Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "congenital defect syndrome" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-3 z 3
Tytuł:
A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome
Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9
Autorzy:
Perenc, Lidia
Bielak, Joanna
Guz, Wiesław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/29551957.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
congenital defect syndrome
mosaic trisomy of chromosome 9
zespół wad wrodzonych
mozaikowa trisomia chromosomu 9
Opis:
The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.
W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.
Źródło:
Review of Medical Practice; 2023, XXIX, 3; 40-42
2956-4441
2956-445X
Pojawia się w:
Review of Medical Practice
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9
A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome
Autorzy:
Perenc, Lidia
Bielak, Joanna
Guz, Wiesław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/29551956.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
zespół wad wrodzonych
mozaikowa trisomia chromosomu 9
congenital defect syndrome
mosaic trisomy of chromosome 9
Opis:
W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.
The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.
Źródło:
Review of Medical Practice; 2023, XXIX, 3; 43-45
2956-4441
2956-445X
Pojawia się w:
Review of Medical Practice
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Velocardiofacial syndrome [VCFS]: an important syndrome to recognize, caused by a microdeletion of chromosome 22q11
Autorzy:
Devriendt, K
Swillen, A
Frints, S G M
Fryns, J P
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2046606.pdf
Data publikacji:
1997
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
facial dysmorphism
congenital heart defect
deletion
cleft palate
hypoplasia
velocardiofacial syndrome
chromosome 22q11
microdeletion
hypocalcaemia
Opis:
The phenotypic heterogeneity of the velocardiofacial syndrome (VCFS) or Shprintzen syndrome caused by a chromosomal 22q11 deletion will be discussed. The acronym ’CATCH22’ (Cardiac defects - Abnormal facies - Thymic hypoplasia - Cleft palate - Hypocalcaemia) has been suggested to indicate the associated phenotype. The variable clinical phenotype was previously recognized as DiGcorge syndrome and Shprintzen syndrome, but both are caused by a microdeletion of chromosome 22q11. However, most patients show only partial expression with mild clinical features. Through a sensitive genetic investigation called FISH (Fluorescence in situ hybridization) a diagnostic test of VCFS has become routinely possible, leading to an increased number of patients that are diagnosed. Early diagnosis is very important to recognize associated problems, to initiate adequate treatment and to provide necessary genetic counselling.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 1; 87-102
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-3 z 3

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies