Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "cechy dysmorficzne" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-3 z 3
    Tytuł:
    Kleefstra Syndrome – case report
    Zespół Kleefstra – opis przypadku
    Autorzy:
    Kukla, Marzena
    Karoń, Martyna
    Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819245.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    congenital defects
    deletion 9q
    dysmorphicfeatures
    Kleefstra Syndrome
    wady wrodzone
    delecja 9q
    cechy dysmorficzne
    zespół Kleefstra
    Opis:
    Kleefstra Syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by the presence of multiple congenital defects. Patients present a large variety of clinical symptoms: delay in psychomotor and speech development, intellectual disability, muscular hypotension and characteristic facial dysmorphic features. The cause of the syndrome is submicroscopic deletion in the chromosomal region 9q34.3 or an intragenic mutation of the euchromatin histone methyltransferase 1 (EHMT1) gene. Early diagnosis is extremely important for children and their families as it allows quick implementation of appropriate therapeutic management and comprehensive care, which has a great impact on improving the quality of life and prognosis for patients with Kleefstra syndrome. We present the case of a 9-year-old girl with Kleefstra Syndrome in whom the diagnosis of the genetic syndrome was proved at the age of 2 years by chromosome analysis using CGH, which showed deletion in the terminal band 9q34.3 of the long arm of chromosome 9.
    Zespół Kleefstra to rzadkie, neurorozwojowe schorzenie o podłożu genetycznym charakteryzujące się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Chorzy prezentują dużą różnorodność objawów klinicznych: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i mowy, niepełnosprawność intelektualną, hipotonię mięśniową oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy. Przyczyną zespołu jest submikroskopowa delecja w regionie chromosomalnym9q34.3 lub mutacja genu metylotransferazy histaminowej euchromatyny 1 (EHMT1). Wczesna diagnoza zespołu Kleefstra jest niezwykle istotna, gdyż pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, a tym samym może mieć wpływ na poprawę jakości życia i rokowania pacjentów.W pracy prezentujemy przypadek obecnie 9-letniej dziewczynki z zespołem Kleefstra, u której właściwe rozpoznanie zespołu genetycznego zostało postawione w wieku 2 lat na podstawie analizy chromosomów z zastosowaniem CGH (comparative genomichybridization), w którym stwierdzono niezrównoważenie genomu w postaci terminalnej delecji długiego ramienia chromosomu9 w prążku 9q34.3.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 57; 49-52
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Schyłkowa niewydolność nerek w przebiegu wad układu moczowego w zespole Wolfa-Hirschhorna - opis przypadku
    End-stage renal disease in the course of urinary tract defects in Wolf-Hirschhorn syndrome - case report
    Autorzy:
    Jungiewicz, Katarzyna
    Makulska, Irena
    Medyńska, Anna
    Zwolińska, Danuta
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1033450.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Wolf–Hirschhorn syndrome
    congenital defects
    dysmorphia
    peritoneal dialysis
    renal dysplasia
    zespół wolfa–hirschhorna
    dializa otrzewnowa
    dysplazja nerek
    wady wrodzone
    cechy dysmorficzne
    Opis:
    Wolf-Hirschhorn syndrome is a complex development disorder containing facial dysmorphy, development retardation, growth impairment, muscular hypotonia and occurrence of paroxysmal disorders. Characteristic dysmorphic features are hypertelorism, oblique eyelids, prominent high forehead, wide nose, short philtrum, micrognathia, low set dysplastic ears and gothic palate, in some cases cleft palate. Those features are described as “Greek warrior helmet”. Dysmorphia can be accompanied by various congenital defects, such as growth impairment, heart defects, coloboma, urogenital and skeletal abnormalities, deafness, and in 20% of patients kidney defects, which could lead in some cases to end of stage renal disease. Observed disorders are resulting from deletion of short arm of 4th chromosome and their severity, clinical outcome and intensity of  development retardation depend on deletion size. In our article we present a  boy with severe case of Wolf-Hirschhorn syndrome accompanied by renal dysplasia of his only kidney, which lead to end of stage renal disease during his infancy. He has been treated with peritoneal dialysis since then. In our patient's case variety of congenital defects and severe development retardation cause bad clinical outcome and serious prognosis. Patient like that requires multidisciplinary medical care. Decision about initiation of renal replacement therapy in such a patient is still an important ethical dilemma.
    Zespół Wolfa-Hirschhorna jest złożonym zaburzeniem rozwojowym cechującym się: dysmorfią twarzy, upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami wzrostu, hipotonią mięśniową oraz występowaniem objawów napadowych. Do charakterystycznych cech dysmorficznych, które mogą prowadzić do wysunięcia podejrzenia zespołu Wolfa-Hirschhorna, należą: hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, wydatne, wysokie czoło, szeroki, dziobiasty nos, skrócenie rynienki nosowej, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne oraz podniebienie gotyckie, któremu może towarzyszyć rozszczep podniebienia. Cechy te opisywane są jako obraz „hełmu wojownika greckiego”. Towarzyszyć temu mogą różnorodne wady rozwojowe, takie jak zaburzenia wzrastania, wady serca, coloboma tęczówki, anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych i kośćca oraz głuchota, a u około 20% pacjentów wady nerek, mogące w niektórych przypadkach doprowadzić do ich schyłkowej niewydolności. Obserwowane zaburzenia zwiazane są z delecją krótkiego ramienia chromosomu 4., a ich nasilenie, obraz kliniczny zespołu i głębokość zaburzeń rozwoju psychoruchowego zależą od wielkości delecji. W prezentowanej pracy przedstawiamy przypadek chłopca z zespołem Wolfa-Hirschhorna o ciężkim przebiegu klinicznym, z towarzyszącą dysplazją jedynej nerki, która doprowadziła do schyłkowej niewydolności nerek w okresie niemowlęcym, leczonego nerkozastępczo metodą dializy otrzewnowej. U naszego pacjenta wielonarządowy charakter zaburzeń i głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego wiążą się z trudnym przebiegiem klinicznym i złym rokowaniem. Taki chory wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej. Decyzja o kwalifikacji pacjenta z zespołem Wolfa-Hirschhorna do leczenia nerkozastępczego pozostaje istotnym problemem etycznym.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 322-328
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Zaburzenia odporności u dzieci z cechami dysmorfii
    Immunodeficiency in children with dysmorphic disorders
    Autorzy:
    Ogrodowczyk, Marta
    Olszak, Natalia
    Pietraszewska, Karolina
    Polańska, Bożena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1030502.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    primary immunodeficiency
    dysmorphic features
    ataxia telangiectasia
    nijmegen breakage syndrome
    digeorge syndrome
    pierwotne zaburzenia odporności
    cechy dysmorficzne
    ataksja-teleangiektazja
    zespół nijmegen
    zespół digeorge’a
    Opis:
    Ataxia telangiectasia, Nijmegen breakage syndrome and DiGeorge syndrome are congenital disorders belonging to the category of primary immunodeficiencies. They are characterised by remittent infections as well as predisposition to cancer and autoimmune diseases. An important sign of ataxia telangiectasia and Nijmegen breakage syndrome is an increased sensitivity of cells to ionising radiation, while DiGeorge syndrome is additionally characterised by heart defects and endocrine disorders. What all these diseases have in common are dysmorphic features of different severity, which complement the clinical picture. The signs and symptoms of the diseases may be inconclusive, they appear at various stages of life and their course is unique for every individual. The aim of the study was to present the characteristics of each syndrome while drawing special attention to dysmorphic features occurring in patients. It is important for doctors to be able to diagnose characteristic disorders of the phenotype and immune system and to match them to the right genetic syndrome. Therefore, they should take the patient’s medical history properly, perform thorough physical examination and use multiple diagnostic tools. Despite the fact that these syndromes are rare and incurable disorders, fast and accurate diagnosis gives patients a chance for an improved quality and length of life. The treatment is only symptomatic, but proper prevention can help to avoid the development of a cancer. Therefore, it is of vital importance for the general practitioners, paediatricians and other specialists to know the characteristic signs and symptoms of these syndromes and to cooperate closely with the patients’ parents.
    Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół Nijmegen i zespół DiGeorge’a to wrodzone zaburzenia należące do pierwotnych niedoborów odporności. Charakteryzują się one występowaniem nawracających infekcji, a także skłonnością do nowotworów i chorób autoimmunologicznych. W zespole ataksja-teleangiektazja oraz zespole Nijmegen istotna jest zwiększona wrażliwość komórek na promieniowanie jonizujące, natomiast zespół DiGeorge’a cechuje się dodatkową obecnością wad serca i zaburzeń endokrynologicznych. Cechę wspólną wszystkich trzech zaburzeń stanowi występowanie cech dysmorficznych o różnym nasileniu, które dopełniają obraz kliniczny. Objawy mogą być niejednoznaczne, pojawiają się w różnych okresach życia, a przebieg choroby jest indywidualny. Celem pracy było przedstawienie cech charakterystycznych dla poszczególnych zespołów ze szczególnym zwróceniem uwagi na cechy dysmorficzne występujące u chorych. Lekarze powinni potrafić rozpoznać znamienne zaburzenia fenotypowe i dysfunkcje układu immunologicznego i na tej podstawie zdiagnozować odpowiedni zespół genetyczny. Istotne jest więc odpowiednie zebranie wywiadu, przeprowadzenie dogłębnego badania fizykalnego oraz wykorzystanie licznych narzędzi diagnostycznych. Mimo że schorzenia te należą do rzadkich i są nieuleczalne, to szybkie prawidłowe rozpoznanie daje chorym szansę na znaczną poprawę jakości oraz długości życia. Wdraża się, co prawda, tylko leczenie objawowe, ale odpowiednia profilaktyka może zapobiegać rozwojowi chorób nowotworowych. Stąd kluczowa jest dobra znajomość objawów towarzyszących opisywanym zespołom przez lekarzy rodzinnych, pediatrów i innych specjalistów oraz ich współpraca z rodzicami pacjentów.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2015, 11, 2; 145-156
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-3 z 3

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies