Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Williams syndrome" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-3 z 3
    Tytuł:
    Dziecko z zespołem Williamsa – diagnoza, terapia, rokowania. Studium przypadku dziecka 3-letniego
    Child with Williams Syndrome – Diagnosis, Therapy, Prognosis. Case Study of a 3-Year-Old Child
    Autorzy:
    Kackieło-Tomulewicz, Justyna
    Kurowska, Klaudia
    Magnuszewski, Łukasz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/892895.pdf
    Data publikacji:
    2020-08-30
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Logopedyczne
    Tematy:
    zespół Williamsa
    diagnoza
    terapia
    zaburzenia mowy
    Williams syndrome
    diagnosis
    therapy
    speech disorders
    Opis:
    Zespół Williamsa (ZW) jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwojowym pojawiającym się raz na 20 000–75 000 żywych urodzeń. Do najczęściej wymienianych objawów ZW zalicza się specyficzny wygląd, niepełnosprawność intelektualną oraz problemy zdrowotne. U pacjentów z ZW rozwój mowy jest opóźniony o średnio dwa lata. U znacznej większości dzieci stwierdza się również występowanie niepełnosprawności intelektualnej. Celem pracy jest przedstawienie studium przypadku dziecka 3-letniego z zespołem Williamsa. Opisano przebieg badania logopedycznego oraz przykładowy plan terapii zaburzeń mowy. Prawidłowo prowadzona terapia pozwala na przygotowanie pacjentów do dorosłego, samodzielnego życia (z NI w stopniu lekkim).
    Williams syndrome (WS) is a genetically conditioned developmental disorder that occurs once in 20,000 – 75,000 live births. The most frequently mentioned symptoms of WS include a specific appearance, intellectual disability and health problems. In patients with WS speech development is delayed by an average of two years. Children also have intellectual disability. The aim of the work is to present a case study of a three-year-old child with WS. The course of speech therapy and an exemplary therapy plan for speech disorders have been described. Properly conducted therapy allows the preparation of patients for adult, independent life.
    Źródło:
    Logopedia; 2019, 48, 1; 303-314
    0459-6935
    Pojawia się w:
    Logopedia
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rzadsze przyczyny kamicy układu moczowego na przykładzie pacjentów z nadczynnością przytarczyc i podejrzeniem hiperkalciurii samoistnej
    Rare causes of urolithiasis exampled by patients with hyperparathyroidism and suspected of Williams’ syndrome
    Autorzy:
    Straż-Żebrowska, Ewa
    Jung, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1031180.pdf
    Data publikacji:
    2009
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Williams’ syndrome
    hypercalciuria
    hyperparathyroidism
    rolithiasis
    kamica układu moczowego
    hiperkalciuria
    hiperkalcemia
    nadczynność przytarczyc
    hiperkalcemia samoistna
    Opis:
    Urolithiasis is a significant and a common health problem in children’s nephrology and urology. Taking into account the consequences, such as colic renal pain, recurrent urinary tract infection and renal failure, fast diagnosis and treatment of urolithiasis is needed. Hypercalciuria is the most common metabolic abnormality in patients with calcium kidney stones. Hypercalciuria may be caused by increased intestinal calcium absorption, decreased renal calcium reabsorption or hyperparathyroidism. A serum calcium level is steady and is regulated by the actions of parathyroid hormone, vitamin D3 and the opposing effect of calcitonin. We describe two clinical cases that demonstrate uncommon aetiology of urolithiasis: the male patient with recurrent urolithiasis caused by hyperparathyroidism due to parathyroid gland hyperplasia and the female patient with hypercalcaemia accompanied by urolithiasis and Williams syndrome suspicion. Hyperparathyroidism is characterised by high serum calcium level, hypercalciuria, elevated PTH and renal metabolite of vitamin D3 concentration. The clinical manifestation of Williams’ syndrome include distinct facial appearance associated with cardiovascular anomalies, intermittent hypercalcaemia and hypercalciuria, neurodevelopmental and gastrointestinal tract abnormalities. A characteristic behavioural profile, in children with Williams’ syndrome, is observed and called “cocktail party”.
    Kamica układu moczowego stanowi istotny i częsty problem zdrowotny w nefrologii i urologii dziecięcej. Z uwagi na konsekwencje tej choroby, takie jak dolegliwości bólowe, nawroty zakażeń układu moczowego, a nawet niewydolność nerek, wskazane jest szybkie rozpoznanie i leczenie kamicy układu moczowego. Najczęstszą przyczyną metaboliczną tego schorzenia jest hiperkalciuria. Może ona występować jako hiperkalciuria absorpcyjna, nerkowa lub związana z nadczynnością przytarczyc. W prawidłowych warunkach stężenie wapnia w surowicy jest stałe i podlega regulacji hormonalnej poprzez działanie parathormonu, witaminy D3 oraz przeciwstawnie działającej kalcytoniny. W pracy przedstawiono dwie prezentacje kliniczne będące przykładem rzadszych przyczyn kamicy układu moczowego: pacjenta z nawrotową kamicą układu moczowego, której przyczyną była nadczynność przytarczyc spowodowana hiperplazją przytarczyc, oraz dziewczynkę z podejrzeniem genetycznego podłoża kamicy, jakim jest hiperkalcemia samoistna. Dla nadczynności przytarczyc właściwe są podwyższone stężenia wapnia w surowicy, hiperkalciuria, podwyższone wartości parathormonu i nerkowego metabolitu witaminy D3. Na zespół Williamsa (hiperkalcemia samoistna) składają się: charakterystyczna dysmorfia twarzy, której mogą towarzyszyć wady serca, przejściowa hiperkalcemia oraz hiperkalciuria, objawy ze strony układu nerwowego i pokarmowego. Dzieci cierpiące na to schorzenie są obdarzone specyficzną osobowością, tzw. cocktail party.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 2; 126-130
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Interdisciplinary care and support of child development with Williams syndrome
    Interdyscyplinarna opieka i wspomaganie rozwoju dziecka z zespołem Williamsa
    Autorzy:
    Nogala, Agnieszka
    Kazimierska-Zając, Magdalena
    Jakubowska, Luba
    Trafalska, Agata
    Rosińczyk, Joanna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2117645.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Uniwersytet Wrocławski. Wydział Nauk Historycznych i Pedagogicznych. Instytut Pedagogiki. Zakład Historii Edukacji
    Tematy:
    zespół Williamsa
    opieka nad dzieckiem
    interdyscyplinarna opieka
    wspomaganie rozwoju
    childcare
    interdisciplinary care
    Williams syndrome
    suport of child development
    Opis:
    Cel: Zespół Williamsa to rzadkie, wieloukładowe, genetycznie uwarunkowane zaburzenie, występujące jednakowo u dziewczynek, jak i u chłopców na całym świecie, niezależnie od grupy etnicznej. Celem pracy jest przedstawienie znaczenia interdyscyplinarnej opieki i wspomagania rozwoju dziecka z zespołem Williamsa. Metody: Interdyscyplinarne podejście do opieki i wspomagania rozwoju dziecka z zespołem Williamsa. Wyniki: Zespół Williamsa objawia się charakterystycznymi nieprawidłowościami fizycznymi (dysmorficzne cechy twarzy), medycznymi (schorzenia sercowo-naczyniowe), poznawczymi (umiarkowane upośledzenie umysłowe) oraz społeczno-emocjonalnymi. Dziecko powinno być pod opieką lekarzy różnych specjalności i innych specjalistów: logopedy, psychologa czy fizjoterapeuty. Wnioski: Terapia musi obejmować usprawnianie motoryki, funkcji sensorycznych, poznawczych, ćwiczenia z zakresu komunikacji interpersonalnej i zachowań społecznych. Dobra współpraca między specjalistami jest niezbędna w prawidłowym zaplanowaniu i prowadzeniu terapii.
    Aim: Williams syndrome is a rare, multi-system, genetically conditioned disorder, occurring equally at girls and boys around the world regardless of the ethnic group. The aim of the work is the presentation of the meaning of interdisciplinary care and support in the development of a child with the Williams syndrome. Methods: Interdisciplinary approach to care and support of development of a child with the Williams syndrome. Results: Williams syndrome manifests itself in characteristic physical (dysmorphic facial features), medical (cardiovascular), cognitive (moderate mental retardation) and social-emotional disorders. The child should be under the care of different types of doctors and medical specialists, a speech therapist, psychologist and physiotherapist. Conclusions: Therapy must include improving motor activity, sensory and cognitive functions, exercises in interpersonal communication and social behavior. Good cooperation between specialists is essential in the proper planning and conducting of therapy.
    Źródło:
    Wychowanie w Rodzinie; 2018, XVIII, (2/2018); 401-414
    2082-9019
    Pojawia się w:
    Wychowanie w Rodzinie
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-3 z 3

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies