Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "congenital defects" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-3 z 3
Tytuł:
Zespół Mowata–Wilson – opis przypadku
Mowat–Wilson syndrome – case study
Autorzy:
Faltin, Kamil
Kostrzewa, Marta
Stańczyk, Małgorzata
Tkaczyk, Marcin
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034233.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Hirschsprung’s disease
Mowat–Wilson syndrome
congenital defects
mental retardation
zespół mowata–wilson
choroba hirschsprunga
upośledzenie umysłowe
wady wrodzone
Opis:
Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic condition characterised by a number of congenital anomalies, including facial dysmorphia, heart and kidney anomalies, Hirschsprung’s disease, intellectual disability and abnormalities of reproductive organs. In the paper, we present a case of a girl who was admitted to the Department of Paediatrics, Immunology and Nephrology at the age of 3 months, with a suspicion of tubulointerstitial nephritis. The patient had facial dysmorphia, congenital malformations of the nervous system and Hirschsprung’s disease. During hospitalisation, congenital urinary anomalies (bilateral vesicoureteral reflux) and heart defects were diagnosed. On the basis of the clinical picture, the diagnostics was expanded to genetic tests for Mowat–Wilson syndrome, which revealed an 857_858delAG pathogenic mutation in one of the ZEB2 gene alleles (exon 7) – one of the rarer causes of Mowat–Wilson syndrome. At present, the girl is 13 months old. Her development is delayed. Currently, the girl is under multidisciplinary care and she is undergoing intensive rehabilitation. The knowledge of the syndrome’s clinical features allows a faster diagnosis to be made and multispecialty care to be provided to the child.
Zespół Mowata–Wilson jest rzadkim zespołem wad charakteryzującym się występowaniem dysmorfii twarzoczaszki, zróżnicowanych wad wrodzonych serca i nerek, choroby Hirschsprunga, anomalii rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego oraz narządów rozrodczych. W pracy zaprezentowano przypadek dziewczynki, która w wieku 3 miesięcy została przyjęta do Kliniki Pediatrii, Immunologii i Nefrologii z powodu podejrzenia cewkowo-śródmiąższowego zapalenia nerek. U dziecka występowały cechy dysmorfii twarzoczaszki, wada układu nerwowego oraz choroba Hirschsprunga. W toku diagnostyki rozpoznano ponadto wrodzoną wadę układu moczowego – obustronny odpływ pęcherzowo-moczowodowo- -nerkowy – a także wadę serca. Ze względu na całość obrazu klinicznego diagnostykę poszerzono o badanie genetyczne, które wykazało patogenną dla zespołu Mowata–Wilson mutację 857_858delAG w jednym allelu genu ZEB2 (ekson 7.) – jedną z rzadszych przyczyn zespołu Mowata–Wilson. W wieku 13 miesięcy rozwój dziecka jest opóźniony. Dziewczynka pozostaje pod wielospecjalistyczną opieką oraz jest intensywnie rehabilitowana. Znajomość cech klinicznych zespołu umożliwia wcześniejszą diagnozę i objęcie dziecka wielodyscyplinarną opieką.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2016, 12, 2; 201-208
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Schyłkowa niewydolność nerek w przebiegu wad układu moczowego w zespole Wolfa-Hirschhorna - opis przypadku
End-stage renal disease in the course of urinary tract defects in Wolf-Hirschhorn syndrome - case report
Autorzy:
Jungiewicz, Katarzyna
Makulska, Irena
Medyńska, Anna
Zwolińska, Danuta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033450.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Wolf–Hirschhorn syndrome
congenital defects
dysmorphia
peritoneal dialysis
renal dysplasia
zespół wolfa–hirschhorna
dializa otrzewnowa
dysplazja nerek
wady wrodzone
cechy dysmorficzne
Opis:
Wolf-Hirschhorn syndrome is a complex development disorder containing facial dysmorphy, development retardation, growth impairment, muscular hypotonia and occurrence of paroxysmal disorders. Characteristic dysmorphic features are hypertelorism, oblique eyelids, prominent high forehead, wide nose, short philtrum, micrognathia, low set dysplastic ears and gothic palate, in some cases cleft palate. Those features are described as “Greek warrior helmet”. Dysmorphia can be accompanied by various congenital defects, such as growth impairment, heart defects, coloboma, urogenital and skeletal abnormalities, deafness, and in 20% of patients kidney defects, which could lead in some cases to end of stage renal disease. Observed disorders are resulting from deletion of short arm of 4th chromosome and their severity, clinical outcome and intensity of  development retardation depend on deletion size. In our article we present a  boy with severe case of Wolf-Hirschhorn syndrome accompanied by renal dysplasia of his only kidney, which lead to end of stage renal disease during his infancy. He has been treated with peritoneal dialysis since then. In our patient's case variety of congenital defects and severe development retardation cause bad clinical outcome and serious prognosis. Patient like that requires multidisciplinary medical care. Decision about initiation of renal replacement therapy in such a patient is still an important ethical dilemma.
Zespół Wolfa-Hirschhorna jest złożonym zaburzeniem rozwojowym cechującym się: dysmorfią twarzy, upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami wzrostu, hipotonią mięśniową oraz występowaniem objawów napadowych. Do charakterystycznych cech dysmorficznych, które mogą prowadzić do wysunięcia podejrzenia zespołu Wolfa-Hirschhorna, należą: hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, wydatne, wysokie czoło, szeroki, dziobiasty nos, skrócenie rynienki nosowej, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne oraz podniebienie gotyckie, któremu może towarzyszyć rozszczep podniebienia. Cechy te opisywane są jako obraz „hełmu wojownika greckiego”. Towarzyszyć temu mogą różnorodne wady rozwojowe, takie jak zaburzenia wzrastania, wady serca, coloboma tęczówki, anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych i kośćca oraz głuchota, a u około 20% pacjentów wady nerek, mogące w niektórych przypadkach doprowadzić do ich schyłkowej niewydolności. Obserwowane zaburzenia zwiazane są z delecją krótkiego ramienia chromosomu 4., a ich nasilenie, obraz kliniczny zespołu i głębokość zaburzeń rozwoju psychoruchowego zależą od wielkości delecji. W prezentowanej pracy przedstawiamy przypadek chłopca z zespołem Wolfa-Hirschhorna o ciężkim przebiegu klinicznym, z towarzyszącą dysplazją jedynej nerki, która doprowadziła do schyłkowej niewydolności nerek w okresie niemowlęcym, leczonego nerkozastępczo metodą dializy otrzewnowej. U naszego pacjenta wielonarządowy charakter zaburzeń i głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego wiążą się z trudnym przebiegiem klinicznym i złym rokowaniem. Taki chory wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej. Decyzja o kwalifikacji pacjenta z zespołem Wolfa-Hirschhorna do leczenia nerkozastępczego pozostaje istotnym problemem etycznym.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 322-328
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Kleefstra Syndrome – case report
Zespół Kleefstra – opis przypadku
Autorzy:
Kukla, Marzena
Karoń, Martyna
Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819245.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
congenital defects
deletion 9q
dysmorphicfeatures
Kleefstra Syndrome
wady wrodzone
delecja 9q
cechy dysmorficzne
zespół Kleefstra
Opis:
Kleefstra Syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by the presence of multiple congenital defects. Patients present a large variety of clinical symptoms: delay in psychomotor and speech development, intellectual disability, muscular hypotension and characteristic facial dysmorphic features. The cause of the syndrome is submicroscopic deletion in the chromosomal region 9q34.3 or an intragenic mutation of the euchromatin histone methyltransferase 1 (EHMT1) gene. Early diagnosis is extremely important for children and their families as it allows quick implementation of appropriate therapeutic management and comprehensive care, which has a great impact on improving the quality of life and prognosis for patients with Kleefstra syndrome. We present the case of a 9-year-old girl with Kleefstra Syndrome in whom the diagnosis of the genetic syndrome was proved at the age of 2 years by chromosome analysis using CGH, which showed deletion in the terminal band 9q34.3 of the long arm of chromosome 9.
Zespół Kleefstra to rzadkie, neurorozwojowe schorzenie o podłożu genetycznym charakteryzujące się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Chorzy prezentują dużą różnorodność objawów klinicznych: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i mowy, niepełnosprawność intelektualną, hipotonię mięśniową oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy. Przyczyną zespołu jest submikroskopowa delecja w regionie chromosomalnym9q34.3 lub mutacja genu metylotransferazy histaminowej euchromatyny 1 (EHMT1). Wczesna diagnoza zespołu Kleefstra jest niezwykle istotna, gdyż pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, a tym samym może mieć wpływ na poprawę jakości życia i rokowania pacjentów.W pracy prezentujemy przypadek obecnie 9-letniej dziewczynki z zespołem Kleefstra, u której właściwe rozpoznanie zespołu genetycznego zostało postawione w wieku 2 lat na podstawie analizy chromosomów z zastosowaniem CGH (comparative genomichybridization), w którym stwierdzono niezrównoważenie genomu w postaci terminalnej delecji długiego ramienia chromosomu9 w prążku 9q34.3.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 57; 49-52
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-3 z 3

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies