Żywności
Tematy:
Unia Europejska
sklad chemiczny
czynniki srodowiska
mleczarstwo
Polska
ceny
czynniki genetyczne
sucha masa
jakosc
wartosc technologiczna
oplacalnosc produkcji
mleko
wartosc odzywcza
konkurencja
European Union
chemical composition
environmental factor
dairy industry
Polska
price
genetic factor
dry mass
technological value
Opis:
W pracy poruszono problemy dotyczące niskiej efektywności przerobu mleka krajowego, a tym samym wysokiej ceny jego wyrobów. Problem ten musi być szybko rozwiązany jeśli mleko i wyroby krajowe mają być konkurencyjne dla podobnych produktów z krajów Unii Europejskiej. Przyczyny obecnego stanu produkcji i przerobu polskiego mleka wynikają z kilku powodów, z których najważniejszymi są: mastitis, błędy w żywieniu, fałszowanie mleka wodą. Problemy te można rozwiązać poprzez podniesienie poziomu suchej masy w mleku przy użyciu czynników zarówno genetycznych (selekcja rasowa) jak i środowiskowych (odpowiedni rodzaj żywienia, zastosowanie dodatków paszowych). Pozwoli to nie tylko na wzrost efektywności przerobu mleka ale również podniesie jego wartości biologicznej.
The reasons of low efficiency of milk processing have been presented. The main problems of milk production and processing in our country are mastitis, feeding mistakes and milk adulteration. The increasing of milk dry matter content by the use of genetical (breed selection) and environmental (proper way of feeding, food additives) factors could solve the problem and improve milk processing profitability and its nutrition value too.
Źródło:
Żywność Nauka Technologia Jakość; 1999, 06, 1; 5-14
1425-6959
Pojawia się w:
Żywność Nauka Technologia Jakość
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Mechanizmy patogenetyczne stwardnienia bocznego zanikowego
Pathogenetic mechanisms of amyotrophic lateral sclerosis
Autorzy:
Iłżecka, Joanna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1057754.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
stwardnienie boczne zanikowe
mechanizmy patogenetyczne
stres oksydacyjny
toksyczność glutaminianu
dysfunkcja mitochondriów
agregacja białek
czynniki genetyczne
amyotrophic lateral sclerosis
pathogenetic mechanisms
oxidative stress
glutamate-related toxicity
mitochondrial
dysfunction
aggregation of proteins
genetic factors
Opis:
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease, resulting in a damage of motor neurons. Pathogenesis of ALS is most probably multifactorial, complex and not entirely elucidated. It may involve such mechanisms as oxidative stress, toxicity of glutamic acid, dysfunction of the mitochondria, stress of endoplasmic reticulum, aggregation of proteins, dysfunction of the cytoskeleton, disturbed axonal transport, role of glial cells, neuroinflammatory process, lactic acid dyscrasia, and genetic factors. An important cause of oxidative stress in ALS are mutations of superoxide dismutase 1 (SOD1) gene leading to altered activity of the enzyme and its enhanced toxicity. Abnormal SOD1 participates in inflammatory response of activated astrocytes and microglia in the spinal cord of ALS patients. Mechanisms of oxidative stress and glutamate toxicity are coupled together. Death of motor neurons occurs as a result if activation of caspases and apoptosis, while mitochondrial dysfunction merely participates in the process. Pathomorphological alterations within the endoplasmic reticulum are present already at an early phase of the disease and indicate that stress within this structure plays an important role in the ALS-related process of neurodegeneration. Another interesting feature of ALS are alterations of cytoskeleton, concerning mainly neurofilaments. According to the hypothesis of lactic acid dyscrasia, dysregulation of myoneuronal lactic acid channel results in cellular stress, toxicity and progressive degeneration. An important role in the pathogenesis of ALS may be also played by genetic mutations of proteins other than SOD1.
Stwardnienie boczne zanikowe (SLA) jest chorobą neurozwyrodnieniową, w której dochodzi do uszkodzenia neuronów ruchowych. Patogeneza SLA jest prawdopodobnie wieloczynnikowa, kompleksowa i nie do końca poznana. Mogą w niej uczestniczyć takie mechanizmy, jak: stres oksydacyjny, toksyczność kwasu glutaminowego, dysfunkcja mitochondriów, stres siateczki wewnątrzplazmatycznej, agregacja białek, dysfunkcja cytoszkieletu, zaburzenia transportu aksonalnego, udział komórek glejowych, neurozapalenie, dyskrazja kwasu mlekowego, czynniki genetyczne. Istotną przyczyną stresu oksydacyjnego w SLA są mutacje genu dysmutazy nadtlenkowej 1 (SOD1) prowadzące do zmienionej aktywności enzymu i jego toksyczności. Zmutowany enzym SOD1 bierze udział w reakcjach zapalnych aktywowanych astrocytów i mikrogleju w rdzeniu kręgowym chorych na SLA. Mechanizmy stresu oksydacyjnego i toksyczności glutaminianu są ze sobą sprzężone. Śmierć motoneuronów następuje wskutek aktywacji kaspaz i drogi apoptozy, a uszkodzenie funkcji mitochondriów uczestniczy w tym procesie. Zmiany patomorfologiczne w obrębie siateczki wewnątrzplazmatycznej występują już we wczesnej fazie choroby i wskazują, że stres tej struktury odgrywa istotną rolę w mechanizmie neurodegeneracji w SLA. W chorobie tej występują także nieprawidłowości cytoszkieletu dotyczące neurofilamentów. Zgodnie z hipotezą dyskrazji kwasu mlekowego dysregulacja kanału mięśniowo-neuronalnego kwasu mlekowego prowadzi do stresu komórkowego, toksyczności i postępującego zwyrodnienia. Istotną funkcję w patogenezie SLA mogą także pełnić mutacje genetyczne innych białek niż SOD1.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2012, 12, 4; 222-235
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Recenzja monografii naukowej pt. Meat Quality - Genetic and Environmental Factors
Autorzy:
Janicki, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/5201.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Wydawnictwo Uniwersytetu Ekonomicznego we Wrocławiu
Tematy:
recenzje
monografie naukowe
zywnosc
jakosc
czynniki genetyczne
czynniki srodowiska
przemysl miesny
Źródło:
Nauki Inżynierskie i Technologie; 2016, 1(20)
2449-9773
2080-5985
Pojawia się w:
Nauki Inżynierskie i Technologie
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce
The genetic causes of mental retardation, which the neurologist may encounter in everyday practice
Autorzy:
Jastrzębski, Karol
Kacperska, Magdalena Justyna
Pietras, Tadeusz
Radek, Maciej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053538.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Angelman syndrome
Duchenne muscular dystrophy
Prader-Willi syndrome
Rett syndrome
Smith-Lemli-Opitz syndrome
genetic factors
mental retardation
mental retardation associated with fragile X chromosome
neurology
stwardnienie guzowate
tuberous sclerosis
upośledzenie umysłowe
czynniki genetyczne
zespół angelmana
upośledzenie umysłowe związane z łamliwością
chromosomu x
dystrofia mięśniowa typu duchenne’a
zespół Pradera-Williego
zespół Smitha-Lamliego-Optiza
zespół Retta
Opis:
Mental retardation is defined as significantly lower than the average level of intellectual functioning in association with impairments in adapting, binding to changes in the central nervous system. Alternatively, such terms as mental stunting, reduced intellectual performance, mental retardation and intellectual disability, and more recently learning disorders, are used. In the 1990s there have been tremendous changes in terms of mental retardation by deviating from the traditional medical and biological concepts, according to which the impairment was treated as a state of irreversible and defining a low ceiling development. Mental retardation is not only biological disorder, but also the psychological state which occurs as a result of improper development process. The impact on this state are: the prenatal period (exposure to X-ray beam, the use of drugs by the mother during pregnancy, alcohol, cigarette smoke, drugs, viral and bacterial infections, immune factors), the perinatal period (shock to the newborn child, the brain damage, premature birth, asphyxia, iatrogenic mistakes) and postnatal period [a history of infectious diseases and complications of (measles and whooping cough), trauma (accidents), poisoning (e.g. lead) and food poisoning]. Classification of intellectual disability can be very different depending on the selected criteria. The most famous is a four stage classification of degrees: 1) light, 2) moderate, 3) a large and 4) deep retardation. As shown, genetic factors play a very important role in the causes of mental disability. Among the genetic factors that cause impairment are distinguished: changes in the number or structure of chromosomes, single-gene mutation, polygene and epigenetic heredity. More and more researchers focus on in-depth assessment of the role of genetic factors for these disorders. Not all of the factors has been discovered and thoroughly investigated, so further research is necessary. It is also clear that mental retardation, autism and epilepsy have a lot in common. Presented by us work presents some of the disease and their genetic causes.
Upośledzenie umysłowe określane jest jako istotnie niższy od przeciętnego poziom funkcjonowania intelektualnego, występujący łącznie z upośledzeniem w zakresie przystosowania się, wiążący się ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym. Zamiennie używa się takich terminów, jak: niedorozwój umysłowy, zahamowanie rozwoju umysłowego, obniżenie sprawności intelektualnych, opóźnienie rozwoju umysłowego oraz niepełnosprawność intelektualna, ostatnio zaś mówi się o zaburzeniach w uczeniu się. W latach 90. XX wieku nastąpiły ogromne zmiany w ujęciu upośledzenia umysłowego. Nastąpiło odejście od tradycyjnej, medycznej i biologicznej koncepcji, według której upośledzenie było traktowane jako stan nieodwracalny i wyznaczający niski pułap rozwojowy. Upośledzenie umysłowe jest nie tylko zaburzeniem biologicznym, ale także psychologicznym stanem, do którego dochodzi się w rezultacie nieprawidłowego procesu rozwojowego. Wpływ na ten stan mają: okres prenatalny (naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zażywanie przez matkę leków w czasie ciąży, alkohol, dym papierosowy, narkotyki, wirusowe i bakteryjne zakażenia, czynniki immunologiczne), okres perinatalny (wstrząs dla rodzącego się dziecka, uszkodzenia funkcjonowania mózgu, przedwczesny poród, zamartwica, błędy jatrogenne w okresie okołoporodowym) oraz okres postnatalny [przebyte choroby zakaźne i powikłania (odra i krztusiec), urazy (wypadki), zatrucia (np. ołowiem) oraz zatrucia pokarmowe]. Klasyfikacja upośledzeń umysłowych może być rozmaita, zależy od wybranego kryterium. Najbardziej znana jest czterostopniowa klasyfikacja: 1) upośledzenie w stopniu lekkim, 2) umiarkowanym, 3) znacznym oraz 4) głębokim. Jak wykazano, bardzo ważną rolę w przypadku przyczyn upośledzeń umysłowych odgrywają czynniki genetyczne. Wśród czynników genetycznych powodujących upośledzenie umysłowe wyróżnia się zmiany związane z: liczbą lub strukturą chromosomów, mutacjami pojedynczego genu, poligenowym i epigenetycznym dziedziczeniem cechy. Coraz więcej badaczy koncentruje się na wnikliwej ocenie roli czynników genetycznych w przypadku tych zaburzeń. Nie wszystkie czynniki, jak dotąd, zostały odkryte i dokładnie zbadane, zatem niezbędne są dalsze badania. Nie ulega również wątpliwości, iż upośledzenie umysłowe, autyzm oraz padaczka mają ze sobą wiele wspólnego, gdyż część pacjentów spełnia kryterium rozpoznania wszystkich ww. jednostek chorobowych. Prezentowana praca przedstawia wybrane jednostki chorobowe i ich genetyczne podłoże.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 119-129
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 40

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies