- Tytuł:
-
Attention to biotinidase deficiency in children! A case report
Uwaga na niedobór biotynidazy u dzieci! Opis przypadku - Autorzy:
-
Alkan, Cigdem
Tan, Makbule Neslişah
Mevsim, Vildan - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1034818.pdf
- Data publikacji:
- 2018
- Wydawca:
- Medical Communications
- Tematy:
-
biotinidase deficiency
newborn screening
primary care - Opis:
-
Biotinidase deficiency is an autosomal recessive metabolic disease that causes biotin deficiency. The exact diagnosis of the lack of biotinidase is made by demonstrating the absence of enzyme activity in the serum. Biotinidase deficiency is treated with oral biotin taken for lifetime. Early diagnosis and treatment are very important and prevent a number of complications. In this case report, a newborn baby was referred for periodic healthcare assessments to a family medicine centre, where biotinidase deficiency was diagnosed. Screening performed as part of periodic health assessment in the primary care setting is important for the detection of certain diseases, as many disease-related disabilities can be prevented with early diagnosis. In family practice, “shared decision-making,” which represents one of the elements of the patient-centred clinical method, is very effective, provided that patients and their relatives adapt to preventive healthcare.
Niedobór biotynidazy jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym powodującym niedobór biotyny. Rozpoznanie niedoboru biotynidazy ustala się na podstawie braku aktywności enzymatycznej w surowicy, a jego leczenie polega na doustnym przyjmowaniu biotyny przez całe życie. Wczesne rozpoznanie i leczenie mają bardzo istotne znaczenie i pozwalają zapobiec licznym powikłaniom. W opisanym przypadku niedobór biotynidazy został rozpoznany u noworodka w ośrodku medycyny rodzinnej, gdzie został on skierowany w celu przeprowadzenia okresowej oceny stanu zdrowia. Badania przesiewowe wykonywane w ramach okresowej kontroli w placówkach podstawowej opieki zdrowotnej odgrywają ważną rolę w wykrywaniu niektórych chorób. W praktyce lekarza rodzinnego „wspólne podejmowanie decyzji”, które stanowi jeden z elementów klinicznej metody zorientowanej na pacjenta, jest skuteczne o tyle, o ile pacjenci i ich krewni potrafią dostosować się do wymogów profilaktycznej opieki zdrowotnej. - Źródło:
-
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2018, 14, 4; 428-430
1734-1531
2451-0742 - Pojawia się w:
- Pediatria i Medycyna Rodzinna
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł