Temat: EDA gene - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Novel isoforms of transcript of the EDA gene confirm X-linked inheritance of anhidrotic ectodermal dysplasia
Autorzy:: Kobielak, K
Kobielak, A.
Trzeciak, W.H.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2043606.pdf
Data publikacji:: 1999
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: dysplasia
inheritance
anhidrotic ectodermal dysplasia
Christ-Siemens-Touraine syndrome
Tabby gene
EDA gene
gene transcript
Źródło:: Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 4; 355-364
1234-1983
Pojawia się w:: Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: A novel mutation A1270G of the EDA1 gene causing Tyr343Cys substitution in ectodysplasin-A in a family with anhidrotic ectodermal dysplasia.
Autorzy:: Kobielak, Agnieszka
Kobielak, Krzysztof
Biedziak, Barbara
Trzeciak, Wieslaw
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1043673.pdf
Data publikacji:: 2003
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: ectodysplasin-A
EDA1 gene
A1270G
Tyr336Cys
Opis:: The structure of the EDA1 gene was investigated in a patient with anhidrotic ectodermal dysplasia. Sequence analysis revealed a novel A1270G transition in exon 9 of the EDA1 gene in the patient and his uncle, whereas the patient's mother and grandmother were heterozygotes. This mutation resulted in Tyr343Cys substitution in the extracellular domain of the EDA1 gene product - ectodysplasin-A. The additional Cys343 was located between Cys332 and Cys346 and formed with Cys352 a cluster of four closely situated residues that could potentially form disulfide bonds. This mutation might affect the tertiary structure of the receptor-binding domain of ectodysplasin-A and precipitate the clinical symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Źródło:: Acta Biochimica Polonica; 2003, 50, 1; 255-258
0001-527X
Pojawia się w:: Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Informacja