Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "cystic fibrosis" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 38
Tytuł:
Determinants of Health-Related Quality of Life in Polish Patients with CF – Adolescents’ and Parents’ Perspectives
Czynniki Wpływające na Jakość Życia Związaną ze Zdrowiem Wśród Polskich Pacjentów z Mukowiscydozą – Perspektywa Nastolatków i Rodziców
Autorzy:
Borawska-Kowalczyk, Urszula
Sands, Dorota
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032998.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Wydawnictwo ALUNA
Tematy:
Adolescent
Cystic Fibrosis
Cystic Fibrosis Questionnaire
Health Related Quality of Life
Opis:
Aim: 1. Evaluation of health–related quality of life (HRQOL) in adolescents with cystic fibrosis (CF). 2. Evaluation of HRQOL in children with CF from the parents’ perspective. 3. Evaluation of the relationship between HRQOL and both medical and psychosocial factors. Material and methods: Health-related quality of life was measured with the Cystic Fibrosis Questionnaire − Revised. Seventy patients with cystic fibrosis, aged 14-18 years completed the version for adolescents and adults (CFQ-R 14+) and 70 parents of children aged 6-13 years filled out the version for parents (CFQ-R 6-13). Scores ranged from 0 to 100, with higher scores indicating a better quality of life. Disease severity was assessed by lung function test, nutritional status, chronic Pseudomonas aeruginosa infection and type of CFTR gene mutation. Social indices i.e. the patient’s school attendance and the parent’s work status were collected. Results: In the adolescents’ opinion, Eating problems and Digestive functioning got the highest rate, whereas Vitality, Treatment burden, Health perceptions and Weight got the lowest. Boys estimated their Physical functioning significantly higher than girls. When evaluating their children’s quality of life, parents granted the highest score to Physical, Respiratory and Digestive functioning and the lowest results were attributed to Treatment burden. Nutritional status and lung function impairment turned out to be predictors of some other domains but not psychosocial ones. The chronic Pseudomonas aeruginosa infection had an influence on several quality of life areas from the parents’ perspective. School attendance had a significant impact on many aspects of the adolescents’ functioning. Conclusions: 1. The study revealed that the health-related quality of life of CF children and adolescents is moderately good. 2. Digestive functioning was one of the highest scored domains, while Treatment burden was one of the lowest, according to both the adolescents’ and the parents’ perception. 3. The potential impact of disease severity was clearly marked in the group of younger children, whose healthrelated quality of life was assessed by the parents. Self-evaluation conducted by adolescents was more subjective. 4. School attendace was an important factor of the quality of life. Further research is required in order to find other psychosocial indices.
Cel: 1. Ocena jakości życia związanej ze zdrowiem wśród nastolatków z mukowiscydozą. 2. Ocena jakości życia związanej ze zdrowiem dzieci z mukowiscydozą z perspektywy rodzica. 3. Ocena związku pomiędzy jakością życia związaną ze zdrowiem i medycznymi oraz społecznymi czynnikami. Materiał i metody: Jakość życia związana ze zdrowiem była mierzona Kwestionariuszem Jakości Życia w Mukowiscydozie. Siedemdziesięciu pacjentów z mukowiscydozą, w wieku 14-18 lat wypełniło wersję przeznaczoną dla adolescentów i dorosłych (CFQ-R 14+) oraz 70 rodziców dzieci w wieku 6-13 lat wypełniło wersję dla rodziców (CFQ-R 6-13). Zakres możliwych punktów wahał się od 0 do 100, przy czym wyższy wynik świadczy o lepszej jakości życia. Stopień zaawansowania choroby określony był za pomocą testu wydolności płuc, stanu odżywienia, przewlekłego zakażenia Pseudomonas aeruginosa oraz typu mutacji genu CFTR. Zebrano również informacje dotyczące formy nauczania, z jakiej korzysta dziecko (uczęszcza do szkoły vs nauczanie indywidualne w warunkach domowych) oraz statusu zawodowego rodzica. Wyniki: W ocenie nastolatków, Zachowania związane z jedzeniem i Funkcjonowanie układu oddechowego uzyskały najwyższe wyniki, podczas gdy Witalność, Ograniczenia związane z leczeniem oraz Masa ciała uzyskały najniższe. Chłopcy istotnie wyżej niż dziewczynki ocenili swoje Funkcjonowanie fizyczne. Z perspektywy rodzica, jakość życia ich dzieci jest najwyższa w obszarach: Funkcjonowanie fizyczne, Funkcjonowanie układu oddechowego i pokarmowego, a najniższe dotyczy Ograniczeń związanych z leczeniem. Stan odżywienia oraz funkcja płuc ujawniły się, jako predyktory części mierzonych obszarów, ale nie psychospołecznych aspektów. Przewlekłe zakażenia Pseudomonas aeruginosa wykazało istotny wpływ na większość obszarów jakości życia z perspektywy rodzica. Uczęszczanie do szkoły miało istotny wpływ na wiele aspektów funkcjonowania adolescentów. Wnioski: 1. Badanie wykazało umiarkowanie dobrą jakość życia związaną ze zdrowiem dzieci i młodzieży z mukowiscydozą. 2. Funkcjonowanie układu pokarmowego było najwyżej ocenianym obszarem, podczas gdy Ograniczenia związane z leczeniem oceniono najniżej zarówno w grupie nastolatków, jak irodziców. 3. Potencjalny wpływ stopnia zaawansowania choroby wyraźniej zaznaczył się w grupie młodszych dzieci, których jakość życia związana ze zdrowiam oceniana była przez rodziców. Samoocena dokonana przez nastolatków była bardziej subiektywna. 4. Zaobserwowano, że uczęszczanie do szkoły było istotnym czynnikiem wpływającym na jakość życia. W celu ustalenia innych czynników psychospołecznych konieczne są dalsze badania.
Źródło:
Developmental Period Medicine; 2015, 1; 127-136
1428-345X
Pojawia się w:
Developmental Period Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Diagnosing Cystic Fibrosis in Newborn Screening in Poland – 15 years of experience
Rozpoznanie mukowiscydozy w przesiewie noworodkowym w Polsce – 15 lat doświadczeń
Autorzy:
Sands, Dorota
Zybert, Katarzyna
Mierzejewska, Ewa
Ołtarzewski, Mariusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032993.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Wydawnictwo ALUNA
Tematy:
cystic fibrosis
diagnostics
newborn screening
Opis:
Early diagnosis of cystic fibrosis (CF) made by the introduction of CF NBS (Cystic Fibrosis Newborn Screening) provides the opportunity to undertake preventive measures and provide treatment before the development of irreversible changes in the respiratory tract and other complications. CF NBS was conducted as a pilot programme in four Polish districts in the period 1999-2003. In 2006 CF NBS started again and was gradually extended across the country. The aim of this study was to show the evolution of the Polish CF NBS strategies and assess the diagnostic consequences of this programme. Material and methods: The study involved children diagnosed and treated only in the IMiD Centre. The strategy in Polish CF NBS was modified over time. Firstly, the model IRT/IRT and IRT/IRT/DNA with one mutation was implemented, which was followed by IRT/DNA with a gradually expanding number of CFTR mutations (tab. I). Newborns with positive results of CF NBS were called to the CF IMiD Centre, and sweat tests were performed. The children diagnosed and children with mutations in both alleles of the CFTR gene (even if at least one of them had undefined pathogenicity) were taken under IMiD Centre care. Sensitivity, specificity and positive predictive values during subsequent stages of CF NBS were calculated (tab. III). Results: During the 1999-2003 pilot study 444 063 newborns underwent CF NBS and in 74 cases CF was diagnosed. 582 693 newborns were screened from September 2006 to December 2011 in four regions and 100 children were diagnosed with CF. The frequencies of CF in the Polish population in both screening periods were 1:5767 and 1:5712 respectively. Firstly, the IRT/IRT model was implemented, but the number of newborns called to the CF Centre was high - the PPV was 7.6%. In the next step CF NBS DNA analysis was used. Here sensitivity and specificity were high − nearly 100%. In the following years the number of mutations detected was expanded (including 16 most common ones in the Polish population). Due to the panel changes, the number of calls declined and the PPV (predictive positive value) improved (to 26.1%) after the application of expanded genetic analysis. Expanding the panel of mutations resulted in an increased number of carriers and observational subjects. Conclusions: IRT/DNA strategy with expanded DNA analysis provides the opportunity for earlier CF diagnosis even in children with normal sweat test values. However, this model caused frequent carrier detection and inconclusive diagnosis in comparison to IRT/IRT or IRT/IRT/DNA with a limited number of mutations. Further research and changes in Polish CF NBS are needed to increase the PPV, while preserving high sensitivity and specificity. Key words: diagnostics, newborn screening, cystic fibrosis
Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy dzięki wprowadzeniu CF NBS (Cystic Fibrosis Newborn Screening) daje możliwość podjęcia działań profilaktycznych i leczniczych przed powstaniem nieodwracalnych zmian w układzie oddechowym oraz innych powikłań. W latach 1999-2003 prowadzono pilotażowy CF NBS na terenie czterech polskich województw. W 2006 roku wznowiono program na tym samym obszarze, a od czerwca 2009 roku jest on prowadzony w całym kraju. Celem pracy było przedstawienie ewolucji algorytmów diagnostycznych, według których prowadzono w Polsce badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy oraz ich przydatności diagnostycznej. Materiał i metody: Praca dotyczy dzieci, u których diagnostyka i leczenie prowadzone było w Instytucie Matki i Dziecka. W trakcie prowadzenia polskiego CF NBS algorytm diagnostyczny ulegał modyfikacji. Początkowo wdrożono schemat IRT/IRT oraz IRT/IRT/DNA z oznaczeniem jednej mutacji, Następnie wprowadzono schemat IRT/DNA ze stopniowo rozszerzanym panelem mutacji genu CFTR (tab. I). Dzieci z nieprawidłowym wynikiem CF NBS wzywane były na wizytę weryfikacyjną. podczas której wykonywano testy potowe. Dzieci, u których potwierdzono chorobę lub gdy stwierdzano mutacje w obu allelach genu CFTR (nawet jeśli przynajmniej jedna z nich była mutacją o nieznanych lub niejednoznacznych konsekwencjach klinicznych), pozostawały pod opieką IMiD. Czułość, swoistość oraz wartość predykcyjną dodatnią (PPV) obliczono dla poszczególnych etapów prowadzenia CF NBS (tab. III). Wyniki: W okresie prowadzenia badania pilotażowego (1999-2003) zbadano 444 063 noworodków, u 74 rozpoznano CF. W latach 2006-2011 na terenie województw mazowieckiego, warmińsko- -mazurskiego, podlaskiego i lubelskiego zbadano 582 693 noworodki i rozpoznano CF u 100 dzieci. Częstość występowania mukowiscydozy w populacji polskiej w obu okresach, w których prowadzony był przesiew, wynosiła odpowiednio 1:5767 oraz 1:5712. Początkowo stosowano schemat IRT/IRT. Skutkiem była duża liczba wezwań na wizyty weryfikacyjne i niskie PPV – 7,6%. Dołączenie analizy DNA do CF NBS pozwoliło na uzyskanie wysokiej czułości i swoistości bliskiej 100%. W kolejnych latach prowadzenia CF NBS poszerzono panel analizy DNA uwzględniający wykrywanie 16 najczęściej występujących w polskiej populacji mutacji genu CFTR, stopniowo zwiększając liczbę mutacji rzadziej występujących. Dzięki temu zmniejszyła się liczba wezwań do ośrodka na wizyty weryfikacyjne, Najwyższe PPV – 26,1% uzyskano po zastosowaniu rozszerzonej analizy genetycznej. Rozszerzanie panelu analizy molekularnej przyczyniło się do wzrostu liczby przypadków obserwacyjnych. Wnioski: Na podstawie przedstawionych wyników można wnioskować, że zastosowanie schematu IRT/DNA z rozszerzonym panelem analizy DNA daje możliwość wczesnego rozpoznania CF nawet u dzieci z prawidłowymi wartościami testów potowych. Jednakże zastosowanie tego modelu powoduje zwiększenie liczby przypadków wymagających obserwacji w porównaniu do używanego uprzednio schematu IRT/IRT lub IRT/IRT/DNA z ograniczonym panelem mutacji. Potrzebne są dalsze badania oraz wprowadzenie zmian w polskim CF NBS, tak aby zwiększyć PPV utrzymując wysoką czułość iswoistość.
Źródło:
Developmental Period Medicine; 2015, 1; 16-24
1428-345X
Pojawia się w:
Developmental Period Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Adults with cystic fibrosis – medical challenges and a psychosocial adaptation in the context of risk of a premature death
Autorzy:
Renata, Zubrzycka,
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/889121.pdf
Data publikacji:
2020-06-02
Wydawca:
Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej. Wydawnictwo APS
Tematy:
rare disease
cystic fibrosis
adults
Opis:
Cystic Fibrosis (CF) is the most common life-limiting genetic disorder of Caucasians. It impairs the functions of many organs with its greatest effects on the lungs and digestion. Treatment of the disease involves a multi- component regimen, including airway clearance techniques, nebulized medications, antibiotics, pancreatic enzymes and increased caloric intake. Cystic fibrosis is a burden for patients and their families in the context of their daily life tasks. The article presents generic medical, psychosocial problems of adult patients with CF, which are still little known in Poland. The detailed issues are: medical characteristics of cystic fibrosis as a rare disease, organizational conditions of rehabilitation, specific psychosocial problems including: a depression, an anxiety and a reproductive health in cystic fibrosis in the context of a premature death.
Źródło:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo; 2020, 48(2); 83-96
1734-5537
Pojawia się w:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Atypowa postać mukowiscydozy u 14-letniego chłopca
Atypical cystic fibrosis diagnosed in a 14-year-old boy
Autorzy:
Stelmach, Iwona
Bal-Gierańczyk, Katarzyna
Szarkowska, Marta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034217.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
CFTR
atypical cystic fibrosis
cystic fibrosis
diagnostics
genetics
mukowiscydoza
atypowa postać mukowiscydozy
diagnostyka
cftr
genetyka
Opis:
The diagnosis of cystic fibrosis is based on the occurrence of clinical symptoms and evidence of two mutations in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. However, in cases of atypical cystic fibrosis, not all symptoms may be manifested and not all diagnostic tests may be positive. The World Health Organization has recognised the need for a category that covers patients with atypical (often single organ disease), who may or may not supply evidence for cystic fibrosis transmembrane conductance regulator dysfunction (sweat test) or two cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations. The aim of this case report is to highlight the difficulties in cystic fibrosis diagnosis in some groups of patients who do not fit in the “gold standard” of the diagnostic scheme. Individuals with atypical cystic fibrosis might only have dysfunction in one organ system and of a much milder degree than those with typical cystic fibrosis. This may be the main reason for a diagnosis and treatment delay.
Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się na występowaniu objawów klinicznych oraz obecności dwóch mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Jednakże w przypadkach atypowej postaci mukowiscydozy nie wszystkie objawy mogą się ujawniać, a wyniki badań diagnostycznych nie zawsze muszą potwierdzać chorobę. Światowa Organizacja Zdrowia wskazała na potrzebę stworzenia nowej kategorii wśród pacjentów z atypową postacią choroby (często dotyczącą jednego organu), u których przebieg mukowiscydozy nie musi być manifestowany dysfunkcją błonowego kanału chlorkowego (test potowy) oraz obecnością dwóch mutacji genu odpowiedzialnego za jego syntezę. Niniejsza praca ma na celu zwrócenie uwagi na trudności w rozpoznaniu mukowiscydozy u pacjentów, którzy nie spełniają kryteriów diagnostycznych tej choroby – tzw. złotych standardów. Dzieci z atypową postacią mukowiscydozy mogą wykazywać dysfunkcję tylko jednego narządu danego układu, i to w stopniu znacznie łagodniejszym niż u pacjentów z typową postacią mukowiscydozy, co może stanowić główną przyczynę niepowodzeń diagnostycznych i terapeutycznych.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2016, 12, 2; 209-213
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Ocena realizacji zaleceń dietetycznych wśród dzieci chorych na mukowiscydozę
Autorzy:
Komorowska-Szczepańska, Wanda
Sobiecka, Marta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/553119.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
mukowiscydoza
cystic fibrosis
dzieci
dieta
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2014, 3; 245-247
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Meconium ileus in newborns with cystic fibrosis − results of treatment in the group of patients operated on in the years 2000-2014
Niedrożność smółkowa u noworodków z mukowiscydozą – wyniki leczenia pacjentów operowanych w latach 2000-2014
Autorzy:
Boczar, Maria
Sawicka, Ewa
Zybert, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032978.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Wydawnictwo ALUNA
Tematy:
Bishop-Koop stoma
cystic fibrosis
meconium ileus
Opis:
Aim: Evaluation of diagnostic and treatment procedures in children with cystic fibrosis (CF) operated on because of meconium ileus (MI). Material and methods: The authors retrospectively reviewed the documentation of 10 CF newborn patients operated on in the years 2000-2014 because of MI. In prenatal ultrasound (US) examinations, suspicion of bowel abnormalities was raised in 2 cases, even though all the 10 mothers had a minimum of 3 US examinations during pregnancy. The mean gestational age of the newborns was 39.2 weeks (36-41 weeks), their mean birth weight 3472g (2560-4550 g). Family history of CF was positive in two patients. Genetic testing was performed in all the children operated on. Results: In all the children operated on, mutations in both alleles of the CFTR gene were found. Five patients were F508del homozygotic, 4 were heterozygotic for this mutation, one had another mutation. Sweat tests were positive in all the children. Abdominal distention was observed in 9 patients, vomiting and retention of gastric contents in 5. In 8 children meconium was not passed at all. 2 children passed a small amount of viscid meconium. Before the operation, rectal saline washouts were done in 5 newborns. Five patients were operated on during the first day of life, four on the second day and one on the third day of life. Intra-operatively a simple form of MI was diagnosed in 8 cases, a complicated form in 2 cases. In patients with the simple form of MI, a Bishop-Koop stoma was created after the evacuation of meconium. Two of these children needed a resection of some centimetres of dilated terminal ileum with doubtful viability. In newborns with the complicated form of MI, the treatment was individualized, always with stoma formation. The time of postoperative meconium evacuation through enterostomy ranged from 6 to 15 days. Enteral feeding was started on average on the 9th day postoperatively. The mean hospital stay was 22.9 days. In 8 children the stoma was taken out at the mean age of 19.4 months, in one patient the stoma closed spontaneously. No disturbances in electrolyte balance or excessive fluid loss, nor any body weight deficits connected with the stoma were observed. There were no complications during stoma closure. All the patients are alive. The time of observation ranges from 7 to 146 months (average 95 months). All the patients currently present respiratory symptoms, have pancreatic insufficiency and need pancreatic enzyme supplementation. Seven do not, however, have body weight and height deficits. All the children with weight and height deficits have abnormal liver function tests. During observation two patients had MI equivalent symptoms, which was resolved by conservative treatment. Conclusions: 1. In every case of intra-operative diagnosis of MI, it is necessary to perform genetic testing and sweat tests to confirm or exclude CF. 2. Mechanical intra-operative decompression of the bowel from inspissated meconium with a temporary stoma, which makes the continuation of bowel decompression possible in the postoperative period, is an effective treatment in children with MI. 3. The Bishop-Koop stoma, permitting the passage through the whole gastrointestinal tract, is a safe option. In our material, no complications of this stoma, such as stoma care problems or dyselectrolithemia were observed. 4. The decision of stoma closure in children with MI and CF should be delayed until the moment of introducing a broadened diet and should be undertaken together with a pediatrician who is a specialist in CF therapy.
Cel pracy: Ocena postepowania diagnostyczno-terapeutycznego u dzieci z mukowiscydozą (CF), operowanych z powodu niedrożności smółkowej (MI). Materiał imetody: Badaniami objęto 10 noworodków zCF, operowanych wlatach 2000-2014 zpowodu MI. Podejrzenie nieprawidłowości jelit w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym matek wysunięto w 2 przypadkach, choć u wszystkich 10 matek wykonywano minimum 3 badania w okresie ciąży. Średni wiek ciążowy noworodków wynosił 39,2 Hbd (36-41 Hbd), średnia masa urodzeniowa 3472 g (2560- -4550 g). Wywiad rodzinny w kierunku CF był dodatni u 2 pacjentów. Badania genetyczne w kierunku CF wykonano u wszystkich operowanych dzieci. Wyniki: U wszystkich operowanych noworodków wykryto mutacje w obu allelach genu CFTR. Pięciu pacjentów było homozygotami F508del, 4 było heterozygotami w odniesieniu do tej mutacji, u jednego stwierdzono inne mutacje. Próby potowe wypadły pozytywnie u wszystkich dzieci. Wzdęcie brzucha obserwowano u 9 pacjentów, wymioty i zalegania treści pokarmowej u 5; 8 dzieci nie wydaliło smółki po urodzeniu, 2 wydaliło jedynie niewielką ilość lepkiej smółki. Próby leczenia zachowawczego (wlewki doodbytnicze) wykonano u 5 noworodków. Pięciu pacjentów operowano w pierwszej dobie życia, czterech w drugiej i jednego w trzeciej dobie życia. Śródoperacyjnie prostą postać MI rozpoznano w 8 przypadkach, złożoną w 2 przypadkach. U pacjentów z prostą postacią MI ewakuowano zalegająca smółkę i wytworzono przetokę Bishop-Koop’a. Dwoje z tych dzieci wymagało resekcji kilku centymetrów jelita krętego o wątpliwej żywotności. U noworodków ze złożoną postacią MI postępowanie było zindywidualizowane, zawsze jednak z wytworzeniem przetoki jelitowej. Czas pooperacyjnej ewakuacji smółki poprzez dreny pozostawione w przetoce wynosił od 6 do 156 dni. Żywienie dojelitowe wprowadzano średnio w 9 dobie po zabiegu. Średni okres hospitalizacji wynosił 22,9 dni (12-53). Przetokę zamknięto u 8 dzieci wwieku średnio 19,4 miesięcy, u jednego pacjenta zamknęła się ona samoistnie. U pacjentów nie obserwowano żadnych zaburzeń równowagi wodno-elektrolitowej ani niedoborów masy ciała związanych z istnieniem przetoki. Nie wystąpiły też powikłania związane z operacją zamknięcia przetoki jelitowej. Wszyscy pacjenci przeżyli. Czas obserwacji wynosi od 7 do 146 miesięcy (średnio 95 miesięcy). U wszystkich występują objawy ze strony układu oddechowego, wszyscy mają zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki i wymagają suplementacji enzymów trzustkowych. U siedmiorga dzieci nie stwierdzono niedoboru masy ciała i wysokości. Utrojga pacjentów z niedoborem masy ciała i wysokości występują zaburzenia funkcji wątroby. W okresie obserwacji u dwojga dzieci wystąpił ekwiwalent niedrożności smółkowej, który ustąpił po leczeniu zachowawczym. Wnioski: 1. W każdym przypadku śródoperacyjnego rozpoznania niedrożności smółkowej konieczne jest potwierdzenie lub wykluczenie współistnienia mukowiscydozy. 2. Mechaniczne śródoperacyjne odbarczenie jelita z zalegającej lepkiej smółki z wytworzeniem czasowej przetoki jelitowej, umożliwiającej pooperacyjne płukanie jelit, jest skutecznym postępowaniem u dzieci z niedrożnością smółkową. 3. Przetoka Bishop-Koop’a jest bezpiecznym rozwiązaniem. Wśród leczonych pacjentów nie obserwowano żadnych powikłań związanych z tym typem przetoki. 4. Decyzja o zamknięciu przetoki u dzieci z MI i CF powinna być opóźniona do momentu wprowadzenia rozszerzonej diety i podejmowana wspólnie z pediatrą- specjalistą leczenia dzieci z mukowiscydozą.
Źródło:
Developmental Period Medicine; 2015, 1; 32-40
1428-345X
Pojawia się w:
Developmental Period Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Surgeon’s viewpoint on lung transplantatio in cystic fibrosis patients – preliminary report
Punkt widzenia chirurga na przeszczepianie płuc u chorych z mukowiscydozą – doniesienie wstępne
Autorzy:
Kubisa, Bartosz
Piotrowska, Maria
Milczewska, Justyna
Bielewicz, Michał
Kochanowski, Leszek
Pieróg, Jarosław
Kozak, Anna
Czarnecka, Michalina
Wójcik, Norbert
Wasilewski, Piotr
Feledyk, Grzegorz
Kubisa, Anna
Brykczyński, Mirosław
Sielicki, Piotr
Grodzki, Tomasz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032984.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Wydawnictwo ALUNA
Tematy:
cystic fibrosis
lung transplantation
qualification
respiratory insufficiency
Opis:
Introduction: The surgeon’s viewpoint on a patient with cystic fibrosis differs from that of a pediatrician or internist. The problems a cystic fibrosis specialist encounters are different from those faced by the surgeon who takes over the patient in a very advanced, often terminal stage of the disease. Hence, the main problem for the surgeon is the decision concerning the surgery (lung transplantation, pneumonectomy, lobectomy). It is, therefore, important to lay down fundamental and appropriate rules concerning the indications and contraindications for lung transplantation, especially in patients with cystic fibrosis. Aim: The aim of this study was to analyze the methods of qualifying and preparing patients for surgery, as well as carrying out the procedure of transplantation and postoperative short and long-term care. Material and methods: The investigation was carried out on 16 patients with cystic fibrosis. Three were operated on and 10 were on the waiting list for transplantation. Two patients on the waiting list died, one patient was disqualified from transplantation. During qualification for lung transplantation, strict indications, contraindications and other factors (such as blood type, patient’s height, coexisting complications) were taken under consideration. Results: All the 3 patients after lung transplantation are alive and under our constant surveillance. Ten patients await transplantation, though four of them are suspended due to hepatitis C infection. Two patients on the waiting list died: one from respiratory insufficiency and the other in the course of bridgeto-transplant veno-venous extracorporeal membrane oxygenation due to hepatic failure. One patient has been disqualified because of cachexia. Conclusions: Since lung transplantation is the final treatment of the end-stage pulmonary insufficiency in cystic fibrosis patients, the number of such procedures in cystic fibrosis is still too low in Poland. The fast development of these procedures is highly needed. It is necessary to develop better cooperation between different disciplines and specialists, especially between pediatricians and surgeons. The correct choice of the suitable moment for lung transplantation is crucial for the success of the procedure.
Wstęp: Punt widzenia chirurga odnośnie leczenia pacjenta z mukowiscydozą różni się od spojrzenia pediatry czy internisty. Duży jest bagaż zadań lekarza specjalisty w zakresie leczenia chorego z mukowiscydozą w różnych okresach choroby, a inny chirurga, który przejmuje go w bardzo zaawansowanym, a nierzadko w terminalnym stadium. Stąd dla chirurga głównym problemem jest podjęcie decyzji odnośnie leczenia operacyjnego (transplantacja płuc, pneumonektomia, lobektomia). Dlatego tak ważne jest sformułowanie podstawowych i właściwych zasad dotyczących wskazań i przeciwwskazań do transplantacji płuc zwłaszcza w odniesieniu do pacjentów z mukowiscydozą. Cel: Celem pracy była analiza metod kwalifikacji i przygotowania, a także przeprowadzenia transplantacji oraz pooperacyjnej opieki krótko- i długoterminowej. Materiał i metody: W niniejszej pracy przedstawiamy 3 przypadki pacjentów z mukowiscydozą po zabiegu transplantacji płuc oraz 10 kandydatów, którzy w chwili obecnej są potencjalnymi biorcami narządu i oczekują na jej przeprowadzenie. Dwóch pacjentów nie doczekało przeszczepienia, jedna pacjentka została zdyskwalifikowana z zabiegu. W toku kwalifikacji do transplantacji płuc omawiane są istniejące wskazania, przeciwwskazania i szereg innych czynników (takich jak grupa krwi, wysokość ciała pacjenta, istniejące powikłania choroby podstawowej, choroby współistniejące). Wyniki: Wszyscy (troje) pacjenci po przeprowadzonej transplantacji żyją i są pod stałą kontrolą naszego ośrodka. Z dziesięciu kandydatów oczekujących na przeszczepienie, czterech jest zawieszonych na liście oczekujących z powodu infekcji (wirusowe zapalenie wątroby typu C). Dwóch pacjentów nie doczekało przeszczepienia: pierwszy zmarł z powodu niewydolności oddechowej, adrugi kwalifikowany do przeszczepienia płuc iwątroby pozostający na pozaustrojowym natlenianiu membranowym żylno-żylnym, zmarł wskutek niewydolności wątroby. Jedna pacjentka została zdyskwalifikowana z zabiegu z powodu skrajnego niedoboru masy ciała. Wnioski: Biorąc pod uwagę, że transplantacja płuc jest ostatecznym leczeniem schyłkowej niewydolności oddechowej w mukowiscydozie. Liczba wykonywanych w Polsce przeszczepień płuc u chorych z mukowiscydozą jest ciągle za mała, o czym świadczy los oczekujących pacjentów. Konieczny jest więc szybki rozwój placówek zajmujących się przeszczepieniami płuc u tych chorych. Wybór odpowiedniego momentu przeprowadzenia transplantacji płuc, ma zasadnicze znaczenie dla powodzenia procedury.
Źródło:
Developmental Period Medicine; 2015, 1; 120-126
1428-345X
Pojawia się w:
Developmental Period Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Diagnostic problems in cystic fibrosis – specific characteristics of a group of infants and young children diagnosed positive through neonatal screening, in whom cystic fibrosis had not been diagnosed
Trudności w diagnostyce mukowiscydozy − charakterystyka niemowląt i małych dzieci z dodatnim wynikiem przesiewu noworodkowego, u których nie rozpoznano mukowiscydozy
Autorzy:
Woś, Halina
Sankiewicz-Szkółka, Magda
Więcek, Sabina
Kordys-Darmolińska, Bożena
Grzybowska-Chlebowczyk, Urszula
Kniażewska, Maria
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032948.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Wydawnictwo ALUNA
Tematy:
chlorides
cystic fibrosis
diagnosis
neonatal screening
Opis:
Introduction: Neonatal cystic fibrosis screening contributes to an early diagnosis of cystic fibrosis and to implementing appropriate therapeutic management. Long-standing screening tests have made it possible to identify a group of newborns in whom the diagnosis was ambiguous and required further specialised tests. Aim: The aim is to present cases of patients with a positive result of newborn screening for cystic fibrosis who were found to be carriers of the mutation in both alleles, however the lack of clinical symptoms and correct sweat testing values did not lead doctors to diagnosing cystic fibrosis and by the same token implementing the treatment. Material and methods: The analysis encompassed agroup of 22 infants and children 3 months to 3 years of age, in whom, in spite of a positive result of newborn screening for cystic fibrosis and the presence of 2 mutations in the CFTR gene, the diagnosis of cystic fibrosis was not made, and appropriate treatment was not administered because of diagnostic doubts (due to correct concentration of chlorides in sweat, correct IRT level and lack of clinical signs of cystic fibrosis). The control group consisted of 55 children treated in our centre, in whom neonatal screening for cystic fibrosis was positive and the diagnosis was confirmed by genetic testing, sweat chloride testing and IRT concentration. Results: There were no differences in birth body weight between the groups. The differences in chloride ion levels in sweat secretion tests and mean IRT values were statistically significant and were: 97.5 for the control group and 26.4 for the test group. At the present time there are no clinical symptoms to give a diagnosis of cystic fibrosis and start treatment in the test group. Conclusions: Newborn screening contributes not only to an early diagnosis of cystic fibrosis but also to CFTR-related metabolic syndromes (CRMS), which is a phenomenon requiring further observation. This fact constitutes a definite psychological problem for the parents of these patients.
Wstęp: Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy dają możliwość wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Długoletnie prowadzenie badań przesiewowych pozwoliło wyodrębnić grupy dzieci, u których postawienie rozpoznania mukowiscydozy nie było jednoznaczne i wymagało dalszych specjalistycznych badań. Cel pracy: Celem pracy jest przedstawienie przypadków pacjentów z dodatnim wynikiem noworodkowych badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, u których wykryto obecność mutacji genu CFTR w obu allelach, natomiast brak objawów klinicznych oraz prawidłowe wartości testów potowych nie upoważniły do rozpoznania choroby, a tym samym do włączenia leczenia. Materiał i metody: Badaniami objęto 22 niemowląt i dzieci w wieku od 3 miesiąca do 3. roku życia, u których mimo dodatniego wyniku badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy istwierdzenia w badaniu genetycznym 2 mutacji genu CFTR, nie rozpoznano mukowiscydozy (CF) i nie rozpoczęto leczenia ze względu na wątpliwości diagnostyczne (prawidłowe stężenie chlorków w pocie i prawidłowe stężenie IRT oraz brak klinicznych objawów CF(grupa badana). Za grupę kontrolną uznano 55 dzieci leczonych w naszym ośrodku, u których test przesiewowy w kierunku CF wypadł dodatnio, a rozpoznanie potwierdzone zostało badaniem genetycznym oraz badaniem stężenia chlorków w pocie istężeniem IRT. Wyniki: Nie stwierdzono różnic w zakresie masy urodzeniowej ciała między grupą badaną a kontrolną. Natomiast różnice w stężeniu chlorków w pocie i w stężeniu IRT były istotne statystycznie i wynosiły: dla grupy kontrolnej (średnio) − 97,5, a dla grupy badanej 26,4. W chwili obecnej u dzieci z grupy badanej nie stwierdzono objawów klinicznych dających podstawę do rozpoznania CF i rozpoczęcia leczenia. Wnioski: Badanie przesiewowe noworodków przyczynia się do wczesnego rozpoznania nie tylko mukowiscydozy ale także CFTR-zależnych zespołów metabolicznych wymagających dalszej obserwacji. Fakt ten stanowi poważny problem psychologiczny u rodziców tych dzieci.
Źródło:
Developmental Period Medicine; 2015, 1; 25-31
1428-345X
Pojawia się w:
Developmental Period Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Caregiver burden and the role of social support in the care of children with cystic fibrosis
Autorzy:
Dębska, Grażyna
Milaniak, Irena
Domańska, Dorota
Tomaszek, Lucyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/552895.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
cystic fibrosis
caregivers
parents
social support.
Opis:
Background. The effort involved in caring for a patient suffering from cystic fibrosis lies with its parents/caregiver, becoming the cause of excessive burden. In such a situation, social support is an important strategy for coping with chronic illnesses. Objectives. The aim of the study was to assess the level of burden and social support for parents of children with CF and to establish a relationship between them. Material and methods. The study involved 88 parents of patients with cystic fibrosis. The study utilized the standardized Caregiver Burden Scale (CB ) and the Berlin Social Support Scale (BSSS ). Results. The study group experienced an average burden level, which is dependent on the level of education. The highest level of burden was found in two subscales: disappointment and general effort, and the lowest was in the emotional involvement subscale. The level of support in the studied group was high. The largest was observed in the subscale perceived support and received support, and the lowest in the subscale seeking support. Analysis of the regression of the dependent variable of the caregiver’s level of burden showed that the level of burden determines the need for support. It has been observed that as the level of the caregiver’s burden increases, the need for support also increases. In turn, the smaller the caregiver’s burden, the lower the need for support currently received. Conclusions. The caregiver burden on the parent of a children suffering from CF and the received social support are important factors influencing each other in the care of a chronically ill child. This means that the more support received, the lower the sense of burden the caregiver experiences
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2019, 2; 98-103
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Identification of factors determining anxiety, depression and aggression, with particular emphasis on pain in Polish adolescents and young adults with cystic fibrosis
Autorzy:
Cepuch, Grażyna
Tomaszek, Lucyna
Pawlik, Lidia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/552655.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
sleep
depression
pain
anxiety
cystic fibrosis
adolescent
adult.
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2018, 2; 112-116
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The course of glucose intolerance in children with cystic fibrosis: a retrospective study − preliminary report
Przebieg nietolerancji glukozy u dzieci z mukowiscydozą: badanie retrospektywne − doniesienie wstępne
Autorzy:
Piechowiak, Katarzyna
Trippenbach-Dulska, Hanna
Walicka-Serzysko, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/772645.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Wydawnictwo ALUNA
Tematy:
cystic fibrosis related diabetes
glucose monitoring
insulin
pump
Opis:
Diabetes is a common and severe complication of cystic fibrosis. If unrecognized, the condition not only causes deterioration of pulmonary function and failure to gain weight, but also a six-fold increase in mortality. Aim: 1. To evaluate the course of abnormal glucose tolerance and cystic fibrosis-related diabetes (CFRD), as well as the effects of treating these conditions in children with cystic fibrosis. 2. To analyze the association between the classes of mutations in both alleles of the CFTR gene and glucose intolerance. Materials and methods: analysis was undertaken of the clinical records of 12 children (from the years 2002 to 2014), who were under the care of the Diabetes Outpatient Clinic at the Medical University of Warsaw and the Cystic Fibrosis Centre of the Institute of Mother and Child in Warsaw. The patients were divided into groups based on glucose tolerance categories in the Oral Glucose Tolerance Test (impaired glucose tolerance - IGT, cystic fibrosis related diabetes without fasting hyperglycemia − CFRD FH(-) or with fasting hyperglycemia – CFRD FH (+)). The mean age of the children who were referred to the Diabetes Outpatient Clinic was 12.09±3.57 years and the mean HbA1c at the baseline versus the end of the follow up was 6.16±1,77% versus 6.03±1.05%, respectively. We used the continuous glucose monitoring system (CGMS) for the diagnostics of 4 patients. The mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene were investigated in all the patients. All the children had mutations in at least one allele of the CFTR gene belonging to class I or II. Six (6/12) patients were homozygous, and 3 (3/12) patients heterozygous for the Phe508del (former F508del) mutation. Three children had other mutations (1717-1G>A/2183AA-G, R553X/3380delGAAG, G542X/2143delT). Results: In our study group we recognized impaired glucose tolerance (IGT) in 7 (7/12) patients and cystic fibrosis-related diabetes (CFRD) in 5 (5/12) patients; there were 4 patients with CFRD FH(+) and 1 patient with CFRD FH(-). During follow up we observed IGT deterioration of glucose tolerance towards CFRD FH(-) in 4(4/7) patients. Eight (8/12) patients were on functional insulin therapy, five of them (5/8) used insulin pumps. The remaining patients (4 individuals - 4/12), who were in good condition and on a high-glycemic index product restricted diet, did not require insulin. In the group treated with insulin we observed improvement in BMI z-scores (from-1.14 to -0.70). Conclusions: Glucose tolerance in children with cystic fibrosis deteriorates with age. Patients in a good condition and with good compliance to a low-glycemic index product diet, start insulin therapy later. Patients with a severe course of cystic fibrosis and diabetes require immediate insulin implementation. Insulin treatment improves their nutritional status. A continuous glucose monitoring system is a useful diagnostic tool which can be taken into account in therapeutic decisions. Prospective studies on the pediatric population with cystic fibrosis are needed in Poland for a better analysis of the associations between abnormal glucose tolerance, the class of mutation in the CFTR gene and the impact of glucose intolerance treatment on the clinical status of the patients.
Cukrzyca jest częstym i ciężkim powikłaniem mukowiscydozy. Nierozpoznana nie tylko prowadzi do pogorszenia czynności płuc i słabszych przyrostów masy ciała, lecz również zwiększa 6-krotnie śmiertelność. Cel: 1. Ocena przebiegu zaburzeń tolerancji glukozy i cukrzycy u dzieci z mukowiscydozą oraz efekty ich leczenia. 2. Ocena związku pomiędzy klasą mutacji w genie CFTR i nietolerancją glukozy. Materiały i metody: Przeanalizowano retrospektywnie dokumentację medyczną 12 dzieci (z lat 2002- -2014), będących pod opieką Poradni Diabetologicznej Kliniki Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Pacjentów podzielono według kategorii zaburzeń tolerancji glukozy w teście doustnego obciążenia glukozą (nieprawidłowa tolerancja glukozy, cukrzyca związana z mukowiscydozą bez hiperglikemii na czczo, cukrzyca związana z mukowiscydozą z hiperglikemią na czczo). Średni wiek dziecka w momencie skierowania do Poradni Diabetologicznej wynosił 12,09±3,57 lat, średnia wartość HbA1c na początku i na końcu obserwacji wynosiła 6,16±1,77% versus 6,03±1,05. U 4 pacjentów w trakcie diagnostyki zaburzeń przemiany węglowodanowej zastosowano ciągły monitoring glikemii. U wszystkich dzieci oznaczono klasy mutacji w genie CFTR. Wszyscy pacjenci mieli przynajmniej w jednym allelu genu CFTR mutacje należące do I lub II klasy. Sześcioro (6/12) pacjentów było homozygotami a troje (3/12) pacjentów heterozygotami mutacji Phe508del (dawniej F508del). Troje dzieci miało inne mutacje (1717-1G>A/2183AA-G, R553X/3380delGAAG, G542X/2143delT). Wyniki: U 7 (7/12) pacjentów z badanej grupy rozpoznano nieprawidłową tolerancję glukozy, u 5 (5/12) pacjentów cukrzycę związaną z mukowiscydozą w tym u 4 pacjentów z hiperglikemią na czczo a u jednego bez hiperglikemii na czczo. W trakcie obserwacji stwierdziliśmy u 4 (4/7) pacjentów z nieprawidłową tolerancją glukozy pogorszenie jej przebiegu w kierunku cukrzycy bez hiperglikemii na czczo. U 8 (8/12) pacjentów zastosowano insulinoterapię, u większości (5/8) pacjentów przy pomocy pompy insulinowej. Pozostali pacjenci (4 osoby -4/12), którzy byli w dobrym stanie klinicznym i przestrzegali diety z ograniczeniem produktów o wysokim indeksie glikemicznym, nie wymagali insulinoterapii. U pacjentów leczonych insuliną obserwowano wzrost BMI z-scores (z -1,14 do -0,70). Wnioski: Tolerancja glukozy u dzieci z mukowiscydozą pogarsza się z wiekiem. Pacjenci w dobrym stanie klinicznym i przestrzegający diety z ograniczeniem produktów o wysokim indeksie glikemicznym wymagają insulinoterapii w późniejszym okresie. Pacjenci z ciężkim przebiegiem mukowiscydozy i cukrzycą wymagają natychmiastowej insulinoterapii. Leczenie insuliną poprawia stan odżywienia. Ciągły monitoring glikemii jest przydatnym narzędziem diagnostycznym, który należy brać pod uwagę przy podejmowaniu decyzji terapeutycznych. Prospektywne badania większej populacji pediatrycznej chorych na mukowiscydozę w Polsce są potrzebne, celem lepszego poznania związku pomiędzy zaburzeniami tolerancji glukozy, klasą mutacji w genie CFTR, wpływu metody leczenia zaburzeń tolerancji glukozy na stan kliniczny pacjentów.
Źródło:
Developmental Period Medicine; 2015, 1; 80-91
1428-345X
Pojawia się w:
Developmental Period Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Postural defects in children with cystic fibrosis – preliminary report
Wady postawy u dzieci z mukowiscydozą – doniesienie wstępne
Autorzy:
Rawo, Tomasz
Tramś, Marek
Michalski, Paweł
Sands, Dorota
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033005.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Wydawnictwo ALUNA
Tematy:
cystic fibrosis
poor posture
postural disturbances
posture
scoliosis
Opis:
Postural disturbances may cause the worsening of cardiopulmonary function in cystic fibrosis children and adolescents, as well as adversely affect their somatic and psychological development. The aim: Evaluation of postural defects in the population of cystic fibrosis children and adolescents. Material and methods: Physical orthopedic examination of 41 cystic fibrosis patients (20 girls, 21 boys), aged 2-17 years (mean 8.1). The patients were divided into age groups: I under 5 y.o – 8 patients., II 5-9 y.o.− 6 patients, III 9-13 y.o – 11 patients, IV 13 y.o. and older – 16 patients. Postural disorders were divided into two groups. The first group included defects with a possible influence on the respiratory function of a cystic fibrosis patient: scoliosis, spine defects and chest deformities. The second group included lower extremities defects without influence on the function of the respiratory system. Results: Postural as well as chest disorders were observed in 36 (87.8%) of the patients who were examined. Disorders with possible influence on respiratory system function, were observed in 13 (31.7%) of the 41 patients. Increased thoracic kyphosis (round back) was most frequent. In the group of patients aged 5 years and younger neither spinal nor chest abnormalities were observed. In the group of patients aged 5-9 years 1 (16.6%) case of congenital scoliosis and 1 (16.6%) case of plane back were found. In the group of children aged 9-13 years increased thoracic kyphosis was observed in 2 (18.1%) cases, plane back was observed in 2 (18.1%) children as well, while in 1 (9.0%) case increased lumbar lordosis was diagnosed. Barrell chest was observed in 2 (18.1%) cases. In the group of adolescents aged 13 years and more, 4 (25.0%) cases of scoliosis, 16 (100%) cases of increased thoracic kyphosis and 6 (37.5%) cases of barrel chest were observed. Because of the different methods of examination among posture studies of the healthy population, obtaining a control population is difficult. Conclusions: The number of postural defects in children with cystic fibrosis increases with age, and is becoming a significant health problem. It seems that there is a need of a deeper study on a greater population.
Wady postawy mogą prowadzić do pogorszenia funkcji układu oddechowego oraz krążenia u dzieci i młodzieży z mukowiscydozą, a także zaburzać przebieg rozwoju somatycznego jak i psychicznego. Cel: Ocena wad postawy w populacji dzieci i młodzieży z mukowiscydozą. Materiał i metody: Badanie przedmiotowe ortopedyczne 41 pacjentów z mukowiscydozą (20 dziewcząt, 21 chłopców) w wieku 2-17 lat (średnio 8,1). Pacjentów podzielono na następujące grupy wiekowe: I poniżej 5. r.ż. – 8 pacjentów, II 5-9 r.ż. − 6 pacjentów, III 9-13 r.ż. – 11 pacjentów, IV 13 r.ż. i starsi – 16 pacjentów. Natomiast wady postawy podzielono na dwie grupy. Do pierwszej grupy zaliczono wady mające możliwy wpływ na funkcję układu oddechowego u pacjenta z mukowiscydozą: skoliozy, wady kręgosłupa i klatki piersiowej. Do drugiej grupy zaliczono wady kończyn dolnych, nie mające wpływu na funkcję układu oddechowego. Ze względu na fakt, że badania wad postawy u dzieci zdrowych prowadzone były przy użyciu różnych metod, trudno jest wyodrębnić grupę kontrolną. Wyniki: Nieprawidłowości postawy i klatki piersiowej stwierdzono u 36 (87,8%) pacjentów, którzy zostali poddani badaniu. Wady, mogące mieć wpływ na funkcję układu oddechowego wystąpiły u 13 (31,7%) z 41 pacjentów. Zwiększona kifoza piersiowa (plecy okrągłe) występowała najczęściej. W grupie poniżej 5. r.ż. nie stwierdzono odchyleń od normy w zakresie kręgosłupa ani klatki piersiowej. W grupie 5-9 lat stwierdzono 1 (16,6%) przypadek skoliozy wrodzonej oraz 1 (16,6%) przypadek pleców płaskich. W grupie dzieci w wieku 9-13 lat zwiększona kifoza piersiowa została stwierdzona u 2 (18,1%) dzieci, plecy płaskie również u 2 (18,1%), w 1 (9,0%) przypadku rozpoznano zwiększoną lordozę lędźwiową, klatka piersiowa beczkowata wystąpiła w 2 (18,1%) przypadkach. W grupie powyżej 13. r.ż. stwierdzono 4 (25%) przypadki skoliozy, 16 (100%) przypadków zwiększonej kifozy piersiowej oraz 6 (37,5%) przypadków klatki beczkowatej. Wnioski: Liczba wad postawy u dzieci i młodzieży z mukowiscydozą wzrasta wraz z wiekiem, stanowi więc znaczący problem zdrowotny. Wydaje się, iż konieczne jest przeprowadzenie pogłębionych badań na większym materiale.
Źródło:
Developmental Period Medicine; 2015, 1; 114-119
1428-345X
Pojawia się w:
Developmental Period Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Cystic fibrosis is a risk factor for celiac disease
Autorzy:
Walkowiak, Jarosław
Blask-Osipa, Anna
Lisowska, Aleksandra
Oralewska, Beata
Pogorzelski, Andrzej
Cichy, Wojciech
Sapiejka, Ewa
Kowalska, Mirosława
Korzon, Michał
Szaflarska-Popławska, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040437.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
cystic fibrosis
celiac disease
antiendomysial antibodies
genetic predisposition
Opis:
Background: The coexistence of cystic fibrosis (CF) and celiac disease (CD) has been reported. To our knowledge there is no study directly comparing the incidence of CD in CF patients to that in the general population at the same time. There is no published data on genetic predisposition to CD in CF patients either. Therefore, in the present study we aimed to assess the genetic predisposition to CD and its incidence in CF patients comparing it to data from the general population. Patients and methods: Two hundred eighty-two CF patients were enrolled in the study. In 230 CF patients the genetic predisposition to CD (the presence of HLA-DQ2/ DQ8) was assessed. In all CF patients, serological screening for CD was conducted. In patients with positive antiendomysial antibodies (EMA) gastroduenoscopy was offered. Intestinal histology was classified according to modified Marsh criteria. The results of serological CD screening in 3235 Polish schoolchildren and HLA-DQ typing in 200 healthy subjects (HS) were used for comparison. Results: Positive EMA was found in 2.84% of the studied CF patients. The incidence of proven CD was 2.13%. The incidence of CD as well as positive serological screening were significantly more frequent in the CF group than in the general population. The frequency of CD-related HLA-DQ alleles in CF and HS did not differ. Conclusions: Genetic predisposition to celiac disease in cystic fibrosis patients is similar to that of the general population. However, our results suggest that cystic fibrosis is a risk factor for celiac disease development.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2010, 57, 1; 115-118
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The effects of nickel(II) complexes with imidazole derivatives on pyocyanin and pyoverdine production by Pseudomonas aeruginosa strains isolated from cystic fibrosis
Autorzy:
Gałczyńska, Katarzyna
Kurdziel, Krystyna
Adamus-Białek, Wioletta
Wąsik, Sławomir
Szary, Karol
Drabik, Marcin
Węgierek-Ciuk, Aneta
Lankoff, Anna
Arabski, Michał
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038905.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
Pseudomonas sp.
cystic fibrosis
nickel complexes
pyocyanin
pyoverdine
Opis:
Pseudomonas aeruginosa infection is problematic in patients with cystic fibrosis (CF). P. aeruginosa secretes a diversity of pigments, such as pyocyanin and pyoverdine. The aim of this study was to evaluate the effects of complexes of nickel(II) ([Ni(iaa)2(H2O)2]·H2O (iaa = imidazole-4-acetate anion), [Ni(1-allim)6](NO3)2 (1-allim = 1-allylimidazole) and NiCl2 on pyocyanin and pyoverdine production by 23 strains of P. aeruginosa isolated from cystic fibrosis under growth conditions specific for the CF respiratory system. The antibacterial effects and biophysical properties of the tested substances were measured by spectrofluorometric techniques, as well as by laser interferometry, confocal and atomic force microscopy. The cytotoxic properties of all compounds were measured by Annexin/IP assay against A549 cells. All tested compounds have no effect on pyocyanin production and decrease the pyoverdine secretion in about 40% of tested P. aeruginosa strains at non-cytotoxic range of concentrations. Imidazole-4-acetate anion and 1-allylimidazole have good diffusion properties in the mature P. aeruginosa PAO1 biofilm. In conclusion, the tested nickel(II) complexes do not have clinical implications in P. aeruginosa eradication in cystic fibrosis. The diffusion properties of 1-allylimidazole and imidazole-4-acetate and their lack of effect on A549 cells suggest that they might be considered for chemical synthesis with other transition metals.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2015, 62, 4; 739-745
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The disease and an immediate cause of death of Frederic Chopin
Na co chorował i co było przyczyną śmierci Fryderyka Chopina?
Autorzy:
Witt, Michał
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2007011.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
Frederic Chopin
cystic fibrosis
heart
pericarditis
tuberculosis
Opis:
Based on a visual analysis of the heart of Frederic Chopin performed in 2014 and described above, it can be stated with high probability that the composer suffered from a long lasting tuberculosis as a primary disease, which was the cause of progressive deterioration of his physical condition and numerous symptoms mainly from the respiratory tract. Tuberculous pericarditis rapidly progressing within a rather short period of time, a relatively rare complication of diffuse tuberculosis, might have been an immediate cause of death. This would aptly coincide with a startling opinion that in an autopsy picture the composer’s heart had been more affected by the disease than the lungs
Źródło:
Nauka; 2021, 2; 181-190
1231-8515
Pojawia się w:
Nauka
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 38

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies