- Tytuł:
-
Łagodna symetryczna tłuszczakowatość – choroba metaboliczna o nieznanej etiologii
Benign symmetrical lipomatosis – a metabolic disease of unknown etiology - Autorzy:
-
Waniczek, Dariusz
Kamińska, Elżbieta
Kamiński, Tomasz
Pilch, Jan
Nawrocki, Paweł - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1039163.pdf
- Data publikacji:
- 2012
- Wydawca:
- Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
- Tematy:
-
łagodna symetryczna tłuszczakowatość bsl
choroba madelunga
zespół
launois-bensaude lbs
liczna symetryczna tłuszczakowatość msl
benign symmetric lipomatosis bsl
madelung’s disease
launois-bensaude syndrome lbs
multiple symmetrical lipomatosis msl - Opis:
-
Benign symmetrical lipomatosis (BSL) is known as Madelung’s disease or the Launois-Bensaude syndrome (LBS) and Multiple symmetrical lipomatosis (MSL) as well. It is a rare metabolic disorder, whose etiology remains unknown. The condition mainly affects 30–60 year-old people, 15–30 times more males than females. Typically BSL progression occurs during the period of a few months to a few years in patients who have or have had a history of alcohol abuse. The patient’s appearance is characterized by symmetrical, multiple, nonencapsulated masses of lipomata mainly around the head and neck but also in other regions excluding the face, forearms and legs. Neurological disturbances in the form of polyneuropathy in BSL are accompanied by hepatopathy, nephropathy, glucose intolerance or diabetes. The molecular genetic examinations of patients with BSL showed numerous deletions of mitochondrial DNA in muscle and tissue cells due to alcohol abuse as well. The diagnosis of BSL confirms the unique appearance of the patients and anamnesis. No laboratory parameters specific to the condition exist. USG with biopsy, cross-sectional imaging with CT or MR imaging confirm the diagnosis. The main indications for the treatment of BSL are shortness of breath, swallowing disorders, restriction of head and neck motion and aesthetic considerations. The standard treatment is surgical excision of the pathological tissues. The disease is progressive and relapses after removal are often observed.
Łagodna symetryczna tłuszczakowatość (benign symmetrical lipomatosis – BSL) jest znana również pod nazwami: choroba Madelunga, zespół Launois- Bensaude (Launois-Bensaude syndrome – LBS) czy też liczna symetryczna tłuszczakowatość (multiple symmetrical lipomatosis – MSL). Jest to rzadka choroba metaboliczna o nieznanej etiologii. Najczęściej ujawnia się między 30. a 60. rokiem życia, rozwija się w okresie od kilku miesięcy do kilku lat, 15–30 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Głównie dotyczy osób długotrwale nadużywających alkoholu. Charakteryzuje się symetrycznym gromadzeniem nieotorebkowanych mas tłuszczakowych głównie w okolicy głowy i szyi, ale także w innych okolicach, z wyjątkiem przedramion, podudzi i twarzy. Obok zaburzeń neurologicznych o charakterze polineuropatii, w chorobie występują marskość stłuszczeniowa wątroby oraz uszkodzenie kanalików nerkowych, a także nietolerancja glukozy lub cukrzyca. Molekularne badania genetyczne chorych na BSL potwierdzają liczne delecje mitochondrialnego DNA w komórkach mięśniowych i tłuszczowych, które są także wywołane wpływem alkoholu. Rozpoznanie ustala się głównie na podstawie badania podmiotowego i przedmiotowego. Nie ma żadnego specyficznego parametru laboratoryjnego charakteryzującego BSL. Pomocnymi metodami diagnostycznymi są USG z możliwością BAC, TK oraz MRI. Głównymi wskazaniami do leczenia BSL są duszność, zaburzenia połykania, trudności w poruszaniu głową i szyją, względy estetyczne. Podstawową metodą leczenia jest chirurgiczne usunięcie patologicznych tkanek. Choroba ma charakter postępujący, po usunięciu tkanek często obserwuje się nawroty. - Źródło:
-
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 6; 85-90
1734-025X - Pojawia się w:
- Annales Academiae Medicae Silesiensis
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł