- Tytuł:
-
Choroba Menkesa – opis przypadku
Menkes disease – case report - Autorzy:
-
Dzień, Izabela
Rozensztrauch, Anna - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/2109200.pdf
- Data publikacji:
- 2021-09-27
- Wydawca:
- Europejskie Centrum Kształcenia Podyplomowego
- Tematy:
-
choroba Menkesa
opieka pielęgniarska
studium przypadku
Menkes disease
nursing care
case report - Opis:
-
Wstęp. Choroba Menkesa to ciężka choroba neurodegeneracyjna uwarunkowana genetycznie. Jest wynikiem nieprawidłowego metabolizmu miedzi, która nie jest wchłaniana z przewodu pokarmowego. Pierwsze objawy oraz charakterystyczny wygląd czy budowa włosów są zauważalne już w okresie noworodkowym. Do głównych objawów zalicza się występowanie napadów padaczkowych, hipotonię, uchyłki pęcherza moczowego oraz postępujące zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym.
Cel pracy. Przedstawienie głównych problemów pielęgnacyjnych oraz opieki nad dzieckiem z chorobą Menkesa.
Materiał i metody. Metodą badawczą zastosowaną w pracy jest analiza indywidualnego przypadku z wykorzystaniem procesu pielęgnowania.
Wyniki. Główne problemy pielęgnacyjne, które zdiagnozowano u chłopca, to napady padaczkowe, napady bezdechu afektywnego, częste infekcje układu moczowego, dolegliwości bólowe o nieznanej przyczynie, wymioty, zaparcia oraz zalegające masy kałowe, przewlekły stan zapalny dziąseł, ryzyko pojawienia się przykurczy lub zapalenia płuc, możliwość urazu lub upadku jako konsekwencji niekontrolowanego napięcia mięśni.
Wnioski. Opieka pacjenta w domu jest trudna, absorbująca i wymaga umiejętności wykonywania czynności medycznych także przez najbliższych, którym należy udzielić potrzebnego wsparcia.
Background. Menkes disease is a severe genetically conditioned neurodegenerative disease. It is the result of an abnormal copper metabolism that is not absorbed from the gastrointestinal tract. The first symptoms and the characteristic appearance or structure of the hair are noticeable already in the newborn period. The main symptoms include the presence of seizures, hypotonia, bladder diverticulum and progressive changes in the central nervous system. Objectives. The purpose of the work is to present the main nursing and care problems for a child with Menkes disease. Material and methods. The research method used in the work is the analysis of an individual case using the nursing process. Results. The main nursing problems that were diagnosed in the boy were seizures, bouts of apnea, frequent urinary tract infections, pain of unknown cause, vomiting, constipation and fecal masses, chronic gum inflammation, risk of contracture or pneumonia, possible injury or falling as a consequence of uncontrolled muscle tone. Conclusions. Caring for a patient at home is difficult, absorbing and requires the ability to perform medical activities also by parents, who should be given the necessary support. - Źródło:
-
Współczesne Pielęgniarstwo i Ochrona Zdrowia; 2021, 10, 1-4; 18-24
2084-4212 - Pojawia się w:
- Współczesne Pielęgniarstwo i Ochrona Zdrowia
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki