Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "atrophy" wg kryterium: Temat


Tytuł:
Post-traumatic isolated atrophy of the long head of triceps brachii. A case report
Pourazowa izolowana atrofia głowy długiej mięśnia trójgłowego ramienia. Opis przypadku
Autorzy:
Dembski, Marcin
Tarnawski, Jakub
Dąbrowski, Filip
Rachwał, Izabela
Aschenbrenner, Piotr
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/31339057.pdf
Data publikacji:
2024-03-19
Wydawca:
Wydawnictwo Exemplum
Tematy:
triceps brachii muscle injury
post-traumatic muscle atrophy
radial nerve palsy
uraz mięśnia trójgłowego ramienia
pourazowa atrofia mięśnia
uszkodzenie nerwu promieniowego
Opis:
Vascular injuries of the upper extremity are usually associated with nerve damage. Neuropraxis or neurotmesis can cause atrophy of an entire group of muscles. We describe a unique case of a 24-year-old male with an isolated atrophy of the long head of triceps, resulting from a piercing arm injury in his childhood. Early post-operative examination showed acute radial palsy (due to a hematoma), which resolved over time with what seemed a full return to normal function. The patient engaged in bodybuilding 14 years post-trauma. Only after the patient had gained significant muscle mass did the difference in size between triceps brachii muscles become visible. We performed a series of imaging examinations to diagnose and determine the extent of the atrophy. USG and MRI have shown an atrophic long head of triceps brachii, of atypical presentation, intact muscular insertions and an unaffected main course of the radial nerve. Subsequently, the patient underwent a strength test to determine the level of strength deficit. We posit that the most likely aetiology for the atrophy is neurological, with the damage to the radial nerves branch to the long head of the triceps brachii resulting from either direct cutting or pressure exerted by the hematoma.
Urazy kończyny górnej w których doszło do uszkodzenia naczyń krwionośnych związane są zwykle także z uszkodzeniem struktur nerwowych. W przypadku neuropraksii lub neurotmezy może dojść do atrofii całych grup mięśniowych. Prezentujemy przypadek 24-letniego mężczyzny z izolowaną atrofią głowy długiej mięśnia trójgłowego ramienia, jako wynik urazu przeszywającego ramienia, którego doznał w dzieciństwie. We wczesnym okresie pooperacyjnym, w wyniku powstania krwiaka, doszło do przejściowego porażenia nerwu promieniowego, którego funkcja powróciła po czasie, nie dając innych objawów. Po 14 latach od urazu pacjent rozpoczął trening sportów sylwetkowych. Wraz ze zwiększeniem się masy mięśniowej pacjent zauważył znaczącą dysproporcję w średnicy oraz sile obu ramion. Przeprowadziliśmy badania obrazowe w celu ustalenia diagnozy oraz oceny rozległości atrofii. Badania USG oraz MRI wykazały atrofię głowy długiej mięśnia trójgłowego ramienia, o nietypowym obrazie, nieuszkodzone przyczepy mięśniowe oraz prawidłowy przebieg głównego pnia nerwu promieniowego. Pacjent dodatkowo przeszedł badanie siły mięśniowej obu ramion. Najbardziej prawdopodobną przyczyną atrofii było uszkodzenie gałęzi nerwu promieniowego odchodzącej do głowy długiej mięśnia trójgłowego ramienia wskutek bezpośredniego przecięcia podczas urazu lub jako następstwo ucisku przez krwiak.
Źródło:
Chirurgia Narządów Ruchu i Ortopedia Polska; 2024, 89, 1; 40-46
0009-479X
2956-4719
Pojawia się w:
Chirurgia Narządów Ruchu i Ortopedia Polska
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Clinical, multicenter treatment of patients with spinal muscular atrophy - the experience in Poland
Autorzy:
Ogrodnik, Magdalena
Chmielewski, Dariusz
Szwinge, Anna
Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
Pruszczyk, Anna Kostera
Giza, Wojciech
Szymańska, Małgorzata
Kierkus-Dłużyńska, Karina
Łusakowska, Anna
Wójcik, Adrianna
Frączek, Anna
Czyżyk, Elżbieta
Michalska, Joanna
Krawczyk, Magdalena Chrościńska
Pilch, Jacek
Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2165288.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
rdzeniowy zanik mięśni
SMA
opieka
leczenie
nusinersen
skolioza
komplikacje
przebieg choroby
kopie SMN
demograficzne dane
cechy kliniczne
optymalizacja leczenia
analiza statystyczna
spinal muscular atrophy
healthcare
treatment
scoliosis
complications
burden of illness
age
SMN2 copies
demographics
clinical features
medication optimization
statistical data analysis
Opis:
Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym postępującym schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym obumieraniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, którym szacunkowo w Polsce dotkniętych jest obecnie ok. 1200 osób. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowaną przez autorów ankietę badawczą, która została rozesłana do ponad 30 krajowych ośrodków leczących SMA, zarówno u pacjentów dorosłych jak i dotkniętych nią dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjentów dorosłych oraz 286 dzieci, pozwoliły przy użyciu zaawansowanych narzędzi statystycznych, na wyciągnięcie istotnych wniosków dotyczących obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozkład wiekowy pacjentów z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany wartości średniej masy ciała i jej mediany w zależności od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zależność występowania skoliozy oraz czynników ryzyka jej wystąpienia u pacjentów z SMA. W tym kontekście przedstawiono również dane dotyczące obecnych metod leczenia pacjentów, w szczególności z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano główną przyczynę zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mogą być przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczności leczenia. Jednocześnie praca nakreśla podstawowy obraz doświadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jakości życia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetically determined progressive disease characterized by the premature death of motor cells of the spinal cord, which currently affects approximately 1,200 people in Poland. The study presents an analysis of responses in the research questionnaire sent to over 30 national centers treating SMA, both in adult and children patients. The collected data on 247 adult patients and 286 children treated in Poland was processed with advanced statistical tools. The aim was to draw significant conclusions about the current therapeutic situation of SMA patients in the country. The age distribution was determined. The changes in average and median body weight were established depending on the type of SMA and the number of SMN2 gene copies. The relationship between scoliosis occurrence and risk factors for its occurrence in patients with SMA was analyzed. In this context, data on the current methods of treating patients, particularly with the use of nusinersen, was presented and the main reason for discontinuing the medication was indicated. Finally, the work outlines a basic picture of the patient’s and caregiver’s experience with SMA in the post-treatment era, including changes in quality of life, year by year, due to new therapies and better care.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 11-25
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Can olive oil prevent distal colon mucosal atrophy caused by disuse in rats with colostomy? An experimental animal study
Autorzy:
Atıcı, Ahmet
Demir, Emel
Gürsoy, Didar
Çelikkaya, Mehmet
Akçora, Bülent
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1391554.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
children
distal colon mucosal atrophy caused by disuse
olive oil
Opis:
Aim: This study aims to investigate the effects of pure olive oil on mucosal atrophy of the distal colon in rats. Material and methods: The study included 28 male albino Wistar rats weighing 300–350 g. A total of 28 animals were randomly allocated to four groups: group 1: control group (n = 6); group 2: ostomy group (n = 6); group 3: ostomy + saline group (n = 8); group 4: ostomy + olive oil group (n = 8). By definition, group 1 did not undergo any procedure. The same surgical procedure was performed for groups 2, 3, and 4 as described below. In all animals from these groups, a two-centimeter-long mid-line incision was made and the colon was divided into 5 cm sections, measured from the distal colon to the caecum. Proximal and distal stomas were created 2 cm apart in the midline with the use of single-layer interrupted sutures. All rats were kept under close daily observation until they were terminated postoperatively after the 1st month. Animals from group 2 did not undergo any additional procedures, while those fromgroups 3 and 4 were given 2 mL of saline and olive oil twice a day, respectively. At the end of the 1st month, the rats were re-operated through the same approach. Biopsies were taken from the proximal and distal stomas of all rats in the same manner for further histopathological analysis. Results: Group 1 showed no significant differences in terms of mucosal thickness, muscular thickness, wall thickness or colonic lumen diameter between the proximal and distal segments of the colon. Although there were significant differences between the proximal and distal colostomies for each parameter in groups 2, 3, and 4, the mucosal thickness, muscular thickness, wall thickness, and colonic lumen diameter differences for proximal and distal ostomies were very small in group 4 when compared to groups 2 and 3. Conclusion: The administration of pure olive oil through the distal colon before colostomy closure may reduce the difference in diameter between the proximal and distal intestinal segments. As a result, a more straightforward surgical procedure may be achieved.
Źródło:
Polish Journal of Surgery; 2021, 93, 4; 35-40
0032-373X
2299-2847
Pojawia się w:
Polish Journal of Surgery
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Hyperglycemia induced C2C12 myoblast cell cycle arrest and skeletal muscle atrophy by modulating sirtuins gene expression in rats
Autorzy:
Surinlert, P.
Thitiphatphuvanon, T.
Khimmaktong, W.
Pholpramool, C.
Tipbunjong, C.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2087134.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
diabetic mellitus
hyperglycemia
muscle atrophy
sirtuins
skeletal muscle
Źródło:
Polish Journal of Veterinary Sciences; 2021, 24, 4; 563-572
1505-1773
Pojawia się w:
Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Monitoring and evaluation of muscle atrophy: a much needed step in critically ill COVID-19 patients
Autorzy:
Kumar, Amarjeet
Kumar, Abhyuday
Kumar, Neeraj
Kumar, Ajeet
Sinha, Chandni
Kumari, Poonam
Singh, Veena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/29432087.pdf
Data publikacji:
2021-03
Wydawca:
Towarzystwo Pomocy Doraźnej
Tematy:
COVID-ARDS
elderly
immobilization
muscle atrophy
noninvasive ventilation
Opis:
INTRODUCTION: Elderly COVID-19 patients admitted to the intensive care unit (ICU) are at high risk of an inflammatory syndrome, hypercatabolic reaction, malnutrition, and physical immobilization. This may result in loss of muscle mass and pulmonary infection leading to prolonged ventilatory support. Factors responsible for muscle mass loss in ICU are (1) microcirculatory disturbances, (2) presence of systemic inflammatory response syndrome (SIRS), (3) sepsis (4) drugs (corticoids, neuromuscular blockers) having inhibitory activity on the nervous system, neuromuscular junction and muscle itself. Mechanism of muscle atrophy in critically ill elderly patients include an imbalance between protein synthesis and degradation. Interventions to manage muscle atrophy for the patients admitted to ICU is also extrapolated to mechanically ventilated COVID-ARDS patients. PURPOSE: Early recognition of factors contributing to intensive care unit acquired weakness (ICUAW) in COVID-19 patients, inflammation, high catabolic phase, steroid use, and paralysis. The potential interventions to target these specific mechanisms and ameliorate muscle dysfunction in COVID-19 patients. CONCLUSIONS:Intensive care unit acquired weakness (ICUAW) in critically ill COVID-19 patients is due to severity of illness, co-morbidities, muscle unloading, or ICU treatments, a systemic reaction circulating within the body, or combinations therein. Furthermore, the availability of a culture model of ICUAW could facilitate in expediting the diagnosis of ICUAW and fast track the discovery of putative treatments. We recommend NIV or HFNC ventilation or early weaning from invasive mechanical ventilation in critically ill COVID-19 elderly patients.
Źródło:
Critical Care Innovations; 2021, 4, 1; 30-43
2545-2533
Pojawia się w:
Critical Care Innovations
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Speech therapy of a child with spinal muscular atrophy type 1 (SMA1): a case study
Terapia logopedyczna dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 (SMA1). Studium przypadku
Autorzy:
Chilińska-Pułkowska, Alicja
Kaczorowska-Bray, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/24201061.pdf
Data publikacji:
2021-06-29
Wydawca:
Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
Tematy:
SMA
SMA1
rdzeniowy zanik mięśni
terapia logopedyczna
spinal muscular atrophy
speech therapy
Opis:
The subject literature continues to lack descriptions of speech therapy of children with SMA1. The progressive character of the disease did not allow considerable progress to be made in therapy. However, currently available treatments bring about observable changes in patients in the sphere of activity of the speech apparatus, in the ability to receive food and swallow, as well as in respiratory activity. Making use of purposeful procedures and appropriate rehabilitation techniques, the speech therapist is able to attain positive effects and observe the development of functions which would decline without the medical support currently available. This article presents the case study of a child with SMA1. On the basis of appropriately selected diagnostic tools, an assessment was made of the child’s range of vocabulary and basic communicative skills, as well as sensorimotor evaluation of the oral-facial area. The article also discusses the activities undertaken during therapy and the rehabilitation techniques recognised as most significant and having the greatest effect.
W literaturze przedmiotu wciąż brakuje pozycji poświęconych terapii logopedycznej dziecka z SMA1. Postępujący charakter choroby nie pozwalał na uzyskiwanie zasadniczych postępów w terapii. Zmiany, jakie u pacjentów wywołuje dostępne dziś leczenie, są widoczne m.in. w sferze aktywności aparatu mowy, w zakresie umiejętności pobierania pokarmów i połykania oraz w czynnościach oddechowych. Logopeda jest w stanie, wykorzystując celowe postępowanie i odpowiednie techniki rehabilitacyjne, uzyskać pozytywne efekty swoich działań i obserwować rozwój funkcji, które bez dostępnego dziś wsparcia lekowego zanikałyby. W artykule zaprezentowano studium przypadku dziecka z SMA1. Na podstawie odpowiednio dobranych narzędzi diagnostycznych dokonano oceny zasobu słownictwa dziecka, bazowych umiejętności komunikacyjnych oraz oceny sensomotorycznej traktu ustno-twarzowego. Przedstawiono również podejmowane podczas terapii działania i techniki rehabilitacyjne, uznane za najistotniejsze i mające największy wpływ na jej efektywność.
Źródło:
Logopedia Silesiana; 2021, 10, 1; pp. 1-20: English language version; pp. 21-40: Polish language version
2300-5246
2391-4297
Pojawia się w:
Logopedia Silesiana
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Ocena zmian zanikowych mózgu związanych ze starzeniem się
Evaluation of atrophic brain changes associated with ageing
Autorzy:
Piechota, Agata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2146766.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Indygo Zahir Media
Tematy:
zanik mózgu
tomografia komputerowa
starzenie się mózgu
brain atrophy
computed tomography
brain aging
Opis:
Przeprowadzono pomiary wybranych parametrów morfologii mózgu w oparciu o powszechnie stosowaną metodę opisaną przez W. Messe w celu przeprowadzenia statystycznej oceny różnic między grupą starszą i młodszą.
The selected parameters of brain morphology based on the commonly used method described by W. Messe, were measured in order to perform statistical evaluation of differences between the older and younger group.
Źródło:
Inżynier i Fizyk Medyczny; 2020, 9, 3; 216--220
2300-1410
Pojawia się w:
Inżynier i Fizyk Medyczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rdzeniowy zanik mięśni – onasemnogene abeparvovec i inne opcje terapeutyczne
Spinal muscular atrophy - onasemnogene abeparvovec and other therapeutic options
Autorzy:
Majchrzak-Celińska, Aleksandra A.
Warych, Anna
Szoszkiewicz, Mikołaj
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/762691.pdf
Data publikacji:
2020-02-25
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Farmaceutyczne
Tematy:
rdzeniowy zanik mięśni
SMN1
SMN2
onasemnogene abeparvovec
nusinersen
spinal muscular atrophy
Opis:
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder that results in the loss of motor neurons. SMA is caused by mutations in the SMN1 gene, leading to the decreased synthesis of the SMN protein, necessary for motor neuron survival. In the past, SMA was considered to be an incurable disease, and therapy was limited only to symptomatic treatment. However, currently there are drugs which effectively inhibit the development of the disease, and even give hope for its cure. Their mechanism of action involves either delivering of a functional copy of the SMN1 gene, or modification of the alternative splicing of the SMN2 gene. Moreover, amelioration of muscle growth and increasing muscle contractility serves as a way of relieving the symptoms of the disease. The functional copy of SMN1 gene is delivered by onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). The drug contains cDNA sequences, which correspond to the missing SMN1 gene. It is administered in the form of adeno-associated viral vector serotype 9 (AAV9)–based gene therapy, as a single intravenous infusion, to treat children less than 2 years old. Currently, the drug is approved only in the USA, and its cost exceeds PLN 2,000,000. SMN2 has nearly identical sequence as SMN1, however due to alternative splicing, only around 10% of its transcript results in a full-length, functional SMN protein. Modification of the alternative splicing of the SMN2 pre-mRNA by the drug nusinersen (Spinraza) results in an increased level of the SMN protein. Nusinersen is administered as intrathecal injections and is available both in the USA as well as in Europe. Also risdiplam and branaplam - small-molecule drugs with similar mechanism of action are now being tested in clinical trials. The inhibition proMyostatin cleavage and slowing calcium release, leads to the increased muscle growth and contractility, respectively. So far, three promising drugs are being evaluated in clinical trials: SRK-015, which is a selective and local inhibitor of the activation of myostatin, as well as reldesemtiv (CK-2127107) and tirasemtiv (CK-2127107), both being the fast skeletal muscle troponin activators. These drugs do not affect the genetic cause of SMA, but relieve the symptoms of the disease. Early diagnosis and treatment gives hope for halting the progress of SMA, preserving motor function and extending patient’s life.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest neurodegeneracyjną chorobą genetyczną, charakteryzującą się obumieraniem neuronów ruchowych. Przyczyną SMA są mutacje w genie SMN1, które skutkują niedoborem białka SMN. Niegdyś SMA uważane było za chorobę nieuleczalną, a terapia sprowadzała się do leczenia objawowego. Jednak obecnie dostępne są leki, które skutecznie hamują rozwój choroby, a wręcz dają nadzieję na jej wyleczenie. Ich mechanizm działania polega na dostarczeniu funkcjonalnej kopii genu SMN1, lub na zmodyfikowaniu składania transkryptu SMN2. Funkcjonalną kopię genu SMN1 dostarcza preparat onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Lek zawiera sekwencje cDNA, które odpowiadają prawidłowemu genowi SMN1 i podawany jest z wykorzystaniem kapsydu wirusa AAV9 jako nośnika w pojedynczej infuzji dożylnej. Leczeniem mogą być objęte dzieci do 2 roku życia. Obecnie lek zarejestrowany jest jedynie w USA, zaś koszt terapii przekracza 2 mln złotych. Gen SMN2 posiada sekwencję niemal identyczną z genem SMN1, jednak w wyniku alternatywnego składania pierwotnego transkryptu mRNA tego genu powstaje tylko ok. 10% funkcjonalnego białka SMN. Modyfikacja składania transkryptu genu SMN2 przez preparat nusinersen (Spinraza), zwiększa poziom funkcjonalnego białka SMN u leczonych nim chorych. Preparat podawany jest dooponowo. Leczenie możliwe jest zarówno w USA jak i na terenie Europy. Ponadto, testowane są również drobnocząsteczkowe leki o podobnym mechanizmie działania – risdiplam oraz branaplam. Stymulacja wzrostu mięśni oraz nasilenie ich kurczliwości stanowi również element terapii łagodzącej objawy choroby. Obecnie w fazie badań są trzy obiecujące związki: SRK-015, będący inhibitorem miostatyny, oraz reldesemtiv (CK-2127107) i tirasemtiv (CK-2127107), które są szybkimi aktywatorami troponiny. Wczesna diagnoza i podjęcie leczenia daje szansę na zahamowanie rozwoju SMA i tym samym utrzymanie sprawności motorycznej pacjenta oraz przedłużenie jego życia.
Źródło:
Farmacja Polska; 2020, 76, 1; 10-17
0014-8261
2544-8552
Pojawia się w:
Farmacja Polska
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Traumatic “TERSON SYNDROME PLUS”: Pneumocephalocele with optic atrophy
Autorzy:
Chowdhury, Sanjoy
Srivastava, Madhumita
Chowdhury, Nilanjan
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2037682.pdf
Data publikacji:
2020-06-30
Wydawca:
Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
Tematy:
optic atrophy
sub retinal
subarachnoid hemorrhage
sub hyaloid
Terson syndrome plus
Opis:
Introduction. Terson Syndrome is subarachnoid hemorrhage (SAH) with sub retinal hemorrhage flowing through channel. Reduced vision in such fresh case is due to hemorrhage itself, blocking macula/other photo receptors in the long run macular cellophane retinopathy which causes profound visual loss. SAH causes neurological problems which can become a risk factor for evacuating blood from vitreous. Hypertension is commonest cause to cause Terson Syndrome, but trauma is also devastating cause as it can lead to irreversible visual consequences like total loss of perception of light or blindness. Aim. Here we describe a case of Terson Syndrome plus disease features SAH in frontal lobe. Description of the case. When there is traumatic pneumocephalocele, it gives space to blood to imbibe towards bony optic canal and form hematoma around nerve sheath which causes compression around the same and leads to optic atrophy. Optic nerve can be injured by direct traumatic dissection during road traffic accidents (RTA), but even without that blood may accumulate around optic nerve and in turn leads to formation of hematoma and subsequently pressure induced optic atrophy. Moreover, blood can slowly travel to sub hyaloid space/sub retinal space (beneath internal limiting membrane or sub ILM) with probable gliosis covering typical boat shaped blood as seen in this case. This sub ILM hemorrhage or gliosis may have resolved through three injections of Triamcinolone in the orbital floor (OFTA) near apex, but optic atrophy snatches vision. This protocol was followed to treat traumatic compressive (peri optic hematoma) optic neuropathy and traumatic retinopathy associated with sub hyaloid hemorrhage. Conclusion. Diagnosis of Terson syndrome plus disease was established by addressing all features on computed tomography (CT) scan and magnetic resonance imaging (MRI). Plus, features include pneumocephalus, optic nerve sheath hematoma, optic atrophy and gliosis over sub-hyaloid hemorrhage, typical boat shaped. The part of hemorrhage still endured as seen on optical coherence topography, but vision was lost by virtue of optic atrophy. OCT shows clot in sub hyaloid space
Źródło:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2020, 2; 116-120
2544-2406
2544-1361
Pojawia się w:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Nusinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni – praca poglądowa
Nusinersen in the treatment of the spinal muscular atrophy
Autorzy:
Grędowska, Ewa
Modrzejewska, Sandra
Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819287.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Nusinersen
rdzeniowy zanik mięśni
oligo-nukleotyd antysensowny
spinal muscular atrophy
antisense oli-gonucleotide
Opis:
Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym wpływającym na alternatywny splicing genu SMN2, który wpływa na produkcję pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych. W roku 2016 lek został zarejestrowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) 5q w Stanach Zjednoczonych a w roku 2017 na obszarze Unii Europejskiej. Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z wiodących, genetycznych chorób będących przyczyną śmierci niemowląt. Choroba związana z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym cechuje zapadalność na poziomie 10,3–13,5 przypadków na 100 000 żywych urodzeń. Do momentu rejestracji a później refundacji wąską grupę, 30 pacjentów leczono w Polsce, w ramach programu rozszerzonego dostępu do leku. Refundacja nusinersenu weszła w życie od 1. stycznia 2019 roku zapewniając pacjentom z SMA szeroki dostęp do leczenia, z możliwością włączenia pacjentów przedobjawowych i każdego typu SMA niezależnie od wieku i stanu funkcjonalnego. Kryteria leczenia pacjentów z SMA są ujęte w programie lekowym „Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni (B.102)”, na podstawie Obwieszczenia Ministra Zdrowia z dnia 27 grudnia 2018 r. Aktualnie w programie lekowym, na dzień 31 sierpnia 2019 jest leczonych 280 pacjentów.
Nusinersen is an antisense oligonucleotide that affects thealternative splicing of the SMN2 gene, hence the production of the fully functional survival motor neuron protein. In 2016, the drug was registered for the treatment of spinal muscularatrophy (SMA) 5q in the United States and in 2017 in the European Union. Spinal muscular atrophy is one of the leading genetic diseases that causes infants death. The disease associated with autosomal recessive inheritance is characterized by an incidence of 10.3–13.5 cases per 100,000 live births. Until registration and reimbursement, a narrow group of 30 patients was treated in Poland within expanded access program. The reimbursement of nusinersen was granted on January 1, 2019, providing SMA patients with wide access to treatment, with the option of including pre-symptomatic patients and any type of SMA; regardless of age or functional status. Criteria for the treatment of patients with SMA are outlined in the drug program “Treatment of Spinal Muscular Atrophy (B.102)”; based on the Health Minister Declaration from December 27, 2018.Currently, 280 patients are treated in the drug program as of August 31, 2019.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 17-21
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Przegląd metod oceny funkcjonalnej analizujących motorykę małą i dużą u chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni
A review of functional assessment scales analyzing gross and fine motor skills in patients with spinal muscular atrophy
Autorzy:
Włodarczyk, Aleksandra
Gajewska, Ewa
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819295.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
rdzeniowy zanik mięśni
skale funkcjonalne
skala Hammersmith
Nusinersen
6-minutowy test chodu
spinal muscular atrophy
functional assessment scales
Hammersmith functional motor scale
6-minute walk test
Opis:
Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą genetyczną, której częstość występowania szacuje się na 1:11 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się degeneracją motoneuronów alfa czego efektem jest postępujące osłabienie siły mięśniowej, arefleksja w zakresie odruchów ścięgnistych, a także spowolnienie rozwoju motorycznego i zaburzenia oddychania. W przypadku pacjentów z typem 1 najpopularniejszymi skalami oceniającymi rozwój motoryczny jest CHOP-INTEND i Hammersmith Infant Neurological Examination, które bazują na osiągniętych przez dziecko kamieniach milowych. Wśród narzędzi skierowanych dla pacjentów z typem 2 i 3 największe klinicznie znaczenie mają skala Hammersmith i Motor Function Measure oceniające określone funkcje motoryczne oraz 6 minutowy test chodu badający zdolność chodzenia i zmęczenie. Narzędziem skierowanym bezpośrednio do oceny motoryki małej jest skala Revised Upper Limb Module. Ze względu na ciągłą konieczność rehabilitacji i świadomości stopnia progresji choroby konieczne jest stosowanie przez fizjoterapeutów zwalidowanych narzędzi oceniających motorykę małą i dużą u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Spinal muscular atrophy is a progressive genetic disease with frequency estimated at 1:11 000 live births. It is caused by degeneration of alphamotoneurons resulting in progressive weakening of muscles strength, areflexia of tendon reflexes as well as slowdown in motor skills and respiratory disorders. For patients with type 1 the most popular scales assessing functional motor skills are CHOP-INTEND and Hammersmith Infant Neurological Examination, which are based on milestones achieved by a child. Among the methods for patients with type 2 and 3, the Hammersmith and Motor Function Measure scales assessing specific motor functions are the most clinically important. A 6-minute walk test which checks gait ability and fatigue is equally significant in this group of patients. Revised Upper Limb Module is a tool aimed directly at the assessment of small motor ability. Due to constant need for rehabilitation and awareness of disease progress, it is necessary for physiotherapists to use validated methods assessing fine and gross motor skills in patients with spinal muscular atrophy.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 23-26
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Specjalne potrzeby edukacyjne uczniów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)
Special educational needs of students with spinal muscular atrophy (SMA)
Autorzy:
Gniazdowska, Karolina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2216305.pdf
Data publikacji:
2019-07-01
Wydawca:
Akademia Humanistyczno-Ekonomiczna w Łodzi
Tematy:
rdzeniowy zanik mięśni
SMA
edukacja
uczeń
specjalne potrzeby edukacyjne
edukacja włączająca
spinal muscular atrophy
education
student
special educational needs
inclusive education
Opis:
Edukacja włączająca wymaga od wszystkich nauczycieli zapoznawania się z różnymi niepełnosprawnościami, z którymi mogą się zetknąć w swojej praktyce zawodowej. Celem niniejszego artykułu jest przybliżenie pedagogom obrazu uczniów ze specyficzną chorobą neurodegeneracyjną, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Choroba ta powoduje niepełnosprawność ruchową, ale sprawność intelektualna zostaje zachowana, zatem przed nauczycielami – głównie w szkołach ogólnodostępnych, bo tam najczęściej uczą się tacy uczniowie – stoi wyzwanie związane ze stworzeniem warunków do zaspokojenia ich specjalnych potrzeb edukacyjnych i umożliwienia samorealizacji, mimo nasilających się ograniczeń. W artykule przedstawiono charakterystykę SMA i największe zagrożenia w przebiegu tej choroby oraz ich skutki. Omówiono funkcjonalne ograniczenia, które mogą rzutować na możliwości uczenia się. Dalsza część artykułu ukazuje specyfikę specjalnych potrzeb edukacyjnych i możliwości wsparcia ucznia z SMA, dotyczące m.in. dostosowania organizacji nauczania, metod nauczania i środków dydaktycznych.
Inclusive education requires all teachers to become acquainted with various disabilities that they may encounter in their professional practice. The aim of this article is to present the situation of students with a specific neurodegenerative disease – spinal muscular atrophy (SMA). This disease causes physical disability, but it does not affect intellectual ability, so before teachers – mainly in mainstream schools, because that is where students learn most often – is a challenge related to creating conditions to meet their special educational needs and enable self-realisation, despite increasing limitations. The article presents the characteristics of SMA, highlighting its threats and effects. The article shows the functional limitations that may affect the possibilities of learning. The final part of the article presents the character of special educational needs and support opportunities for students with SMA, including adaptation of teaching organisation, teaching methods and teaching aids.
Źródło:
Kultura i Wychowanie; 2019, 15, 1; 127-138
2544-9427
2083-2923
Pojawia się w:
Kultura i Wychowanie
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The application of High-Speed camera (HS), acoustic analysis and Voice Handicap Index (VHI) questionnaire in diagnosis of voice disorders in elderly men
Autorzy:
Kosztyła-Hojna, Bożena
Zdrojkowski, Maciej
Duchnowska, Emilia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1397805.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
acoustic voice analysis
HSDI
hypofunctional dysphonia
presbyphonia
vocal fold atrophy
Opis:
Objective: The process of ageing begins after 60 years of age and is referred to as presbyphonia (Vox senium). The causes include functional or organic voice disorders, often coexisting with dry upper respiratory tract infection. Introduction: The aim of the study is the use of high-speed camera and acoustic voice analysis in diagnostics of the clinical form of presbyphonia. M aterials and methods: The study included a group of 50 men, non-smokers, age from 51 to 72, who do not use their voice professionally. High-Speed Digital Imaging and HS camera have been used, allowing evaluation of real vibrations of vocal folds, along with acoustic voice analysis using a software by DiagNova Technologies. Results: VHI questionnaire has been used for self-assessment of voice disability. Visualizations of the larynx enabled recognition of hypofunctional dysphonia or atrophy of vocal folds that cause voice disorders. This was confirmed by parameters of voice acoustic evaluation: F0, NHR, narrowband spectrography. The pathological value of NHR and the presence of nonharmonic components in the range of high frequency levels indicated glottal insufficiency, recorded with the visualization technique of the larynx by HS camera. A significant shortening of maximum phonation time in relation to the control group has also been recorded. Discussion: The objective examination of voice pathology is crucial in diagnosis and rehabilitation, however, subjective assessment of the patient is important in the scope of the procedure used. The patient’s subjective self-rating assessment (VHI) confirmed the sense of voice disorders in elderly men, indicating the need for rapid and accurate clinical diagnosis.
Źródło:
Polish Journal of Otolaryngology; 2019, 73, 5; 25-30
0030-6657
2300-8423
Pojawia się w:
Polish Journal of Otolaryngology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Detection of IL-1β, IL-6 and TNF-αin Sprague-Dawely rats’ atrophic thymus induced by lipopolysaccharide
Autorzy:
Zhong, Y.B.
Zhang, X.L.
Lv, M.Y.
Hu, X.F.
Li, Y.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2087664.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
lipopolysaccharide
pro-inflammatory cytokines
thymus atrophy
rat
Źródło:
Polish Journal of Veterinary Sciences; 2018, 21, 3; 589-597
1505-1773
Pojawia się w:
Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Molekularne podłoże i terapia rdzeniowego zaniku mięśni
Molecular basis and therapy of spinal muscular atrophy
Autorzy:
Szczerba, Anna
Śliwa, Aleksandra
Żarowski, Marcin
Jankowska, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2045802.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
rdzeniowy zanik mięśni
gen SMN
białko SMN
antysensowe oligonukleotydy
nusinersen
terapia genowa
AVXS
spinal muscular atrophy
SMN gene
SMN protein
antisense oligonucleotides Spinraza
gene therapy
Zolgensma
Opis:
Rdzeniowy zanik mięśni, SMA (spinal muscular atrophy) to genetyczna choroba powodowana mutacją genu SMN1 i w konsekwencji niedoborem białka SMN (survival of motor neuron), które odgrywa kluczową rolę w regulacji ekspresji genów w motoneuronach. Jego brak prowadzi do zwyrodnienia i apoptozy komórek rogów przednich rdzenia kręgowego i w konsekwencji zaniku mięśni. Gen SMN w ludzkim genomie występuje w co najmniej dwóch kopiach: SMN1 i SMN2. Oba geny kodują identyczne białko, jednak transkrypty SMN1 mają pełną długość (FL-SMN), a 90% transkryptów SMN2 jest pozbawiona eksonu 7 (SMN-Δ7), co powoduje niefunkcjonalność białka. FL-SMN jest niezbędne do prawidłowego przeprowadzenia procesu splicingu. Niskie stężenie białka SMN upośledza także dynamikę szkieletu aktynowego, co skutkuje zahamowaniem wzrostu aksonów motoneuronów. Dotychczasowe leczenie SMA opierało się głównie na działaniach neuroprotekcyjnych i wzmacniających siłę mięśni. Obecnie, dzięki wykorzystaniu antysensowych nukleotydów (ASO), możliwa jest terapia modulująca przebieg splicingu, która pozwala na włączenie eksonu 7 do transkryptu SMN2. Takim ASO jest nusinersen, który został zatwierdzony do użytku w USA i Europie; jest on w pełni refundowany w Polsce. Terapeutyk jest przeznaczony do leczenia pacjentów ze wszystkimi typami SMA w każdym wieku. Inną strategią leczenia jest terapia genowa pod nazwą onasemnogene abeparvovec (AVXS-101), polegająca na wprowadzeniu do organizmu pacjenta prawidłowej kopii genu SMN1. Nośnikiem genu terapeutycznego, wnikającego jedynie do komórek układu nerwowego, jest wektor wirusowy AAV. Lek ten został zatwierdzony przez FDA w leczeniu SMA pacjentów poniżej 2. roku życia.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder caused by mutations in the SMN1 gene and, consequently, a deficiency of the SMN (survival of motor neuron) protein, which plays a key role in regulating gene expression in motoneurons. Its absence leads to degeneration and apoptosis of the anterior horn cells of the spinal cord and, as a consequence, to muscular atrophy. In the human genome the SMN gene is found in at least two copies: SMN1 and SMN2. Both genes encode the same protein, however, SMN1 transcripts are full-length (FL-SMN) and 90% of SMN2 transcripts are deprived of exon 7 (SMN-Δ7), which causes the protein to be non-functional. FL-SMN is necessary for proper splicing process. Low concentration of the SMN protein also impairs the dynamics of the actin skeleton, which results in inhibition of motoneuron axon growth. Hitherto SMA treatment was based mainly on neuroprotective and muscle strength enhancing approaches. Currently, thanks to the use of antisense nucleotides (ASO), it is possible to modulate the splicing process of SMN2, which allows the incorporation of exon 7 into the SMN2 transcripts. Nusinersen is an ASO that has been approved for clinical use in USA and Europe; it is fully refunded in Poland. The therapy is intended for the treatment of patients with all types of SMA at all ages. Another treatment strategy is the gene therapy called onasemnogene abeparvovec (AVXS-101) which allows introducing the correct copy of the SMN1 gene into the patient’s body. The carrier of the therapeutic gene that enters only the cells of the nervous system is an AAV viral vector. This drug has been approved by the FDA for the treatment of SMA in patients under 2 years of age.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 39-46
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies