Temat: Huntington disease - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Problemy opiekuńcze związane z chorobą Huntingtona
Care problems related to Huntington Disease
Autorzy:: Graf, Lucyna
Śleziona, Mariola
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1029799.pdf
Data publikacji:: 2016
Wydawca:: Państwowa Uczelnia Zawodowa we Włocławku
Tematy:: care problems related to huntington disease
Opis:: Huntington disease is a chronic neurodegenerative disease and autosomal dominant innate. The symptoms of this disease take the form of motor, cognitive, behavioral and emotional disorders. This diseases is particularly challenging to parents and caregivers, as well as doctors, psychologists, physiotherapists and social care employees. The purpose of this study is to present possible solutions to the problems related to Huntington disease, issues related to the care for the patient, assistance and support for patients and their relatives. It is necessary to educate people about Huntington disease and provide advice to caregivers and medical personnel with regard to dealing with its consequences. There is also a need to modify the existing system, improve the access to medical and social care, as well as create therapeutic teams and cooperate with them.
Choroba Huntingtona jest przewlekłą neurodegeneracyjną chorobą, którą się dziedziczy autosomalnie dominująco. Objawy choroby dotyczą zaburzeń motorycznych, poznawczych, zachowania i emocji. Omawiana jednostka chorobowa stanowi szczególne wyzwanie dla rodzin i opiekunów, a także lekarzy, psychologów, rehabilitantów i pracowników opieki socjalnej. Niniejsza praca ma na celu przedstawienie możliwości rozwiązywania problemów związanych z chorobą Huntingtona, problemów związanych z opieką nad chorym, działań pomocowych oraz wsparcia dla chorego i jego bliskich. Konieczna jest edukacja na temat choroby Huntingtona oraz poradnictwo dla opiekunów i personelu medycznego w zakresie radzenia sobie z problemami związanymi z chorobą. Konieczne są również zmiany systemowe i polepszenie dostępu do opieki medycznej i socjalnej oraz tworzenie i współpraca zespołów terapeutycznych.
Źródło:: Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu; 2016, 1, 2; 96-108
2451-1846
Pojawia się w:: Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Silencing of genes responsible for polyQ diseases using chemically modified single-stranded siRNAs
Autorzy:: Fiszer, Agnieszka
Ellison-Klimontowicz, Marianna
Krzyzosiak, Wlodzimierz
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1038736.pdf
Data publikacji:: 2016
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: siRNA
CAG repeats
polyglutamine diseases
Huntington's disease
Opis:: Polyglutamine (polyQ) diseases comprise a group of nine genetic disorders that are caused by the expansion of the CAG triplet repeat, which encodes glutamine, in unrelated single genes. Various oligonucleotide (ON)-based therapeutic approaches have been considered for polyQ diseases. The very attractive CAG repeat-targeting strategy offers selective silencing of the mutant allele by directly targeting the mutation site. CAG repeat-targeting miRNA-like siRNAs have been shown to specifically inhibit the mutant gene expression, and their characteristic feature is the formation of mismatches in their interactions with the target site. Here, we designed novel single-stranded siRNAs that contain base substitutions and chemical modifications, in order to develop improved therapeutic tools with universal properties for several polyQ diseases. We tested these ONs in cellular models of Huntington's disease (HD), spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) and dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). Selected siRNAs caused the efficient and selective downregulation of the mutant huntingtin, ataxin-3 and atrophin-1 levels in cultured human fibroblasts. We also prove the efficiency of novel ONs, with chemical modification pattern mainly containing 2'-fluoro (2'F), in HD mouse striatal cells.
Źródło:: Acta Biochimica Polonica; 2016, 63, 4; 759-764
0001-527X
Pojawia się w:: Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Characterization of conditions and determination of practical tips for mtDNA level estimation in various human cells
Autorzy:: Jędrak, Paulina
Sowa, Natalia
Barańska, Sylwia
Węgrzyn, Grzegorz
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1038562.pdf
Data publikacji:: 2017
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: mtDNA level
leukocytes
fibroblasts
qPCR methodology
Huntington disease
Opis:: Determination of mtDNA copy number in the cell is crucial to understand many cellular processes. Recently, the number of studies with the use of mitochondrial DNA (mtDNA) content as the determinant of mitochondrial abnormalities increased greatly and is still growing, therefore, optimization of technical conditions for this analysis is crucial. Despite using similar laboratory protocols, some results cannot be compared between research centers, thus causing discrepancies in the assessment of mtDNA content. The aim of this work was to test which conditions of biological sample collection and storage affect estimation of mtDNA level relative to the nuclear DNA (nDNA) in the blood samples and dermal fibroblasts. We found that the time and temperature of sample storage, as well as the type of the blood sample (whole blood or leukocytes) influence the estimate of mtDNA/nDNA ratio in the blood. In the case of dermal fibroblasts collected from healthy control and Huntington disease patients, our data indicate that the passage number of cells is essential to obtain reliable results.
Źródło:: Acta Biochimica Polonica; 2017, 64, 4; 699-704
0001-527X
Pojawia się w:: Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Caring for patients with Huntington disease - a survey of caregivers’ experiences and views
Autorzy:: Domaradzki, J.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/3577.pdf
Data publikacji:: 2015
Wydawca:: Instytut Medycyny Wsi
Tematy:: carer
patient
human disease
neurodegenerative disease
Huntington's disease
brain disease
behavioural disturbance
experience
Opis:: Introduction. Despite the growing interest in the consequences of caring for patients with Huntington disease (pHD), little is known about the family caregivers of such patients in Poland. Identification of their needs can improve caregivers’ wellbeing, the quality of care and condition of pHD. The aim of this study was to understand the social functioning of family caregivers of pHD and their perception of the caregiving role. Materials and methods. Data was collected from 55 family caregivers of pHD. A structured questionnaire was used consisting of 86 questions subsumed into five domains: ‘Problems’ and ‘Feelings related to caregiving’, ‘Attitude toward caregiving’, ‘Satisfaction with life’ and ‘Perception of healthcare services’. Correlations between the different scales and other characteristics were measured as potential predictors of the burden. Non-parametric statistical methods were used in the analysis. Results. Most respondents experienced a high (50.9%) or moderate (30.95%) feeling of burden. Although 70.9% of caregivers perceived caregiving positively, for many it was a source of negative feelings. Only 10.9% of respondents declared that caregiving decreased their QoL. Carers’ perception of caregiving was mostly influenced by their negative experiences with the healthcare system. Respondents’ domicile, religious practices, age, income, marital status, time of diagnosis and of caregiving, patient’s age and stage of disease also influenced their experiences. Conclusions. Health professionals and policy planners should focus on monitoring caregivers’ health, identifying their needs, sources of distress, and supporting caregivers’ coping strategies. They should also be better educated about the clinical and practical aspects of HD.
Źródło:: Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2015, 09, 2
1898-2395
Pojawia się w:: Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Molecular mediators, environmental modulators and experience-dependent synaptic dysfunction in Huntingtons disease.
Autorzy:: Hannan, Anthony
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1043278.pdf
Data publikacji:: 2004
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: trinucleotide repeat
polyglutamine
synaptic plasticity
Huntington's disease
gene-environment interactions
environmental enrichment
Opis:: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant disorder in which there is progressive neurodegeneration producing motor, cognitive and psychiatric symptoms. HD is caused by a trinucleotide (CAG) repeat mutation, encoding an expanded polyglutamine tract in the huntingtin protein. At least eight other neurodegenerative diseases are caused by CAG/glutamine repeat expansions in different genes. Recent evidence suggests that environmental factors can modify the onset and progression of Huntington's disease and possibly other neurodegenerative disorders. This review outlines possible molecular and cellular mechanisms mediating the polyglutamine-induced toxic 'gain of function' and associated gene-environment interactions in HD. Key aspects of pathogenesis shared with other neurodegenerative diseases may include abnormal protein-protein interactions, selective disruption of gene expression and 'pathological plasticity' of synapses in specific brain regions. Recent discoveries regarding molecular mechanisms of pathogenesis are guiding the development of new therapeutic approaches. Knowledge of gene-environment interactions, for example, could lead to development of 'enviromimetics' which mimic the beneficial effects of specific environmental stimuli. The effects of environmental enrichment on brain and behaviour will also be discussed, together with the general implications for neuroscience research involving animal models.
Źródło:: Acta Biochimica Polonica; 2004, 51, 2; 415-430
0001-527X
Pojawia się w:: Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Huntington’s Disease patients in the Department of Neurology CM UJ in Cracow – a model of physiotherapy
Model fizjoterapii pacjentów z chorobą Huntingtona w krakowskiej Klinice Neurologii CM UJ
Autorzy:: Mirek, Elżbieta
Kuźma, Magdalena
Macałka, Joanna
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1965292.pdf
Data publikacji:: 2013
Wydawca:: Akademia Wychowania Fizycznego im. Bronisława Czecha w Krakowie
Tematy:: Huntington’s disease
PNF
Rehabilitation
Choroba Huntingtona
rehabilitacja
Opis:: Huntington’s disease (HD) leads to the selective degeneration and progressive neuronal apoptosis in the brain, which are responsible for the postural control system, coordination and sensorimotor integration, and causes significant motor disorders. There are no effective causal treatments for HD, but the scientific evidence supporting the effectiveness of rehabilitation in maintaining and improving mobility, independence, strength and balance in patients is known. The guidelines and procedures for rehabilitation of HD have not yet been developed, but they are being gradually assembled and recorded by the Huntington’s Disease Society of America and the European Huntington’s Disease Network. The methodology for exercises is similar to the general principles of rehabilitation and exercise programmes for neurological patients. With reference to the available scientific literature at the Department of Neurology, CM UJ in Cracow, a model of rehabilitation of patients with HD based on the method of proprioceptive neuromuscular facilitation (PNF) has been created. The PNF method is based on the maximum stimulation of proprioceptors and external receptors in order to activate the damaged structures, and creates a model of patient rehabilitation concerns for the early and middle stages of HD, moving independently, and fully cooperating with the physiotherapist. The current study connected with clinical tests and VICON system gait analysis, proves the effectiveness of the model created by the Department of Neurology, CM UJ in Cracow.
Choroba Huntingtona (HD) prowadzi do selektywnego zwyrodnienia i postępującej apoptozy neuronów mózgu, odpowiedzialnych za układ sterowania postawą, koordynację, a także integrację sensomotoryczną, a co za tym idzie ich degeneracja powoduje istotne zaburzenia motoryczne. Nie wynaleziono dotąd skutecznych metod leczenia przyczynowego HD, istnieją zaś dowody naukowe potwierdzające skuteczność rehabilitacji ruchowej w podtrzymywaniu, a nawet podnoszeniu sprawności ruchowej, samodzielności oraz siły i równowagi u pacjentów. Nie istnieją jeszcze szczegółowe wytyczne i opracowane procedury rehabilitacji HD, jednak są one stopniowo zbierane i przygotowywane przez Huntington’s Disease Society of America czy European Huntington’s Disease Network. Metodyczne wskazówki do prowadzenia ćwiczeń z chorymi nie różnią się w zasadzie od generalnych zasad usprawniania oraz programów ćwiczeń dla pacjentów neurologicznych. W oparciu o dostępną literaturę naukową, w Klinice Neurologii CM UJ w Krakowie stworzono model rehabilitacji chorych z HD, bazujący na metodzie proprioceptywnego torowania nerwowo-mięśniowego (PNF). Wspomniana metoda opiera się na maksymalnej stymulacji proprioreceptorów i eksteroreceptorów w celu uzyskania aktywacji uszkodzonych struktur, a stworzony model rehabilitacji dotyczy chorych we wczesnym i środkowym stadium HD, poruszających się samodzielnie, w pełni współpracujących z fizjoterapeutą. Obecnie prowadzone badania, z wykorzystaniem testów klinicznych oraz systemu analizy chodu VICON, mają na celu dowieść skuteczności modelu stworzonego w Klinice Neurologii CM UJ.
Źródło:: Medical Rehabilitation; 2013, 17(1); 26-29
1427-9622
1896-3250
Pojawia się w:: Medical Rehabilitation
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Visual control improves the accuracy of hand positioning in Huntington’s disease
Kontrola wzrokowa zwiększa precyzję ułożenia dłoni w chorobie Huntingtona
Autorzy:: Sitek, Emilia J.
Sołtan, Witold
Konkel, Agnieszka
Wieczorek, Dariusz
Schinwelski, Michał
Robowski, Piotr
Sławek, Jarosław
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1029998.pdf
Data publikacji:: 2017
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Huntington’s disease
Parkinson’s disease
cervical dystonia
movement disorders
visual feedback
Opis:: Background: The study aimed at demonstrating dependence of visual feedback during hand and finger positioning task performance among Huntington’s disease patients in comparison to patients with Parkinson’s disease and cervical dystonia. Material and methods: Eighty-nine patients participated in the study (23 with Huntington’s disease, 25 with Parkinson’s disease with dyskinesias, 21 with Parkinson’s disease without dyskinesias, and 20 with cervical dystonia), scoring ≥20 points on Mini-Mental State Examination in order to assure comprehension of task instructions. Neurological examination comprised of the motor section from the Unified Huntington’s Disease Rating Scale for Huntington’s disease, the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale Part II–IV for Parkinson’s disease and the Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale for cervical dystonia. In order to compare hand position accuracy under visually controlled and blindfolded conditions, the patient imitated each of the 10 examiner’s hand postures twice, once under the visual control condition and once with no visual feedback provided. Results: Huntington’s disease patients imitated examiner’s hand positions less accurately under blindfolded condition in comparison to Parkinson’s disease without dyskinesias and cervical dystonia participants. Under visually controlled condition there were no significant inter-group differences. Conclusions: Huntington’s disease patients exhibit higher dependence on visual feedback while performing motor tasks than Parkinson’s disease and cervical dystonia patients. Possible improvement of movement precision in Huntington’s disease with the use of visual cues could be potentially useful in the patients’ rehabilitation.
Wprowadzenie: Badanie miało na celu ukazanie wpływu wzrokowego sprzężenia zwrotnego na poziom wykonania prób ułożenia dłoni oraz palców wśród pacjentów z chorobą Huntingtona w porównaniu z pacjentami z chorobą Parkinsona i dystonią szyjną. Materiał i metody: W badaniu wzięło udział 89 pacjentów (23 z chorobą Huntingtona, 25 z chorobą Parkinsona i dyskinezami, 21 z chorobą Parkinsona bez dyskinez i 20 z dystonią szyjną), z wynikiem ≥20 punktów w MiniMental State Examination, co zapewniało rozumienie instrukcji testowych. Badanie neurologiczne obejmowało podskale ruchowe z Ujednoliconej Skali Oceny Choroby Huntingtona, Ujednoliconej Skali Oceny Choroby Parkinsona – części II–IV oraz Skalę Oceny Dystonii Szyjnej z Toronto. W celu porównania precyzji ułożenia ręki w warunkach pod kontrolą wzrokową oraz bez niej pacjent odtwarzał dwukrotnie 10 pozycji prezentowanych przez badającego – jeden raz w każdym z powyższych warunków. Wyniki: Pacjenci z chorobą Huntingtona wykazali się mniejszą precyzją w próbach naśladowania ułożenia ręki badającego w warunkach bez kontroli wzrokowej w porównaniu z uczestnikami z chorobą Parkinsona bez dyskinez i dystonią szyjną. W przypadku prób z kontrolą wzrokową nie wystąpiły istotne różnice między grupami. Wnioski: Pacjenci z chorobą Huntingtona wykazują większą zależność od wzrokowego sprzężenia zwrotnego przy wykonywaniu zadań ruchowych niż pacjenci z chorobą Parkinsona i dystonią szyjną. Możliwość uzyskania poprawy precyzji ruchów po dostarczeniu wskazówek wzrokowych u pacjentów z chorobą Huntingtona można wykorzystać w rehabilitacji tej grupy chorych.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2017, 17, 2; 69-75
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Wpływ nasilenia depresji u pacjentów z chorobą Huntingtona na obciążenie psychiczne opiekuna.
The influence on caregiver’s stress of the grade of depression in patients with Huntington’s disease.
Autorzy:: Boćwińska, Dorota
Goździalska, Anna
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/527510.pdf
Data publikacji:: 2015
Wydawca:: Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Tematy:: caregiver
burden
Huntington’s disease
depression
opiekun
obciążenie
choroba Huntingtona
depresja
Opis:: Introduction: Thousands of people around the world are take care of relatives with Huntington’s disease, which can be very difficult, exhausting and stressful. Huntington’s disease patients have to cope with physical, emotional and cognitive problems. Material and methods: The study was conducted in the Krakow Academy of Neurology. The study included 68 patients with symptoms of Huntington’s disease and their caregivers. The research was conducted in 2007 to 2011. The Hamilton scale was used to measure depression and the severity of the disease was determined by the scale of functional capacity (TFC – Total Functional Capacity). Caregiver burden assessment was done using a caregiver-companion questionnaire. Results and conclusions: The statistical analysis study showed that the functional disability of the patient correlates with the caregiver burden. There is also a relationship between the severity of depression and caregiver burden. Detailed analysis of the Hamilton scale results showed that the factors having the greatest impact on caregiver burden are: slow down and inhibition, agitation and restlessness, obsessions and phobias, diurnal mood variation, and the general mood of depressed patients.
Wprowadzenie: Na całym świecie tysiące ludzi opiekuje się bliskimi z chorobą Huntingtona próbując sobie radzić z opieką nad chorym, która może być bardzo trudna, wyczerpująca i stresująca. Pacjenci bowiem mają problemy natury fizycznej, emocjonalnej i poznawczej. Materiał i metody: Badania przeprowadzono w Krakowskiej Akademii Neurologii. Grupę badaną stanowiło 68 pacjentów z objawami choroby Huntingtona wraz z opiekunem. Badania były przeprowadzane w latach 2007−2011. Do pomiaru depresji zastosowano skalę Hamiltona, zaawansowanie choroby określono za pomocą skali zdolności funkcjonowania (TFC – Total Functional Capacity). Oceny obciążenia opiekuna dokonano za pomocą kwestionariusza opiekuna–osoby towarzyszącej. Wyniki i wnioski: Stwierdzono, że niepełnosprawność funkcjonalna pacjenta koreluje z obciążeniem opiekuna. Istnieje również zależność pomiędzy nasileniem depresji a obciążeniem opiekuna. Największy wpływ na obciążenie opiekuna mają: spowolnienie i zahamowanie, niepokój i podniecenie ruchowe, natręctwa i fobie, wahania dobowe samopoczucia oraz nastrój depresyjny pacjenta.
Źródło:: Państwo i Społeczeństwo; 2015, 3; 9-21
1643-8299
2451-0858
Pojawia się w:: Państwo i Społeczeństwo
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Drosophila melanogaster (Meigen, 1830): A Potential Model for Human Diseases
Autorzy:: Adesola, Ridwan Olamilekan
Lawal, Jadalhaq Taiwo
Oladele, Oluwatobi Emmanuel
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1031442.pdf
Data publikacji:: 2021
Wydawca:: Przedsiębiorstwo Wydawnictw Naukowych Darwin / Scientific Publishing House DARWIN
Tematy:: Drosophila melanogaster
Huntington’s disease
human diseases
neurodegenerative disease
spinocerebellar ataxia type 3
Opis:: Over some time, Drosophila melanogaster (Meigen, 1830), commonly called fruit fly, has been used as a model organism in both scientific and medical research. Drosophila in comparison with other mammalian species shares some basic features like physiological, biological, biochemical, and neurological resemblances which make them suitable for use for biomedical research. Fruit fly can be maintained efficiently at a reduced cost in the laboratory, and it is endorsed as an alternative model compared to other vertebrates. It is confirmed and documented that almost 75 % of human disease-causing genes have functional similarities in Drosophila. Nevertheless, the use of D. melanogaster as a model organism was not narrowed to genetic research only, but several experiments. The use of this organism as a model for human diseases has also led to findings like neurodegenerative diseases, Huntington’s disease, spinocerebellar ataxia type 3, cancer, cardiovascular, inflammation and infectious diseases, and metabolic disorders. The fly is used as an ideal model organism for neurodegenerative disease studies such as Alzheimer’s and Parkinson’s, which have become more predominant in today's aging population due to its complex nervous system which conserved neurological function, and the human disease-related loci. In this review, we presented and discussed Drosophila melanogaster as a model to study several human diseases.
Źródło:: World News of Natural Sciences; 2021, 36; 42-59
2543-5426
Pojawia się w:: World News of Natural Sciences
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Lay Constructions of Genetic Risk. A Case-study of the Polish Society of Huntington’s Disease
Autorzy:: Domaradzki, Jan
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1811251.pdf
Data publikacji:: 2015-03-30
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Socjologiczne
Tematy:: genetic risk
lay experts
right not to know
responsibility
the Polish Society of Huntington’s Disease
Opis:: This article explores the lay constructions of genetic risk, the right not to know and the obligation to do a genetic test, know the risk and share genetic information with others. The study was carried out on 27 members of the Polish Society of Huntington’s Disease. I describe their understanding of bioethics and their arguments for and against the right not to know. I argue that lay perceptions of the risk, rights and obligations mentioned above are shaped not only by the type of genetic disease involved but also depend on the social group to which it poses a threat and/or costs. Consequently, such obligations are framed toward: future generations, family members, society, the State and oneself. I also argue that genetics is turning families into bioethicists who, as lay experts, become one of the key players in the biomedicalization of society and bioethicization of genetic discourse.
Źródło:: Polish Sociological Review; 2015, 189, 1; 107-127
1231-1413
2657-4276
Pojawia się w:: Polish Sociological Review
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Wpływ ruchów mimowolnych na przestrzenny zakres ruchów środka ciężkości ciała u chorych na chorobę Huntingtona
The impact of involuntary movements on the spatial range of motion of the body center of mass in patients with Huntington disease
Autorzy:: Chwała, W.
Mirek, E.
Rudzińska, M.
Frydel, J.
Kuźma, M.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/262150.pdf
Data publikacji:: 2013
Wydawca:: Politechnika Wrocławska. Wydział Podstawowych Problemów Techniki. Katedra Inżynierii Biomedycznej
Tematy:: chód
środek masy ciała
kinematyka
analiza 3D
choroba Huntingtona
gait in humans
body center of mass
kinematics
3D motion analysis
Huntington disease
Opis:: Kontrola położenia środka ciężkości ciała podczas chodu jest jednym z kluczowych kryteriów w programowaniu terapii różnych schorzeń aparatu ruchu. Celem pracy było określenie wpływu stereotypów ruchowych pracy stawów goleniowo-skokowych, kolanowych, biodrowych, miednicy i klatki piersiowej na przestrzenne zmiany położenia środka ciężkości ciała u chorych na chorobę Huntingtona (ang. Huntington disease, HD). W wyniku przeprowadzonej trójwymiarowej analizy ruchu stwierdzono istotny statystycznie p ˂ 0,05 wpływ ruchów mimowolnych tułowia i kończyn dolnych na schemat pionowych i poziomych przemieszczeń środka ciężkości. Ponadnormatywne ruchy klatki piersiowej w znacznie większym stopniu wpływały na zmiany położenia środka ciężkości niż zidentyfikowane dysfunkcje w obszarze kończyn dolnych i miednicy. Uzyskane wyniki mogą znaleźć istotne zastosowanie przy budowaniu modelu usprawniania chorych na HD.
The control of the body mass center during gait is one of the key criteria that allow therapy programming in a variety of locomotory system disorders. The aim of this study was to evaluate the influence of stereotyped motion of ankle, knee, hip, pelvis and thorax on spatial change of the body mass center position in patients suffered from Huntington disease (HD).Three dimensional motion analysis was performed. It was found that there is a statically significant impact, p < 0.05, of the trunk and lower extremities involuntary movements on the mass center in both; vertical and horizontal directions. The changes of the body mass center position were considerably influenced by the over normative thorax motions comparing to the dysfunctions of the pelvic and lower extremities region. Obtained results can be successfully applied to establish a new approach in the rehabilitation of patients with HD
Źródło:: Acta Bio-Optica et Informatica Medica. Inżynieria Biomedyczna; 2013, 19, 2; 85-94
1234-5563
Pojawia się w:: Acta Bio-Optica et Informatica Medica. Inżynieria Biomedyczna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Farmakoterapia zaburzeń ruchowych i objawów neuropsychiatrycznych w chorobie Huntingtona: systematyczny przegląd piśmiennictwa
Drug treatment of moving disorders and neuropsychiatric symptoms accompanying Huntington’s disease: a systematic review
Autorzy:: Sobów, Tomasz
Sławek, Jarosław
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1059453.pdf
Data publikacji:: 2007
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Huntington’s disease
choreatic movements
dementia
mental disorders
parkinsonism
treatment
leczenie
parkinsonizm
zaburzenia psychiczne
otępienie
ruchy pląsawicze
choroba Huntingtona
Opis:: Huntington’s disease (HD) belongs to a large group of neurodegenerative diseases caused by a genetic defect consisting in an increased number of repetitive sequences of DNA within the altered gene in the chromosome 4 encoding huntingtin. The consequence of this mutation is selective destruction of neurons mainly within the caudate nucleus, putamen, globus pallidus and also other structures, including thalamus and white matter. Apart of involuntary movements, symptoms include other neurological signs (e.g. parkinsonism), disturbed cognitive functions (dementia) and various psychiatric disorders. In spite of a significant progress in understanding HD pathogenesis, no effective cause-oriented treatment has been developed to date. Currently available therapies include attempts at correction of individual symptoms, which, as in the case of Parkinson’s disease, is handicapped by mutual interdependence of neurological and mental state, as well as by effects of administered drugs, both psychotropic and those targeted on particular neurological signs. In the paper we present an evidence based review of available modalities for symptomatic treatment of motor disorders (involuntary movements, parkinsonism, dystonias), other neurological symptoms, mental disorders (depression, psychoses) and disturbances of cognitive functions associated with HD. Separately discussed are attempts at administration of neuroprotective drugs (including creatine, unsaturated fatty acids and minocycline), which are recommended expecting to correct the natural course of the disease.
Choroba Huntingtona (HD) należy do dużej grupy chorób neurozwyrodnieniowych, u których podłoża leży defekt genetyczny polegający na zwiększeniu liczby powtarzalnych sekwencji DNA w obrębie uszkodzonego genu na chromosomie 4., kodującego huntingtynę. Następstwem mutacji jest selektywne uszkodzenie neuronów dotyczące zwłaszcza jądra ogoniastego, skorupy i gałki bladej, a także innych struktur, w tym wzgórza i istoty białej. Objawy choroby obejmują poza ruchami mimowolnymi także inne objawy neurologiczne (np. parkinsonizm), zaburzenia funkcji poznawczych (otępienie) oraz różnorodne zaburzenia psychiczne. Pomimo postępów w rozumieniu etiopatogenezy choroby nie przełożyło się to, jak dotąd, na skuteczne, przyczynowe leczenie. Postępowanie obejmuje zatem próby korygowania poszczególnych objawów, co podobnie jak w chorobie Parkinsona utrudniają wzajemne zależności między stanem neurologicznym i psychicznym, oraz wpływ leków, zarówno psychotropowych, jak i celowanych na objawy neurologiczne. W artykule przedstawiamy umocowany w zasadach medycyny opartej na faktach przegląd dostępnych metod leczenia objawowego zaburzeń ruchowych (ruchy mimowolne, parkinsonizm, dystonie), innych objawów neurologicznych, zaburzeń psychicznych (depresji, psychoz) oraz zaburzeń funkcji poznawczych w przebiegu HD. Oddzielnie omawiamy próby stosowania leków o działaniu neuroprotekcyjnym (w tym kreatyny, nienasyconych kwasów tłuszczowych i minocykliny), które proponuje się w nadziei, że wpłyną korygująco na naturalny przebieg choroby.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2007, 7, 1; 10-18
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Innowacje w pedagogice osób z zaburzeniami neuropoznawczymi
Innovations in the Pedagogy of People with Neurocognitive Disorders
Autorzy:: Sikora-Balicka, Agnieszka
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/461713.pdf
Data publikacji:: 2018-02-17
Wydawca:: Uniwersytet Pedagogiczny im. Komisji Edukacji Narodowej w Krakowie. Instytut Spraw Społecznych
Tematy:: innovations in the pedagogy of people with neurocognitive disorders
Alzheimer’s disease
Frontotemporal Lobar degeneration
Lewy’s disease
vascular disease
traumatic brain injury
medicines / drugs use
HIV infection
Prion disease
Parkinson’s disease
Huntington’s disease
Opis:: This article describes new innovations for people with neurocognitive disorders, which are implemented not in England only but also throughout all the UK. Following the publication of a report in 2007 by the Comptroller and Auditor General National Audit Office on „Improving Services and Support for Persons with Dementia,” set up in 2009, the first National Dementia Strategy was launched under the theme „Living better with dementia. At this time, ambitious goals have been set that aim to improve the quality of life of people with dementia and their carers (Bourn, 2007). In 2012 Prime Minister David Cameron launched Prime Minister’s Challenge on Dementia. In response, the Alzheimer Society has launched a program to create a friendly environment for people with dementia under the banner of Dementia Friends. The English Department of Health has identified tasks for NHS Health EducationEngland to deliver the necessary skills to provide the best quality care for people with dementia (Health Education England, 2017) and the NHS England, which launched the Well Pathway for Dementia.
Źródło:: Labor et Educatio; 2017, 5; 197-212
2353-4745
2544-0179
Pojawia się w:: Labor et Educatio
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "Huntington disease" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język