Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "cleft lip and palate" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-5 z 5
Tytuł:
Uwarunkowania genetyczne rozszczepu wargi górnej i/lub podniebienia - czy polimorfizm genu MMP2 ma znaczenie w rozwoju tej wady?
Cleft lip and/or palate genetic conditioning - is MMP2 gene polymorphism important for this defect development?
Autorzy:
Zalewska-Ziob, Marzena
Adamek, Brygida
Kasperczyk, Jolanta
Łyko, Dorota
Płachetka, Anna
Rokicki, Marek
Machorowska-Pieniążek, Agnieszka
Baron, Stefan
Niedzielska, Iwona
Wiczkowski, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033402.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
MMP2 gene promoter polymorphism
cleft lip and/or palate
matrix metalloproteinase 2
rozszczep wargi i/lub podniebienia
metaloproteinaza macierzy zewnątrzkomórkowej 2
polimorfizm
promotora genu mmp2
Opis:
Introduction: Cleft lip/palate is one of the most common congenital malformations. In Poland, approximately 500 children with an orofacial cleft are born every year. Matrix metalloproteinases are involved in periodontal tissue remodelling and degradation. Polymorphisms in the promoter region of the MMP2 gene may affect transcription and activity of the protein produced by this gene. The aim of the study was to examine 1306 C/T MMP2 gene promoter polymorphisms in the group of children with cleft lip/palate and in the control group as well as to determine the frequency of individual genotypes in different types of orofacial clefts. Material and methods: The study was conducted in the group of 150 children with cleft lip/palate and 102 children without an orofacial cleft. Genomic DNA was obtained from oral mucosa epithelium. The MMP2 gene promoter polymorphism was genotyped by tetra-primer ARMS-PCR. Results: There are no significant differences in the frequency of individual alleles in different types of orofacial clefts. The occurrence of the CC genotype was significantly higher in the group with cleft lip and palate than in the healthy group (p = 0.005). Conclusion: Determining the polymorphism of matrix metalloproteinase gene promoter sequence can contribute to the elucidation of cleft lip/palate aetiopathogenesis.
Wstęp: Rozszczep wargi górnej i/lub podniebienia jest jedną z najczęściej występujących wad rozwojowych. W Polsce każdego roku przychodzi na świat około 500 dzieci z rozszczepem w okolicy twarzoczaszki. W proces tworzenia struktur twarzoczaszki zaangażowane są metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej, odpowiedzialne za przebudowę i degradację podłoża łącznotkankowego. Polimorfizm w regionie promotorowym genu kodującego MMP2 może mieć wpływ na efektywność transkrypcji, a tym samym na aktywność produktu białkowego tego genu. Celem niniejszej pracy była ocena polimorfizmu 1306 C/T promotora genu MMP2 w grupie dzieci z rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie kontrolnej, a także ocena częstości występowania poszczególnych genotypów w różnych typach rozszczepów. Materiał i metoda: Badanie przeprowadzono w grupie 150 dzieci z rozpoznanym rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie 102 dzieci bez wady rozszczepowej twarzoczaszki. Genomowe DNA uzyskano z komórek nabłonkowych błony śluzowej jamy ustnej. Polimorfizm promotora genu MMP2 oznaczono metodą tetra-primer ARMS-PCR. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych różnic w częstości występowania poszczególnych alleli w różnych typach rozszczepów. Częstość występowania genotypu CC w grupie dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia była znacząco wyższa w porównaniu z grupą kontrolną (p = 0,005). Wniosek: Określenie polimorfizmu sekwencji promotorowych genów kodujących metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej może przyczynić się do wyjaśnienia etiopatogenezy rozszczepu wargi i/lub podniebienia.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 306-314
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Interdyscyplinarne leczenie rozszczepów wargi i/lub podniebienia – aktualny stan wiedzy
Interdisciplinary Treatment of Cleft Lip and/or Palate – State of the Art
Autorzy:
Hortis-Dzierzbicka, Maria
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/892799.pdf
Data publikacji:
2020-08-30
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Logopedyczne
Tematy:
rozszczep podniebienia
rozszczep wargi i podniebienia
chirurgiczne zamknięcie rozszczepu podniebienia
leczenie zespołowe
aktualny stan wiedzy
cleft palate
cleft lip and palate
cleft palate surgery
interdisciplinary management
state of the art
Opis:
Rozszczep wargi i/lub podniebienia jest jedną z najczęstszych występujących w populacji ludzkiej wad wrodzonych. Odpowiada bowiem za 65% anomalii rozwojowych twarzoczaszki, a postępowanie terapeutyczne w tej wadzie, ze względu na różnorodność i złożoność problemów, które z niej potencjalnie wynikają, bywa niezwykle trudne. Rozliczne kontrowersje dotyczą zarówno samego postępowania chirurgicznego – pierwotnego i wtórnego – jak i rehabilitacji, która w najprostszym ujęciu dotyczy warunków szczękowo-zgryzowych i mowy. Na przestrzeni ostatniego ćwierćwiecza nastąpiło szczególnie dużo zmian w koncepcji leczenia tej wady. Przedstawia je niniejszy artykuł, podkreślając najistotniejsze nowe tendencje. W odniesieniu do samego leczenia chirurgicznego światową tendencją stało się skracanie terminu pierwotnego chirurgicznego zamknięcia szczeliny rozszczepu podniebienia. Wg obecnych standardów postępowania powinno ono mieć miejsce w pierwszym roku życia dziecka, co ma związek zarówno z rozwojem anestezjologii dziecięcej, jak i z nowoczesnym spojrzeniem na rehabilitację mowy i zgryzu w tej najczęstszej wadzie rozwojowej twarzoczaszki.
Cleft lip and/or palate is one of the most common birth defects in the human population. It is responsible for 65% of craniofacial developmental anomalies, and the therapeutic procedure in this defect, due to the variety and complexity of problems that potentially result from it, can be extremely difficult. Numerous controversies concern both the surgical procedure itself, both primary and secondary, as well as rehabilitation, which in the simplest terms concerns maxillofacial conditions and speech. Over the last quarter of a century, there have been particularly many changes in the concept of treatment of orofacial clefts. This article presents them highlighting the most important new trends. With regard to the surgical treatment itself, the global tendency has been to shorten the date of primary surgical closure of the clefted palate. According to current standards, it should take place in the first year of a child’s life, which is related to both the development of pediatric anesthesiology and a modern view on speech and occlusion rehabilitation in this defect.
Źródło:
Logopedia; 2019, 48, 1; 439-446
0459-6935
Pojawia się w:
Logopedia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Opieka nad noworodkiem z rozszczepem wargi i podniebienia
Nursing care of an infant with cleft lip and palate
Autorzy:
Dobrakowska, Sandra
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2109203.pdf
Data publikacji:
2021-04-14
Wydawca:
Europejskie Centrum Kształcenia Podyplomowego
Tematy:
rozszczep wargi i podniebienia
wada rozwojowa
leczenie specjalistyczne
cleft lip and palate
developmental defect
specialist treatment
Opis:
Wstęp. Rozszczep wargi i podniebienia to jedna z najczęstszych wad rozwojowych, pojawiająca się na skutek nieprawidłowego rozwoju struktur wchodzących w skład twarzoczaszki. Jest ona przyczyną wielu problemów występujących w okresie niemowlęcym, jak i w całym okresie wzrastania. Konieczne jest wieloetapowe i specjalistyczne leczenie tej wady w celu przywrócenia właściwych warunków anatomicznych i uzyskania estetycznego wyglądu twarzy. Cel pracy. Zwrócenie uwagi na problemy pielęgnacyjne występujące u noworodka z obustronnym rozszczepem wargi i podniebienia oraz zaproponowanie sposobów ich rozwiązania. Materiał i metody. Wykorzystaną metodą badawczą jest studium indywidualnego przypadku noworodka z obustronnym rozszczepem wargi i podniebienia. Zastosowane techniki badawcze to: wywiad, obserwacja i analiza dokumentacji medycznej pacjenta. Wnioski. Rozszczep wargi i podniebienia to wada rozwojowa będąca przyczyną problemów występujących od narodzin, aż do zakończenia okresu wzrastania. Każdy pacjent, w tym również noworodek, bez względu na sytuację kliniczną wymaga indywidualnego i holistycznego podejścia.
Background. Cleft lip and palate is one of the most common malformations resulting from abnormal development of the facial structures of the cranium. It is the cause of many problems occurring in infancy and throughout child’s development period. Therefore, a multistage and specialist treatment is required to restore proper anatomical conditions and obtain an aesthetic appearance of the face. Objectives. The aim of the study is to draw attention to nursing problems that occur during the care of a newborn with bilateral cleft lip and cleft palate, but also to suggest methods to solve these problems. Material and methods. The paper presents an individual case study of a newborn with a bilateral cleft lip and palate. The research techniques are: interview, observation and analysis of the patient’s medical records. Conclusions. A cleft lip and palate is a developmental defect that causes problems from birth until the end of child’s development period. Therefore, each patient, including a newborn baby, requires an individual and holistic approach, regardless of the clinical situation.
Źródło:
Współczesne Pielęgniarstwo i Ochrona Zdrowia; 2021, 10, 1-4; 13-17
2084-4212
Pojawia się w:
Współczesne Pielęgniarstwo i Ochrona Zdrowia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Terapia logopedyczna mowy rozszczepowej oraz ocena podjętych działań na podstawie studium przypadku obejmującego dziewięć lat życia dziecka
Cleft speech therapy and assessment of measures taken on the basis of a case study involving 9 years of a child’s life
Autorzy:
Banaszkiewicz, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/695821.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
Tematy:
językoznawstwo
logopedia
terapia logopedyczna
rozszczep wargi i podniebienia
mowa rozszczepowa
dyslalia rozszczepowa
dwujęzyczność
linguistics
logopaedics
speech therapy
cleft lip and palate
cleft speech
cleft dyslalia
bilingualism
Opis:
Speech therapy of a patient with complete one‑sided cleft lip and palate requires knowledge and skills in the area of speech therapy as well as activity among an interdisciplinary circle of specialists. The main objective of the text is to present the applied program of therapy and selected techniques of speech therapy, enhanced with analysis of difficulties appearing during many years of speech therapy practice connected with school learning and changing the anatomical conditions of the patient. The presented case study involves a 9‑year period, while a 4.5‑year period of therapy is described of a child from the age of 7 to nearly 12 years and her further development to the age of 16. Thanks to the use of verification diagnosis, it is possible to assess the effectiveness of activities undertaken in the area of language development.
Terapia logopedyczna pacjenta z całkowitym jednostronnym rozszczepem wargi i podniebienia wymaga wiedzy i umiejętności z zakresu logopedii oraz działania w interdyscyplinarnym kręgu specjalistów. Głównym celem artykułu jest przedstawienie zastosowanego programu terapeutycznego oraz wybranych technik logopedycznych, wzbogaconych analizą trudności pojawiających się w trakcie wieloletniej pracy logopedycznej, a związanych z nauką w szkole oraz zmieniającymi się warunkami anatomicznymi pacjentki. Prezentowane studium przypadku obejmuje dziewięć lat, przy czym opisany został czteroipółletni okres terapii dziecka w wieku od siedmiu do prawie dwunastu lat oraz jego dalsze losy do szesnastego roku życia. Dzięki zastosowaniu diagnozy weryfikacyjnej możliwe jest ocenienie efektywności podjętych działań z zakresu rozwoju językowego.
Źródło:
Logopaedica Lodziensia; 2019, 3; 9-20
2544-7238
2657-4381
Pojawia się w:
Logopaedica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
An Acoustic Study of the Emphatic Occlusive [ṭ] in School-Going Children with Cleft Palate or Cleft Lip
Autorzy:
Baazi, Khaled
Guerti, Mhania
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2141635.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
cleft palate
cleft lip and cleft palate
acoustic analysis
school children
Opis:
The aim of this acoustic study is to analyse the phoneme [ṭ] produced by school children surgically operated on for the cleft palate or cleft lip, in order to examine their vocal characteristics, to provide speech therapists with numerous concrete analyses of voice and speech, to effectively support them and to prevent some serious outcomes on their psychological and academic development. The motivation for this study was mainly stemming from the difficulties that Algerian schoolchildren with clefts encounter in the pronunciation of this phoneme. To carry out the study, several acoustic parameters were investigated in terms of the fundamental frequency F0, the first three formants F1, F2, and F3, the energy E0, the Voice Onset Time (VOT), the durations [CV] and [V] of the subsequent vowel [a]. For the analysis, further important parameters in the field of pathological speech were deployed, namely the degree of disturbance of F0 (jitter), the degree of disturbance of intensity (shimmer) and the HNR (Harmonics to Noise Ratio). Results revealed disturbance in the values of F1, F2, and F3 and stability in the values of F0. Another important reported aspect is the increase in the value of the VOT due to the difficulties in controlling the plosives’ successive closure and release.
Źródło:
Archives of Acoustics; 2022, 47, 2; 141-149
0137-5075
Pojawia się w:
Archives of Acoustics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-5 z 5

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies