Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "creutzfeldta-jakoba" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-9 z 9
    Tytuł:
    Pasażowalne encefalopatie gąbczaste albo choroby wywołane przez priony – podsumowanie 2007
    Transmissible spongiform encephalopathies or prion diseases – update 2007
    Autorzy:
    Liberski, Paweł P.
    Bratosiewicz-Wąsik, Jolanta
    Budka, Hubert
    Ironside, James W.
    Sikorska, Beata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1059306.pdf
    Data publikacji:
    2007
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Creutzfeldt-Jakob disease
    choroba Creutzfeldta-Jakoba
    prions
    review
    transmissible spongiform encephalopathies
    priony
    kuru
    choroba creutzfeldta-jakoba
    przegląd
    encefalopatie gąbczaste
    Opis:
    Prion diseases or transmissible spongiform encephalopathies are a group of neurodegenerative disorders characterized by a widespread deposition in the central nervous system, and some other tissues, of the pathological isoform of the prion protein (PrPd; “d” from disease). TSEs include: 1) kuru; 2) Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), the disease that occurs in four etiologically forms: • sporadic CJD (sCJD), • familial CJD (fCJD), • iatrogenic CJD (iCJD), • variant CJD (vCJD); 3) Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS); 4) fatal familial insomnia (FFI). There are also several TSEs in animals: – scrapie – in sheep, goats and moufflons; – bovine spongiform encephalopathy (BSE) and bovine atypical spongiform encephalopathy (BASE) or mad cow disease; – BSE passaged to: • domestic cats (feline spongiform encephalopathy, FSE) and large cats (lion, tiger, cheetah, ocelot and puma) • antelopes (kudu, nyala, oryx), bison; – chronic wasting disease in mule deer and elk; – transmissible mink encephalopathy in ranch-reared mink. Historically, the eponimic names are also included: atactic type of CJD or Betty Brownell syndrome, CJD with a cortical blindness (Heidenhain type) and the panencephalopathic type (Tateishi). The amyotrophic type is not TSE but motor neuron disease with dementi. In 1996, a new variant CJD (now only vCJD) was discovered as a result of a passage from BSE to humans.
    Choroby wywołane przez priony (prion diseases) lub pasażowalne encefalopatie gąbczaste (transmissible spongiform encephalopathies, TSE) to grupa chorób neurozwyrodnieniowych charakteryzująca się odkładaniem w ośrodkowym układzie nerwowym i w niektórych innych tkankach patologicznej izoformy białka prio-nu, PrPd (prion protein). U ludzi do grupy tej zalicza się: 1) kuru; 2) chorobę Creutzfeldta-Jakoba (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD), która występuje w czterech postaciach: • sporadycznej CJD (sCJD), • rodzinnej CJD (fCJD, od familial), • jatrogennej CJD (jCJD), • wariancie CJD (vCJD); 3) chorobę Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera (GSS); 4) śmiertelną rodzinną bezsenność (fatal familial insomnia, FFI). U zwierząt występuje kilka chorób niebędących przedmiotem niniejszego opracowania: - scrapie - u owiec, kóz i muflonów; - pasażowalna encefalopatia bydła (bovine spongiform encephalopathy, BSE) i atypowa BSE (bovine atypical spongiform encephalopathy, BASE) lub „choroba szalonych krów” (mad cow disease); - BSE przepasażowana na: • koty domowe (feline spongiform encephalopathy, FSE), lwa, tygrysa, geparda, ocelota i pumę, • egzotyczne gatunki antylop (m.in. kudu, nyala, oryks), bizona; - przewlekła choroba wyniszczająca (chronic wasting disease, CWD) u małych jeleni i jelenia wapiti w USA; - pasażowalna encefalopatia norek. Historycznie w obrębie CJD wyróżnia się eponimiczne zespoły: ataktyczny (Betty Brownell), ze ślepotą korową (Heidenhaina) i panencefalopatyczny (Tateishi). Typ amiotroficzny jest to stwardnienie zanikowe boczne z otępieniem, aczkolwiek w przypadkach CJD o długim przebiegu zajęcie motoneuronu dolnego (amio-trofia) jest relatywnie częste. W 1996 roku wyróżniono tzw. nowy wariant CJD (nvCJD; obecnie wariant CJD, vCJD), będący wynikiem przepasażowania choroby szalonych krów (encefalopatii gąbczastej bydła, bovine spongiform encephalopathy, BSE) na człowieka.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2007, 7, 3; 158-187
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Nietypowy przebieg sporadycznej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba
    Atypical course of sporadic form of Creutzfeldt-Jakob disease
    Autorzy:
    Kaczorowska, Beata
    Baranowska, Jolanta
    Przybyła, Monika
    Pawełczyk, Małgorzata
    Liberski, Paweł P.
    Klimek, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1059038.pdf
    Data publikacji:
    2008
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Creutzfeldt-Jakob disease
    badania laboratoryjne
    diagnosed alive
    laboratory tests
    choroba creutzfeldta-jakoba
    MRI
    sCJD
    rozpoznanie przyżyciowe
    Opis:
    Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a neurodegenerative condition caused by prions. In literature there are distinguished four forms of CJD: sporadic (sCJD), familial, iatrogenic and variant (vCJD). Current diagnostic criteria of these forms, basing on clinical symptoms of this disease, allow to distinguish probable and possible CJD. Unquestionable diagnosis can be established only after the patient’s death on the basis of characteristic neuropathological picture. Intravitally, in CJD diagnosis the result of anatomopathological examination can be taken into consideration (cerebral biopsy, palatine tonsils). A case has been presented of a 53-year-old female in whom basically the only clinical symptom (for 45 days) was psychogenic blindness followed by coma. Then, she survived eight months in a vegetative state. The clinical symptoms of the disease fulfilled the criteria of variant CJD but neuropathological examination revealed sCJD. The establishing of the diagnosis in the case of CJD usually takes weeks and even months and the diagnosis of vCJD results in epidemiological and thus economic complication. The presented case was an atypical course of sCJD. Authors wanted to emphasize that sCJD starts not always with the onset of dementia but that it is possible that it starts with psychotic symptoms.
    Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) należy do chorób pierwotnie zwyrodnieniowych układu nerwowego wywołanych przez priony. CJD dzieli się na postać sporadyczną (sCJD), rodzinną, jatrogenną oraz wariant (vCJD). Współczesne kryteria diagnostyczne powyższych postaci, opierające się na klinicznych objawach tej choroby, pozwalają wyróżnić prawdopodobną oraz możliwą CJD. Pewne rozpoznanie można ustalić dopiero po śmierci chorego na podstawie charakterystycznego obrazu neuropatologicznego. Przyżyciowo w rozpoznaniu CJD może być brany pod uwagę wynik badania neuropatologicznego (biopsja mózgu) lub, w przypadku vCJD, migdałków podniebiennych. W pracy przedstawiono przypadek chorej, lat 53, u której w zasadzie jedynym objawem klinicznym (przez 45 dni) była ślepota zakończona śpiączką. Następnie, w stanie wegetatywnym, pacjentka przeżyła osiem miesięcy. Objawy kliniczne choroby spełniały kryteria wariantu CJD, jednak badanie neuropatologiczne wskazało na sCJD. Ustalenie rozpoznania w przypadku choroby Creutzfeldta-Jakoba trwa zwykle tygodniami, nawet miesiącami, a diagnoza vCJD wiąże się z powikłaniem epidemiologicznym i tym samym ekonomicznym. W pracy opisano przypadek nietypowego przebiegu sCJD, aby zwrócić uwagę na to, iż nie zawsze sCJD zaczyna się od objawów otępiennych i jest możliwe jej rozpoczęcie od objawów psychotycznych.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 1; 49-55
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Wariant Choroby Creutzfeldta-Jakoba: aktualny stan wiedzy
    Variant Creutzfeldt-Jakob disease: an update
    Autorzy:
    Ironside, James W.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1057868.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    blood
    plasma
    prion protein
    transfusion
    variant CJD
    prion
    wariant choroby creutzfeldta-jakoba
    białko prionu
    krew
    osocze
    transfuzja
    vCJD
    Opis:
    Prion diseases, a group of infectious, fatal neurodegenerations comprise kuru, Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), Gerstmann- Sträussler-Scheinker disease (GSS) and fatal familial insomnia (FFI) in man, scrapie in sheep, goats and mouflons, bovine spongiform encephalopathy (BSE) or mad cow disease and chronic wasting disease in elk and mule deer. Variant Creutzfeldt- Jakob disease (vCJD) is a novel human prion disease caused by the bovine spongiform encephalopathy agent. Most cases have occurred in the UK, with smaller numbers in 11 other countries. In Poland, vCJD has not beet observed. All definite vCJD cases have occurred in methionine homozygotes at codon 129 in the prion protein gene (PRNP). Following oral infection, the vCJD agent replicates in lymphoid tissues during the asymptomatic phase of the incubation period. At present, four probable cases of vCJD infection have been identified following transfusion of red blood cells from asymptomatic donors who subsequently died from vCJD. Recently, one case of likely transmission of vCJD infection by UK Factor VIII concentrates has been reported in an elderly haemophilic patient in the UK. The recent report of a blood test that may be used to detect vCJD has raised the possibility of a new way to identify infected individuals, perhaps even before the onset of clinical symptoms.
    Choroby wywoływane przez priony obejmują: chorobę Creutzfeldta-Jakoba (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD), kuru, chorobę Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS), śmiertelną rodzinną bezsenność (fatal familial insomnia, FFI) u człowieka, scrapie (polska nieużywana nazwa: trzęsawka) u owiec, kóz i muflonów, pasażowalną encefalopatię norek (transmissible mink encephalopathy, TME), encefalopatię gąbczastą bydła albo chorobę szalonych krów oraz przewlekłą chorobę wyniszczającą u jeleni (chronic wasting disease). Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD) jest to nowa choroba z grupy chorób wywoływanych przez priony spowodowana pasażem czynnika encefalopatii gąbczastej bydła (BSE). Przed wystąpieniem vCJD obserwowano pasaż BSE na kota domowego, pumę, ocelota, lwa i bizona. Większość przypadków vCJD obserwowano w Wielkiej Brytanii, mniejszą liczbę w 11 innych krajach. Wszystkie definitywne przypadki vCJD wystąpiły u homozygot Met Met w kodonie 129. genu kodującego PrP (PRNP). W wyniku zakażenia przez przewód pokarmowy czynnik infekcyjny vCJD replikuje się w tkance limfatycznej przed wystąpieniem objawów klinicznych choroby. Obecnie cztery prawdopodobne przypadki vCJD zidentyfikowano u biorców masy czerwonokrwinkowej uzyskanej od asymptomatycznych dawców, którzy następnie zmarli na vCJD. Ostatnio jeden przypadek prawdopodobnego pasażu vCJD poprzez koncentrat czynnika VIII wystąpił w Wielkiej Brytanii u starszego chorego z hemofilią. Ostatnie doniesienie o teście laboratoryjnym wykonywanym we krwi, który może być zastosowany do detekcji vCJD, wskazuje na możliwość identyfikacji zakażonych osób być może jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2011, 11, 1; 44-48
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Choroba Creutzfeldta-Jakoba − współczesne metody diagnostyki
    Creutzfeldt-Jakob disease − diagnostic methods
    Autorzy:
    Makowska, Marianna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1053693.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Creutzfeldt-Jakob disease
    diagnosis
    prion
    prion disease
    transmissible spongiform encephalopathies
    choroby prionowe
    diagnostyka
    pasażowalne encefalopatie gąbczast
    choroba Creutzfeldta-Jakoba
    Opis:
    Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) belongs to prion diseases (transmissible spongiform encephalopathies). It’s a progressive, fatal and untreatable neurodegenerative disease. Creutzfeldt-Jakob disease is caused by the pathological prion protein (scrapie, PrPSc) that accumulates in the central nervous system and other tissues. Symptoms of the disease include: rapidly progressing dementia, speach impairment and blurred vision, involuntary muscle movements e.g. myoclonus, ataxia, paresis or problems of balance and co-ordination. The direct cause of death is mostly pneumonia. The incubation period may vary from a few months to several years, death occurs over a few weeks or months after the onset of clinical symptoms. According to the current criteria, histopathological verification is mandatory for definitive diagnosis for a CJD. The neuropathological features of CJD are characterized by a triad of spongiosis, astrocytosis and neuronal loss. It’s difficult to diagnose CJD because of the lack of a biospecific marker for CJD and not always characteristic clinical signs, which require differentiation with other disorders associated with dementia. This article is a short review of the recently published data on detection methods.
    Choroba Creutzfeldta-Jakoba (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) należy do chorób wywoływanych przez priony (encefalopatii gąbczastych). Jest to postępująca, śmiertelna i nieuleczalna choroba o charakterze neurozwyrodnieniowym. Jej przyczyną jest akumulacja patologicznego białka prionu (scrapie, PrPSc) w ośrodkowym układzie nerwowym. Choroba objawia się postępującym otępieniem, zaburzeniami mowy i wzroku oraz motoryki pod postacią mioklonii, ataksji oraz niedowładu kończyn i zaburzeń równowagi. Bezpośrednią przyczyną zgonu jest najczęściej odoskrzelowe zapalenie płuc. Okres inkubacji choroby wynosi zazwyczaj od kilku do kilkunastu lat, a zgon następuje najczęściej od kilku do kilkunastu miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów klinicznych. Trudności w przyżyciowym rozpoznawaniu choroby Creutzfeldta-Jakoba wynikają z braku swoistego markera umożliwiającego pewną identyfikację czynnika infekcyjnego oraz nie zawsze charakterystycznego obrazu klinicznego wymagającego różnicowania z innymi chorobami o charakterze otępiennym. Aktualnie jedyną pewną metodą rozpoznania jest przeprowadzenie badania neuropatologicznego. Klasyczna triada objawów neuropatologicznych występujących w przebiegu chorób wywoływanych przez priony obejmuje zmiany gąbczaste, rozplem astrogleju oraz utratę neuronów. Publikacja jest przeglądem aktualnych informacji na temat najnowszych metod diagnostycznych, w tym EEG, badań neuroobrazowych oraz laboratoryjnych, które znacznie poprawiły możliwość rozpoznania.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 3; 195-200
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Oksydacyjne uszkodzenia DNA w chorobie Alzheimera i Creutzfeldta-Jakoba
    DNA oxidative damage in Alzheimer’s and Creutzfeldt-Jakob disease
    Autorzy:
    Grešner, Sylwia M.
    Liberski, Paweł P.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1057838.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Alzheimer’s disease
    Creutzfeldt-Jakob disease
    DNA damage
    DNA repair genes
    oxidative stress
    stres oksydacyjny
    choroba Creutzfeldta-Jakoba
    geny naprawy DNA
    uszkodzenia DNA
    choroba Alzhaimera
    Opis:
    The loss of nerve cells and the accumulation of pathological protein deposits comprise the common features of Alzheimer’s disease (AD) and Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). Despite our constantly broadening knowledge of the pathogenesis of neurodegenerative diseases, the precise molecular mechanisms of the pathological processes underlying this group of diseases still remain to be unambiguously elucidated. Recently, evidence suggesting a crucial role for the oxidation stress in the development of these neurodegenerative diseases has significantly increased. An association between the accumulation of pathological protein deposits and increased generation of reactive oxygen species has been proposed in both AD and CJD. In the light of increasing evidence documenting the occurrence of DNA damage as a consequence of oxidative stress, involvement of DNA repair genes in the pathogenesis of these diseases was implicated. The product of OGG1, APE1 and XRCC1 genes play various roles in the removal of oxidative-stress-induced DNA damage, and in the protection of cells against the consequences of oxidative stress, including cell death. The enzymes comprising the DNA repair system play a significant role in maintaining an intact genome. Therefore, the dysfunction of this system or its partial impairment may lead to an accumulation of errors which ultimately lead to cell death.
    Wspólną cechą choroby Alzheimera (AD) i Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest utrata komórek nerwowych oraz gromadzenie się w mózgu złogów nieprawidłowo zwiniętych białek. Pomimo coraz szerszej wiedzy na temat patogenezy chorób neurodegeneracyjnych precyzyjne mechanizmy molekularne procesów patologicznych w tej grupie chorób wciąż nie zostały jednoznacznie wyjaśnione. W ostatnich latach wzrosła liczba dowodów na to, że stres oksydacyjny odgrywa ważną rolę w rozwoju tych chorób neurodegeneracyjnych. Proponuje się związek pomiędzy odkładaniem nieprawidłowych form białek a wzrostem produkcji reaktywnych form tlenu, zarówno w przypadku AD, jak i CJD. W świetle licznych dowodów występowania uszkodzeń DNA wywołanych działaniem stresu oksydacyjnego postuluje się zaangażowanie genów naprawy DNA w patogenezę tych chorób. Produkty genów naprawy OGG1, APE1, XRCC1 są zaangażowane w usuwanie oksydacyjnych uszkodzeń DNA i ochronę komórki przed zgubnymi skutkami stresu oksydacyjnego, włącznie ze śmiercią komórkową. Enzymy systemu naprawy uszkodzeń DNA odgrywają istotną rolę w utrzymaniu integracji genomu. W przypadku ich całkowitego braku lub uszkodzeń w komórkach dochodzi do gromadzenia błędów, które prowadzą do śmierci komórki.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2011, 11, 1; 64-67
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Priony - poznaj podstępne i zabójcze białka
    Autorzy:
    Podedworny, G.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/854657.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
    Tematy:
    bialka
    priony
    choroby prionowe
    choroba Creutzfeldta-Jakoba
    smiertelna rodzinna bezsennosc
    kuru
    trzesawka owiec
    gabczasta encefalopatia bydla
    gabczasta encefalopatia kotow
    pasazowalna amyloidoza mozgowa
    chroniczna wyniszczajaca choroba zwierzyny plowej
    Źródło:
    Wszechświat; 2014, 115, 01-03
    0043-9592
    Pojawia się w:
    Wszechświat
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Choroba Creutzfeldta-Jakoba i jej odmiany
    Creutzfeldt-Jakob disease and its subtypes
    Autorzy:
    Sikorska, Beata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1057864.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Creutzfeldt-Jakob disease
    Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease
    imaging
    neuropathology
    prion
    prion diseases
    priony
    choroby wywoływane przez priony
    choroba gerstmanna-sträusslera-scheinkera
    choroba
    creutzfeldta-jakoba
    neuropatologia
    badania obrazowe
    Opis:
    Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most common type of human prion disease. Similarly to other prion diseases, Creutzfeldt-Jakob disease is incurable and invariably fatal disorder. The disease is clinically, molecularly and neuropathologically heterogeneous. Apart from familial, iatrogenic and variant CJD there are at least 6 subtypes of sporadic form of CJD. The typical triad of clinical symptoms of sCJD (rapidly progressive dementia, myoclonus, typical EEG) is not always present. The definite disease still can be diagnosed only by neuropathological or molecular analysis of the brain tissue. Taking into consideration that brain biopsy is rarely performed in prion diseases, most definite diagnoses are done post mortem. Nevertheless, the clinical diagnosis can be improved by using the new diagnostic criteria based on MRI findings, EEG, 14-3-3 protein test and clinical symptoms. All suspected cases should be monitored and the history of surgery, endoscopy, blood transfusion and family cases should be taken.
    Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest najczęstszą chorobą wywoływaną przez priony. Heterogenna pod względem klinicznym, neuropatologicznym i molekularnym, może sprawiać spore problemy diagnostyczne. Chorobę Creutzfeldta-Jakoba dzieli się na 4 podstawowe postaci: sporadyczną, rodzinną, jatrogenną i wariant choroby CJD. Najczęstsza jest postać sporadyczna, którą z kolei dzielimy na 6 czystych i 3 mieszane podtypy. Typowa triada objawów obejmująca szybko postępujące otępienie, mioklonie i typowy zapis EEG nie jest charakterystyczna dla wszystkich podtypów CJD, a nasilenie i kolejność występowania objawów mogą być różne w poszczególnych podtypach. Podobnie jak inne choroby wywoływane przez priony, CJD jest chorobą nieuleczalną, prowadzącą do śmierci chorego. Rozpoznanie definitywnych postaci chorób wywoływanych przez priony jest nadal możliwe jedynie na podstawie badania histopatologicznego lub molekularnego. Obecnie jednak możliwości przyżyciowego rozpoznania CJD zwiększyły się, przede wszystkim dzięki rozwojowi badań obrazowych. Prawidłowa diagnostyka wymaga jednak wykonania wielu badań dodatkowych, przede wszystkim rezonansu magnetycznego o wysokiej czułości, badania EEG oraz badania płynu mózgowo-rdzeniowego na obecność białka 14-3-3. Nowe kryteria diagnostyczne obejmują obecność zmian w jądrach podstawy i korze mózgu w badaniu rezonansu magnetycznego. Pomimo że infekcyjność postaci sporadycznej jest niska, należy monitorować wszystkie przypadki i dokładnie zbierać wywiad, szczególnie dotyczący zabiegów neurochirurgicznych, okulistycznych i transfuzji krwi.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2011, 11, 1; 29-37
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Białko 14-3-3 w diagnostyce sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba
    14-3-3 protein in diagnostics of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
    Autorzy:
    Golańska, Ewa
    Liberski, Paweł P.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1057880.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    14-3-3 protein
    Creutzfeldt-Jakob disease
    biochemical marker
    cerebrospinal fluid
    diagnostic tests
    choroba creutzfeldta-jakoba
    białko 14-3-3
    marker biochemiczny
    płyn mózgowo-rdzeniowy
    badania diagnostyczne
    Opis:
    Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) belongs to a group of transmissible spongiform encephalopathies in which neuropathological confirmation is needed for a definite diagnosis. Based on clinical symptoms, the disease can be characterized only as possible or probable. The diagnostic criteria for sporadic CJD (sCJD) approved by the World Health Organization include 14-3-3 protein as a marker detectable in the cerebrospinal fluid (CSF). Since 2010, also magnetic resonance FLAIR or DWI imaging has been included in the criteria for sCJD. 14-3-3 protein is a normal neuronal protein released to the CSF as a result of extensive neuronal damage. As it is a non-specific marker, a positive result gives no information about the reason of the neuronal death. The test for 14-3-3 protein is useful only when considered in an appropriate clinical context, together with other diagnostic criteria. In certain conditions, false negative as well as false positive results are possible. The 14-3-3 protein is detected in about 90% of sporadic CJD cases, whereas the result is positive in only 50% of variant CJD patients, therefore this analysis is less useful in the diagnostics of vCJD.
    Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) należy do grupy chorób wywoływanych przez priony, w których do ustalenia definitywnego rozpoznania konieczne jest badanie neuropatologiczne mózgu. Przyżyciowo można chorobę zdiagnozować jako możliwą lub prawdopodobną, zgodnie z kryteriami zalecanymi przez Światową Organizację Zdrowia. W kryteriach diagnostycznych dla sporadycznej postaci CJD (sCJD) uwzględniono marker biochemiczny – dodatni wynik testu na obecność białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym. W nowych zmodyfikowanych kryteriach dla sCJD, obowiązujących od 2010 roku, znajduje się również badanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego wykonanego w sekwencji FLAIR lub DWI. Białka z grupy 14-3-3 są prawidłowymi białkami neuronalnymi, uwalnianymi do płynu mózgowo-rdzeniowego na skutek obumierania komórek, jest to zatem nieswoisty marker śmierci neuronów. Czułość testu na obecność białka 14-3-3 może być wysoka, zależy jednak od podtypu molekularnego, tempa rozwoju choroby i etapu choroby, na którym wykonano nakłucie lędźwiowe. Dodatni wynik testu pozwala na zmianę klasyfikacji choroby z możliwej na prawdopodobną, ale tylko w połączeniu z innymi kryteriami diagnostycznymi. Rozpatrywanie wyniku – zarówno ujemnego, jak dodatniego – w oderwaniu od kontekstu klinicznego może wprowadzać w błąd. Białko 14-3-3 wykrywa się w około 90% przypadków sCJD oraz jedynie w 50% przypadków wariantu CJD (vCJD), zatem w vCJD badanie posiada dużo mniejsze znaczenie.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2011, 11, 1; 38-43
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera
    Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease
    Autorzy:
    Liberski, Paweł P.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1057858.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Creutzfeldt- Jakob disease
    Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease
    choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera
    multicentric plaques
    prion protein
    prions
    choroba gerstmanna-sträusslera-scheinkera
    priony
    blaszki wielordzeniowe
    białko prionu
    GSS
    PrP
    choroba Creutzfeldta-Jakoba
    Opis:
    Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS) is a hereditary form of prion disease. GSS, in particular the form caused by the PRNP gene P102L mutation, is transmissible to primates and rodents. Thus, GSS is a unique disease that is both genetic and transmissible; however, the exact nature of the transmissible agent is not clear. The clinical picture of GSS comprises cerebellar ataxia, dementia and pyramidal and extrapyramidal signs and symptoms. However, the disease is heterogeneous and in different families and different mutations the clinical picture may vary. The neuropathological picture is characterized by the presence of amyloid plaques – mainly multicentric plaques. There are several models of GSS in transgenic mice and in Drosophila sp. In mice produced with an overexpressed transgene that carries the P101L mutation (corresponding to the P102L mutation in humans), “spontaneous” neurodegeneration is observed and this, in turn, is transmissible but to transgenic mice with a low copy number. In contrast, P101L transgenic mice produced by means of reciprocal recombination show no spontaneous neurodegeneration, but instead become more susceptible to transmission of human GSS following inoculation.
    Choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą wywoływaną przez priony. Jest ona unikalna, ponieważ udało się przepasażować GSS na naczelne i gryzonie przynajmniej z mózgu obarczonego mutacją kodonu 102. Tym samym jest to jedyne schorzenie jednocześnie genetycznie uwarunkowane i zakaźne, aczkolwiek natura czynnika infekcyjnego (prionu) nadal stanowi przedmiot dyskusji. W obrazie klinicznym GSS dominuje postępująca ataksja móżdżkowa z towarzyszącym otępieniem i objawami piramidowo-pozapiramidowymi. Jest to jednak choroba heterogenna, o różnym obrazie klinicznym u nosicieli różnych mutacji, a nawet u nosicieli tej samej mutacji. Obraz neuropatologiczny obejmuje obecność PrPd – immunododatnich złogów amyloidu pod postacią blaszek, zwłaszcza tzw. blaszek wielordzeniowych. Istnieje kilka modeli GSS. U myszy transgenicznych z nadekspresją zmutowanego genu kodującego PrP obserwuje się spontaniczną chorobę zwyrodnieniową, pasażowalną na myszy transgeniczne o niskiej liczbie transgenu. U myszy transgenicznych uzyskanych drogą wzajemnej rekombinacji, a więc bez nadeskpresji, nie występuje choroba spontaniczna, niemniej stają się one wrażliwe na zakażenie GSS.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2011, 11, 1; 49-63
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-9 z 9

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies