Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Emery-Dreifuss muscular dystrophy" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-4 z 4
Tytuł:
Matrix metalloproteinases in serum of Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients
Autorzy:
Niebroj-Dobosz, Irena
Madej-Pilarczyk, Agnieszka
Marchel, Michał
Sokołowska, Beata
Hausmanowa-Petrusewicz, Irena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040496.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
dilated cardiomyopathy
matrix metalloproteinases
Opis:
In the pathogenesis of dilated cardiomyopathy (DCM) in Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) matrix metalloproteinases (MMPs) are supposed to be involved and may have diagnostic/prognostic value. Serum levels of MT1-MMP, MMP-2 and MMP-9 were quantified by ELISA and zymography in 22 EDMD patients and 15 age-matched controls. In the autosomal-dominant EDMD MMP-2 and MT1-MMP were increased in all cases, and MMP-9 was increased in two of the eight examined patients. In the X-linked EDMD MMP-2 expression was increased in all the cases, MMP-9 level was elevated in 3 of the 14 cases, and MT1-MMP was decreased in eight of these patients. There was no evident correlation between the MMPs level and the different cardiac parameters including left-ventricular end-diastolic diameter, left atrial diameter and left ventricular ejection fraction in either form of EDMD. The presented results indicate that a changed level of matrix metalloproteinases, especially that of MMP-2 in serum, may be of value for detection of cardiac involvement in EDMD patients, especially in those patients with no evident subjective cardiac symptoms. Further follow-up studies of MMPs are needed to check if their determination is of value for monitoring of the progression of atrial/ventricular dilatation. MMPs determinations may also be useful for monitoring DCM treatment by synthetic MMPs inhibitors.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2009, 56, 4; 717-722
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Professional activity of Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients in Poland
Autorzy:
Madej-Pilarczyk, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2178836.pdf
Data publikacji:
2014-05-17
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
professional activity
employment
laminopathies
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Opis:
Objectives: Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a very rare genetic disorder affecting skeletal and heart muscles. The aim of this study was to identify factors which might influence the ability to work in EDMD patients in Poland. Material and Methods: The study included 24 patients suffering from either of the two EDMD forms: 17 with emerinopathy (EDMD1; EDMD caused by mutations in the emerin gene) and 7 with laminopathy (EDMD2; EDMD caused by the lamin A/C gene mutations). After clinical evaluation of EDMD course, study participants were questioned about their education, current and former employment, and disability certificates and pensions. Results: 54% of the study participants were employed, and 90% of them had job position corresponding to their education. Undertaking work did not correlate with the level of physical performance or disease complication, but it revealed statistically significant correlation with a higher level of education (p = 0.015). Only 23% of professionally active patients were employed in a sheltered workplace. Disability certificate was granted to all EDMD2 and to 90% of EDMD1 patients. All EDMD2 and 50% of EDMD1 patients received a disability pension, which reflects more severe course of EDMD2. Conclusions: Higher level of education increased the chance of employment, even if significant disability was present. Therefore, I hypothesize that advice on education and jobcounseling should be applied as early as possible after the diagnosis of EDMD.
Źródło:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health; 2014, 27, 2; 270-277
1232-1087
1896-494X
Pojawia się w:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa – spojrzenie kardiologa
Emery-Dreifuss muscular dystrophy – a cardiologist’s perspective
Autorzy:
Marchel, Michał
Steckiewicz, Roman
Opolski, Grzegorz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1061235.pdf
Data publikacji:
2006
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
arrhythmias
cardiomyopathy
heart failure
laminopathies
laminopatie
niewydolność serca
zaburzenia rytmu serca
kardiomiopatia
dystrofia mięśniowa typu Emery'ego-Dreifussa
Opis:
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by various degrees of cardiac involvement. It concerns clinically asymptomatic patients, patients with arrhythmia, and patients with heart failure due to systolic dysfunction. Cardiomyopathy due to EDMD may lead to sudden cardiac death. The variations in the clinical picture of cardiomyopathy in the two forms of EDMD with regard to the type of inheritance are still unclear. The following paper discusses the most recent papers concerning cardiac complications in EDMD and possibilities of their prevention and therapy. Various cardiologic complications in context of different laminopathies have been presented. It lays particular emphasis on the comprehensiveness of treatment and the interdisciplinary nature of the issue.
Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa (EDMD) charakteryzuje się m.in. różnego stopnia zajęciem mięśnia sercowego. Pacjenci pozostają nierzadko bezobjawowi mimo istotnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Kardiomiopatia towarzysząca EDMD może przebiegać z niegroźnymi nadkomorowymi zaburzeniami rytmu, zaburzeniami przewodnictwa przedsionkowo-komorowego wymagającymi niejednokrotnie implantacji układu stymulującego, różnego stopnia bezobjawową dysfunkcją skurczową. Zajęcie mięśnia sercowego może być przyczyną nagłego zgonu. Pytanie o różnice w obrazie kardiologicznym pacjentów z EDMD rozwijającym się na podłożu dwóch różnych defektów genetycznych o odmiennym typie dziedziczenia wciąż pozostaje otwarte. W pracy uwzględniono najnowsze dane dotyczące powikłań kardiologicznych u pacjentów z EDMD, dyskutowano możliwości prewencji i terapii kardiomiopatii towarzyszącej chorobie, jak również zaprezentowano powikłania kardiologiczne w perspektywie innych laminopatii. Podkreślono znaczenie kompleksowej opieki i interdyscyplinarność zagadnienia.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 1; 39-43
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A pattern recognition approach to Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) study
Autorzy:
Sokołowska, B.
Jóźwik, A.
Niebroj-Dobosz, I. M.
Hausmanowa-Petrusewicz, I.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/332948.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Uniwersytet Śląski. Wydział Informatyki i Nauki o Materiałach. Instytut Informatyki. Zakład Systemów Komputerowych
Tematy:
pattern recognition
feature selection
pair-wise linear classifier
metalloproteinases and their tissue inhibitors
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
rozpoznawanie obrazów
wybór funkcji
metaloproteinaza
dystrofia mięśniowa
Opis:
The algorithms of pattern recognition were used for differentiation between two forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), i.e. autosomal-dominant laminopathy (AD-EDMD) and Xlinked emerynopathy (X-EDMD). A set of some matrix metalloproteinases (MMPs) and their tissue inhibitors (TIMPs) in serum of EDMD patients and healthy subjects were treated as features. In concluding MMPs and TIMPs levels are helpful to identifying the EDMD patients and the disease progress.
Źródło:
Journal of Medical Informatics & Technologies; 2014, 23; 165-172
1642-6037
Pojawia się w:
Journal of Medical Informatics & Technologies
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-4 z 4

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies