- Tytuł:
- Omówienie problemu właściwej interpretacji wyników kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonych
- Autorzy:
-
CHOMIAK, PAWEŁ J.
PIETRZYK, JACEK J. - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1034053.pdf
- Data publikacji:
- 2011
- Wydawca:
- Uniwersytet Jagielloński. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego
- Tematy:
-
ABERRACJE CHROMOSOMOWE
KARIOTYP MOLEKULARNY
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ - Opis:
- Evaluation of the patient’s karyotype is the basis for proper genetic counseling, and thus also for a treatment or prevention to be taken. At present, cytogenetic laboratories have at their disposal a large number of diagnostic methods, including molecular karyotype analysis based on CGH procedures. The CGH methods allow to detect much smaller changes than conventional cytogenetic techniques such as a GTG method. Unfortunately, lack of direct analysis of patient’s chromosomes may lead to a distortion in interpreting the result. The following paper presents two cases illustrating the most common problems in interpreting the results of molecular karyotyping using the CGH procedure.
- Źródło:
-
Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe; 2011, 3; 43-51
2082-3827
2084-977X - Pojawia się w:
- Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł