Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "congenital" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 68
Tytuł:
Therapeutic problems in patients with congenital adrenal hyperplasia from 11-β-hydroxylase deficiency
Problemy terapeutyczne u pacjentek z wrodzonym przerostem nadnerczy z niedoboru 11-β-hydroksylazy
Autorzy:
Ptak, Anita
Podyma, Katarzyna
Kajdaniuk, Dariusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/31339335.pdf
Data publikacji:
2024-05-13
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
hypertension
hirsutism
congenital adrenal hyperplasia
glucocorticosteroid therapy
nadciśnienie tętnicze
hirsutyzm
wrodzony przerost nadnerczy
glikokortykosteroidoterapia
Opis:
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) with 11-β-hydroxylase deficiency accounts for a small percentage of the overall incidence of this disease in the population. The described case of two sisters touches on the therapeutic problems encountered during the treatment of this rare condition. The authors present the problem of selecting appropriate substitutive doses of glucocorticosteroids that will ensure good control of blood pressure and protect against the development of organ complications caused by hypertension and maintain hirsutism at an acceptable level, with as few complications of the applied treatment as possible. The article emphasizes the role of patient–physician cooperation, which is essential to achieve the therapeutic goals.
Wrodzony przerost nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia – CAH) z niedoborem 11-β-hydroksylazy stanowi niewielki procent ogólnej częstości występowania CAH w populacji. Opisywany przypadek dwóch sióstr dotyka problemów terapeutycznych napotykanych w czasie leczenia tego rzadkiego schorzenia. Autorzy przedstawiają trudności związane z doborem odpowiednich dawek substytucyjnych glikokortykosteroidów, które zapewnią dobrą kontrolę ciśnienia tętniczego i zapobiegną rozwojowi powikłań narządowych wywołanych nadciśnieniem tętniczym, a także utrzymają hirsutyzm na akceptowalnym poziomie przy jak najmniejszej liczbie powikłań stosowanego leczenia. W pracy podkreślono rolę współpracy na linii pacjent–lekarz, niezbędnej do osiągnięcia założonych celów terapeutycznych.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2024, 78; 113-117
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome
Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9
Autorzy:
Perenc, Lidia
Bielak, Joanna
Guz, Wiesław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/29551957.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
congenital defect syndrome
mosaic trisomy of chromosome 9
zespół wad wrodzonych
mozaikowa trisomia chromosomu 9
Opis:
The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.
W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.
Źródło:
Review of Medical Practice; 2023, XXIX, 3; 40-42
2956-4441
2956-445X
Pojawia się w:
Review of Medical Practice
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9
A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome
Autorzy:
Perenc, Lidia
Bielak, Joanna
Guz, Wiesław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/29551956.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
zespół wad wrodzonych
mozaikowa trisomia chromosomu 9
congenital defect syndrome
mosaic trisomy of chromosome 9
Opis:
W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.
The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.
Źródło:
Review of Medical Practice; 2023, XXIX, 3; 43-45
2956-4441
2956-445X
Pojawia się w:
Review of Medical Practice
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Cochlear Implantation in Children with Congenital Inner Ear Malformations
Autorzy:
Abbas, Azzam Muhsin
Hamed, Mustafa Salman
Ahmed, Ahmed Salah
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/27317603.pdf
Data publikacji:
2022-12-15
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
cochlear implantation
congenital inner ear malformation
facial nerve anomalies
Opis:
Introduction: Cochlear Implantation has proven beneficial in patients with profound congenital hearing impairments. Performing cochlear implantation in patients with inner ear malformation has always been a matter of dispute as congenitally deaf ears may have anatomical malformations and thus meet difficulties during operation. Therefore, it is important to focus on problems and complications encountered by surgeons performing such operations. Aim: To evaluate problems and surgical difficulties encountered in patients with congenital inner ear malformation, who underwent cochlear implantation. Material and methods: A series of 21 pediatric cochlear implant (CI) patients with known inner ear malformations determined on computed tomography (CT) of the temporal bone who underwent cochlear implantation in the Department of Otolaryngology of Martyr Ghazi Al-Hariri and AL-Yarmouk Teaching Hospital, Baghdad, Iraq, from January 2018 to January 2021. The study aimed to determine intraoperative adverse effects of these anomalies regarding electrode array insertion depths, predisposition to cerebrospinal fluid (CSF) leak through the cochleostomy, and associated facial nerve anomalies that can create problems with access to scala tympani. Results: The most common inner ear anomalies were wide vestibular aqueduct (15 patients, which makes 71.4%), incomplete partitions (5 patients, 23.8%), and common cavity (1 patient, 4.8%). As concerns CSF leak, the most common was CSF ooze (11 patients, 52.4%), CSF gusher (6 patients, 28.6%), and no CSF leak (4 patients, 19%). Among facial nerve anomalies there was only one case (4.8%) of abnormal position (more superficial and not injured) and 20 cases (95.2%) in which no anomaly was detected. As concerns electrode insertion depth, full insertion was achieved in 17 patients (81%), while incomplete insertion in 4 patients (19%). Conclusion: Cochlear implant can be successfully and safely inserted in patients with selected congenital inner ear anomalies. Surgery can be challenging in certain cases of gusher and facial nerve abnormalities, but proper radiology and good surgical technique will help avoid complications.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2022, 11, 4; 1-12
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Congenital dislocation of the knee with bilateral absence of the fibula and suspected Apert syndrome – case report
Wrodzone zwichnięcie kolana z obustronnym brakiem strzałki i podejrzeniem zespołu Aperta – opis przypadku
Autorzy:
Gąska, Marcin
Sienkiel, Tomasz
Shadi, Milud
Jasiewicz, Barbara
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2193812.pdf
Data publikacji:
2022-03-31
Wydawca:
Wydawnictwo Exemplum
Tematy:
congenital knee dislocation
Apert syndrome
surgery
wrodzone zwichnięcie kolana
zespół Aperta
leczenie operacyjne
Opis:
Congenital dislocation of the knee is a rare deformity, with an unknown etiology. The treatment of this malformation depends on its extensiveness and applies both conservative approach and surgical procedures. The aim of this study is to evaluate treatment outcomes obtained in the patient with congenital dislocation of the right knee and other multiple abnormalities of the motor system as well as the suspicion of Apert syndrome. Between 2005 and 2019, patient with congenital knee dislocation was treated surgically in two medical centers. Authors performed a retrospective analysis of available data from medical archives. The patient first presented to the authors of this study at the age of nine months. Imaging diagnostics revealed complete luxation of the right knee, grade III according to Leveuf and club feet with no fibula bones in the lower legs. The objective of the multi-stage surgical treatment was to enable the patient to walk. Stage one involved a reposition of the congenital right knee dislocation following the Curtis and Fisher technique. The next stage involved a foot surgery – first the left one and then the right. At the age of 5, during the follow-up, the patient was very active: he kept walking, running and jumping and both his feet were in the right position. However, in the following year, a gradual increase of rotation disorders was observed in both lower legs. When the child was 6 years, he underwent derotation osteotomies in both tibia bones. Next, at the age of 12, he underwent anterior femoral hemiepiphysiodesis around right knee with two 8-plates. Plates were removed when he was 14. The last follow-up took place when the patient was 14. The patient is 100% able-bodied and can walk on his own. To sum up, patients with congenital knee dislocation make up a highly complex group that requires multidisciplinary care and frequently also multistage treatment.
Wrodzone zwichnięcie stawu kolanowego jest rzadką deformacją o nieznanej etiologii. Leczenie tej wady rozwojowej zależy od stopnia jej zaawansowania i obejmuje zarówno podejście zachowawcze, jak i zabiegi chirurgiczne. Celem pracy jest ocena wyników leczenia pacjenta z wrodzonym zwichnięciem kolana prawego i innymi licznymi nieprawidłowościami narządu ruchu oraz podejrzeniem zespołu Aperta. W latach 2005–2019 pacjent z wrodzonym zwichnięciem stawu kolanowego był leczony chirurgicznie w dwóch ośrodkach ortopedycznych. Autorzy przeprowadzili analizę retrospektywną dostępnych danych z archiwów szpitalnych. Pacjent zgłosił się po raz pierwszy do autorów pracy w wieku 9 miesięcy. W badaniach obrazowych stwierdzono całkowite zwichnięcie kolana prawego, typ III wg Leveufa oraz deformację końsko-szpotawą stóp z brakiem strzałek w obrębie obu goleni. Celem etapowego leczenia operacyjnego było umożliwienie choremu samodzielne poruszanie się: w pierwszym etapie przeprowadzono repozycję wrodzonego zwichnięcia stawu kolanowego prawego wg Curtisa i Fishera. Kolejnym etapem było leczenie operacyjne stóp – najpierw lewa, potem prawa. W wieku 5 lat chory podczas badania kontrolnego był bardzo aktywny – samodzielnie chodził, biegał, z prawidłowym ustawieniem stóp. W ciągu kolejnego roku zaobserwowano stopniowe narastanie zaburzeń rotacyjnych w obrębie obydwu podudzi. W 6. roku życia wykonano osteotomie derotacyjne obu kości piszczelowych. Następnie w 12. roku życia z powodu pojawienia się zaburzeń kątowych wielopłaszczyznowych wykonano w obrębie lewej kończyny dolnej zablokowanie chrząstki wzrostowej dystalnej kości piszczelowej od przodu płytką 8-plate oraz w obrębie prawej kończyny dolnej zablokowanie chrząstki wzrostowej kości piszczelowej w części bliższej od przodu dwoma płytkami 8-plate. Płytki z kości piszczelowej lewej usunięto w 14. roku życia. Ostatnie badanie kontrolne miało miejsce w 14. roku życia chorego: był w 100% sprawny fizycznie i mógł samodzielnie chodzić. Wielokrotne operacje, w tym leczenie wrodzonych zwichnięć stawu kolanowego, mogą przynieść dobry efekt funkcjonalny w złożonych deformacjach kończyn dolnych.
Źródło:
Chirurgia Narządów Ruchu i Ortopedia Polska; 2022, 87, 1; 36-40
0009-479X
2956-4719
Pojawia się w:
Chirurgia Narządów Ruchu i Ortopedia Polska
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wrodzone zespoły miasteniczne - aktualny stan wiedzy
Congenital myasthenic syndromes - the current state of knowledge
Autorzy:
Nowacka-Gotowiec, Monika
Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2167574.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
wrodzone zespoły miasteniczne
choroby złącza nerwowo-mięśniowego
podłoże genetyczne
congenital myasthenic syndromes
neuromuscular junction diseases
genetic background
Opis:
Wrodzone zespoły miasteniczne (ang. congenital myasthenic syndromes-CMS) to rzadkie choroby złącza nerwowo-mięśniowego uwarunkowane genetycznie. Objawy mogą występować od okresu prenatalnego do dorosłości, najczęściej pojawiają się w pierwszych dwóch latach życia. Często początkowo podejrzewa się miopatie lub wrodzone dystrofie. Symptomy mogą być różnorodne od łagodnych, takich jak męczliwość, osłabienie mięśni nasilające się przy wysiłku do nasilonych jak epizody bezdechów prowadzące do niewydolności oddechowej zagrażającej życiu. Trudności diagnostyczne często opóźniają postawienie ostatecznego rozpoznania. W diagnostyce różnicowej chorób nerwowo-mięśniowych u dzieci powinniśmy brać pod uwagę wrodzone zespoły miasteniczne szczególnie, że możliwe jest wdrożenie leczenia i poprawa komfortu życia pacjentów. W pracy prezentujemy aktualny stan wiedzy na temat tych rzadkich chorób oraz przedstawiamy algorytm diagnostyczny. Obecnie znanych jest około 30 mutacji odpowiedzialnych za występowanie wrodzonych zespołów miastenicznych. Na przestrzeni ostatnich 20 lat dokonano znacznego postępu jeśli chodzi o poznanie genetycznych uwarunkowań wrodzonych zespołów miastenicznych, mimo to w ponad 30- 50% nadal nie udaje się ustalić podłoża genetycznego.
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare diseases caused by genetic defect of the neuromuscular junction. Symptoms may occur from prenatal to adulthood, most commonly in the first two years of life. Often, myopathies or congenital dystrophies are initially suspected. Symptoms can range from mild, such as fatigue, muscle weakness that worsens with exercise, to severe episodes, such as apnea leading to life-threatening respiratory failure. Diagnostic difficulties often delay the final diagnosis. In the differential diagnosis of neuromuscular diseases in children, congenital myasthenic syndromes should be taken into account, especially since it is possible to implement treatment and improve the quality of life of patients. In this work we present the current state of knowledge on these rare diseases and present a diagnostic algorithm. Currently, about 30 mutations responsible for the occurrence of congenital myasthenic syndromes are known. Over the past 20 years, significant progress has been made in understanding the genetic makeup of congenital myasthenic syndromes, yet more than 30-50% of the genetic background still remains unknown.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 54-60
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Characteristic of morphological changes of the spine in selected mammal species
Charakterystyka zmian morfologicznych kręgosłupa wybranych gatunków ssaków
Autorzy:
Jundziłł-Bogusiewicz, P.
Gruszczyńska, J.
Shuvar, I.
Papis, K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/3133655.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Tematy:
mammal
humans
dog
spine
degenerative change
congenital defect
inflammatory disease
proliferative process
genetic predisposition
morphological change
SLC35A3 gene
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2021, 20, 3; 77-84
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Desensytyzacja penicyliną chorej na kiłę w ciąży
Penicillin desensitization in gestational syphilis
Autorzy:
Rozłucka, Lesia
Branicka, Olga
Kozłowska, Renata
Rogala, Barbara
Gawlik, Radosław
Glück, Joanna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2019270.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Oficyna Wydawnicza Mediton
Tematy:
kiła ciężarnych
kiła wrodzona
penicyliny
alergia
desensytyzacja
gestational syphilis
congenital syphilis
penicillin
allergy
desensitization
Opis:
Kiła jest jedną z najczęstszych chorób przenoszonych drogą płciową, wywołaną przez zakażenie krętkiem bladym. Kiła wrodzona wiąże się z szeregiem powikłań takich jak wcześniactwo, zapalenie płuc, osutka, hepato/splenomegalia, niedokrwistość, małopłytkowość czy zmiany w układzie kostno-szkieletowym. Transmisji zakażenia na płód można uniknąć poprzez wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie kobiety ciężarnej. Zgodnie z aktualnie obowiązującymi wytycznymi postępowania w przypadku kiły leczeniem z wyboru u kobiet ciężarnych są domięśniowe iniekcje penicyliny benzylowej, a w razie braku penicyliny benzylowej iniekcje penicyliny prokainowej. W przypadku uczulenia na penicyliny, brak jest alternatywnych, skutecznych leków, dlatego u takich chorych należy przeprowadzić desensytyzację. W artykule przedstawiamy opis 25-letniej pacjentki chorej na kiłę o nieznanym czasie trwania, u której po podaniu drugiej dawki penicyliny benzatynowej wystąpiły objawy nadwrażliwości. Z uwagi na brak możliwości zastosowania leczenia alternatywnego dla penicyliny, zdecydowano o przeprowadzeniu desensytyzacji, według zmodyfikowanego protokołu. W zabezpieczeniu ginekologiczno-anestezjologicznym przeprowadzono bez powikłań skuteczną desensytyzację penicyliną fenoksymetylową.
Syphilis is one of the most common sexually transmitted diseases caused by the bacterium Treponema pallidum. Congenital syphilis is associated with a number of complications such as preterm birth, pneumonia, skin rash, hepato/splenomegaly, anemia, thrombocytopenia and bone deformations. To avoid transmission from a mother to a baby, syphilis should be early detected and appropriately treated. According to the current guidelines, syphilis during pregnancy should be treated with intramuscular injection of benzylpenicillin or eventually procaine penicillin, if benzathine is not available. In case of penicillin allergy, the only treatment recommended is penicillin desensitization. In this article we present a 25-year-old pregnant patient, suffering from syphilis of unknown duration, who, after the second dose of benzylpenicillin, experienced dizziness, vomiting, hypotension, with pale skin and lips cyanosis. Desensitization procedure was performed with modified protocol, using phenoxymethylpenicillin, with gynecologic and anesthesiologic monitoring. There were no complications during the effective desensitization procedure.
Źródło:
Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny; 2021, 26, 1; 36-39
1427-3101
Pojawia się w:
Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Morphometric and cytological disturbances of pancreatic islets evoked by congenital portosystemic shunt in dogs
Autorzy:
Frymus, J.
Trębacz, P.
Sobczak-Filipiak, M.
Czopowicz, M.
Galanty, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2087140.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
congenital portosystemic shunt
dogs
pancreatic islets
Źródło:
Polish Journal of Veterinary Sciences; 2021, 24, 4; 465-471
1505-1773
Pojawia się w:
Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Serum concentration of copeptin in newborns with congenital heart defect
Stężenie kopeptyny w surowicy noworodków z wrodzoną wadą serca
Autorzy:
Tarko, Anna
Suchojad, Anna
Kordyś, Julia
Simonova, Svetlana
Maruniak-Chudek, Iwona
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1427390.pdf
Data publikacji:
2021-05-26
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
congenital heart defect
hydration status
newborn
copeptin
effective serum osmolality
wrodzona wada serca
stan nawodnienia
noworodek
kopeptyna
efektywna osmolalność surowicy
Opis:
INTRODUCTION: Neonates with congenital heart defects (CHD) require careful fluid management due to the risk of cardiovascular failure. Routine laboratory parameters are not the optimal tool to detect fluid overload; therefore the search for novel markers is justified. Copeptin (pre-pro-vasopressin – CTproAVP) may be one of them. The aim of the study was to analyze the influence of the current protocol of hydration in neonates with CHD on the physiological volume homeostasis measured with CTproAVP. MATERIAL AND METHODS: Ten term newborns with CHD hospitalized in neonatal intensive care before cardiac surgery were enrolled in the study. Four of them presented symptoms of respiratory insufficiency and all except two received alprostadil. Clinical management was routine, with the exception of CTproAVP measurement in the first five days of life with evaluation of serum and urine osmolality. Fluid intake was within the normal range for age. Term, healthy neonates (N = 200) served as the control. RESULTS: The current hydration protocol did not cause an increase in serum and urine osmolality compared to the controls. The effective osmolality of the analyzed body fluids was even lower in the neonates with CHD. The concentration of CTproAVP was also lower in the study group, but the difference was not statistically significant. There were no clinical signs of cardiovascular distress or overhydration. No factors explaining the variability in CTproAVP concentration were identified. CONCLUSIONS: These preliminary data suggest that the protocol of hydration does not cause dehydration or stimulation of CTproAVP release. It seems that even more restrictive protocols of fluid management can be applied in newborns with CHD at the risk of pulmonary congestion. A longer observation period is needed, including the postoperative period, to obtain more reliable information on optimal fluid management and the role of CTproAVP in monitoring volemia.
WSTĘP: Noworodki z wrodzoną wadą serca (WWS) wymagają ostrożnej terapii płynami z uwagi na ryzyko wystąpienia niewydolności krążenia. Rutynowe badania laboratoryjne nie są optymalnym narzędziem w identyfikacji stanu prze-wodnienia i dlatego konieczne są poszukiwania nowych markerów. Kopeptyna (CTproAVP) może być jednym z nich. Celem pracy była analiza wpływu aktualnie obowiązującego protokołu nawadniania noworodków z WWS na homeo-stazę wolemii z wykorzystaniem CTproAVP. MATERIAŁ I METODY: Do badania włączono 10 noworodków z WWS hospitalizowanych na oddziale intensywnej tera-pii noworodka przed zabiegiem kardiochirurgicznym. Cztery z nich prezentowały objawy niewydolności oddechowej, a wszystkie z wyjątkiem dwóch otrzymywały alprostadil. Postępowanie kliniczne było rutynowe, z wyjątkiem pomiaru CTproAVP w pierwszych pięciu dniach życia wraz z oceną osmolalności surowicy i moczu. Podaż płynów mieściła się w zakresach normy dla wieku. Grupę kontrolną stanowiło 200 zdrowych donoszonych noworodków. WYNIKI: Aktualny protokół nawadniania nie powodował, w porównaniu z grupą kontrolną, wzrostu stężenia osmolalno-ści surowicy i moczu. Efektywna osmolalność analizowanych płynów ustrojowych była nawet niższa u noworodków z WWS. Również stężenie CTproAVP było niższe w grupie badanej, lecz różnica nie była istotna statystycznie. Nie obserwowano klinicznych objawów niewydolności krążenia lub przewodnienia. Nie zidentyfikowano czynników, które wyjaśniałyby zmienność w stężeniu CTproAVP. WNIOSKI: Wstępne wyniki sugerują, że aktualny protokół nawadniania nie powoduje odwodnienia ani nie stymuluje uwalniania CTproAVP. Wydaje się, że u noworodków z WWS i ryzykiem przeciążenia krążenia płucnego można za-stosować nawet bardziej restrykcyjny protokół nawadniania. Konieczna jest dłuższa obserwacja, z włączeniem okresu pooperacyjnego, aby otrzymać bardziej miarodajne dane na temat optymalnego nawodnienia i roli kopeptyny w moni-torowaniu wolemii.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2021, 75; 41-48
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Bochdalek hernia in an adult female with intrathoracic left kidney and splenic flexure of the colon: a rare case report with literature review
Autorzy:
Kumar, Navin
Gupta, Amit
Rajput, Deepak
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1391786.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
congenital diaphragmatic hernia
diaphragmatic hernia
Opis:
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is extremely rare in adults. Bochdalek hernia (BH) is the most common one among all congenital diaphragmatic hernias. This is due to incomplete fusion of pleuroperitoneal folds during early fetal development. It remains asymptomatic in many adults. It usually occurs on the left side and is common in males (62%). Open or laparoscopic surgical repair is the treatment of choice. We reported on a rare case of BH in an adult female with intra-thoracic left kidney and splenic flexure of the colon, who presented with non-specific abdominal symptoms. Key message: BH in adults is usually present with vague abdominal symptoms. We advocate the use of the CECT scan of the abdomen in the management of all cases with non-specific abdominal symptoms.
Źródło:
Polish Journal of Surgery; 2020, 92, 2; 60-63
0032-373X
2299-2847
Pojawia się w:
Polish Journal of Surgery
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dziecko wiotkie z punktu widzenia pediatry i neurologa dziecięcego
Floppy Child from the point of view of a pediatrician and child neurologist
Autorzy:
Komasińska, Paulina
Steinborn, Barbara
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2026065.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
zespół dziecka wiotkiego
hipotonia centralna
hipotonia obwodowa
napięcie mięśniowe
wrodzone zespoły miasteniczne
floppy child syndrome
central hypotonia
peripheral hypotonia
muscle tone
congenital myasthenic syndromes
Opis:
Wiotkość mięśniowa to obniżony opór podczas wykonywania ruchów biernych w stawach. Prawidłowe napięcie mięśniowe jest wynikiem współdziałania struktur ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Zatem zespół dziecka wiotkiego może stanowić wynik uszkodzenia górnego neuronu ruchowego – wiotkość centralna lub dolnego neuronu ruchowego - wiotkość obwodowa. Wiotkość centralna charakteryzuje się obecnością prawidłowych lub wygórowanych odruchów, prawidłową lub nieznacznie zmniejszoną siłą mięśniową, towarzyszyć jej mogą ograniczone zainteresowanie bodźcami zewnętrznymi, drgawki. Dla wiotkości obwodowej z kolei typowe są: znaczne osłabienie siły mięśniowej, arefleksja, przy prawidłowym kontakcie wzrokowym. Najczęstszą przyczynę wiotkości centralnej stanowią uszkodzenia i wady ośrodkowego układu nerwowego oraz zespoły uwarunkowane genetycznie. Pierwszy etap diagnostyki hipotonii centralnej stanowią zatem badania obrazowe głowy i/lub rdzenia kręgowego oraz badania genetyczne szczególnie, gdy współwystępują cechy dysmorficzne lub obciążenie rodzinne. Z kolei do najczęstszych przyczyn hipotonii obwodowej zalicza się: rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i choroby mięśni. Poszukiwanie przyczyn hipotonii obwodowej należy rozpocząć od wykonania badań genetycznych w kierunku SMA. Następny etap stanowi oznaczenie poziomu kinazy kreatyninowej (CK) oraz badania elektrofizjologiczne. Ostatnim etapem jest poszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne - biopsję mięśnia czy biopsję nerwu, z których obecnie coraz częściej rezygnuje się na rzecz badań genetycznych. Jeśli u pacjenta z wiotkością współwystępuje spektrum objawów klinicznych takich jak: wymioty, zaburzenia oddychania, zaburzenia świadomości, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, hepatosplenomegalia, należy uwzględnić choroby metaboliczne. Natomiast jeśli stwierdza się nadmierną ruchomość w stawach przy prawidłowej sile mięśniowej konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w kierunku chorób tkanki łącznej. Zidentyfikowanie przyczyny hipotonii ma szczególne znacznie kliniczne, gdyż w niektórych chorobach (np. SMA, choroba Pompego) istnieją możliwości skutecznego leczenia hamującego ich postęp.
Hypotonia/floppiness is a reduced resistance to passive movements in the joints. Proper muscle tone is the result of the interaction of the structures of the central and peripheral nervous systems. Thus, the floppy child syndrome may result from damage to the upper motor neuron - central hypotonia or the lower motor neuron - peripheral hypotonia. Central hypotonia is characterized by the presence of normal or excessive reflexes, normal or little reduced muscle strength, may be accompanied by limited interest in external stimuli and convulsions. For peripheral hypotonia the following are typical: significant muscle weakness, areflexia with normal eye contact. The most common causes of central hypotonia are damages and defects of the central nervous system and genetically determined syndromes. The first step in the diagnosis of central hypotonia is therefore imaging examinations of the head and / or spinal cord and genetic examinations, especially when dysmorphic features or family burden are present. In turn, the most common causes of peripheral hypotonia are spinal muscular atrophy (SMA) and muscle disease. The search for the causes of peripheral hypotonia should begin with genetic testing for SMA. The next stage is to determine the level of creatine kinase (CK) and electrophysiological tests. The last stage is the extension of diagnostics to invasive tests - muscle or nerve biopsy, which are now increasingly abandoned in favor of genetic tests. If in a patient with hypotonia coexists a spectrum of clinical symptoms such as vomiting, respiratory disorders, disturbances of consciousness, retinitis pigmentosa or hepatosplenomegaly, metabolic diseases should be taken into account. However, if there is excessive mobility in the joints with normal muscle strength, it is necessary to diagnose towards connective tissue diseases. Identifying the cause of hypotonia is of particular clinical importance, as in some diseases (eg SMA, Pompe disease) there are effective treatments that will inhibit their progress.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 59; 27-35
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Non-invasive assessment of haemodynamic parameters in patients after Fontan procedure
Autorzy:
Gutknecht, P.
Kwiatkowska, J.
Wałdoch, A.
Siebert, K.
Siebert, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2085957.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
congenital heart disease
Fontan circulation
impedance cardiography
haemodynamics
Opis:
Introduction and objective. Single ventricle anomaly is one of the complex congenital heart defects. A dependable non-invasive method of evaluation of Fontan circulation haemodynamics for early diagnosing unstable patients is hardly available in routine clinical practice. The aim of the study is non-invasive evaluation of the haemodynamic parameters in patients after Fontan operation. Materials and method. The study involved 11 participants (age 24.4±4.3 years) with functionally univentricular hearts after Fontan operation. Evaluation of haemodynamic parameters was performed in supine and sitting positions using the impedance cardiography method. Results. In comparative analysis, heart rate (70.1 vs.78.3 1/min; p=0.001), diastolic blood pressure (73.9 vs. 76.7 mm Hg; p=0.026), mean arterial blood pressure (84.5 vs. 88.0 mm Hg; p=0.013), systemic vascular resistance (1284.8 vs. 1334.9 dyn*s*cm-5; p=0.024), systemic vascular resistance index (2178.7 vs. 2272.8 dyn*s*cm-5*m2; p=0.018), pre-ejection period (124.2 vs. 136.2 ms; p=0.009), systolic time ratio (0.43 vs. 0.53; p=0.0001), and Zo (26.2 vs. 28.7 Ω; p<0.00001), were significantly higher in the sitting position. Stroke volume (75.4 vs. 68.5 ml; p=0.013), stroke index (42.7 vs. 39.0 ml*m-2; p=0.014), thoracic fluid content (38.5 vs. 35.4 1*kΩ-1; p=<0.00001), thoracic fluid content index (22.8 vs. 21.0 1*kΩ-1*m-2; p=<0.00001), and left-ventricular ejection time 291.1 vs. 260.1 ms; p=<0.00001, were significantly higher in the supine position. Conclusions. In patients after Fontan procedure, impedance cardiography can be a useful tool the assessment of shortterm haemodynamic changes provoked by postural changes. Its clinical value in patients with congenital heart defects should be further investigated.
Źródło:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine; 2020, 27, 3; 384-387
1232-1966
Pojawia się w:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Prevalence of lumbosacral transitional vertebrae in dogs in Berlin
Autorzy:
Gong, H.
Slunsky, P.
Klass, L.G.
Brunnberg, L.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2087324.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
radiology
congenital disease
breed health
hip dysplasia
cauda equina
Źródło:
Polish Journal of Veterinary Sciences; 2020, 23, 2; 261-265
1505-1773
Pojawia się w:
Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Therapy of congenital glaucoma
Autorzy:
Grehn, Franz
Hoffmann, Esther
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1927525.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Medical Education
Tematy:
aphakic glaucoma
congenital glaucoma
goniotomy
trabeculotomy
tube implantation
Opis:
The primary therapy of all forms of primary and secondary congenital glaucoma is surgical. In the last few decades, the options for customized surgical approach to different types of childhood glaucoma have significantly developed. In particular, circumferential trabeculotomy has shown some superiority over conventional trabeculotomy and is now also used to treat secondary congenital glaucoma. Goniotomy is still a valid alternative. Tube implants in childhood glaucoma still need
Źródło:
OphthaTherapy; 2020, 7, 3; 232-238
2353-7175
2543-9987
Pojawia się w:
OphthaTherapy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 68

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies