Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "choroba genetyczna" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-4 z 4
    Tytuł:
    Bilateral anterior lenticonus in the course of Alport syndrome – a case report
    Obustronny przedni stożek soczewki w przebiegu zespołu Alporta – opis przypadku
    Autorzy:
    Pandey, Ada
    Gugnowska, Justyna
    Kruszyńska, Angelika
    Cwalina, Oliwia
    Czarnacka, Kinga
    Gawlak, Małgorzata
    Chmura, Alicja
    Kozak, Maciej
    Sajak-Hydzik, Katarzyna
    Pawlicka, Ilona
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2159023.pdf
    Data publikacji:
    2022-06-30
    Wydawca:
    Medical Education
    Tematy:
    Alport syndrome
    genetic disease
    anterior lenticonus
    zespół Alporta
    choroba genetyczna
    przedni stożek soczewki
    Opis:
    Alport syndrome is a genetic disease that leads not only to chronic kidney disease but also to loss of hearing and vison. The article presents a case of a 34-year-old with anterior lenticonus in Alport syndrome. Due to the progressive deterioration of vision and the ineffectiveness of the selection of glasses, he was qualified for the surgery - the phacoemulsification for immature cataract of distorted lenses.
    Zespół Alporta jest chorobą genetyczną, która doprowadza nie tylko do przewlekłej choroby nerek, ale również do utraty słuchu i wzroku. W artykule został przedstawiony przypadek 34-letniego mężczyzny ze zdiagnozowanym przednim stożkiem soczewki w przebiegu zespołu Alporta. W związku z postępującym pogorszeniem widzenia i nieskutecznością doboru okularów pacjent został zakwalifikowany do zabiegu chirurgicznego. Przeprowadzono operację fakoemulsyfikacji zaćmy początkowej zniekształconych soczewek.
    Źródło:
    OphthaTherapy; 2022, 9, 2; 107-116
    2353-7175
    2543-9987
    Pojawia się w:
    OphthaTherapy
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Mutacja – Błąd czy Premedytacja?
    Mutation – Error or Premeditation?
    Autorzy:
    Jakóbkiewicz-Banecka, Joanna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/424484.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Akademia Sztuk Pięknych w Gdańsku
    Tematy:
    mutacja
    choroba genetyczna
    Projekt Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego
    bioart
    Eduardo Kac
    mutation
    genetic disorder
    Human Genome Project
    Opis:
    Mutacje to zmiany zachodzące w sekwencji nukleotydowej DNA. Prawdopodobnie najczęściej cytowanymi danymi statystycznymi na temat ludzkiej różnorodności genetycznej jest informacja, że każda z dwóch osób różni się średnio o 1 na 1000 par zasad DNA (0.1%). Zaburzenie genetyczne to choroba spowodowana w całości lub w części przez różnicę w sekwencji DNA w stosunku do sekwencji prawidłowej. W 2003 roku Projekt Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego, jeden z najbardziej ambitnych projektów naukowych jakie kiedykolwiek podjęto, osiągnął ogromny cel jakim było sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu. Dzisiaj dzięki tej wiedzy naukowcy mają potężne narzędzie do badania wkładu genetycznego w biologię człowieka i oceny ryzyka chorób. Dla przykładu w wyniku międzynarodowego projektu HapMap udało się stworzyć katalog wspólnych wariantów genetycznych dla różnych populacji, co pomogło naukowcom zidentyfikować warianty genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem m.in. chorób złożonych. Mutacja w naukach biologicznych i medycznych jest stałym i koniecznym kryterium zmienności determinującym rozwój wszystkich żywych organizmów. Różnorodność genetyczna jest wspólną cechą organizmów, które rozmnażają się płciowo i są podstawowym warunkiem ich zmian ewolucyjnych. Rozwój rewolucji biotechnologicznej i genomicznej zmotywował współczesnych artystów do wykorzystania metod naukowych jako środka do tworzenia sztuki. Zjawisko to stało się również elementem wykorzystywanym w najmłodszej gałęzi sztuki współczesnej, jaką jest bioart. Wyrażenie „bioart” zostało wprowadzone przez Eduardo Kaca w 1997 roku w związku z jego pracą „Time Capsule”. Reprezentacją artystycznej działalności Eduardo Kaca w dziedzinie Bio-artu są dzieła transgeniczne zatytułowane „Królik GFP” (2000) i „Genesis” (1999). Jako bioartysta Kac reprezentuje jednocześnie artystycznego manipulatora materiału genetycznego, naukowego twórcę syntetycznych genów, jak i pośrednika w dyskusji bioetycznej.
    Mutations are changes that occur in the nucleotide sequence of DNA. Perhaps the most widely cited statistic about human genetic diversity is that any two humans differ, on average, by about 1 in 1,000 DNA base pairs (0.1%). A genetic disorder is a disease caused in whole or in part by a change in the DNA sequence away from the normal sequence. Back in 2003, The Human Genome Project, one of the most ambitious scientific projects ever undertaken, achieved a monumental goal: sequencing the entire human genome. With these sequences, scientists have a powerful tool for exploring the genetic contribution to human biology and disease risk. For example, the International HapMap Project maintains a catalogue of common genetic variants among different populations, which has helped scientists identify gene variants associated with increased risk of complex diseases. A mutation in the biological as well as medical sciences provides a permanent and indispensable criterion of variation, determining the development of all living organisms. Genetic diversity is a common feature of sexually reproducing organisms and an essential condition of evolutionary change. The rise of the biotechnological and genomic revolution has motivated contemporary artists to explore the use of scientific methods as a medium for art-making. This phenomenon has also become an element used in the youngest branch of modern art, which is bio art. The phrase "bioart" was coined by Eduardo Kac in 1997 in relation to his artwork Time Capsule. The transgenic artworks of Eduardo Kac entitled GFP Bunny (2000) and Genesis (1999) form the basis of the research. As a bioartist, Kac simultaneously represents an artistic manipulator of genetic material, a scientific creator of synthetic genes and a messenger informing bioethical discussion.
    Źródło:
    Sztuka i Dokumentacja; 2019, 20; 63-73
    2080-413X
    Pojawia się w:
    Sztuka i Dokumentacja
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    W cieniu Klątwy Ondyny. Medyczne i psychologiczne aspekty funkcjonowania osób z rzadką chorobą genetyczną
    Autorzy:
    Początek, Gabriela
    Michno, Bartosz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2051470.pdf
    Data publikacji:
    2020-12-30
    Wydawca:
    Uniwersytet Pedagogiczny im. Komisji Edukacji Narodowej w Krakowie
    Tematy:
    Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)
    rare disease
    genetic disease
    psycho-social functioning
    Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (CCHS)
    choroba rzadka
    choroba genetyczna
    funkcjonowanie psychospołeczne
    Opis:
    Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (ang. Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS) jest chorobą zaliczaną do schorzeń rzadkich, zagrażających życiu. CCHS wpływa na centralny i autonomiczny układ nerwowy, który kontroluje wiele automatycznych funkcji organizmu. Najbardziej rozpoznawalnym objawem CCHS jest w różnym stopniu nasilona niemożność kontrolowania procesu oddychania, co implikuje konieczność wspomagania wentylacji przez całą dobę lub jedynie w trakcie snu. Szacuje się, że na całym świecie występuje jedynie 1200 przypadków CCHS. W Polsce choroba została zdiagnozowana u zaledwie 18 dzieci, jak również istnieje stosunkowo niewiele materiałów naukowych jej poświęconych, dlatego problemy, z jakimi konfrontują się rodzice chorych dzieci stosunkowo rzadko stanowią temat analiz i dyskusji. Jednakże ze względu na złożoność problemów medycznych i psychospołecznych rodzice i pacjenci oczekują publikacji, które mogłyby stanowić dla nich źródło wiedzy i wsparcia.
    Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare, life-threatening disease. CCHS affects the central and autonomic nervous system, which controls many of the body’s automatic functions. The most recognizable symptom of CCHS is the inability to control breathing to varying degrees, which results in the need to support ventilation throughout the day or only during sleep. It is estimated that there are 1200 cases of CCHS worldwide. In Poland, only 18 children have been affected by this disease, and the disease began to be talked about only quite recently in our country. Despite this, there are only few articles in Polish that could provide parents and patients with a source of knowledge and support in coping with this disease.
    Źródło:
    Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica; 2020, 13; 213-232
    2084-5596
    Pojawia się w:
    Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Trudne macierzyństwo w percepcji matek w latach 90. XX w. i współcześnie
    Difficult motherhood in the perception of mothers in the 1990s and today
    Autorzy:
    Zalewska, Paulina
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1932522.pdf
    Data publikacji:
    2020-06-19
    Wydawca:
    Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej. Wydawnictwo APS
    Tematy:
    macierzyństwo
    ciąża
    badania prenatalne
    diagnoza prenatalna
    choroba genetyczna
    niepełnosprawność
    wywiad narracyjny
    badania jakościowe
    motherhood
    pregnancy
    prenatal tests
    prenatal diagnosis
    genetic disease
    disability
    narrative interview
    qualitative research
    Opis:
    W artykule przedstawiono materiał empiryczny, który pozwala na zarysowanie sytuacji współczesnych kobiet doświadczających trudnego macierzyństwa w porównaniu z kobietami sprzed dwudziestu lat opisanymi przez Małgorzatę Kościelską (1998). W badaniach jakościowych wzięło udział 18 kobiet, które doświadczyły trudnego macierzyństwa związanego z niepomyślną diagnozą prenatalną, wynikającą z niepełnosprawności, choroby genetycznej lub wady wrodzonej. Wykorzystano autobiograficzny wywiad narracyjny Fritza Schützego. Analiza treści wypowiedzi respondentek ujawnia ich troskę nie tylko o stan zdrowia i rozwój fizyczny dziecka, lecz również o jego dobrostan psychiczny. Diagnoza wad wrodzonych i genetycznych anomalii nie hamuje rozwoju więzi emocjonalnej matki z dzieckiem. Kobiety bardziej świadomie niż latach 90. ubiegłego wieku poddają się badaniom prenatalnym. Chociaż czują lęk przed takimi badaniami, to bardziej martwią się o stan zdrowia dziecka niż o porzucenie przez męża. Ich motywacja do poddania się badaniom prenatalnym wynika z chęci szybkiego zaradzenia nieprawidłowościom rozwojowym. Możliwość przeprowadzenia zabiegu terminacji ciąży powoduje wiele skrajnych emocji i wątpliwości natury moralnej. Połowa przebadanych kobiet pozytywnie ocenia pomoc w ramach grup wsparcia i porad na forach internetowych, natomiast rzadko otrzymuje instytucjonalne wsparcie psychologiczne (5 osób na 18 badanych). Większość kobiet podkreśla ostracyzm społeczny. Mimo upływu 20 lat od publikacji książki Trudne macierzyństwo Małgorzaty Kościelskiej (1998), rozwoju nowych technologii, medycyny, transformacji społeczno-ustrojowej sytuacja matek oczekujących narodzin dziecka oraz doświadczających niepomyślnej diagnozy nie zmieniła się diametralnie i wymaga podjęcia wielu zmian systemowych.
    The article presents empirical material that allows to outline the situation of contemporary women experiencing difficult motherhood compared to women twenty years ago described by Małgorzata Kościelska (1998). Qualitative research was attended by 18 women who experienced difficult motherhood associated with unsuccessful prenatal diagnosis due to disability, genetic disease or birth defect. Fritz Schütz's autobiographical narrative interview was used. An analysis of the content of the respondents' statements reveals their concern not only for the child's health and physical development, but also for their mental well-being. Diagnosis of birth defects and genetic anomalies does not inhibit the development of the mother's emotional bond. Women undergo prenatal testing more consciously than in the 1990s. Although they are afraid of such tests, they are more worried about the child's health than about being abandoned by their husband. Their motivation to undergo prenatal tests results from their desire to remedy developmental abnormalities quickly. The possibility of pregnancy termination procedure causes a lot of extreme emotions and moral doubts. Half of the women surveyed positively assess the support within the support groups and advice on online forums, while they rarely receive institutional psychological support (5 people out of 18 respondents). Most women emphasize social ostracism. Despite the passage of 20 years since the publication of Difficult Motherhood by Małgorzata Kościelska (1998), the development of new technologies, medicine, and socio-political transformation, the situation of mothers awaiting the birth of a child and experiencing an unsuccessful diagnosis has not changed radically and requires many systemic changes.
    Źródło:
    Szkoła Specjalna; 2020, LXXXI(3); 213-223
    0137-818X
    Pojawia się w:
    Szkoła Specjalna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-4 z 4

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies