- Tytuł:
-
Hepatoblastoma of early childhood as an indicator of Gardner’s syndrome
Złośliwy guz wątroby wieku dziecięcego jako wyznacznik syndromu Gardnera - Autorzy:
-
Wojnicka-Stolarz, Małgorzata
Juza, Anna
Staroń, Robert
Lewandowski, Bogumił
Gutkowski, Krzysztof - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/437845.pdf
- Data publikacji:
- 2013
- Wydawca:
- Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
- Tematy:
-
Familial adenomatous polyposis
tumor suppressor gene APC
Gardner’s syndrome
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
antyonkogen APC
zespół Gardnera - Opis:
-
Familial adenomatous polyposis (FAP) is a genetically
determined disease characterized by the presence of multiple
colorectal adenomatous polyps (usually more than 100).
FAP and its variants are caused by mutations in the tumor
suppressor gene (adenomatous polyposis coli - APC), located
on chromosome 5q21-q22 and also MUTYH gene mutation.
This syndrome accounts for about 1 percent of all colorectal
cancers. FAP connected with APC follows an autosomal
dominant pattern, MUTYH gene mutation is recessively
inherited, but up to 25 percent cases are due to new or de
novo gene mutations. Clinical manifestations of FAP are
not only a presence of multiple colorectal polyps, but also a
number of extracolonic manifestation associations with this
disease. We present a case of Gardner’s syndrome being a rare
variant of FAP diagnosed in 21-year-old male patient who
has been treated due to hepatoblastoma in early childhood
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest uwarunkowanym genetycznie schorzeniem charakteryzujące się obecnością mnogich polipów gruczolakowatych jelita grubego (zazwyczaj>100). Istotę FAP stanowią mutacje (zarodkowe i somatyczne) antyonkogenu w genie supresorowym APC (adenomatous polyposis coli) zlokalizowanym na chromosomie 5q21-q22, a także mutacja dotycząca dwóch alleli w genie MUTYH. Zespół ten odpowiada za około 1% wszystkich zachorowań na raka jelita grubego. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (mutacja APC), lub autosomalnie recesywnie (MUTYH), lecz 25% przypadków jest związanych z mutacjami powstającymi de novo. Poza obecnością licznych polipów w obrębie jelita grubego, FAP charakteryzuje się występowaniem szeregu objawów pozajelitowych. Przedstawiamy przypadek zespołu Gardnera będącego rzadkim wariantem FAP rozpoznanego u 21-letniego pacjenta, który był leczony we wczesnym dzieciństwie z powodu wątrobiaka zarodkowego - Źródło:
-
Medical Review; 2013, 3; 418-423
2450-6761 - Pojawia się w:
- Medical Review
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł