Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "congenital" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 68
Tytuł:
„Dopiero po amputacji będę kompletny” – Body Integrity Identity Disorder jako interdyscyplinarne wyzwanie – zarys problematyki
„Only after the Amputation, I Will Be Complete” – Body Integrity Identity Disorder as Interdisciplinary Challenge. Outline of the Problem
Autorzy:
Dudek, Michał
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/637879.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Uniwersytet Jagielloński. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego
Tematy:
Body Integrity Identity Disorder
BIID
amputation
emphasis
neuroscience
congenital dysfunction
Opis:
This article draws attention to the ailment known as Body Integrity Identity Disorder (BIID). People affected by it are convinced that a particular limb does not correspond to their subjective body image. This discrepancy causing large discomfort is often eliminated through amputations. After selecting predominantly exchanged reasons for amputation of healthy limbs “on demand”, the specificity of the BIID is presented with particular emphasis on current research in broadly understood neuroscience. Research suggests congenital dysfunction of the right superior parietal lobule. The last part of the article lists the examples of the legal, ethical and social problems that may be associated with BIID, while stressing the role of neuroscience in attempts to solve these dilemmas.
Źródło:
Rocznik Kognitywistyczny; 2011, 5; 31
1689-927X
Pojawia się w:
Rocznik Kognitywistyczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome
Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9
Autorzy:
Perenc, Lidia
Bielak, Joanna
Guz, Wiesław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/29551957.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
congenital defect syndrome
mosaic trisomy of chromosome 9
zespół wad wrodzonych
mozaikowa trisomia chromosomu 9
Opis:
The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.
W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.
Źródło:
Review of Medical Practice; 2023, XXIX, 3; 40-42
2956-4441
2956-445X
Pojawia się w:
Review of Medical Practice
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A child with a rare genetic disease - Noonan syndrome
Autorzy:
Siwik, P.
Janas, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/3700.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
child
human disease
rare disease
genetic disease
Noonan syndrome
autosomal dominant congenital disorder
surgical treatment
Opis:
Noonan syndrome is a congenital developmental disorder characterized by short stature, facial dysmorphia, congenital heart defects and skeletal anomalies, with as estimated incidence of between one per 1000 and one per 2500 live births. The aim of our study is to present a case of dental surgical treatment of a child with such disorder. It is widely reported that children with mental disabilities receive less dental and medical care than their nondisabled counterparts. Because of this problem, it seems justified to describe the procedures of treating such children with dental issues, basing on a case of a girl with Noonan Syndrome.
Źródło:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2015, 09, 1
1898-2395
Pojawia się w:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Afazja rozwojowa
Developmental aphasia
Autorzy:
Pilarska, Ewa
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2077763.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
afazja
dysfazja
wrodzona afazja
nabyta afazja
zaburzenia mowy
aphasia
dysphasia
congenital aphasia
acquired aphasia
speech disorders
Opis:
Autorka przedstawia definicje, podziały afazji, aktualne definicje dotyczące afazji/ dysfazji omawia różnice pomiędzy opóźnieniem rozwoju mowy a afazją rozwojową oraz kryteria różnicujące afazją rozwojową z nabytą.
The author presents definitions, divisions of aphasia, current definitions of aphasia / dysphasia, discusses the differences between the delay of speech development and developmental aphasia and the criteria for differentiating developmental and acquired aphasia.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 52; 85-87
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analiza ryzyka występowania wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego w porównaniu z pozostałym obszarem Polski
Analysis of risk of congenital malformations of musculoskeletal system in Silesia region in comparison to rest of Polish territory
Autorzy:
Gwiazda, Wioleta
Balcerzyk, Anna
Niemiec, Paweł
Iwanicka, Joanna
Tatarka, Joanna
Żak, Iwona
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036576.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
wady wrodzone
układ mięśniowo-szkieletowy
województwo śląskie
congenital malformations
musculoskeletal system
silesian region
Opis:
INTRODUCTION: Congenital malformations occur in approx. 2–4% of newborns. The Polish Registry of Congenital Malformations, operating in Poland since 1997, enables the monitoring of malformations in the Polish population. Analysis of the regional differences in the incidence of malformations may be important in the search for risk factors and analysis of prevention activities in the area. Therefore, the aim of this study was to evaluate the risk of the birth of newborns with congenital malformations of the musculoskeletal system in the Silesian region in relation to the rest of the Polish territory included in the register. MATERIAL AND METHODS: The current work was based on data from the Polish Registry of Congenital Malfor-mations for 2001–2006. The study group consisted of children up to 2 years of age who were diagnosed with malformation, as well as still-born children with congenital malformations and those diagnosed with a defect in the prenatal period. All the statistical analyzes were performed using the software Epi Info 7. RESULTS: The incidence of congenital malformations of the musculoskeletal system in Silesia was higher than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003. The greatest increase in the risk was found for Q68 and Q67 defects. The incidence of congenital malformations in Silesia showed a downward trend in the period from 2001 to 2006. CONCLUSIONS: Congenital malformations of musculoskeletal disorders occurred more frequently in the Upper Silesia region than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003.
WSTĘP: Wrodzone wady rozwojowe występują u ok. 2–4% noworodków. W Polsce od 1997 roku działa Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, który pozwala na ich monitorowanie w populacji polskiej. Analiza regionalnych różnic w częstości występowania wad wrodzonych może mieć istotne znaczenie w poszukiwaniu czynników ryzyka oraz analizie działań profilaktycznych na danym terenie. Celem niniejszej pracy była ocena ryzyka urodzeń noworodków z wrodzonymi wadami rozwojowymi układu mięśniowo-szkieletowego w województwie śląskim w odniesieniu do pozostałego obszaru Polski objętego rejestrem. MATERIAŁ I METODY: Praca powstała na bazie danych pochodzących z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych z lat 2001–2006. Grupę badaną stanowiły zgłoszone do rejestru dzieci do 2 r.ż., u których rozpoznano wadę rozwojową, dzieci martwo urodzone z wadą oraz te, u których rozpoznano wadę w okresie prenatalnym. Wszystkie analizy statystyczne przeprowadzono przy użyciu oprogramowania Epi Info 7. WYNIKI: Częstość wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego była wyższa niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003. Największy wzrost ryzyka stwierdzono w przypadku wad Q68 oraz Q67. Częstość wrodzonych wad na Śląsku wykazywała tendencję spadkową w kolejnych latach od 2001 do 2006. WNIOSKI: Wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego występowały częściej na terenie województwa śląskiego, niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2016, 70; 242-249
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analiza wyników badań ultrasonograficznych i echokardiograficznych z drugiego i trzeciego trymestru ciąży u płodów z prawidłowym kariotypem i poszerzoną przeziernością karku
Ultrasound and echocardiographic findings obtained in the second and third trimesters of gestation in fetuses with normal karyotype and increased nuchal translucency
Autorzy:
Moczulska, Hanna
Janiak, Katarzyna
Słodki, Maciej
Respondek-Liberska, Maria
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1059241.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
congenital cardiac defect
increased nuchal translucency
normal fetal karyotype
prenatal diagnostics
prenatal echocardiography
diagnostyka prenatalna
echokardiografia płodowa
poszerzenie przezierności karku
prawidłowy kariotyp płodu
wrodzona wada serca
Opis:
Introduction: Numerous papers have proven that an increased nuchal translucency is connected with a raised risk of chromosomal aberrations, but few analyses are related to the further state of fetuses with a normal karyotype. The aim of the study was to estimate the risk of cardiac defects and other developmental disorders in fetuses with increased nuchal translucency and normal findings of a standard cytogenetic examination. Methods: The authors carried out a retrospective analysis of 5183 examinations of 3376 patients who reported to the Department of Diagnosis and Prophylaxis of Congenital Malformations in the Polish Mother’s Memorial Hospital in Łódź in the period from January 2008 to March 2011 for prenatal ultrasound and echocardiographic examinations. The authors analyzed the results of the examinations performed in the second and third trimesters of gestation in fetuses with an increased nuchal translucency of ≥3 mm in the first trimester and with a normal karyotype. Results: Fifty-seven patients (1.7% of the examined group) fulfilled the criteria necessary to be included in the study. In 31 pregnant women (54%) structural defects or anomalies of the fetus were found. Cardiac anomalies were detected in 17 fetuses (29.8%). The authors detected various types of cardiac defects such as tetralogy of Fallot, ventricular septal defect, atrioventricular septal defect, transposition of the great arteries and hypoplastic left heart syndrome. Conclusions: In more than half of the fetuses with an increased nuchal translucency (NT≥3 mm) and a normal karyotype, developmental defects of various organs appeared in the further course of pregnancy: mainly heart defects that were either isolated, or accompanied other anomalies.
Wstęp: Liczne opracowania dowiodły, że poszerzona przezierność karku wiąże się ze zwiększonym ryzykiem aberracji chromosomowych, ale znacznie mniej analiz odnosi się do dalszych losów płodów z prawidłowym kariotypem. Celem pracy było zbadanie ryzyka wystąpienia wad serca i innych wad rozwojowych u płodów z poszerzoną przeziernością karku i prawidłowym wynikiem standardowego badania cytogenetycznego. Metody: Przeanalizowano retrospektywnie 5183 badania przeprowadzone u 3376 pacjentek, które zgłosiły się do Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi w okresie od stycznia 2008 do marca 2011 roku w celu wykonania ultrasonograficznych i echokardiograficznych badań prenatalnych. Przeanalizowano wyniki badań wykonanych w drugim i trzecim trymestrze ciąży u płodów z poszerzoną przeziernością karku ≥3 mm w pierwszym trymestrze ciąży oraz prawidłowym kariotypem. Wyniki: Pięćdziesiąt siedem pacjentek (1,7% analizowanej grupy) spełniło kryteria włączenia do badania. U 31 ciężarnych (54%) stwierdzono wady strukturalne lub anomalie u płodu. Wadę serca rozpoznano u 17 płodów (29,8%). Obserwowano różne wady serca: tetralogię Fallota, ubytek w przegrodzie międzykomorowej, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, przełożenie wielkich naczyń, zespół hipoplazji lewego serca. Wnioski: U ponad połowy płodów z poszerzoną przeziernością karku (NT≥3 mm) i prawidłowym kariotypem w dalszym przebiegu ciąży ujawniały się wady rozwojowe różnych narządów, w tym najczęściej wady serca – izolowane lub towarzyszące innym anomaliom.
Źródło:
Journal of Ultrasonography; 2013, 13, 52; 21-30
2451-070X
Pojawia się w:
Journal of Ultrasonography
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Bochdalek hernia in an adult female with intrathoracic left kidney and splenic flexure of the colon: a rare case report with literature review
Autorzy:
Kumar, Navin
Gupta, Amit
Rajput, Deepak
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1391786.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
congenital diaphragmatic hernia
diaphragmatic hernia
Opis:
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is extremely rare in adults. Bochdalek hernia (BH) is the most common one among all congenital diaphragmatic hernias. This is due to incomplete fusion of pleuroperitoneal folds during early fetal development. It remains asymptomatic in many adults. It usually occurs on the left side and is common in males (62%). Open or laparoscopic surgical repair is the treatment of choice. We reported on a rare case of BH in an adult female with intra-thoracic left kidney and splenic flexure of the colon, who presented with non-specific abdominal symptoms. Key message: BH in adults is usually present with vague abdominal symptoms. We advocate the use of the CECT scan of the abdomen in the management of all cases with non-specific abdominal symptoms.
Źródło:
Polish Journal of Surgery; 2020, 92, 2; 60-63
0032-373X
2299-2847
Pojawia się w:
Polish Journal of Surgery
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Całkowicie nieprawidłowy spływ żył płucnych – typ nadsercowy: diagnostyka echokardiograficzna uwarunkowanego anatomicznie zwężenia żyły pionowej drenującej spływ płucny
Totally anomalous pulmonary venous drainage – supracardiac type: ultrasound assessment of anatomically determined stenosis of the vertical vein collecting pulmonary venous return
Autorzy:
Mądry, Wojciech
Karolczak, Maciej A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1061182.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
bronchoarterial vise of the vertical vein
congenital pulmonary vein stenosis
echocardiography
high arasternal echocardiographic views
postoperative pulmonary vein stenosis
totally anomalous pulmonary venous drainage
całkowicie nieprawidłowy spływ żył płucnych
echokardiografia
echokardiograficzne wysokie projekcje przymostkowe
pooperacyjne zwężenie żył płucnych
wrodzone zwężenie żył płucnych
zwężenie żyły pionowej
Opis:
The diagnosis of the congenital heart defects, among others totally anomalous pulmonary venous drainage, is based on echocardiography. While the visualization of intracardiac structures rarely causes significant difficulties, the vessels positioned outside the heart, e.g. the pulmonary veins, are often hidden behind tissues impermeable to ultrasounds, which may necessitate the use of other imaging methods, such as computer tomography, nuclear magnetic resonance or angiocardiography. The serious limitation of these techniques, especially in pediatric age, is the necessity to administer general anesthesia and contrast media. In order to obtain clear images, the appropriate concentration of a contrast agent in the vessels is necessary, which is not always possible in a patient with severe circulatory failure. Therefore, every effort should be made to obtain as much information necessary for treatment determination as possible from echocardiography, in spite of its limitations. A significant morphological factor of totally anomalous pulmonary venous drainage is the connection between the pulmonary and systemic veins, which in the supracardiac type is the vertical vein draining into the left brachiocephalic vein. The narrowing of this connection impedes the return of the blood from the lungs, which leads to the secondary edema and severe, abrupt cardiorespiratory insufficiency. Such a narrowing should be sought for in every case of totally anomalous pulmonary venous drainage since it constitutes an indication for an urgent surgery. On the basis of own experience and information obtained from the pertinent literature, the authors describe the rules and criteria of the diagnosis of this rare supracardiac form of the heart defect with the presence of the vertical vein which may undergo stenosis due to a phenomenon called the anatomical or bronchoarterial vise. It is formed when the vessel “pushes through” a narrow opening bordered by the left pulmonary artery from the inferior side as well as the left main bronchus and the arterial duct or ligament from the superior side. This article describes a technique of echocardiographic test enabling the precise visualization of the vessel’s course and the differentiation from a more common variant of the defect – without external stenosis.
Diagnostyka wrodzonych wad serca, także całkowicie nieprawidłowego spływu żył płucnych, opiera się na badaniu echokardiograficznym. O ile zobrazowanie struktur wewnątrzsercowych rzadko nastręcza istotnych trudności, o tyle leżące poza sercem naczynia, np. żyły płucne, wielokrotnie bywają przesłonięte tkankami źle przewodzącymi ultradźwięki, co sprawia, że do ich uwidocznienia wykorzystuje się inne metody obrazowania – tomografię komputerową, magnetyczny rezonans jądrowy czy angiokardiografię. Do poważnych ograniczeń możliwości ich stosowania w pediatrii należą konieczność znieczulenia ogólnego oraz użycie środków kontrastujących. Warunkiem uzyskania czytelnego obrazu jest osiągnięcie wystarczającego stężenia kontrastu w naczyniach, co nie zawsze jest możliwe u pacjenta w stanie ciężkiej niewydolności krążenia. Należy dołożyć wszelkich starań, aby uzyskać z badania echokardiograficznego jak najwięcej informacji niezbędnych do planowania terapii – pomimo ograniczeń. Istotnym elementem morfologicznym całkowicie nieprawidłowego spływu żył płucnych jest połączenie pomiędzy układem żył płucnych i systemowych – w postaci nadsercowej najczęściej za pośrednictwem żyły pionowej uchodzącej do żyły ramienno‑głowowej lewej. Zwężenie tego połączenia utrudnia odpływ krwi z płuc, co prowadzi do wtórnego obrzęku i ciężkiej, gwałtownie postępującej niewydolności krążeniowo‑oddechowej. W każdym przypadku całkowicie nieprawidłowego spływu żył płucnych należy poszukiwać takiego zwężenia, gdyż stanowi ono wskazanie do pilnej operacji. Autorzy, opierając się na danych z piśmiennictwa oraz na własnym doświadczeniu, opisują zasady i kryteria rozpoznawania tej rzadkiej nadsercowej odmiany wady serca, z obecnością żyły pionowej, za której zwężenie odpowiada zjawisko tzw. imadła anatomicznego (anatomical vise). Powstaje ono, gdy naczynie to przeciska się przez wąskie okno ograniczone od dołu przez lewą tętnicę płucną, a od góry przez lewe główne oskrzele i przewód lub więzadło tętnicze. W prezentowanej pracy opisano metodykę badania umożliwiającą precyzyjne uwidocznienie przebiegu naczynia oraz różnicowanie z częściej występującym wariantem wady, w którym nie dochodzi do jego ucisku z zewnątrz.
Źródło:
Journal of Ultrasonography; 2012, 12, 51; 479-486
2451-070X
Pojawia się w:
Journal of Ultrasonography
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Characteristic of morphological changes of the spine in selected mammal species
Charakterystyka zmian morfologicznych kręgosłupa wybranych gatunków ssaków
Autorzy:
Jundziłł-Bogusiewicz, P.
Gruszczyńska, J.
Shuvar, I.
Papis, K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/3133655.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Tematy:
mammal
humans
dog
spine
degenerative change
congenital defect
inflammatory disease
proliferative process
genetic predisposition
morphological change
SLC35A3 gene
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2021, 20, 3; 77-84
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Cochlear Implantation in Children with Congenital Inner Ear Malformations
Autorzy:
Abbas, Azzam Muhsin
Hamed, Mustafa Salman
Ahmed, Ahmed Salah
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/27317603.pdf
Data publikacji:
2022-12-15
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
cochlear implantation
congenital inner ear malformation
facial nerve anomalies
Opis:
Introduction: Cochlear Implantation has proven beneficial in patients with profound congenital hearing impairments. Performing cochlear implantation in patients with inner ear malformation has always been a matter of dispute as congenitally deaf ears may have anatomical malformations and thus meet difficulties during operation. Therefore, it is important to focus on problems and complications encountered by surgeons performing such operations. Aim: To evaluate problems and surgical difficulties encountered in patients with congenital inner ear malformation, who underwent cochlear implantation. Material and methods: A series of 21 pediatric cochlear implant (CI) patients with known inner ear malformations determined on computed tomography (CT) of the temporal bone who underwent cochlear implantation in the Department of Otolaryngology of Martyr Ghazi Al-Hariri and AL-Yarmouk Teaching Hospital, Baghdad, Iraq, from January 2018 to January 2021. The study aimed to determine intraoperative adverse effects of these anomalies regarding electrode array insertion depths, predisposition to cerebrospinal fluid (CSF) leak through the cochleostomy, and associated facial nerve anomalies that can create problems with access to scala tympani. Results: The most common inner ear anomalies were wide vestibular aqueduct (15 patients, which makes 71.4%), incomplete partitions (5 patients, 23.8%), and common cavity (1 patient, 4.8%). As concerns CSF leak, the most common was CSF ooze (11 patients, 52.4%), CSF gusher (6 patients, 28.6%), and no CSF leak (4 patients, 19%). Among facial nerve anomalies there was only one case (4.8%) of abnormal position (more superficial and not injured) and 20 cases (95.2%) in which no anomaly was detected. As concerns electrode insertion depth, full insertion was achieved in 17 patients (81%), while incomplete insertion in 4 patients (19%). Conclusion: Cochlear implant can be successfully and safely inserted in patients with selected congenital inner ear anomalies. Surgery can be challenging in certain cases of gusher and facial nerve abnormalities, but proper radiology and good surgical technique will help avoid complications.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2022, 11, 4; 1-12
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Congenital adrenal hyperplasia: clinical symptoms and diagnostic methods
Autorzy:
Podgórski, Rafał
Aebisher, David
Stompor, Monika
Podgórska, Dominika
Mazur, Artur
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038519.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
Congenital Adrenal Hyperplasia
CAH
steroidogenesis
21-hydroxylase deficiency
Opis:
The aim of this paper is a straightforward presentation of the steroidogenesis process and the most common type of congenital adrenal hyperplasia (CAH) - 21-hydroxylase deficiency - as well as the analytical diagnostic methods that are used to recognize this disease. CAH is a family of common autosomal recessive disorders characterized by impaired adrenal cortisol biosynthesis with associated androgen excess due to a deficiency of one or more enzymes in the steroidogenesis process within the adrenal cortex. The most common and prototypical example of the CAH disorders group (90-95%) is caused by 21-hydroxylase deficiency. Less frequent types of CAH are 11β-hydroxylase deficiency (up to 8% of cases), 17α-hydroxylase deficiency, 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, P450 oxidoreductase deficiency and StAR deficiencies. In the 21-hydroxylase and 11β-hydroxylase deficiency, only adrenal steroidogenesis is affected, whereas a defect in 3β-hydroxysteroid dehydrogenase or 17α-hydroxylase also involves gonadal steroid biosynthesis. Many countries have introduced newborn screening programs based on immunoassays measuring 17-hydroxyprogesterone from blood spots used for other neonatal screening tests which enable faster diagnosis and treatment of CAH. Currently, chromatographic techniques coupled with mass spectrometry are gaining popularity due to an increase in the reliability of the test results.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2018, 65, 1; 25-33
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency – management and differentiation in adults
Autorzy:
Nowak, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1066263.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Przedsiębiorstwo Wydawnictw Naukowych Darwin / Scientific Publishing House DARWIN
Tematy:
21-hydroxylase
androgens
congenital adrenal hyperplasia
glucocorticosteroids
Opis:
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is one of the most common autosomal recessive hereditary diseases. The lack of cortisol synthesis leads to excessive stimulation of the adrenal glands by adrenocorticotropic hormone (ACTH). Moreover the impairment of cortisol synthesis results in adrenal hyperplasia and excessive androgen synthesis. Congenital adrenal hyperplasia is characterised by a considerable correlation between the genotype and the phenotype with the type of CYP21A2 gene mutation affecting the severity of 21-hydroxylase deficiency. The clinical manifestations of congenital adrenal hyperplasia in adults result from adrenocortical insufficiency, hyperandrogenism, and the adverse effects of glucocorticosteroids, which are used for the treatment of the syndrome. Non-classic congenital adrenal hyperplasia may sometimes have no clinical manifestation. Patients with classic congenital adrenal hyperplasia experience a wide variety of symptoms, including obesity, hypertension, hyperinsulinaemia, insulin resistance, and hyperleptinaemia. These abnormalities, the same as glucocorticosteroid treatment, promote the development of other diseases, such as metabolic syndrome, diabetes mellulitis, cardiovascular diseases and psychosocial problems. Moreover glucocorticosteroids treatment increases risk of osteoporosis and dermatological disorders. The maladies are more often seen in patients suffering from congenital adrenal hyperplasia syndrome than in the general population. Patients suffering from congenital adrenal hyperplasia require systematic evaluation of biochemical parameters (17-hydroxyprogesterone and androstendion) the same as clinical parameters (body mass index, waist circumference, glucose, lipids, blood pressure). Medical care for patients suffering from congenital adrenal hyperplasia should be provided by reference centres. Patients require cooperation between an endocrinologist, diabetologist, gynaecologist, andrologist, urologist, sexuologist and psychologist.
Źródło:
World Scientific News; 2019, 130; 71-81
2392-2192
Pojawia się w:
World Scientific News
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Congenital candidiasis as a subject of research in medicine and human ecology
Autorzy:
Skoczylas, M.M.
Walat, A.
Kordek, A.
Loniewska, B.
Rudnicki, J.
Maleszka, R.
Torbe, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/6146.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
congenital candidiasis
candidiasis
invasive disease
medicine
human ecology
woman
pregnant woman
newborn
host-parasite interaction
Opis:
Congenital candidiasis is a severe complication of candidal vulvovaginitis. It occurs in two forms, congenital mucocutaneous candidiasis and congenital systemic candidiasis. Also newborns are in age group the most vulnerable to invasive candidiasis. Congenital candidiasis should be considered as an interdisciplinary problem including maternal and fetal condition (including antibiotic therapy during pregnancy), birth age and rare genetic predispositions as severe combined immunodeficiency or neutrophil-specific granule deficiency. Environmental factors are no less important to investigate in diagnosing, treatment and prevention. External factors (e.g., food) and microenvironment of human organism (microflora of the mouth, intestine and genitalia) are important for solving clinical problems connected to congenital candidiasis. Physician knowledge about microorganisms in a specific compartments of the microenvironment of human organism and in the course of defined disorders of homeostasis makes it easier to predict the course of the disease and allows the development of procedures that can be extremely helpful in individualized diagnostic and therapeutic process.
Źródło:
Annals of Parasitology; 2014, 60, 3
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Congenital Cholesteatoma of Petrous Apex – case report and review of literature
Autorzy:
Makuszewska, Maria
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1400049.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
congenital petrosal cholesteatoma
facial nerve palsy
facial nerve reconstruction
middle fossa approach
Opis:
Objective: Congenital cholesteatomas of the petrous apex are rare lesions that develop insidiously, which delays diagnosis and requires a high index of suspicion. A case report of supralabyrinthine congenital petrous bone cholesteatoma and review of recent literature are presented. Methods: A 27-year-old woman presented with progressive facial palsy. Otomicroscopy did not reveal any abnormalities, and hearing was normal. Although there were no complaints of vertigo or instability, vestibular examinations indicated a non-compensated peripheral vestibular lesion. Radiological examinations revealed a lesion in the petrous apex and epitympanum that had features of a cholesteatoma. Results: To preserve normal hearing, the middle fossa approach was chosen for surgery. A damaged part of the facial nerve was reconstructed with cable graft. Conclusion: Advances in radiological imaging facilitate surgical planning, and improvements in the techniques of lateral skull base surgery enable safe and radical removal of petrous bone cholesteatomas with minimal morbidity.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2017, 6, 1; 62-67
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Congenital cholesteatomas
Autorzy:
Narożny, Waldemar
Kuczkowski, Jerzy
Stankiewicz, Czesław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1401793.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
congenital cholesteatoma
middle ear
etiology
treatment
overview
Opis:
Congenital cholesteatoma is a rare ear disorder. The most common presentation is a pearly and white mass, visible with an intact tympanic membrane in individuals with no previous history of ear discharge, ear surgery or perforation of tympanic membrane. Based on a careful overview of literature, authors of this article present: the most probable theories of the cause of development of congenital cholesteatoma, diagnostic criteria of congenital cholesteatoma, its most common clinical symptoms, preoperative studies, methods of surgical treatments and goals of postoperative proceedings. Furthermore, authors present a comparison of histological, molecular and clinical features of congenital and acquired cholesteatomas.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2015, 4, 2; 78-83
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 68

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies