Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Fabry disease" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-5 z 5
    Tytuł:
    Fabry disease related nephropathy – case family report and literature review
    Autorzy:
    Król, Nikola
    Trąd, Szymon
    Milian-Ciesielska, Katarzyna
    Gala-Błądzińska, Agnieszka
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2216794.pdf
    Data publikacji:
    2022-12-30
    Wydawca:
    Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
    Tematy:
    . Fabry disease
    kidney injury
    membranoproliferative glomerulonephritis
    rare disease
    Opis:
    Introduction and aim. Fabry disease (FD) is a ultrarare storage disorder which causes irreversible damage to the brain, heart, and kidneys in young patients. The aim of our study was to draw clinician’s attention to the need of considering FD in the differential diagnosis of kidney disorders. Description of the case. We present the case of a 45-year-old man who has been misdiagnosed for several years with arterial hypertension with organ complications. He was referred to the nephrological ward due to chronic advanced kidney disease of unclear etiology. After 2 months of thorough differential diagnostics, based on the clinical course (past stroke, membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN), left ventricular hypertrophy, paroxysmal limb pain) and conducted genetic examination, FD was confirmed. Then, screening tests were performed among the patient’s family members, confirming the presence of the same mutation as in our patient in 4 women of which in 3 were diagnosed cardio-renal syndrome. The authors of other studies report glycolipid deposits in the kidney cells on a needle biopsy, usefulness assess podocyturia, globotriaosylceramide protein in the urine and renal parapelvic cysts in an ultrasound examination in diagnostic FD nephropathy. Conclusions. This is the first case report to describe membranoproliferative glomerulonephritis in a patient suffering from FD. In patients with FD and the same genotype, kidney damage has a different phenotype.
    Źródło:
    European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2022, 4; 482-487
    2544-2406
    2544-1361
    Pojawia się w:
    European Journal of Clinical and Experimental Medicine
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Limitations of electrocardiographic criteria of left ventricular hypertrophy in differentiation between hypertrophic cardiomyopathy, cardiac amyloidosis and Fabry disease
    Ograniczenia elektrokardiograficznych kryteriów przerostu lewej komory serca w różnicowaniu kardiomiopatii przerostowej, amyloidozy serca oraz choroby Fabry’ego
    Autorzy:
    Tometczak, Mateusz
    Znamirowska, Judyta
    Topa, Justyna
    Pastor, Patrycja
    Waksmundzki, Damian
    Grzebinoga, Adam
    Mizia-Stec, Katarzyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/40706939.pdf
    Data publikacji:
    2024-07-01
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    LVH ECG criteria
    hypertrophic cardiomyopathy
    amyloidosis
    Fabry disease
    kryteria LVH w ECG
    kardiomiopatia przerostowa
    amyloidoza
    choroba Fabry’ego
    Opis:
    INTRODUCTION: Left ventricular hypertrophy (LVH) is a common pathology and should be differentiated using non-invasive and invasive methods. Electrocardiography (ECG) is the first choice method for the clinical evaluation of patients with LVH. MATERIAL AND METHODS: A retrospective analysis of 77 patients (pts; age: 54.1 ± 16.3; 50.6% men) with features of cardiac hypertrophy in an echocardiographic examination was performed. The population was divided into three subgroups: 60 pts with hypertrophic cardiomyopathy (HCM), 11 pts with cardiac amyloidosis (CA) and 6 pts with Fabry disease (FD). Multiple ECG records were evaluated and the presence and frequency of eight different LVH criteria were verified. RESULTS: Among the study population LVH criteria were present in 67.6% pts with HCM, 53.8% pts with CA and 57.1% pts with FD. Analysis of the number of LVH ECG criteria revealed: none of LVH ECG criteria: in 32.4% pts of HCM, in 46.2% pts with CA, in 42.9% pts with FD; 1 LVH ECG criterion in 21.1% pts with HCM, 46.2% pts with CA and 14.3% pts with FD; 2–4 criteria in 33.8% pts with HCM, 7.7% pts with CA and 42.9% pts with FD; 5–7 criteria in 12.7% pts with HCM and no pts with CA or FD. No patient fulfilled the eight LVH ECG criteria. CONCLUSIONS: Electrocardiographic LVH criteria are not sensitive indicators of LVH. The mismatch between transthoracic echocardiography (TTE) and ECG findings is characteristic for CA and FD that may raise the suspicion of these diseases. The lack of LVH ECG criteria do not exclude these diagnoses.
    WSTĘP: Przerost lewej komory (left ventricular hypertrophy – LVH) jest powszechną patologią i powinien być rozróżniany za pomocą metod inwazyjnych i nieinwazyjnych. Elektrokardiografia (electrocardiography – ECG) jest metodą pierwszego wyboru w klinicznej ocenie pacjentów z LVH. MATERIAŁ I METODY: Przeprowadzono retrospektywną analizę 77 pacjentów (wiek: 54.1 ± 16.3; 50,6% mężczyzn) z cechami przerostu serca w badaniu echokardiograficznym. Populację podzielono na trzy podgrupy: 60 pacjentów z kardiomiopatią przerostową (hypertrophic cardiomyopathy – HCM), 11 z amyloidozą serca (cardiac amyloidosis – CA) i 6 z chorobą Fabry’ego (Fabry disease – FD). Oceniono zapisy ECG oraz zweryfikowano obecność i częstość występowania ośmiu kryteriów LVH. WYNIKI: W badanej populacji kryteria LVH ECG były spełnione u 67,6% pacjentów z HCM, 53,8% z CA i 57,1% z FD. Analiza liczby kryteriów LVH ujawniła: żadnego kryterium nie spełniało 32,4% pacjentów z HCM, 46,2% z CA oraz 42,9% z FD; 1 kryterium spełniało 21,1% pacjentów z HCM, 46,2% z CA oraz 14,3% z FD; 2–4 kryteria stwierdzono u 33,8% pacjentów z HCM, 7,7% z CA oraz 42,9% z FD; 5–7 kryteriów występowało u 12,7% pacjentów z HCM i u żadnego pacjenta z CA i FD. Żaden pacjent nie spełniał ośmiu kryteriów. WNIOSKI: Elektrokardiograficzne kryteria LVH nie są swoistymi wykładnikami LVH. Różnice pomiędzy echokardiografią przezklatkową (transthoracic echocardiography – TTE) oraz zmianami elektrokardiograficznymi są charakterystyczne dla CA oraz FD, co może budzić podejrzenie wystąpienia tych chorób. Brak spełnionych kryteriów LVH w ECG nie wyklucza tych diagnoz.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2024, 78; 173-178
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Echocardiographic markers of left ventricular hypertrophy and concentric remodeling – limitations in diagnostics of cardiac amyloidosis, Fabry disease and hypertrophic cardiomyopathy
    Echokardiograficzne parametry przerostu lewej komory i remodelingu koncentrycznego – ograniczenia w diagnostyce amyloidozy serca, choroby Fabry’ego i kardiomiopatii przerostowej
    Autorzy:
    Znamirowska, Judyta
    Tometczak, Mateusz
    Topa, Justyna
    Pastor, Patrycja
    Waksmundzki, Damian
    Grzebinoga, Adam
    Mizia-Stec, Katarzyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/50376135.pdf
    Data publikacji:
    2024-09-20
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    echocardiography
    hypertrophy
    remodeling
    LVMI
    RTW
    hypertrophic cardiomyopathy
    amyloidosis
    Fabry disease
    echokardiografia
    przerost
    RWT
    kardiomiopatia przerostowa
    amyloidoza
    choroba Fabry’ego
    Opis:
    INTRODUCTION: Left ventricular hypertrophy (LVH) is a relevant sign associated with an increased risk of sudden death. The causes of LVH including cardiac amyloidosis (CA), Fabry disease (FD), hypertrophic cardiomyopathy (HCM) are associated with an inauspicious prognosis. Transthoracic echocardiography (TTE) remains the first-step baseline diagnostic method. MATERIAL AND METHODS: A retrospective one-center analysis of 86 patients (pts) with increased left ventricular (LV) wall thickness in TTE was performed. The inclusion criteria were interventricular septum (IVS) above 10 mm in males, 9 mm in females and the final diagnosis of CA, FD or HCM. The study population was divided into three subgroups: CA (13 pts), FD (7 pts), HCM (66 pts). The LV mass index (LVMI), relative wall thickness (RWT) and type of remodeling were analyzed. RESULTS: Increased LVMI occurred in 90.9% pts with CA, all with FD, 89.5% with HCM.RWT exceeded the normal range among 92.3% pts with CA, 57.1% with FD, 92.4% with HCM. Concentric hypertrophy was diagnosed in 75% pts with CA, 57.1% with FD, 84.2% with HCM and eccentric in 8.3% pts with CA, 42.9% with FD, 5.3% with HCM (p = 0.01). An abnormal IVS/PWT index was observed in 23.1% pts with CA, 28.6% with FD, 79.7% with HCM (p = 0.00001). CONCLUSIONS: Although cardiac hypertrophy is a typical sign, it does not occur in all subjects with CA, FD, HCM. More detailed analysis including the form of hypertrophy as well as left atrium remodeling are required to be characterized for specific diseases: CA, FD, HCM. Asymmetrical hypertrophy is more specific for HCM.
    WPROWADZENIE: Przerost lewej komory (left ventricular hypertrophy – LVH) jest istotną cechą powiązaną ze wzrostem ryzyka nagłej śmierci sercowej. Typowe przyczyny przerostu obejmujące amyloidozę serca (cardiac amyloidosis – CA), chorobę Fabry’ego (Fabry disease – FD) oraz kardiomiopatię przerostową (hypertrophic cardiomyopathy – HCM) wymagają specyficznego podejścia i rokują niepomyślnie. Echokardiografia przezklatkowa (transthoracic echocardiography – TTE) pozostaje wówczas podstawową metodą diagnostyczną. MATERIAŁ I METODY: Wykonano jednoośrodkową analizę retrospektywną obejmującą 86 pacjentów z przero-stem ściany lewej komory (left ventricular – LV) stwierdzonym w TTE. Kryteriami włączenia były grubość przegrody międzykomorowej (interventricular septum – IVS) powyżej 10 mm u mężczyzn i 9 mm u kobiet oraz potwierdzona diagnoza CA, FD lub HCM. Badana populacja została podzielona na trzy grupy w zależno-ści od końcowej diagnozy: CA (13 pacjentów), FD (7 pacjentów) oraz HCM (66 pacjentów). Analizowano in-deks masy lewej komory (LV mass index – LVMI), względną grubość ściany lewej komory (relative wall thickness – RWT) oraz typ przerostu. WYNIKI: LVMI powyżej normy obserwowano u 90,9% pacjentów z CA, wszystkich z FD, 89,5% z HCM. RWT powyżej normy obserwowano u 92,3% pacjentów z CA, 57,1% z FD, 92,4% z HCM. Przerost koncentryczny zdiagnozowano u 75% pacjentów z CA, 57,1% z FD, 84,2% z HCM; przerost ekscentryczny zaobserwowano u 8,3% pacjentów z CA, 42,9% z FD, 5,3% z HCM (p = 0,01). IVS/PWT powyżej normy stwierdzono u 23,1% pacjentów z CA, 28,6% z FD, 79,7% z HCM (p = 0,00001). WNIOSKI: Mimo iż przerost serca jest cechą typową, nie występuje u wszystkich osób z CA, FD, HCM. Do scharakteryzowania konkretnych chorób, jak CA, FD, HCM, wymagana jest dokładniejsza analiza obejmująca typ przerostu oraz remodeling lewego przedsionka. Na podstawie wyników przerost asymetryczny jest bardziej swoisty dla HCM.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2024, 78; 219-225
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Development of a Point-of-Care system for early diagnostics of genetic diseases
    Autorzy:
    Kwapiszewski, R.
    Chudy, M.
    Dybko, A.
    Brzózka, Z.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/115790.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Fundacja na Rzecz Młodych Naukowców
    Tematy:
    lysosomal storage disorders
    Fabry disease
    Gaucher disease
    early diagnostics
    intracellular enzyme activity
    Point-of-Care system
    lab-on-a-chip system
    Opis:
    Lysosomal storage disorders (LSDs) represent a group of more than 45 genetically inherited diseases caused by the absence or deficiency of one or more specific lysosomal enzymes. Nowadays, there is a lack of reports on fast, reliable methods for the diagnostics of LSDs. Currently applied diagnostic approaches generate many false-negative and false-positive results, which results in classification of patients to inappropriate therapeutic groups. Moreover, these methods are time-consuming (even 20 hours), and are carried out only in a few laboratories in the world. The goal of this work was to develop a method and a tool, a Point-of-Care system, for diagnostics of LSDs. The polymeric microdevice consists of a cell lysis module, a mixing microchannel and an optical detection module. The system enables to determine the activity of α-galactosidase (deficient in Fabry disease), and to reduce the time of analysis to 10 min. Due to its easy fabrication steps and low price, it seems to be a prospective tool for a point-of-care approach.
    Źródło:
    Challenges of Modern Technology; 2012, 3, 2; 6-8
    2082-2863
    2353-4419
    Pojawia się w:
    Challenges of Modern Technology
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rzadkie – monogenetyczne – przyczyny udaru mózgu związanego z małymi naczyniami
    Uncommon – monogenetic – causes of small-vessel stroke
    Autorzy:
    Jastrzębski, Karol
    Kacperska, Magdalena Justyna
    Figlus, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1053203.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    CADASIL
    Fabry’s disease
    amyloid angiopathy
    angiopatia amyloidowa
    brain stroke
    microangiopathy related with COL4A1 gene mutation
    monogenetic disorders
    small vessel disease
    udar mózgu
    choroby małych naczyń
    przyczyny monogenetyczne
    mikroangiopatia związana z mutacjami genu col4a1
    choroba Fabry'ego
    CARASIL
    Opis:
    A brain stroke is the most common cause of disability and the third cause of mortality among adults. Every year 6.15 million people in the world die of stroke. According to a current and commonly used WHO definition, the stroke is a rapid occurrence of focal or global neurological deficit of strictly cerebrovascular cause that persists beyond 24 hours. It is estimated that even up to 85–90% of strokes is caused by an ischaemic aetiology, the remainder by haemorrhagic or subarachnoid bleeding. The aim of the paper is to acquaint clinicians with rare, nevertheless occurring in practice genetic causes of strokes connected with single gene mutation. The mentioned disorders are included in a wide spectrum of so called nonhypertensive, cerebral small-vessel diseases. Commonly they occur with concomitant syndromes such as progressive cognitive disturbances or spinal chronic pain syndromes. The multitude of disorders of theoretically unrelated organs also should be alarming although, according to the literature, there are known some oligosymptomatic cases. Additionally, in many cases, unclear radiological image seems to suggest the need for further investigations. After reading this article, clinicians should keep in mind that they especially inquisitively need to search for the reason of stroke in young patients without obvious hypertension in anamnesis, with recurrent vascular episodes, with abnormalities on physical examination that suggest the presence of certain complex of syndromes. Simultaneously, coexistence of typical risk factors such as using drugs affecting thrombosis, arterial hypertension or metabolic disorders should not excuse ignoring the rare diseases. An interdisciplinary team-work of specialists of cardiology, nephrology, dermatology or genetics seems to be invaluable for establishing the diagnosis in this cases.
    Udar mózgu to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności i trzeci co do częstości powód zgonów wśród osób dorosłych. Wskutek udaru corocznie umiera na świecie około 6,15 mln ludzi. Według wciąż aktualnej i powszechnie stosowanej definicji WHO udar mózgu to nagłe wystąpienie ogniskowego lub uogólnionego zaburzenia czynności mózgu, które trwa dłużej niż 24 godz. i wynika wyłącznie z przyczyn naczyniowych. Szacuje się, że nawet około 85–90% udarów mózgu ma etiologię niedokrwienną, resztę stanowią udary krwotoczne i SAH (subarachnoid haemmorhage, krwotok podpajęczynówkowy). Celem pracy jest przybliżenie rzadkich – ale spotykanych w praktyce – genetycznych przyczyn udaru mózgu związanych z mutacjami w pojedynczych genach. Omówione jednostki chorobowe wpisują się w szerokie spektrum tzw. chorób małych naczyń mózgowych niezwiązanych z nadciśnieniem. Ich występowaniu często towarzyszą inne patologie ośrodkowego układu nerwowego, takie jak postępujące zaburzenia poznawcze czy przewlekłe zespoły bólowe kręgosłupa. Niepokoić powinna także mnogość zaburzeń ze strony innych, pozornie niepowiązanych funkcjonalnie narządów, chociaż według piśmiennictwa znane są przypadki skąpoobjawowe. Dodatkowo w wielu przypadkach niejednoznaczny obraz radiologiczny sugeruje potrzebę rozszerzenia diagnostyki. Warto, by klinicyści pamiętali, że należy szczególnie wnikliwie poszukiwać przyczyny udaru mózgu u osób młodych bez ewidentnego wywiadu w kierunku nadciśnienia tętniczego oraz z nawracającymi epizodami naczyniowymi i odchyleniami w badaniu fizykalnym – wskazującymi na obecność określonych zespołów. Jednocześnie współistnienie typowych czynników ryzyka, czyli stosowania leków wpływających na hemostazę, nadciśnienia tętniczego czy zaburzeń metabolicznych, nie zwalnia z obowiązku rozważania chorób rzadkich. W diagnostyce tych jednostek chorobowych nieoceniona wydaje się inter– dyscyplinarna współpraca specjalistów z dziedziny kardiologii, nefrologii, dermatologii i genetyki.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2014, 14, 1; 34-42
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-5 z 5

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies