- Tytuł:
-
Wolf–Hirschhorn syndrome – a case report
Zespół Wolfa–Hirschhorna – opis przypadku - Autorzy:
-
Bulak, Halyna
Kopanska, Dzwenyslava - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1034426.pdf
- Data publikacji:
- 2017
- Wydawca:
- Medical Communications
- Tematy:
-
Wolf–Hirschhorn syndrome
hypertelorism
microcephaly
micrognathia - Opis:
-
Wolf–Hirschhorn syndrome is a severe genetic condition that affects many systems of the human body. The genetic mechanism is based on the deletion of the distal portion of the short arm of chromosome 4 (4p). Individuals affected by the syndrome have a special phenotype: wide bridge of the nose, widely spaced eyes, micrognathia, microcephaly, growth retardation, cryptorchidism, heart defects, hearing loss and severe intellectual disability. The patient from our case report was hospitalised at the Lviv City Children’s Hospital at the age of six hours in a severe condition, with distinctive features of a genetic syndrome, which was connected with intraventricular haemorrhage. At the age of three months, he showed delayed physical and neurocognitive development and a characteristic appearance, which led to a specialist consultation to diagnose the genetic disease. This time, on the basis of clinical, laboratory and instrumental findings, the boy was diagnosed with Wolf–Hirschhorn syndrome.
Zespół Wolfa–Hirschhorna jest ciężką chorobą genetyczną objawiającą się szeregiem wad wrodzonych dotykających różnych układów ludzkiego organizmu. Mechanizm genetyczny tego zespołu polega na delecji dystalnej części krótkiego ramienia chromosomu 4 (4p). Osoby dotknięte tym schorzeniem mają charakterystyczny fenotyp, na który składają się m.in. szeroka podstawa nosa, szeroko rozstawione oczy, mikrognacja, mikrocefalia, upośledzenie wzrostu, wnętrostwo, wady serca, ubytki słuchu oraz ciężkie upośledzenie intelektualne. Przedstawiony w pracy pacjent był hospitalizowany w Miejskim Szpitalu Dziecięcym we Lwowie w 6. godzinie życia w stanie ciężkim, z wyraźnymi cechami zespołu zaburzeń genetycznych oraz krwawieniem dokomorowym. W wieku 3 miesięcy, ze względu na wyraźnie opóźniony rozwój motoryczny oraz neuropoznawczy, a także charakterystyczne cechy fizjonomiczne, pacjenta skierowano do konsultacji genetycznej w celu ustalenia rozpoznania. W oparciu o wyniki badań fizykalnych, laboratoryjnych i genetycznych stwierdzono u niego zespół Wolfa–Hirschhorna. - Źródło:
-
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2017, 13, 2; 267-269
1734-1531
2451-0742 - Pojawia się w:
- Pediatria i Medycyna Rodzinna
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł