Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Nusinersen" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-7 z 7
    Tytuł:
    Molekularne podłoże i terapia rdzeniowego zaniku mięśni
    Molecular basis and therapy of spinal muscular atrophy
    Autorzy:
    Szczerba, Anna
    Śliwa, Aleksandra
    Żarowski, Marcin
    Jankowska, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2045802.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    gen SMN
    białko SMN
    antysensowe oligonukleotydy
    nusinersen
    terapia genowa
    AVXS
    spinal muscular atrophy
    SMN gene
    SMN protein
    antisense oligonucleotides Spinraza
    gene therapy
    Zolgensma
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni, SMA (spinal muscular atrophy) to genetyczna choroba powodowana mutacją genu SMN1 i w konsekwencji niedoborem białka SMN (survival of motor neuron), które odgrywa kluczową rolę w regulacji ekspresji genów w motoneuronach. Jego brak prowadzi do zwyrodnienia i apoptozy komórek rogów przednich rdzenia kręgowego i w konsekwencji zaniku mięśni. Gen SMN w ludzkim genomie występuje w co najmniej dwóch kopiach: SMN1 i SMN2. Oba geny kodują identyczne białko, jednak transkrypty SMN1 mają pełną długość (FL-SMN), a 90% transkryptów SMN2 jest pozbawiona eksonu 7 (SMN-Δ7), co powoduje niefunkcjonalność białka. FL-SMN jest niezbędne do prawidłowego przeprowadzenia procesu splicingu. Niskie stężenie białka SMN upośledza także dynamikę szkieletu aktynowego, co skutkuje zahamowaniem wzrostu aksonów motoneuronów. Dotychczasowe leczenie SMA opierało się głównie na działaniach neuroprotekcyjnych i wzmacniających siłę mięśni. Obecnie, dzięki wykorzystaniu antysensowych nukleotydów (ASO), możliwa jest terapia modulująca przebieg splicingu, która pozwala na włączenie eksonu 7 do transkryptu SMN2. Takim ASO jest nusinersen, który został zatwierdzony do użytku w USA i Europie; jest on w pełni refundowany w Polsce. Terapeutyk jest przeznaczony do leczenia pacjentów ze wszystkimi typami SMA w każdym wieku. Inną strategią leczenia jest terapia genowa pod nazwą onasemnogene abeparvovec (AVXS-101), polegająca na wprowadzeniu do organizmu pacjenta prawidłowej kopii genu SMN1. Nośnikiem genu terapeutycznego, wnikającego jedynie do komórek układu nerwowego, jest wektor wirusowy AAV. Lek ten został zatwierdzony przez FDA w leczeniu SMA pacjentów poniżej 2. roku życia.
    Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder caused by mutations in the SMN1 gene and, consequently, a deficiency of the SMN (survival of motor neuron) protein, which plays a key role in regulating gene expression in motoneurons. Its absence leads to degeneration and apoptosis of the anterior horn cells of the spinal cord and, as a consequence, to muscular atrophy. In the human genome the SMN gene is found in at least two copies: SMN1 and SMN2. Both genes encode the same protein, however, SMN1 transcripts are full-length (FL-SMN) and 90% of SMN2 transcripts are deprived of exon 7 (SMN-Δ7), which causes the protein to be non-functional. FL-SMN is necessary for proper splicing process. Low concentration of the SMN protein also impairs the dynamics of the actin skeleton, which results in inhibition of motoneuron axon growth. Hitherto SMA treatment was based mainly on neuroprotective and muscle strength enhancing approaches. Currently, thanks to the use of antisense nucleotides (ASO), it is possible to modulate the splicing process of SMN2, which allows the incorporation of exon 7 into the SMN2 transcripts. Nusinersen is an ASO that has been approved for clinical use in USA and Europe; it is fully refunded in Poland. The therapy is intended for the treatment of patients with all types of SMA at all ages. Another treatment strategy is the gene therapy called onasemnogene abeparvovec (AVXS-101) which allows introducing the correct copy of the SMN1 gene into the patient’s body. The carrier of the therapeutic gene that enters only the cells of the nervous system is an AAV viral vector. This drug has been approved by the FDA for the treatment of SMA in patients under 2 years of age.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 39-46
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Nusinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni – praca poglądowa
    Nusinersen in the treatment of the spinal muscular atrophy
    Autorzy:
    Grędowska, Ewa
    Modrzejewska, Sandra
    Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819287.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    Nusinersen
    rdzeniowy zanik mięśni
    oligo-nukleotyd antysensowny
    spinal muscular atrophy
    antisense oli-gonucleotide
    Opis:
    Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym wpływającym na alternatywny splicing genu SMN2, który wpływa na produkcję pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych. W roku 2016 lek został zarejestrowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) 5q w Stanach Zjednoczonych a w roku 2017 na obszarze Unii Europejskiej. Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z wiodących, genetycznych chorób będących przyczyną śmierci niemowląt. Choroba związana z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym cechuje zapadalność na poziomie 10,3–13,5 przypadków na 100 000 żywych urodzeń. Do momentu rejestracji a później refundacji wąską grupę, 30 pacjentów leczono w Polsce, w ramach programu rozszerzonego dostępu do leku. Refundacja nusinersenu weszła w życie od 1. stycznia 2019 roku zapewniając pacjentom z SMA szeroki dostęp do leczenia, z możliwością włączenia pacjentów przedobjawowych i każdego typu SMA niezależnie od wieku i stanu funkcjonalnego. Kryteria leczenia pacjentów z SMA są ujęte w programie lekowym „Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni (B.102)”, na podstawie Obwieszczenia Ministra Zdrowia z dnia 27 grudnia 2018 r. Aktualnie w programie lekowym, na dzień 31 sierpnia 2019 jest leczonych 280 pacjentów.
    Nusinersen is an antisense oligonucleotide that affects thealternative splicing of the SMN2 gene, hence the production of the fully functional survival motor neuron protein. In 2016, the drug was registered for the treatment of spinal muscularatrophy (SMA) 5q in the United States and in 2017 in the European Union. Spinal muscular atrophy is one of the leading genetic diseases that causes infants death. The disease associated with autosomal recessive inheritance is characterized by an incidence of 10.3–13.5 cases per 100,000 live births. Until registration and reimbursement, a narrow group of 30 patients was treated in Poland within expanded access program. The reimbursement of nusinersen was granted on January 1, 2019, providing SMA patients with wide access to treatment, with the option of including pre-symptomatic patients and any type of SMA; regardless of age or functional status. Criteria for the treatment of patients with SMA are outlined in the drug program “Treatment of Spinal Muscular Atrophy (B.102)”; based on the Health Minister Declaration from December 27, 2018.Currently, 280 patients are treated in the drug program as of August 31, 2019.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 17-21
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Proces składania RNA jako cel oddziaływania terapeutycznego
    Therapeutic targeting of alternative splicing
    Autorzy:
    Paluszczak, Jarosław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/762699.pdf
    Data publikacji:
    2019-12-29
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Farmaceutyczne
    Tematy:
    alternatywne składanie RNA
    antysensowne oligonukleotydy
    nusinersen
    eteplirsen
    modulatory składania RNA
    alternative splicing
    antisense oligonucleotides
    RNA splicing modulators
    Opis:
    Gene transcription leads to the generation of pre-mRNA molecules which contain both coding sequences (exons) and intervening non-coding sequences (introns). The primary transcript needs further processing which involves the excision of introns and ligation of exons. This process is called RNA splicing. Nearly all primary transcripts undergo alternative forms of splicing, which may lead to exon skipping or intron inclusion in the final mRNA. Thus, the translation of alternatively spliced RNA molecules results in the formation of slightly different proteins, which may, in some cases, exert antagonistic activity. Splicing is a multistage process which is conducted by a complex machinery comprising small nuclear RNA molecules and many proteins called splicing factors. The process undergoes precise regulation by means of cis acting internal RNA sequences and trans acting protein factors which may either enhance or silence the splicing of an exon. Many diseases are associated with aberrations of alternative splicing and its modulation may be used therapeutically, e.g. for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) or Duchenne muscular dystrophy (DMD). This article presents current knowledge of the ways of pharmacological modulation of alternative splicing. The focus is on the use of those therapeutics which have been already approved for clinical application or have entered clinical trials. The chemistry and mechanism of action of specific splice switching oligonucleotides is presented. Nusinersen promotes exon inclusion during splicing of SMN2 and is used for SMA treatment. On the other hand, eteplirsen is an oligonucleotide promoting exon skipping during splicing of mutated DMD and has been conditionally approved for DMD treatment. Moreover, small molecule modulators of alternative splicing (e.g. branaplam) are also described. The dynamic developments in this field should result in the approval of new drugs acting by the modulation of alternative splicing in the nearest future.
    Powstająca w wyniku transkrypcji genu cząsteczka pre-mRNA zawiera odcinki kodujące (eksony) poprzedzielane odcinkami niekodującymi (intronami). Pierwotny transkrypt wymaga obróbki, która polega między innymi na wycinaniu intronów i łączeniu eksonów. Proces ten nazywany jest składaniem RNA. W przypadku niemal wszystkich transkryptów, składanie pre-mRNA przebiega w komórkach alternatywnymi drogami, na przykład prowadząc do wykluczenia jednego z eksonów z ostatecznego transkryptu, lub włączenia jednego z intronów. Proces składania RNA przeprowadzany jest przez skomplikowaną maszynerię złożoną z małych cząsteczek RNA i białek, i podlega precyzyjnej regulacji. Wiele chorób związanych jest z nieprawidłowościami alternatywnego składania RNA, a modulacja tego procesu może być wykorzystana terapeutycznie, między innymi w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, ang. spinal muscular atrophy) czy dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD). Celem artykułu jest przedstawienie wiedzy na temat farmakologicznych możliwości wpływania na proces składania RNA. Nacisk położono na scharakteryzowanie tych terapeutyków, które zostały już zarejestrowane do użytku klinicznego, lub które są w trakcie zaawansowanych badań klinicznych. Zaprezentowano budowę chemiczną i mechanizm działania oligonukleotydowych przełączników składania RNA. Nusinersen stymuluje włączanie eksonu 7 w trakcie składania SMN2 i jest wykorzystywany w leczeniu SMA. Eteplirsen, który stymuluje pomijanie eksonu 51 w trakcie składania zmutowanych wariantów DMD, został warunkowo dopuszczony do leczenia DMD w USA. Opisano także drobnocząsteczkowe modulatory alternatywnego składnia RNA, np. branaplam. Dynamiczny rozwój tego obszaru badań stwarza szansę na wprowadzone w najbliższej przyszłości do lecznictwa kolejnych leków, których mechanizm działania oparty będzie na modulacji alternatywnego składania RNA.
    Źródło:
    Farmacja Polska; 2019, 75, 11; 605-616
    0014-8261
    2544-8552
    Pojawia się w:
    Farmacja Polska
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przegląd metod oceny funkcjonalnej analizujących motorykę małą i dużą u chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni
    A review of functional assessment scales analyzing gross and fine motor skills in patients with spinal muscular atrophy
    Autorzy:
    Włodarczyk, Aleksandra
    Gajewska, Ewa
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819295.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    skale funkcjonalne
    skala Hammersmith
    Nusinersen
    6-minutowy test chodu
    spinal muscular atrophy
    functional assessment scales
    Hammersmith functional motor scale
    6-minute walk test
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą genetyczną, której częstość występowania szacuje się na 1:11 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się degeneracją motoneuronów alfa czego efektem jest postępujące osłabienie siły mięśniowej, arefleksja w zakresie odruchów ścięgnistych, a także spowolnienie rozwoju motorycznego i zaburzenia oddychania. W przypadku pacjentów z typem 1 najpopularniejszymi skalami oceniającymi rozwój motoryczny jest CHOP-INTEND i Hammersmith Infant Neurological Examination, które bazują na osiągniętych przez dziecko kamieniach milowych. Wśród narzędzi skierowanych dla pacjentów z typem 2 i 3 największe klinicznie znaczenie mają skala Hammersmith i Motor Function Measure oceniające określone funkcje motoryczne oraz 6 minutowy test chodu badający zdolność chodzenia i zmęczenie. Narzędziem skierowanym bezpośrednio do oceny motoryki małej jest skala Revised Upper Limb Module. Ze względu na ciągłą konieczność rehabilitacji i świadomości stopnia progresji choroby konieczne jest stosowanie przez fizjoterapeutów zwalidowanych narzędzi oceniających motorykę małą i dużą u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
    Spinal muscular atrophy is a progressive genetic disease with frequency estimated at 1:11 000 live births. It is caused by degeneration of alphamotoneurons resulting in progressive weakening of muscles strength, areflexia of tendon reflexes as well as slowdown in motor skills and respiratory disorders. For patients with type 1 the most popular scales assessing functional motor skills are CHOP-INTEND and Hammersmith Infant Neurological Examination, which are based on milestones achieved by a child. Among the methods for patients with type 2 and 3, the Hammersmith and Motor Function Measure scales assessing specific motor functions are the most clinically important. A 6-minute walk test which checks gait ability and fatigue is equally significant in this group of patients. Revised Upper Limb Module is a tool aimed directly at the assessment of small motor ability. Due to constant need for rehabilitation and awareness of disease progress, it is necessary for physiotherapists to use validated methods assessing fine and gross motor skills in patients with spinal muscular atrophy.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 23-26
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Ocena funkcji motorycznych chorego z SMA IIIb poddanego fizjoterapii z jednoczesnym leczeniem lekiem Nusinersen - opis przypadku
    Assessment of motor functions in a patient with SMA IIIb undergoing physiotherapy with simultaneous treatment with Nusinersen - a case study
    Autorzy:
    Raczak, Maciej R.
    Furmaniuk, Lech
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2026075.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    SMA
    Nusinersen (Spinraza
    fizjoterapia
    funkcje motoryczne
    HFMSE
    physiotherapy
    motor functions
    Opis:
    Praca przedstawia zmiany w funkcjach motorycznych pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) IIIb w wyniku prowadzonej fizjoterapii i farmakoterapii lekiem Nusinersen (Spinraza). Zakres zmian monitorowano na podstawie analizy wyników punktacji przy użyciu skali Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE). Przy wykonywaniu testów z użyciem skali HFMSE badany był oceniany w trzystopniowej skali, składającej się z trzydziestu trzech czynności, mających na celu klasyfikację funkcjonalną osób z SMA III. W początkowym badaniu zaobserwowano wynik w skali HFMSE na poziomie 24 punktów z 66 możliwych do zdobycia. Wzrost zanotowano po sześciu miesiącach leczenia oraz prowadzonej fizjoterapii z 24 na 28 punktów, zmiany nastąpiły w testach dotyczących funkcji zmiany pozycji z leżenia tyłem do leżenia przodem i odwrotnie. Następny wzrost wystąpił po trzech miesiącach z 28 na 31 punktów, zmiany nastąpiły w testach dotyczących funkcji podporu ciała oraz zmiany pozycji z leżenia tyłem do siadu. Ostatni wzrost zaobserwowano po kolejnych trzech miesiącach z 31 na 34 punkty, zmiany nastąpiły w testach dotyczących funkcji wejścia do pozycji czworaczej oraz przemieszczania się w niej. Po przeanalizowaniu wniosków oraz porównaniu ich z opublikowanymi w artykułach naukowych wyników badań klinicznych, zaobserwowano wzrost funkcji motorycznych w skali HFMSE u pacjenta z SMA IIIb w wyniku prowadzonej fizjoterapii wspomaganej terapią lekiem Nusinersen.
    The paper presents changes in the motor functions of a patient with spinal muscular atrophy (SMA) IIIb as a result of physiotherapy supported by Nusinersen (Spinraza) therapy. The extent of the changes was monitored by analyzing the scores using the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE). When testing with the HFMSE scale, the subject was assessed on a three-point scale consisting of thirty-three activities aimed at functional classification of people with SMA III. In the initial study the HFMSE score was 24 out of 66 possible. The increase from 24 to 28 points was noted after six months of treatment and physiotherapy, the changes occurred in the tests of the function of changing the position from supine to prone and vice versa. The next increase from 28 to 31 points occurred after three months, the changes occurred in the tests of the body support function and the change of position from supine to sitting. The last increase from 31 to 34 points was observed after the next three months, the changes took place in the tests of the function of entering the quadruple position and moving in it. After analyzing the conclusions and comparing them with the results of clinical trials published in scientific articles, an increase in motor functions in the HFMSE scale was observed in a patient with SMA IIIb as a result of physiotherapy supported by Nusinersen therapy.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 59; 92-96
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rdzeniowy zanik mięśni – onasemnogene abeparvovec i inne opcje terapeutyczne
    Spinal muscular atrophy - onasemnogene abeparvovec and other therapeutic options
    Autorzy:
    Majchrzak-Celińska, Aleksandra A.
    Warych, Anna
    Szoszkiewicz, Mikołaj
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/762691.pdf
    Data publikacji:
    2020-02-25
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Farmaceutyczne
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    SMN1
    SMN2
    onasemnogene abeparvovec
    nusinersen
    spinal muscular atrophy
    Opis:
    Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder that results in the loss of motor neurons. SMA is caused by mutations in the SMN1 gene, leading to the decreased synthesis of the SMN protein, necessary for motor neuron survival. In the past, SMA was considered to be an incurable disease, and therapy was limited only to symptomatic treatment. However, currently there are drugs which effectively inhibit the development of the disease, and even give hope for its cure. Their mechanism of action involves either delivering of a functional copy of the SMN1 gene, or modification of the alternative splicing of the SMN2 gene. Moreover, amelioration of muscle growth and increasing muscle contractility serves as a way of relieving the symptoms of the disease. The functional copy of SMN1 gene is delivered by onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). The drug contains cDNA sequences, which correspond to the missing SMN1 gene. It is administered in the form of adeno-associated viral vector serotype 9 (AAV9)–based gene therapy, as a single intravenous infusion, to treat children less than 2 years old. Currently, the drug is approved only in the USA, and its cost exceeds PLN 2,000,000. SMN2 has nearly identical sequence as SMN1, however due to alternative splicing, only around 10% of its transcript results in a full-length, functional SMN protein. Modification of the alternative splicing of the SMN2 pre-mRNA by the drug nusinersen (Spinraza) results in an increased level of the SMN protein. Nusinersen is administered as intrathecal injections and is available both in the USA as well as in Europe. Also risdiplam and branaplam - small-molecule drugs with similar mechanism of action are now being tested in clinical trials. The inhibition proMyostatin cleavage and slowing calcium release, leads to the increased muscle growth and contractility, respectively. So far, three promising drugs are being evaluated in clinical trials: SRK-015, which is a selective and local inhibitor of the activation of myostatin, as well as reldesemtiv (CK-2127107) and tirasemtiv (CK-2127107), both being the fast skeletal muscle troponin activators. These drugs do not affect the genetic cause of SMA, but relieve the symptoms of the disease. Early diagnosis and treatment gives hope for halting the progress of SMA, preserving motor function and extending patient’s life.
    Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest neurodegeneracyjną chorobą genetyczną, charakteryzującą się obumieraniem neuronów ruchowych. Przyczyną SMA są mutacje w genie SMN1, które skutkują niedoborem białka SMN. Niegdyś SMA uważane było za chorobę nieuleczalną, a terapia sprowadzała się do leczenia objawowego. Jednak obecnie dostępne są leki, które skutecznie hamują rozwój choroby, a wręcz dają nadzieję na jej wyleczenie. Ich mechanizm działania polega na dostarczeniu funkcjonalnej kopii genu SMN1, lub na zmodyfikowaniu składania transkryptu SMN2. Funkcjonalną kopię genu SMN1 dostarcza preparat onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Lek zawiera sekwencje cDNA, które odpowiadają prawidłowemu genowi SMN1 i podawany jest z wykorzystaniem kapsydu wirusa AAV9 jako nośnika w pojedynczej infuzji dożylnej. Leczeniem mogą być objęte dzieci do 2 roku życia. Obecnie lek zarejestrowany jest jedynie w USA, zaś koszt terapii przekracza 2 mln złotych. Gen SMN2 posiada sekwencję niemal identyczną z genem SMN1, jednak w wyniku alternatywnego składania pierwotnego transkryptu mRNA tego genu powstaje tylko ok. 10% funkcjonalnego białka SMN. Modyfikacja składania transkryptu genu SMN2 przez preparat nusinersen (Spinraza), zwiększa poziom funkcjonalnego białka SMN u leczonych nim chorych. Preparat podawany jest dooponowo. Leczenie możliwe jest zarówno w USA jak i na terenie Europy. Ponadto, testowane są również drobnocząsteczkowe leki o podobnym mechanizmie działania – risdiplam oraz branaplam. Stymulacja wzrostu mięśni oraz nasilenie ich kurczliwości stanowi również element terapii łagodzącej objawy choroby. Obecnie w fazie badań są trzy obiecujące związki: SRK-015, będący inhibitorem miostatyny, oraz reldesemtiv (CK-2127107) i tirasemtiv (CK-2127107), które są szybkimi aktywatorami troponiny. Wczesna diagnoza i podjęcie leczenia daje szansę na zahamowanie rozwoju SMA i tym samym utrzymanie sprawności motorycznej pacjenta oraz przedłużenie jego życia.
    Źródło:
    Farmacja Polska; 2020, 76, 1; 10-17
    0014-8261
    2544-8552
    Pojawia się w:
    Farmacja Polska
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
    Clinical, multicenter treatment of patients with spinal muscular atrophy - the experience in Poland
    Autorzy:
    Ogrodnik, Magdalena
    Chmielewski, Dariusz
    Szwinge, Anna
    Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
    Pruszczyk, Anna Kostera
    Giza, Wojciech
    Szymańska, Małgorzata
    Kierkus-Dłużyńska, Karina
    Łusakowska, Anna
    Wójcik, Adrianna
    Frączek, Anna
    Czyżyk, Elżbieta
    Michalska, Joanna
    Krawczyk, Magdalena Chrościńska
    Pilch, Jacek
    Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2165288.pdf
    Data publikacji:
    2022
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    SMA
    opieka
    leczenie
    nusinersen
    skolioza
    komplikacje
    przebieg choroby
    kopie SMN
    demograficzne dane
    cechy kliniczne
    optymalizacja leczenia
    analiza statystyczna
    spinal muscular atrophy
    healthcare
    treatment
    scoliosis
    complications
    burden of illness
    age
    SMN2 copies
    demographics
    clinical features
    medication optimization
    statistical data analysis
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym postępującym schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym obumieraniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, którym szacunkowo w Polsce dotkniętych jest obecnie ok. 1200 osób. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowaną przez autorów ankietę badawczą, która została rozesłana do ponad 30 krajowych ośrodków leczących SMA, zarówno u pacjentów dorosłych jak i dotkniętych nią dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjentów dorosłych oraz 286 dzieci, pozwoliły przy użyciu zaawansowanych narzędzi statystycznych, na wyciągnięcie istotnych wniosków dotyczących obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozkład wiekowy pacjentów z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany wartości średniej masy ciała i jej mediany w zależności od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zależność występowania skoliozy oraz czynników ryzyka jej wystąpienia u pacjentów z SMA. W tym kontekście przedstawiono również dane dotyczące obecnych metod leczenia pacjentów, w szczególności z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano główną przyczynę zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mogą być przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczności leczenia. Jednocześnie praca nakreśla podstawowy obraz doświadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jakości życia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.
    Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetically determined progressive disease characterized by the premature death of motor cells of the spinal cord, which currently affects approximately 1,200 people in Poland. The study presents an analysis of responses in the research questionnaire sent to over 30 national centers treating SMA, both in adult and children patients. The collected data on 247 adult patients and 286 children treated in Poland was processed with advanced statistical tools. The aim was to draw significant conclusions about the current therapeutic situation of SMA patients in the country. The age distribution was determined. The changes in average and median body weight were established depending on the type of SMA and the number of SMN2 gene copies. The relationship between scoliosis occurrence and risk factors for its occurrence in patients with SMA was analyzed. In this context, data on the current methods of treating patients, particularly with the use of nusinersen, was presented and the main reason for discontinuing the medication was indicated. Finally, the work outlines a basic picture of the patient’s and caregiver’s experience with SMA in the post-treatment era, including changes in quality of life, year by year, due to new therapies and better care.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 11-25
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-7 z 7

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies