Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Epilepsy" wg kryterium: Temat


Tytuł:
A Low Power and High Performance Hardware Design for Automatic Epilepsy Seizure Detection
Autorzy:
Rafiammal, S. Syed
Najumnissa, D.
Anuradha, G.
Mohideen, S. Kaja
Jawahar, P. K.
Mutalib, Syed Abdul
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/963923.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
epilepsy detection
system on chip
implementation
Quadrature Linear Discriminant Analysis
hardware design
seizure detection
Opis:
An application specific integrated design using Quadrature Linear Discriminant Analysis is proposed for automatic detection of normal and epilepsy seizure signals from EEG recordings in epilepsy patients. Five statistical parameters are extracted to form the feature vector for training of the classifier. The statistical parameters are Standardised Moment, Co-efficient of Variance, Range, Root Mean Square Value and Energy. The Intellectual Property Core performs the process of filtering, segmentation, extraction of statistical features and classification of epilepsy seizure and normal signals. The design is implemented in Zynq 7000 Zc706 SoC with average accuracy of 99%, Specificity of 100%, F1 score of 0.99, Sensitivity of 98% and Precision of 100 % with error rate of 0.0013/hr., which is approximately zero false detection.
Źródło:
International Journal of Electronics and Telecommunications; 2019, 65, 4; 707-712
2300-1933
Pojawia się w:
International Journal of Electronics and Telecommunications
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A new method of cardiac sympathetic index estimation using a 1D-convolutional neural network
Autorzy:
Kołodziej, Marcin
Majkowski, Andrzej
Tarnowski, Paweł
Rak, Remigiusz Jan
Rysz, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2090741.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
epilepsy
seizure detection
seizure prediction
convolutional neural network
deep learning
ECG
HRV
cardiac sympathetic index
padaczka
wykrywanie napadu
przewidywanie napadu
splotowa sieć neuronowa
głęboka nauka
technika deep learning
EKG
wskaźnik współczulny serca
Opis:
Epilepsy is a neurological disorder that causes seizures of many different types. The article presents an analysis of heart rate variability (HRV) for epileptic seizure prediction. Considering that HRV is nonstationary, our research focused on the quantitative analysis of a Poincare plot feature, i.e. cardiac sympathetic index (CSI). It is reported that the CSI value increases before the epileptic seizure. An algorithm using a 1D-convolutional neural network (1D-CNN) was proposed for CSI estimation. The usability of this method was checked for 40 epilepsy patients. Our algorithm was compared with the method proposed by Toichi et al. The mean squared error (MSE) for testing data was 0.046 and the mean absolute percentage error (MAPE) amounted to 0.097. The 1D-CNN algorithm was also compared with regression methods. For this purpose, a classical type of neural network (MLP), as well as linear regression and SVM regression, were tested. In the study, typical artifacts occurring in ECG signals before and during an epileptic seizure were simulated. The proposed 1D-CNN algorithm estimates CSI well and is resistant to noise and artifacts in the ECG signal.
Źródło:
Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Technical Sciences; 2021, 69, 3; e136921, 1--9
0239-7528
Pojawia się w:
Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Technical Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A new method of cardiac sympathetic index estimation using a 1D-convolutional neural network
Autorzy:
Kołodziej, Marcin
Majkowski, Andrzej
Tarnowski, Paweł
Rak, Remigiusz Jan
Rysz, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2173565.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
epilepsy
seizure detection
seizure prediction
convolutional neural network
deep learning
ECG
HRV
cardiac sympathetic index
padaczka
wykrywanie napadu
przewidywanie napadu
splotowa sieć neuronowa
głęboka nauka
technika deep learning
EKG
wskaźnik współczulny serca
Opis:
Epilepsy is a neurological disorder that causes seizures of many different types. The article presents an analysis of heart rate variability (HRV) for epileptic seizure prediction. Considering that HRV is nonstationary, our research focused on the quantitative analysis of a Poincare plot feature, i.e. cardiac sympathetic index (CSI). It is reported that the CSI value increases before the epileptic seizure. An algorithm using a 1D-convolutional neural network (1D-CNN) was proposed for CSI estimation. The usability of this method was checked for 40 epilepsy patients. Our algorithm was compared with the method proposed by Toichi et al. The mean squared error (MSE) for testing data was 0.046 and the mean absolute percentage error (MAPE) amounted to 0.097. The 1D-CNN algorithm was also compared with regression methods. For this purpose, a classical type of neural network (MLP), as well as linear regression and SVM regression, were tested. In the study, typical artifacts occurring in ECG signals before and during an epileptic seizure were simulated. The proposed 1D-CNN algorithm estimates CSI well and is resistant to noise and artifacts in the ECG signal.
Źródło:
Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Technical Sciences; 2021, 69, 3; art. no. e136921
0239-7528
Pojawia się w:
Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Technical Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
ADVANCES AND LIMITATIONS IN PHARMACOTHERAPY OF EPILEPSY
Autorzy:
Rapacz, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/895429.pdf
Data publikacji:
2018-10-31
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Farmaceutyczne
Tematy:
suicide
epilepsy
third-generation anticonvulsant drugs
drug development
pharmacoresistance
Opis:
Epilepsy is a chronic neurologic disorder that affects about 0.7% of the population. Patients with epilepsy suffer from recurrent seizures, which can be focal or generalized in nature. The third-generation of anticonvulsant drugs includes lacosamide, rufinamide, vigabatrin, retigabine, perampanel, eslicarbazepine acetate, brivaracetam and stiripentol. Other compounds, such as ganaxolone, cannabidiol, selurampanel, and everolimus among others, with different mechanisms of action are currently in clinical development. Furthermore, numerous compounds or classes of compounds are investigated in preclinical studies. Nevertheless, about 30% of epilepsy patients suffer from uncontrolled seizures despite pharmacotherapy, including the third-generation of anticonvulsant drugs. Additionally, the occurrence of adverse drug effects is responsible for poor compliance as well as discontinuation of the therapy, in up to 25% of patients before having reached the effective dose amount. Neuropsychiatric undesirable effects, include depression, aggression, irritable mood, anxiety, mood instability, paranoid ideation, delusions, hallucinations. Moreover, suicidal ideation and behaviour have been reported in patients treated with anticonvulsant drugs.
Źródło:
Acta Poloniae Pharmaceutica - Drug Research; 2018, 75, 5; 1069-1082
0001-6837
2353-5288
Pojawia się w:
Acta Poloniae Pharmaceutica - Drug Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Aicardi syndrome – case report and literature review
Zespół Aicardiego – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
Autorzy:
Ochman-Pasierbek, Patrycja
Olczyk, Przemysław
Paprocka, Justyna
Machnikowska-Sokołowska, Magdalena
Doman, Adrianna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/31339352.pdf
Data publikacji:
2024-05-14
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
drug resistance
epilepsy
Aicardi syndrome
epileptic spasms
chorioretinal lacunae
agenesis of the corpus callosum
lekooporność
padaczka
zespół Aicardiego
napady zgięciowe
ubytki chorioretinalne
agenezja ciała modzelowatego
Opis:
Aicardi syndrome (AS) is a rare congenital disorder with neurodevelopmental symptoms that in the significant majority of cases occurs in females. It is typically characterized by a classic triad of symptoms: epileptic spasms, agenesis of the corpus callosum (CC) and central chorioretinal lacunae. It is also necessary to underline that drug resistant epilepsy is the main image of AS. Intellectual disability, ocular, craniofacial and other neurodevelopmental disorders are other common defects found in these patients. This paper presents a patient with AS and refractory epilepsy. She had been treated for epilepsy with epileptic spasms from the age of 3 months, though subsequent medications did not lead to seizure freedom. Further research is needed in order to appropriately address the issue of effective treatment in these patients.
Zespół Aicardiego (Aicardi syndrome – AS) to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, w zdecydowanej większości przypadków występujące u dziewcząt. Zazwyczaj charakteryzuje się klasyczną triadą objawów: napadami zgięciowymi, agenezją ciała modzelowatego i chorioretinalnymi ubytkami w siatkówce. Należy również podkreślić, że padaczka lekooporna jest często głównym objawem klinicznym AS. Ponadto u pacjentów stwierdza się niepełnosprawność intelektualną, zmiany w obrębie narządu wzroku, twarzoczaszki, a także inne zaburzenia neurorozwojowe. W pracy przedstawiono przypadek pacjentki z AS z lekooporną padaczką. Pacjentka jest leczona od 3 miesiąca życia, jednak kolejne modyfikacje farmakoterapii nie doprowadziły do ustąpienia napadów. Istnieje potrzeba prowadzenia dalszych badań, aby właściwie odnieść się do kwestii skutecznego leczenia AS.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2024, 78; 118-126
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Aktywność fizyczna i fizjoterapia u dzieci z padaczką
Physical activity and physical therapy in children with epilepsy
Autorzy:
Kasperkowicz, Marcin Łukasz
Malak, Roksana Ewa
Winczewska-Wiktor, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2077864.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
padaczka
fizjoterapia
aktywność fizyczna
epilepsy
physiotherapy
physical activity
Opis:
Wstęp: Fizjoterapia jest jedną z form terapii w populacji dzieci z zaburzonym rozwojem psychoruchowym w tym również wśród pacjentów chorujących na padaczkę. Sposób postępowania terapeutycznego podyktowany jest aktualnym stanem pacjenta i jego potrzebami. Aktywność fizyczna pacjentów chorujących na padaczkę nie jest przeciwwskazana, wprost przeciwnie wpływa korzystnie na kontrolę napadów padaczkowych. Mimo tego fakt występowania napadów padaczkowych często traktowany jest jako potencjalne przeciwskazanie w uczestnictwie w zajęciach wychowania fizycznego lub fizjoterapii. Cel pracy: Celem pracy było zbadanie poziomu aktywności fizycznej oraz możliwości podejmowania fizjoterapii przez dzieci chore na padaczkę. Materiał i metoda: Grupa badana składała się z 50 dzieci z rozpoznaną padaczką od co najmniej 3 miesięcy. Badania były przeprowadzane wśród pacjentów Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Metodę badawczą stanowił autorski kwestionariusz ankietowy skierowany do rodziców dzieci. Spośród nich 31 miało zapewnioną rehabilitację. Wszystkie dzieci były leczone farmakologicznie. Wyniki: Większość respondentów (70%) negatywnie oceniła sprawność fizyczną swojego dziecka. Ciągłej opieki w ciągu dnia wymagało 54% dzieci. Na zajęcia wychowania fizycznego uczęszczało 32% pacjentów. Aktywność ruchowa była najczęściej (72%) wybieraną formą spędzania czasu wolnego. Wywierała ona pozytywny wpływ (88%) na pacjenta. 62% pacjentów była poddawanych fizjoterapii. Większość z nich (67%) co najmniej 3 razy w tygodniu. Wiodącymi metodami były NDT – Bobath (81%), metoda Vojty (71%). Innymi zajęciami, na które uczęszczały dzieci były: integracja sensomotoryczna (81%) oraz masaż(87%). Wnioski: Odsetek dzieci chorych na padaczkę korzystających z fizjoterapii jest dość wysoki. Rodzice pokładają w niej nadzieje na polepszenie jakości życia ich dzieci. Obserwuje się natomiast ograniczenia w podejmowaniu aktywności fizycznej. Związek aktywności fizycznej z samopoczuciem dziecka jest oceniany pozytywnie, dlatego należałoby edukować rodziców dzieci chorych na padaczkę o możliwościach uczestnictwa w różnorodnych aktywnościach fizycznych i rekreacyjnych.
Introduction: Physiotherapy is a form of therapy of children with abnormal psychomotor development, among whom are children with epilepsy. Treatment characteristics depend on patient’s current health condition and his or her needs. When it comes to patients with epilepsy, there are no contraindications to physical activity, on the contrary, it has a positive impact on reducing the number of epileptic seizures. Despite this, occurrence of epileptic seizures is considered as a potential contraindication to participation in physical education classes or physiotherapy. im of the thesis: The aim of the thesis is proving the level of children’s physical activity, as well as the possibility of giving a physical therapy to the children suffering from epilepsy. Research material and method: The study group consisted of 50 children who had been identified with epilepsy for at least 3 months. The research was conducted among the patients from the Clinics of Neurology of Developmental Age of Heliodor Święcicki Teaching Hospital of Poznan University of Medical Sciences. The research method was an original questionnaire handed to children’s parents. 31% of patients were provided with rehabilitation care. All of the children’s treatments were based on medications. Results: In 70% of cases, the physical condition of children was assessed negatively by the respondents. 54% of children required constant care. 32% of patients took part in physical education classes. In 72% of cases physical activity was the most popular form of spending leisure time. 88% of parents noted physical activity as a positive impact factor. 62% of patients were given physical therapy and among this group 67% exercised at least 3 times a week. Main methods of treatment were: NDT– Bobath, Voyta method (71%). Other activities children participated in were: sensorimotor integration (81%), massage (87%). Conclusions: The percentage of children suffering from epilepsy given physical therapy is quite high. Parents put hope in the treatment as it could improve their children’s quality of life. Parents should be educated on different possibilities in the field the physical activity and in the field of recreation as the children don’t take enough advantage of it.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 52; 27-37
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Aktywność zawodowa chorych na padaczkę
Professional activity of people with epilepsy
Autorzy:
Staniszewska, Anna
Sobiecki, Marcin
Duda-Zalewska, Aneta
Religioni, Urszula
Juszczyk, Grzegorz
Tatara, Tomasz
Słoniewski, Robert
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2165382.pdf
Data publikacji:
2015-07-27
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
niepełnosprawność
stygmatyzacja społeczna
padaczka
zatrudnienie
aktywizacja zawodowa
aktywność zawodowa
Disability
Social Stigma
Epilepsy
employment
professional activation
occupational activity
Opis:
Wstęp Celem badania było poznanie aktywności zawodowej chorych na padaczkę. Badano formy zatrudnienia chorych, sposób informowania o chorobie w miejscu pracy, wpływ wykształcenia na możliwość znalezienia zatrudnienia oraz zależność między kliniczną postacią padaczki a aktywnością zawodową. Materiał i metody Badaniem objęto pacjentów leczonych ambulatoryjnie w warszawskiej poradni neurologicznej. Opracowano ankietę zawierającą pytania charakteryzujące badaną grupę pod względem socjodemograficznym i klinicznym oraz dotyczące zatrudnienia. Wyniki Do badania włączono 197 dorosłych chorych z rozpoznaną padaczką (64 aktywnych i 133 nieaktywnych zawodowo). Spośród badanych 47,7% zdeklarowało, że choroba utrudnia lub utrudniała im podjęcie pracy, a 77,2% przyznało, że wystąpienie napadu padaczkowego w pracy wpłynęło negatywnie na komfort pracy. W grupie czynnych zawodowo 42,2% osób poinformowało w miejscu zatrudnienia o chorobie – istotna statystycznie była różnica między chorymi z napadami pierwotnie uogólnionymi a ogniskowymi i wtórnie uogólnionymi (30,61% vs 2,63%, p < 0,05). Poziom wykształcenia istotnie wypływał na zatrudnienie (47,06% pracujących chorych z wykształceniem wyższym vs 9,76% z wykształceniem podstawowym, p < 0,05). Nie wykazano istotnych zależności między czasem trwania choroby lub liczbą napadów a informowaniem o chorobie w miejscu pracy (p > 0,05). Status zawodowy także nie wpływał na różnice w opiniach dotyczących utrudnień w znalezieniu pracy (p > 0,05). Wnioski Padaczka jest istotną przeszkodą w podejmowaniu i utrzymaniu pracy. Mniej niż 1/2 chorych zatrudnionych (częściej chorzy z łagodniejszą postacią padaczki) mówi o swojej chorobie w miejscu pracy, prawdopodobnie z powodu wcześniejszych negatywnych doświadczeń. Czynnikiem sprzyjającym podjęciu i utrzymaniu pracy zawodowej chorych jest wykształcenie, dlatego programy wspierające zatrudnienie powinny ułatwiać dostęp do edukacji. Med. Pr. 2015;66(3):343–350
Background The aim of the study was to determine the occupational activity of epileptic patients. Particular attention was paid to employment of people with epilepsy, the way the workplace is informed about the disease, impact of education on employment opportunities and the relationship between clinical type of epilepsy and professional activity. Material and Methods Patients were recruited from the neurological outpatient clinic in Warszawa and asked to fill in a customized questionnaire, containing questions on their socio-demographic, clinical and employment status. Results The study included 197 adult patients with epilepsy (64 professionally active and 133 inactive). As many as 47.7% of respondents declared that the disease impeded their employment, and 77.2% admitted that the occurrence of seizure at work had negatively affected their comfort. As many as 42.2% professionally active respondents had revealed the disease at work. There was a statistically significant difference between individuals with primarily generalized seizures and those with partial and secondarily generalized seizures (30.61% vs. 2.63%, p < 0.05). Education had also a significant positive impact on employment (47.06% employed with university degree vs. 9.76% with primary education, p < 0.05). No significant correlations between duration of the disease or number of the epileptic seizures, independent of their type and revealing the disease in the workplace, were observed (p > 0.05). Neither current work status had impact on opinions about difficulties in finding a job (p > 0.05). Conclusions Epilepsy is a great obstacle to finding and maintaining employment. Less than 1/2 of patients inform the workplace about their illness, mainly due to previous negative experiences. Since education significantly enables the employment, programs aimed at promoting vocational activation of patients should facilitate access to learning. Med Pr 2015;66(3):343–350
Źródło:
Medycyna Pracy; 2015, 66, 3; 343-350
0465-5893
2353-1339
Pojawia się w:
Medycyna Pracy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Alternatywne sposoby leczenia padaczki
Alternative methods in the treatment of epilepsy
Autorzy:
Klimek, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1057824.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
padaczka lekooporna
dieta ketogenna
immunoglobuliny
blokery kanałów wapniowych
statyny
resistant epilepsy
ketogenic diet
immunoglobulins
calcium channel blockers
statin
Opis:
In spite of introduction of new generations of antiepileptic drugs, management of drug resistant epilepsy is still an unsolved issue. Therefore, we need an entirely new approach to the problem of lack of desired therapeutic effect in epilepsy, particularly when consecutive multidrug regimen proves ineffective. As some children respond favourably to ketogenic diet, the author suggests its use in adult patients too. Furthermore, legitimacy of this therapeutic modality has been confirmed by rigorous trials performed in this age group. Spectrum of possible applications of immunoglobulins in medicine, including neurology, is expanding continuously. Formerly, immunoglobulins were recommended in children with chronic epilepsy and concomitant immune deficit. Reduction of seizure frequency of after administration of immunoglobulins has been observed. Research has also focused on calcium channel blockers, as they may play a role in the pathogenesis of some types of seizures. Verapamil as added drug may also reduce the severity of seizures. Other blockers do not have such properties, but possible effects of vinpocetine are noteworthy. Statins are another important group of drugs contributing to reduction of seizures, particularly atorvastatin. Its antiepileptic effect is independent of cholesterol level reduction.As an adjuvant drug, it is often recommended in the elderly. To sum up, in properly managed drug resistant epilepsy, implementation of one of these treatment options should be considered.
Problem padaczki lekoopornej, mimo pojawiających się kolejnych leków przeciwpadaczkowych nowej generacji, nadal pozostaje nierozwiązany. Oznacza to, że potrzebne jest nowe podejście do problemu braku pożądanego efektu terapeutycznego w padaczce, zwłaszcza w przypadku nieskuteczności stosowania 2-3 leków, stanowiących czwartą już kombinację preparatów. Ponieważ dieta ketogenna u części dzieci przynosi dobre rezultaty, autor poniższej pracy jest zdania, że można ją stosować także u dorosłych. Dodatkowo zasadność tego sposobu leczenia potwierdzają odpowiednie badania przeprowadzone w tej grupie wiekowej. Zakres stosowania immunoglobulin w medycynie, również w neurologii, stale się poszerza. Przed laty immunoglobuliny były zalecane u dzieci z padaczką z towarzyszącymi niedoborami immunologicznymi. Zaobserwowano, że po podaniu immunoglobulin zmniejszała się częstość napadów padaczkowych. Zainteresowanie badaczy skupiło się także na blokerach kanałów wapniowych w kontekście padaczki. Biorą one udział w patogenezie niektórych rodzajów napadów. Udowodniono, że zastosowanie werapamilu jako leku wspomagającego zmniejsza liczbę napadów padaczkowych. Inne blokery nie posiadają takich właściwości, ale uwagę zwraca potencjalne działanie winpocetyny. Drugą ważną grupę leków prowadzących do redukcji napadów padaczkowych stanowią statyny, a zwłaszcza atorwastatyna. Jej efekt przeciwdrgawkowy nie zależy od obniżenia poziomu cholesterolu. Preparat ten jako lek wspomagający jest szczególnie polecany u osób starszych. Reasumując, w prawidłowo leczonej padaczce lekoopornej, przy utrzymujących się napadach, należy rozważyć dołączenie jednego z omawianych leków.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2012, 12, 1; 13-17
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
An accident in Izbucul De La Tauz
Wypadek w Izbucul De La Tauz
Autorzy:
Bolek, W.
Siermontowski, P.
Dziewiatowski, K.
Horia, C. D.
Morawiec, B.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/366525.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Medycyny i Techniki Hiperbarycznej
Tematy:
cave diving
epilepsy
accident
nurkowanie jaskiniowe
padaczka
wypadek
Opis:
The paper describes a deadly accident involving an amateur diver during a cave dive as well as the medical investigation into the causes of the accident. The article points to hazards relating to the lack of medical qualifications of amateur divers.
W pracy opisano śmiertelny wypadek płetwonurka amatora podczas nurkowania jaskiniowego oraz przebieg dochodzenia medycznego przyczyny wypadku. Wskazano niebezpieczeństwa związane z brakiem kwalifikacji medycznej płetwonurków – amatorów.
Źródło:
Polish Hyperbaric Research; 2013, 4(45); 53-68
1734-7009
2084-0535
Pojawia się w:
Polish Hyperbaric Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
An early infantile epileptic encephalopathy 19 with dyskinesias due to a new GABRA1 gene mutation – identification of the first case in the Polish population
Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa 19 z dyskinezami uwarunkowana nową mutacją w genie GABRA1 – pierwszy przypadek w polskiej populacji
Autorzy:
Oknińska, Agnieszka
Mierzewska, Hanna
Śmigiel, Robert
Rydzanicz, Małgorzata
Walczak, Anna
Terczyńska, Iwona
Tryfon, Jolanta
Płoski, Rafał
Szczepanik, Elżbieta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2057216.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
GABRA
GABAA receptor
EIEE
infantile epilepsy
padaczka niemowlęca
Opis:
Background: Dominant, heterozygous mutations in the GABRA1 gene on chromosome 5q34 cause a heterogeneous, constantly growing group of neurological disorders. Aim: The aim of the study was to report on an individual with profound psychomotor retardation, extrapyramidal symptoms and epilepsy due to a new mutation in GABRA1 gene (c.799C>A). Material and Methods: The child with unremarkable family and perinatal history, fetal and perinatal primary microcephaly, delayed psychomotor development in a profound degree as well as with impaired global physical development and a failure to thrive. From the first months of life dyskinesias, bruxism, upward eye deviation and oropharyngeal movements were present. However, on sleep EEG generalized spike and wave discharges were present. Whole-exome sequencing (WES) was carried out in the proband. Results: WES results detected disease-causing novel mutation in the GABRA1 gene, the first case in the Polish population. Conclusions: Our observation expands the spectrum of syndromes of EIEE19 associated with GABRA1 gene mutations. This mutation (c.799 C>A) has not been described previously in the literature.
Wstęp: Dominujące, heterozygotyczne mutacje w genie GABRA1 zlokalizowanym na chromosomie 5q34 powodują zróżnicowaną, stale powiększającą się grupę zaburzeń neurologicznych. Cel pracy: Celem pracy jest przedstawienie fenotypu pacjenta z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego w stopniu głębokim, objawami pozapiramidowymi oraz padaczką, uwarunkowanych nowo powstałą mutacją w genie GABRA 1 (c.799C>A). Materiał i Metody: Dziecko z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, płodowo-okołoporodowym, pierwotnym małogłowiem, opóźnionym rozwojem psychoruchowym w stopniu głębokim jak również z zaburzonym rozwojem fizycznym. Od pierwszych miesięcy życia obserwowano: dyskinezy, bruksizm, zwroty gałek ocznych ku górze, ruchy orofaryngealne. W zapisie EEG we śnie stwierdzono zmiany napadowe uogólnione iglica fala. W celu identyfikacji genów odpowiadających za fenotyp przeprowadzono sekwencjonowanie całego eksomu (WES). Wyniki: Badanie metodą WES wykazało mutację w genie GABRA1, odpowiadającą za chorobę – pierwszy przypadek w polskiej populacji. Wnioski: Opis naszego przypadku poszerza spektrum objawów EIEE19 powiązanych z mutacjami w genie GABRA1. Mutacja (c.799C>A) nie została jak dotychczas opisana w literaturze.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 53; 67-70
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Assessment of the language, communication and interaction competences and skills of a patient with aphasia following aneurysm clipping and diagnosed symptomatic epilepsy
Autorzy:
Gliwa, Renata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/930312.pdf
Data publikacji:
2020-12-15
Wydawca:
Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu
Tematy:
epilepsy
speech therapy diagnosis
aphasia
aneurysm
Opis:
The article describes a case of a patient with aphasia, diagnosed with symptomatic epilepsy seizures after aneurysm clipping. A speech therapy diagnosis was made, consisting of patient observation, analysis of clinical documentation and speech test results. The subject was diagnosed with disorders of linguistic competence and skills caused by the presence of acoustic-mnestic aphasia. Their consequences are dysfunctions in terms of communication and interaction skills and abilities.
Źródło:
Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej; 2020, 30; 259-283
2300-391X
Pojawia się w:
Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Bioelements in hair of children with selected neurological disorders
Autorzy:
Józefczuk, Jan
Kasprzycka, Wiktoria
Czarnecki, Rafał
Graczyk, Alfreda
Józefczuk, Paweł
Krzysztof, Magda
Lampart, Urszula
Mrozowska-Ząbek, Ewa
Surdy, Weronika
Kwiatkowska-Graczyk, Róża
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038647.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
bioelements
epilepsy
Down's syndrome
cerebral palsy
hair
children
Opis:
We have analyzed concentrations of magnesium (Mg), calcium (Ca), copper (Cu), zinc (Zn) and iron (Fe) in hair of a group of 82 children with mental retardation, in which 9 patients suffered from epilepsy, 18 from the Down's syndrome and 55 from cerebral palsy. Girls comprised little over 50% of the patients. In the group of boys with epilepsy, we found Mg, Ca, Cu and Fe deficiency, and normal level of Zn. In the group of girls with epilepsy, apart from low Fe concentration, a high level of Ca, Mg, Zn, and Cu was noted. For girls with the Down's syndrome, a high or normal level of Ca, Mg, Zn and Cu was found, whereas the Fe concentration varied and presented itself in a non-characteristic way. Both groups of children with cerebral palsy, i.e. boys and girls, displayed low Fe concentration in their hair; low Cu level was found in older patients as well. In this group of patients, we also noted high concentrations of Ca, Mg and Zn in girls and normal in boys. A high concentration of Ca in girls with cerebral palsy requires separate analysis. The obtained results could be useful as guidance in the direction and determination of the amount of possible patient nutritional supplementation.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2017, 64, 2; 279-285
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Biomarkery epileptogenezy – nadzieje i możliwości
Biomarkers of epileptogenesis – hopes and possibilities
Autorzy:
Franckiewicz, Milena
Strzelecka, Jolanta
Dryżałowski, Paweł
Jóźwiak, Sergiusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2077792.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
biomarkery
epileptogeneza
padaczka
biomarkers
epileptogenesis
epilepsy
Opis:
Prawie 30% chorych z padaczką cierpi na padaczkę lekooporną. Pomimo stosowania nowych leków odsetek ten nie obniża się. W wielu klinikach i pracowniach nauk podstawowych poszukuje się obecnie metod skuteczniejszego leczenia. Ostatnie lata przyniosły ogromne zainteresowanie czynnikami, za pomocą których można modyfikować proces powstawania i ewoluowania padaczki (epileptogenezę). Czynniki te nazywane biomarkerami epileptogenezy, należą do różnych grup. Wyróżnia się biomarkery immunologiczne, elektroencefalograficzne, neuroobrazowe, biomarkery "obwodowe", w tym biomarkery znajdowane w krwi obwodowej pacjenta. Najczęściej używanym biomarkerem jest badanie EEG. Współcześnie w Europie jest realizowanych wiele projektów badawczych dotyczących biomarkerów w padaczce. Celem tych badań jest lepsze poznanie mechanizmów powstawania padaczki i przełożenie tego na praktykę kliniczną. Biomarkery powinny pomóc podjąć decyzję w następujących kwestiach: "kogo leczyć?", "kiedy rozpocząć leczenie?" i "jaki sposób leczenia wybrać?". W ostatnim czasie dzięki ustaleniu biomarkerów, które pozwalają przewidzieć chorobę oraz dzięki opracowaniu skutecznych terapii antyepileptogennych, pacjenci z grup ryzyka wystąpienia padaczki mogą być leczeni jeszcze przed wystąpieniem napadów padaczkowych.
In almost 30% of epilepsy cases seizures remain uncontrolled. Despite the introduction of new drugs this percentage does not decrease. New methods of epilepsy treatment are investigated in many clinical departments and basic research institutes. In recent years a great attention has been paid to factors which may modify epileptogenesis and a course of epilepsy. These factors are called "biomarkers of epileptogenesis". They belong to different groups classified into : immunological, electroencephalographic, neuroimmaging, and "peripheral" biomarkers which may be found in peripheral blood. Currently the most frequently used biomarker is electroencephalography. There are several ongoing studies on epilepsy biomarkers in Europe. Their aim is to learn better about the mechanisms of epileptogenesis and translate this knowledge to clinical practice. Biomarkers should help to decide "who should be treated?", "when to start treatment?", "which treatment should be applied"? In recent years, due to the biomarkers which may predict an epilepsy and due to new antiepileptogenic therapies, patients with high risk of epilepsy may be treated even before the onset of first epileptic seizures.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 52; 55-62
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Can we prevent epilepsy? Yes, we can!
Autorzy:
Jóźwiak, Sergiusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1197580.pdf
Data publikacji:
2021-05-25
Wydawca:
Gdański Uniwersytet Medyczny
Tematy:
prevention
tuberous sclerosis complex
epilepsy
Opis:
Epilepsy appears in 1% of global population and despite a progress in medicine still around 30% of patients have drug-resistant epilepsy. In recent years increasing attention is paid to possibility of epilepsy prevention. Candidate groups for such treatment are eagerly looked for. One of them is tuberous sclerosis complex (TSC).
Źródło:
European Journal of Translational and Clinical Medicine; 2021, 4, 1; 10-12
2657-3148
2657-3156
Pojawia się w:
European Journal of Translational and Clinical Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Chirurgiczne metody leczenia padaczki
Surgical treatment of epilepsy
Autorzy:
Kaczorowska, Beata
Pawełczyk, Małgorzata
Przybyła, Monika
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053718.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
padaczka lekooporna
chirurgiczne leczenie padaczki
diagnostyka ogniska padaczkowego
lobektomia
kallozotomia
neurostymulacja
drug-resistant epilepsy
epilepsy surgery
diagnosis of epileptogenic area
lobectomy
callosotomy
neurostimulation
Opis:
Despite a systematic and multidrug treatment, about 6–10% epileptic patients continue to present epileptic seizures. This is the so-called drug-resistant epilepsy. Authors discuss currently available surgical epilepsy treatment. Potential candidates are patients with focal epilepsy and epileptogenic foci which may be removed without causing new neurological deficits. We present diagnostic techniques enabling precise location of focus within the brain (Holter EEG, videometry, telemetry, digital EEG, MRI, SPECT, PET, electrocorticography). We also show the types of neurosurgical procedures used in epilepsy therapy: procedures of resection (lobectomy, lesionectomy, hemispherectomy, extensive multilobar resection), procedures of disconnection (callosotomy) and procedures of neurostimulation (vagus nerve stimulation, deep brain stimulation). We consider these methods might be of benefit in a selected group of patients with drug-resistant epilepsy.
U około 6–10% chorych z padaczką, u których stosowano różne kombinacje leków przeciwpadaczkowych, mimo systematycznego leczenia nadal występują napady. Są to chorzy z tzw. padaczką lekooporną. Autorzy przedstawiają możliwości chirurgicznego leczenia takich osób. Potencjalnymi kandydatami do takiego leczenia padaczki są też chorzy z napadami częściowymi prostymi z precyzyjnie określonym ogniskiem padaczkorodnym, którego usunięcie jest możliwe i nie spowoduje powstania u pacjenta tzw. ubytków neurologicznych. W pracy omówiono techniki diagnostyczne pozwalające zlokalizować ognisko padaczkowe w mózgu (EEG z możliwościami długotrwałego monitorowania: Holter, wideometria, telemetria; cyfrowe EEG: rezonans magnetyczny, SPECT, PET, elektrokortykografia). Przedstawiono także rodzaje zabiegów neurochirurgicznych wykonywanych w celu leczenia padaczki: zabiegi resekcyjne (lobektomia, lezjonektomia, hemisferektomia, rozległa resekcja wielopłatowa), zabiegi rozłączeniowe (kallozotomia) oraz zabiegi neurostymulacyjne (stymulacja nerwu błędnego, głęboka stymulacja mózgu). Autorzy uważają, że w pewnych określonych przypadkach chorych z padaczką niepoddającą się leczeniu farmakologicznemu są to skuteczne metody leczenia.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2012, 12, 3; 159-163
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies