Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "LMNA" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-3 z 3
    Tytuł:
    Cardiac involvement in laminopathies – short invited review
    Autorzy:
    Nigro, Gerardo
    Carboni, Nicola
    Marchel, Michał
    Palladino, Alberto
    Madej-Pilarczyk, Agnieszka
    Opolski, Grzegorz
    Hausmanowa-Petrusiewicz, Irena
    Politano, Luisa
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/551841.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
    Tematy:
    laminopathies
    cardiolaminopathies
    LMNA mutations
    Źródło:
    Family Medicine & Primary Care Review; 2015, 4; 327-329
    1734-3402
    Pojawia się w:
    Family Medicine & Primary Care Review
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Laminopatie – układ integrujący i ciągle intrygujący
    Laminopathies – an integrating yet still intriguing system
    Autorzy:
    Hausmanowa-Petrusewicz, Irena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1061261.pdf
    Data publikacji:
    2006
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    LMNA
    dystrophy
    heart
    lipodystrophy
    senescence
    serce
    starzenie
    dystrofia
    lipodystrofia
    Opis:
    Lamins – proteins with intermediate filaments – are components of the internal membrane and internal structures of cell nucleus. Some lamins are encoded by the LMNA gene, located at the long arm of the chromosome 1 – 1q21-23. Mutations of this gene are responsible for several diseases in humans. Some of these diseases have been described long ago – they were considered very rare, they were not diagnosed properly or their pathogenesis was unclear. Other diseases of this class only recently have appeared in medical handbooks. The key event in our understanding of laminopathies was elucidation in 1994 of the Emery-Dreifuss syndrome, well known to clinicians but rarely described hitherto. It is characterized by the triad of symptoms: early articular contractures (mainly of the cubital, talocrural and cervical vertebral joints), moderate atrophy and weakness of the brachial and peroneal muscle groups, and cardiomyopathy with conduction block, developing at the age of 20. The latter is the main life-threatening factor in Emery-Dreifuss syndrome patients. It became clear that the development of this condition depends on mutation of the STA gene, located at the long arm of the X chromosome (Xq28). The product of this gene is a protein included in the internal nuclear membrane, of molecular weight 34 kDa, called “emerin” in memory of Alan Emery. Its discovery marked a breakthrough in myology (hitherto it was believed that cell nucleus does not play any significant role in human pathology), paving the way for subsequent important discoveries. Among other things, it turned out that the Emery-Dreifuss dystrophy phenotype is not always associated with mutation of the STA gene or with emerin deficit. Growing interest in emerinopathy contributed to gathering of a fairly large number of patients featuring a similar phenotype but entirely different genotypic profile. The most important observation was that some patients phenotypically consistent with the Emery-Dreifuss syndrome are afflicted with one of the many possible mutations of the LMNA gene. The disease has an autosomal dominant inheritance pattern (rarely autosomal recessive). The product of the LMNA gene are lamins A/C. The gene has 12 exons and depending on location of the mutation, several entirely different syndromes may develop. Thereof, the most important are: 1. Emery-Dreifuss syndrome, featuring the same triad as the Emery-Dreifuss syndrome associated with emerinopathy; 2. limb-girdle muscular dystrophy type 1B, characterized by an autosomal dominant pattern of inheritance; 3. isolated, i.e. idiopathic dilated cardiomyopathy, characterized by an autosomal dominant inheritance pattern; 4. Charcot-Marie-Tooth disease type 2B with axonal conduction disorders, characterized by an autosomal dominant inheritance pattern; 5. familial partial lipodystrophy (Dunnigan type), featuring an autosomal dominant inheritance pattern; 6. mandibuloacral dysplasia (MAD) – a rare yet very severe disease, featuring autosomal recessive inheritance pattern; 7. Hutchinson-Gilford progeria, characterized by premature senescence of children, featuring autosomal dominant inheritance. In the field of laminopathies, which constitute a relatively novel area of research in medicine, we are struck by prominent role of cell nucleus and various mutations at several exons of the LMNA gene, resulting in different nosologic entities. From the clinician’s perspective, laminopathies (or nucleopathies in general) constitute a heterogenous group of hereditary diseases which damage skeletal muscles, cardiac muscle, connective tissue, nerves and bones. An interesting problem is “tissue specificity” of particular laminopathies, in spite of their presence in every tissue.
    Laminy - białka z pośrednimi filamentami - wchodzą w skład wewnętrznej błony i wewnętrznych struktur jądra komórkowego. Niektóre laminy są kodowane przez gen LMNA, który jest zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 1. - 1q21-23. Mutacje tego genu są odpowiedzialne za cały szereg chorób człowieka. Część tych chorób opisano już dawno - uważano je za bardzo rzadkie, nie zawsze były rozpoznawane lub miały niejasną patogenezę, inne pojawiły się w podręcznikach medycyny dopiero teraz. Prologiem do poznania laminopatii było wyjaśnienie w 1994 roku znanego klinicystom, ale rzadko opisywanego zespołu Emery’ego-Dreifussa. Charakteryzuje go triada następujących objawów: wczesne przykurcze stawowe, głównie stawu łokciowego, skokowego i kręgosłupa szyjnego, umiarkowany zanik i nieznaczne osłabienie mięśni grupy ramieniowo-strzałkowej oraz kardiomiopatia z blokiem przewodzenia, która objawia się około 20. r.ż. Właśnie ona stanowi najistotniejsze zagrożenie dla życia pacjentów z zespołem Emery’ego-Dreifussa. Pojawienie się choroby okazało się zależne od mutacji genu STA, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu X (Xq28). Produktem tego genu jest białko wewnętrznej błony jądrowej o ciężarze 34 kDa, nazwane na cześć Alana Emery’ego „emeryną”. Jego odkrycie było przełomem w miologii (do tego momentu uważano, iż jądro komórkowe nie odgrywa w ludzkiej patologii poważniejszej roli), stanowiło katalizator dalszych istotnych odkryć. Okazało się między innymi, że fenotyp dystrofii Emery’ego-Dreifussa nie zawsze idzie w parze z mutacją genu STA czy też z deficytem emeryny. Zainteresowanie emerynopatią przyczyniło się do zebrania dużej liczby chorych o podobnym fenotypie, ale całkiem innej charakterystyce genotypowej. Najważniejsze było stwierdzenie, że część pacjentów fenotypowo odpowiadających kryteriom zespołu Emery’ego-Dreifussa ma jedną z licznych możliwych mutacji genu LMNA. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (rzadko recesywny). Produktem genu LMNA są laminy A/C. Gen ma 12 eksonów i w zależności od lokalizacji mutacji powstają bardzo rozmaite zespoły chorobowe. Najważniejsze z nich to: 1. zespół Emery’ego-Dreifussa z triadą taką samą jak w zespole Emery’ego-Dreifussa związanym z emerynopatią: 2. obręczowo-kończynowa dystrofia typu 1B, dziedzicząca się autosomalnie dominująco: 3. izolowana, tzw. idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa, dziedzicząca się autosomalnie dominująco: 4. choroba Charcota-Marie’a-Tootha typu 2B z aksonalnymi zmianami przewodzenia, dziedzicząca się w sposób autosomalny recesywny: 5. rodzinna lipodystrofia typu Dunnigana (FPLD), dziedzicząca się w sposób autosomalny dominujący: 6. dysplazja żuchwowo-obojczykowa (MAD) - jest schorzeniem rzadkim, ale bardzo ciężkim, dziedziczy się autosomalnie recesywnie: 7. progeria Hutchinsona-Gilforda, charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem dzieci, dziedzicząca się autosomalnie dominująco. W laminopatiach, które stanowią względnie nowy przedmiot badań medycyny, uderza olbrzymia rola jądra komórkowego i rozmaite mutacje w różnych eksonach LMNA powodujące różne zespoły chorobowe. Z punktu widzenia klinicysty laminopatie (a może w ogóle nukleopatie) są heterogenną grupą chorób dziedzicznych, które uszkadzają mięsień szkieletowy, sercowy, tkankę łączną, nerwy, kościec. Intrygującym problemem jest „tkankowa swoistość” laminopatii, pomimo ich obecności w każdej tkance.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 1; 24-31
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rodzinna ogniskowa lipodystrofia
    Familial partial lipodystrophy
    Autorzy:
    Madej-Pilarczyk, Agnieszka
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1061206.pdf
    Data publikacji:
    2006
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    LMNA
    insulin resistance
    lamin A/C
    laminopathy
    lipodystrophy
    laminopatia
    lipodystrofia
    insulinooporność
    lamina A/C
    Opis:
    Familial partial lipodystrophy (Dunnigan type) belongs to group of laminopathies. The main features of the disease include loss of subcutaneous adipose tissue from limbs and trunk, sparring the face and neck, associated with insulin resistant diabetes mellitus and dyslipidemia. Metabolic syndrome is responsible for atherosclerosis which predisposes to coronary heart disease in young people. Hormonal disorders, i.e. polycystic ovarian syndrome and acromegaloid features are found in some patients. Laboratory tests reveal insulin resistance, hyperinsulinemia, hyperglycemia, hypertriglyceridemia and low HDL-cholesterol. Mean FFA level is higher and leptin and adiponectin levels are lower in patients with lipodystrophy type Dunnigan in comparison to healthy people. Women predominance and intrafamilial variability are observed. The disease is characterized by autosomal dominant inheritance. The most frequent mutation is R482W in exon 8, but mutations in exon 11, affecting only lamin A, are also known. Treatment of dyslipidemia and diabetes (diet and pharmacotherapy) are main purposes of therapy.
    Rodzinna ogniskowa lipodystrofia (typu Dunnigana) jest jedną z postaci laminopatii. Charakteryzuje się utratą podskórnej tkanki tłuszczowej na kończynach i tułowiu, z przesunięciem jej na twarz i szyję oraz zaburzeniami metabolicznymi w postaci insulinoopornej cukrzycy i dyslipidemii. Zespół metaboliczny sprzyja rozwojowi miażdżycy, co predysponuje do ujawnienia się choroby wieńcowej w młodym wieku. U niektórych chorych obserwuje się zaburzenia endokrynologiczne pod postacią wielotorbielowatości jajników i cech akromegaloidalnych. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się oporność na insulinę, hiperinsulinemię, hiperglikemię, hipertriglicerydemię oraz niskie stężenie cholesterolu HDL. Średnie stężenie wolnych kwasów tłuszczowych jest u chorych na lipodystrofię typu Dunnigana wyższe, zaś stężenie leptyny i adiponektyny niższe niż u osób zdrowych. Na lipodystrofię typu Dunnigana częściej chorują kobiety. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Najczęściej obserwowaną mutacją jest R482W w eksonie 8. genu LMNA, niemniej znane są także mutacje zlokalizowane w eksonie 11., dotyczące wyłącznie laminy A. Obserwuje się dużą wewnątrzrodzinną zmienność fenotypową. Najważniejszym celem w leczeniu lipodystrofii jest terapia zaburzeń lipidowych oraz cukrzycy (dietetyczna i farmakologiczna).
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 1; 32-34
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-3 z 3

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies