Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Dysarthria" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 18
Tytuł:
Mowa pacjentki z chorobą Parkinsona w fazie zaawansowanej
Autorzy:
Szurek, Mateusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/937496.pdf
Data publikacji:
2018-05-28
Wydawca:
Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu
Tematy:
Parkinson’s disease
speech disorder
dysarthria
Opis:
The purpose of this article is to present speech disorders of 91 years old patient suffering from advanced Parkinson’s disease (it is the last stage of the disease when all symptoms are stronger) and to draw attention to the need of mentioning the impact of speech therapy while describing the disease. In the article an author is introducing the patient and her current condition. Mainly it is focused on the speech therapy diagnosis that was based on particular aspects of speech (such as: general condition of the patient, phonation, comprehension of speech and naming, repea- ting, dialogues and storytelling, reading, counting and writing). In the final part, the effectiveness of speech therapy is presented. This publication might become  a leading example for other speech therapist on how to manage the therapy for people suffering from these types of disorders in speaking and communication.
Źródło:
Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej; 2016, 14; 137-157
2300-391X
Pojawia się w:
Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analysis of dysarthria in a 55-year-old female patient with multiple sclerosis by means of an IT tool based on respiratory and phonatory examination – a case study
Autorzy:
Warmbier, Wojciech A.
Popiel, Małgorzata
Guzik, Agnieszka
Drużbicki, Mariusz
Bartosik-Psujek, Halina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/29519514.pdf
Data publikacji:
2023-09-30
Wydawca:
Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
Tematy:
dysarthria
multiple sclerosis
respiratory and phonatory disorders
Opis:
Introduction and aim. There are no available objective tools for assessing dysarthric disorders in the course of multiple sclerosis (MS). The aim of the study is to analyse a case of mixed dysarthria in a 55-year-old female patient in the course of secondary progressive MS and to present the severity of the patient’s dysarthric disorder in contrast with the control group as evaluated by means of an IT tool based on respiratory and phonatory examination. Description of the case. A 55-year-old patient was admitted to the Clinic of Neurology with the Stroke Unit due to a worsening condition in the course of MS. She was examined with an objective tool for respiratory and phonatory disorders. Her results were, then, compared to those of 24 healthy individuals from the control group, matched in terms of sex and age. Following speech parameters were analysed: phonetics of utterances, number of produced syllables per breath during the execution of individual texts, sound quality, intonation, and the total performance time of each. Conclusion. The analysed case indicates that the developed objective IT tool is a promising diagnostic method that can facilitate diagnosis and can be used in clinical practice.
Źródło:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2023, 3; 648-653
2544-2406
2544-1361
Pojawia się w:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Uwarunkowania wypowiedzi emocjonalnych osób w normie biologicznej i osób z zaburzeniami mowy
Conditioning emotional statements at people with biological norm and persons with speech disorders
Autorzy:
Waryszak, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/667545.pdf
Data publikacji:
2014-01-01
Wydawca:
Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
Tematy:
emotional prosody
speech disorders
hearing loss
dysarthria
Opis:
This article is about the mechanisms of learning and using a suprasegmental structure of language in social interactions, in order to provide information about emotions. The issue is discussed in the context of the biological and social standards. It is also related to the possibility of using emotional prosody by persons with different speech disorders: caused by perceptual efficiency deficits (for example in hearing loss) and executive efficiency deficits (in dysarthria in cerebral palsy).
Źródło:
Logopedia Silesiana; 2014, Logopedia Silesiana nr 3; 133-142
2300-5246
2391-4297
Pojawia się w:
Logopedia Silesiana
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zaburzenia dyzartryczne w ocenie własnej osób z mózgowym porażeniem dziecięcym
Dysarthric disorders in own evoluation of people with infantile cerebral palsy
Autorzy:
Mirecka, Urszula
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/667687.pdf
Data publikacji:
2014-01-01
Wydawca:
Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
Tematy:
dysarthria
infantile cerebral palsy
speech intelligibility
self-evaluated
Opis:
The article presents the results of studies conducted in a group of 36 children aged 6–15 years, diagnosed with dysarthria in the infantile cerebral palsy. The experimental group was divided into two equinumerous subgroups: 1) intellectually normal children, 2) mentally retarded children. The main diagnostic technique used in investigations was the Dysarthria Scale. Children’s version. The presented experiments concern one of the problems examined as part of the project “Segmental and Suprasegmental Specificity of the Phonic Sequence and the Intelligibility of Utterances in Dysarthria Cases in Infantile Cerebral Palsy”. The study financed from science-targeted funds in 2010–2012 as a research project.
Źródło:
Logopedia Silesiana; 2014, Logopedia Silesiana nr 3; 155-165
2300-5246
2391-4297
Pojawia się w:
Logopedia Silesiana
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Communicative competence of a child with cerebral palsy and mild intellectual disability
Autorzy:
Wiecha, Dominika
Zając, Ewelina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/930345.pdf
Data publikacji:
2020-12-15
Wydawca:
Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu
Tematy:
speech
communicative competence
cerebral palsy
intellectual disability
oligophasia
dysarthria
Opis:
In the article, the communicative competence of a 12 year old girl with cerebral palsy and mild intellectual disability was characterised. These developmental disorders exert a significant impact on child’s skills in the field of speech expression and perception. Moreover, they lead to speech disorders: oligophasia and dysarthria. The case study method was used to conduct the research. In the first part of this article the authors described two issues: cerebral palsy and intellectual disability. They indicated the causes, as well as the most common symptoms of these developmental disorders. In the next part the authors provided an extensive description of various diagnostic tests. They enabled the researchers to explore, among others, speech expression and perception, as well as phonematic hearing. The results of these different tests were thoroughly analysed. Consequently, it has been proved that the level of child’s linguistic and communication skills corresponds to the results achieved by children with similar deficits and disorders.
Źródło:
Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej; 2020, 30; 243-258
2300-391X
Pojawia się w:
Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Diagnosis and Therapy of Respiratory and Phonatory Disorders in Dysartrhia. Case Studies
Diagnoza i terapia zaburzeń oddechowo-fonacyjnych w dyzartrii. Studia indywidualnych przypadków
Autorzy:
Szewczyk, Beata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/667489.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
Tematy:
dysarthria
respiration
phonation
voice modulation
neurologopaedic diagnosis and therapy
Opis:
This article presents the exemplary types of dysarthria with its characteristic respiration, phonation, and prosody disorders. The author examined the voice capabilities of three patients, aged 52, 74 and 81, respectively, described them, and composed short session programmes in voice therapy (comprised of three meetings) adapted to their individual needs. The author carried out the part of the therapy and then listed tendencies resurfacing during the exercises performed by the patients. Finally, the expected effects of further exercises (following previously applied methods) were presented.
Źródło:
Logopedia Silesiana; 2019, 8; 400-434
2300-5246
2391-4297
Pojawia się w:
Logopedia Silesiana
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Speech and language disturbances in a patient with the clinical features of Steele‑Richardson‑Olszewski syndrome
Zaburzenia języka i mowy u pacjenta z rozpoznaniem postępującego zwyrodnienia nadjądrowego
Autorzy:
Gliwa, Renata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/695799.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
Tematy:
postępujące porażenie nadjądrowe
dyzartria
otępienie
progressive supranuclear palsy
dysarthria
dementia
Opis:
Zespół Steele’a‑Richardsona‑Olszewskiego, znany także jako progresywne porażenie nadjądrowe (PSP), to choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego o typie pozapiramidalnym o nieznanej etiologii. W artykule opisano przypadek 62‑letniego pacjenta, u którego rozpoznano PSP. Obserwowane u niego zmiany dotyczą zaburzeń w sferze emocjonalnej, wybiórczych zaburzeń kompetencji lingwistycznej, wynikających z obecności demencji korowo‑podkorowej oraz dysfunkcji motorycznych.
Steele‑Richardson‑Olszewski syndrome also known as progressive supranuclear palsy (PSP) is a neurodegenerative disease of the central nervous system of extrapyramidal type of neuropathy of unknown etiology. This chapter describes the case of 62 patients diagnosed with PSP, the changes they observe are related to selective linguistic dysfunction resulting from subcortical dementia and executive and motor dysfunction, and the functioning of the subject is significantly determined by emotional disturbance.
Źródło:
Logopaedica Lodziensia; 2017, 1; 43-61
2544-7238
2657-4381
Pojawia się w:
Logopaedica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Mechanizm nabytej apraksji mowy i sposoby jej diagnozowania
The Mechanism of Acquired Apraxia of Speech and Methods for Diagnosing it
Autorzy:
Rutkiewicz-Hanczewska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/35142971.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu
Tematy:
apraxia of speech
aphasia
dysarthria
disorders of speech and language
Opis:
The subject of this article is the specificity of acquired apraxia of speech and the inclusion and exclusion criteria for diagnosing this type of disorder. The article draws attention to the distinction between apraxia of speech and aphasia or dysarthria with which it very often coexists. It describes the process of diagnosing it, which should include the assessment of the consistency of an utterance, its accuracy and fluency, and therefore the degree of adequacy of repeated statements, differentiation of errors (phonetic, phonological) that accompany it, and speech fluency. The article also discusses the tools for studying apraxia of speech currently existing worldwide, including hierarchical word lists and scales for its assessment.
Źródło:
Poznańskie Studia Polonistyczne. Seria Językoznawcza; 2022, 29, 2; 277-296
1233-8672
2450-4939
Pojawia się w:
Poznańskie Studia Polonistyczne. Seria Językoznawcza
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Verbal communication disorders in a patient with diagnosed progressive supranuclear palsy
Autorzy:
Gliwa-Patyńska, Renata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2044154.pdf
Data publikacji:
2021-03-15
Wydawca:
Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu
Tematy:
progressive supranuclear palsy
dysarthria
verbal communication
non-verbal communication
dementia
Opis:
Progressive supranuclear palsy [Steele-Richardson-Olszewski] is a neurodegenerative disease of the central nervous system. It develops mainly in men over 40 years of age. The course of PSP is rather characteristic: motor, cognitive and non-cognitive impairments develop at a fairly rapid rate. The aim of the study is to assess interactional, communicative and linguistic competencies and skills, executive abilities (breathing, phonation and articulation) as well as primary functions of a patient diagnosed with PSP. The article confirms the thesis that dementia disorders overlap with motor disorders in the course of PSP.
Źródło:
Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej; 2021, 32; 85-99
2300-391X
Pojawia się w:
Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Speech therapy for dysarthric disorders in amyotrophic lateral sclerosis
Terapia logopedyczna zaburzeń dyzartrycznych w stwardnieniu zanikowym bocznym
Autorzy:
Boksa, Ewa
Żabińska, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/24201244.pdf
Data publikacji:
2022-06-28
Wydawca:
Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
Tematy:
stwardnienie zanikowe boczne
dyzartria
terapia logopedyczna
amyotrophic lateral sclerosis
dysarthria
speech therapy
Opis:
The presented paper concerns the diagnostics and therapy of dysarthria in the course of amyotrophic lateral sclerosis (ALS, sclerosis lateralis amyotrophica, SLA, Charcot disease), one of the incurable neurodegenerative diseases. On the example of a 46-year-old patient, the characteristic symptoms of the disease were analyzed in relation to the speech therapy literature. The article was presented in the form of a case study due to the small number of patients with amyotrophic lateral sclerosis. The incidence of sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SSLA) is on average 1.9 per 100,000 per year in both Europe and North America. The incidence of SLA is estimated to be about 7 out of 100,000 in the general population. The study used the “Ocena stanu dyzartrii” [Assessment of dysarthria status] by Izabela Gatkowska was supplemented with an interview with the respondent and available medical documentation, and then a therapy plan was proposed.
Zaprezentowany artykuł dotyczy diagnozy i terapii dyzartrii w przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego (łac. sclerosis lateralis amyotrophica – SLA, choroba Charcota), jednej z nieuleczalnych chorób neurodegeneracyjnych. Na przykładzie 46-letniej pacjentki przeanalizowano charakterystyczne objawy choroby w odniesieniu do literatury logopedycznej. Artykuł został zaprezentowany w formie studium przypadku ze względu na małą liczbę pacjentów, u których występuje stwardnienie zanikowe boczne. Zapadalność na sporadyczną postać stwardnienia zanikowego bocznego (SSLA) wynosi średnio 1,9 na 100 000 na rok zarówno w Europie, jak i w Ameryce Północnej. Częstość występowania SLA szacuje się na około 7 na 100 000 w populacji ogólnej. W badaniu wykorzystano „Ocenę stanu dyzartrii” Izabeli Gatkowskiej, uzupełnioną o wywiad z respondentką i analizę dokumentacji medycznej, a następnie zaproponowano plan terapii.
Źródło:
Logopedia Silesiana; 2022, 11, 1; pp. 1-22: English language version; pp. 23-45: Polish language version
2300-5246
2391-4297
Pojawia się w:
Logopedia Silesiana
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Application of the Trail Making Test in the assessment of cognitive flexibility in patients with speech disorders after ischaemic cerebral stroke
Zastosowanie Testu Łączenia Punktów do oceny elastyczności poznawczej u chorych z zaburzeniami mowy po udarze mózgu
Autorzy:
Rajtar-Zembaty, Anna
Przewoźnik, Dorota
Bober-Płonka, Bogusława
Starowicz-Filip, Anna
Rajtar-Zembaty, Jakub
Nowak, Ryszard
Przewłocki, Ryszard
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1030395.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
afazja
aphasia
cognitive flexibility
dysarthria
dyzartria
elastyczność poznawcza
executive functions
funkcje wykonawcze
stroke
udar mózgu
Opis:
The main aim of this study was to evaluate the level of cognitive flexibility in patients with speech disorders after ischaemic cerebral stroke. The study was conducted in a group of 43 patients (18 women and 25 men) who had experienced cerebral ischaemic stroke. The patients under study were divided into groups based on the type of speech disorders, i.e.: aphasia, lack of speech disorders and dysarthria. A Mini-Mental State Examination (MMSE) and a Clock Drawing Test (CDT) were applied for the general evaluation of the efficiency of cognitive functions. Cognitive flexibility – a component of executive functions, was evaluated with the use of a Trail Making Test (TMT). The results obtained prove that patients with aphasia show the lowest level of cognitive flexibility. Disorders of executive functions can be related to the dysfunction of the prefrontal cortex which has been damaged as a result of ischaemic cerebral stroke. Presumably, there are common functional neuroanatomical circuits for both language skills and components of executive functions. In the case of damage to the structures that are of key importance for both skills, language and executive dysfunctions can therefore occur in parallel. The presence of executive dysfunctions in patients with aphasia can additionally impede the functioning of the patient, and also negatively influence the process of rehabilitation the aim of which is to improve the efficiency of communication.
Nadrzędnym celem pracy było określenie poziomu elastyczności poznawczej za pomocą Testu Łączenia Punktów (Trail Making Test, TMT) u chorych z zaburzeniami mowy po udarze mózgu. Badaniem objęto 43 chorych (18 kobiet oraz 25 mężczyzn) z niedokrwiennym udarem mózgu. Badanych przydzielono do trzech grup w zależności od rodzaju zaburzenia mowy: chorych z afazją, brakiem afazji i dyzartrią. Do oceny ogólnej sprawności funkcji poznawczych zastosowano Krótką Skalę Oceny Stanu Psychicznego (Mini-Mental State Examination, MMSE) oraz Test Rysowania Zegara (Clock Drawing Test, CDT). Elastyczność poznawcza była badana przy użyciu Testu Łączenia Punktów. Uzyskane wyniki wykazały, że chorzy z afazją wykazują najniższy poziom elastyczności poznawczej. Zaburzenia elastyczności poznawczej mogą być związane z dysfunkcją kory przedczołowej, która uległa uszkodzeniu w wyniku niedokrwiennego udaru mózgu. Przypuszczalnie dla umiejętności językowych i komponentów funkcji wykonawczych istnieją wspólne neuroanatomiczne obwody funkcjonalne. Stąd w przypadku uszkodzenia kluczowych dla obu zdolności struktur dysfunkcje językowe i wykonawcze mogą występować paralelnie. Współwystępowanie deficytów poznawczych u chorych z afazją może dodatkowo utrudniać funkcjonowanie chorego, a także mieć negatywny wpływ na proces rehabilitacji sprawności porozumiewania się.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2015, 15, 1; 11-17
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Developing voice intensity in clients with dysarthria with the use of specialized technical devices
Zwiększanie natężenia głosu u pacjenta z dyzartrią poprzez zastosowanie specjalistycznych urządzeń technicznych
Autorzy:
Simonska, Miglena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1401528.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
Dysarthria
Voice treatment
Technical devices
Breathing control
Rehabilitation
leczenie zaburzeń głosu
urządzenia techniczne
kontrola oddychania
rehabilitacja
Opis:
The purpose of this article is to present the results of a one-month voice intensity treatment with specialized technical devices in a client with hyperkinetic dysarthria. The main aim of the study was to assess the effects of voice treatment software in people with dysarthria. The results show a gradual improvement in voice intensity after one month of voice treatment.
Celem niniejszego artykułu jest przedstawienie wyników miesięcznego leczenia służącego poprawie natężenia głosu u pacjenta z dyzartrią hiperkinetyczną. Terapia przeprowadzono z zastosowaniem specjalistycznych urządzeń technicznych. Głównym założeniem badania jest obserwacja efektów użycia oprogramowania służącego leczeniu zaburzeń głosu u osób z dyzartrią. Wyniki wskazują na zdolność do stopniowej zmiany natężenia głosu po okresie miesięcznego leczenia zaburzeń głosu.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2016, 5, 4; 36-39
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Development and disordres in the process of communication of people with the chromosome 13q deletion syndrome
Rozwój i zaburzenia w procesie komunikacji osób z zespołem delecji chromosomu 13q
Autorzy:
Binkuńska, Ewa
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/24201062.pdf
Data publikacji:
2021-12-31
Wydawca:
Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
Tematy:
rozwój mowy
zaburzenia mowy
dyzartria
zespół delecji chromosomu 13q
speech development
speech disorders
dysarthria
chromosome 13q deletion
Opis:
Chromosome 13q deletion syndrome is a kind of chromosome aberration which belongs to rarely occurring genetic abnormalities. Chromosome 13q deletion results in phenotypic disorders such as malfunctions in the central nervous system, anatomical changes of the body, as well as disorders in large and small motor skills. One of the possible consequences of the problems in motor skills development are speech development disorders, particularly concerning speech production. Other problems may relate to breathing, phonation and articulation. Additionally, on the one hand, some persistent reflexes in the orofacial area can be observed, while, on the other hand, some reflexes are absent. In the case of chromosome 13q deletion, the logopedic therapy contains also swallowing, as well as exercises which aim at improving the muscle tension in the area of face, articulators, neck, shoulders, chest and upper limbs. Disorders in speech production may take form of dysarthria, for example. Whereas, learning to communicate may require to introduce alternative communication – non-verbal communication within language production.
Zespół delecji chromosomu 13q jest rodzajem aberracji chromosomowej, która należy do rzadko występujących nieprawidłowości genetycznych. Delecja chromosomu 13q skutkuje zaburzeniami fenotypowymi, takimi jak nieprawidłowości w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, zmiany anatomiczne, a także zaburzenia w zakresie motoryki dużej i małej. Jedną z możliwych konsekwencji problemów w rozwoju zdolności motorycznych są zaburzenia rozwoju mowy, zwłaszcza w zakresie produkcji mowy. Problemy mogą dotyczyć także oddychania, fonacji i artykulacji. Ponadto z jednej strony można zaobserwować pewne przetrwałe odruchy w okolicy orofacjalnej, a z drugiej strony niektóre odruchy są nieobecne. W przypadku delecji chromosomu 13q terapia logopedyczna obejmuje ćwiczenia połykania, ćwiczenia mające na celu poprawę napięcia mięśniowego w obrębie twarzy, artykulatorów, szyi, barków, klatki piersiowej i kończyn górnych. Zaburzenia w produkcji mowy mogą przybierać postać np. dyzartrii. Nauka komunikacji może wymagać wprowadzenia komunikacji alternatywnej – niewerbalnej w ramach produkcji językowej.
Źródło:
Logopedia Silesiana; 2021, 10, 2; 1-9
2300-5246
2391-4297
Pojawia się w:
Logopedia Silesiana
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa – opis przypadku z pozytywnym wywiadem rodzinnym
Oculopharyngeal muscular dystrophy – case report with positive family history
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Lewandowska, Małgorzata
Kruk-Jeromin, Julia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1058774.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa
opadnięcie powiek
ekspansja powtórzeń trinukleotydowych
dysfagia
dyzartria
oculopharyngeal muscular dystrophy
blepharoptosis
trinucleotide repeat expansion
dysphagia
dysarthria
Opis:
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant muscle disorder. Occasional cases of autosomal recessive inheritance have been reported. The pathogenic mechanism of OPMD is unknown. The mutation of the gene encoding PABP1 protein has been detected in patient with OPMD. It consists in expansion of GCG triplet repeat sequence in this gene. Pathological alleles consist of expansions greater that 8 and up to 13 GCG repeats. Due to its prevalence of 1 to 2% in the Western world, the (GCG)7 allele per se is condidered a polymorphism. Clinically OPMD is characterized by slowly progressive blepharoptosis, dysphagia, limb weakness and dysarthria during the fifth or sixth decade of life. Cases of OPMD have been reported in 30 countries. In this report, we described 68-year-old patient with OPMD that has been verified by genetic testing. Dysphagia was occurred in the patient at the age of 28. The blepharoptosis, limb weakness and dysarthria occurred later than dysphagia. Additionally, patient’s mother, older patient’s sister and one brother of the patient’s mother similar symptoms are presented.
Dystrofia oczno-gardzielowa (OPMD) jest autosomalnie dominującą chorobą mięśni. Opisano również nieliczne przypadki z typem dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Mechanizm patogenetyczny choroby nie jest znany. U chorych z OPMD wykrywana jest mutacja w genie kodującym białko PABP1. Polega ona na wydłużeniu ciągu powtórzeń trinukleotydowych CAG w obrębie tego genu. Patologiczny allel zawiera od 8 do 13 powtórzeń tripletów GCG. W przypadku 7 powtórzeń stwierdza się istnienie zmienności polimorficznej w oparciu o wynoszącą 1-2% częstość występowania allelu [GCG]7 w krajach zachodnich. Klinicznie OPMD cechuje się wolno postępującym opadnięciem powiek górnych, dysfagią, osłabieniem kończyn i dyzartrią, które pojawiają się w 5. lub 6. dekadzie życia. Przypadki OPMD zostały opisane w 30 krajach. W pracy przedstawiono przypadek dystrofii oczno-gardzielowej u 68-letniej pacjentki, zweryfikowany badaniem genetycznym. W wieku 28 lat pojawiły się u chorej zaburzenia połykania. Opadnięcie powiek górnych, osłabienie kończyn i dyzartria wystąpiły później niż dysfagia. Ponadto matka oraz starsza siostra pacjentki, a także brat matki prezentowali podobne objawy.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2009, 9, 3; 214-218
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
An evaluation of health-related quality of life of patients aroused from prolonged coma when treated by physiotherapists with or without training in the ‘Academy of Life’ programme
Autorzy:
Tomaszewski, W.
Manko, G.
Ziolkowski, A.
Pachalska, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/49287.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
health-related quality
life quality
patient
social isolation
aphasia
dysarthria
paresis
akinetic mutism
mutism
treatment
physiotherapist
training
Academy of Life programme
Opis:
Objective: To evaluate the health-related quality of life (HRQOL) in patients aroused from prolonged coma after a severe traumatic brain injury (TBI) treated by physiotherapists trained in the ‘Academy of Life’ programme. It was assumed that physiotherapists who acquired this knowledge and experience would create a better therapeutic milieu, and would be more effective than physiotherapists who had not received this training. Material and methods: 40 patients who had suffered a severe TBI in a motor vehicle accident and had been aroused from prolonged coma were examined. All the patients underwent long-term rehabilitation according to a standard, phased programme. They were divided into two numerically even groups: an experimental group, treated by therapists trained in the ‘Academy of Life’ programme, and a control group, treated by physiotherapists who were not trained in this programme. The research instruments included an analysis of documentation, a structured clinical interview, and the Quality of Life Scale. Results: As hypothesized, the experimental group showed significant improvement in HRQOL, whereas in the control group improvement was statistically non-significant. Conclusions: The patients from the experimental group, treated by physiotherapists trained in the ‘Academy of Life’, obtained a significantly greater improvement in physical and social functioning, and thus in HRQOL, than patients from the control group.
Źródło:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine; 2013, 20, 2
1232-1966
Pojawia się w:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 18

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies