Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Hirschsprung’s disease" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-1 z 1
Tytuł:
Zespół Mowata–Wilson – opis przypadku
Mowat–Wilson syndrome – case study
Autorzy:
Faltin, Kamil
Kostrzewa, Marta
Stańczyk, Małgorzata
Tkaczyk, Marcin
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034233.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Hirschsprung’s disease
Mowat–Wilson syndrome
congenital defects
mental retardation
zespół mowata–wilson
choroba hirschsprunga
upośledzenie umysłowe
wady wrodzone
Opis:
Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic condition characterised by a number of congenital anomalies, including facial dysmorphia, heart and kidney anomalies, Hirschsprung’s disease, intellectual disability and abnormalities of reproductive organs. In the paper, we present a case of a girl who was admitted to the Department of Paediatrics, Immunology and Nephrology at the age of 3 months, with a suspicion of tubulointerstitial nephritis. The patient had facial dysmorphia, congenital malformations of the nervous system and Hirschsprung’s disease. During hospitalisation, congenital urinary anomalies (bilateral vesicoureteral reflux) and heart defects were diagnosed. On the basis of the clinical picture, the diagnostics was expanded to genetic tests for Mowat–Wilson syndrome, which revealed an 857_858delAG pathogenic mutation in one of the ZEB2 gene alleles (exon 7) – one of the rarer causes of Mowat–Wilson syndrome. At present, the girl is 13 months old. Her development is delayed. Currently, the girl is under multidisciplinary care and she is undergoing intensive rehabilitation. The knowledge of the syndrome’s clinical features allows a faster diagnosis to be made and multispecialty care to be provided to the child.
Zespół Mowata–Wilson jest rzadkim zespołem wad charakteryzującym się występowaniem dysmorfii twarzoczaszki, zróżnicowanych wad wrodzonych serca i nerek, choroby Hirschsprunga, anomalii rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego oraz narządów rozrodczych. W pracy zaprezentowano przypadek dziewczynki, która w wieku 3 miesięcy została przyjęta do Kliniki Pediatrii, Immunologii i Nefrologii z powodu podejrzenia cewkowo-śródmiąższowego zapalenia nerek. U dziecka występowały cechy dysmorfii twarzoczaszki, wada układu nerwowego oraz choroba Hirschsprunga. W toku diagnostyki rozpoznano ponadto wrodzoną wadę układu moczowego – obustronny odpływ pęcherzowo-moczowodowo- -nerkowy – a także wadę serca. Ze względu na całość obrazu klinicznego diagnostykę poszerzono o badanie genetyczne, które wykazało patogenną dla zespołu Mowata–Wilson mutację 857_858delAG w jednym allelu genu ZEB2 (ekson 7.) – jedną z rzadszych przyczyn zespołu Mowata–Wilson. W wieku 13 miesięcy rozwój dziecka jest opóźniony. Dziewczynka pozostaje pod wielospecjalistyczną opieką oraz jest intensywnie rehabilitowana. Znajomość cech klinicznych zespołu umożliwia wcześniejszą diagnozę i objęcie dziecka wielodyscyplinarną opieką.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2016, 12, 2; 201-208
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-1 z 1

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies