Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Charcot-Marie-Tooth" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-5 z 5
    Tytuł:
    Application of kinesitherapy within the process of rehabilitation of patients with Charcot-Marie-Tooth nerval amyotrophia
    Autorzy:
    Rybalko, Lina
    Kletsenko, Liudmyla
    Vyshar, Yevheniia
    Heta, Alla
    Żukow, Xawery
    Levkov, Anatolij
    Zukow, Walery
    Muszkieta, Radosław
    Hagner-Derengowska, Magdalena
    Smoleńska, Olga
    Kindrat, Vadim
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2207112.pdf
    Data publikacji:
    2023-03-25
    Wydawca:
    Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
    Tematy:
    Charcot-Marie-Tooth
    kinesitherapy
    nerval amyotrophia
    Opis:
    Introduction and aim. Researching inherited polyneuropathy is vastly topical in the course of the contemporary practice of physical therapy and ergotherapy. The article unveils the results of the application of kinesitherapy in the process of rehabilitation of patients with Charcot-Marie-Tooth nerval amyotrophia. Inherited Charcot-Marie-Tooth neuropathy is a genetical disease, which is manifested with the slow reduction of the size of muscles of limbs and weakening of distal locations, is the most widespread clinical form of inherited polyneuropathies, which affect people regardless of generational and gender-based; mostly young and workable people become the objects suffering from its impact. Description of the case. Due to the relatively low frequency of the multiplication of the disease within the population (according to the data from clinical statistics, the prevalence of all types of Charcot-Marie-Tooth amyotrophia per 100 thousand people is approximately 36 cases) four patients with Charcot-Marie-Tooth nerval amyotrophia aged in the area from 14 to 20 years took part in the research. In the course of the research, we applied the method of electroneuromyography, which provided the opportunity of detecting the rate of impulse impact via afferent and efferent ways, the duration of M-response and the number of movable entities within lower limbs. Conclusion. As a result of classes being held and carried out according to the experimental kinesitherapy study program, there was the detection of positive tendencies of changing the psychophysical state of patients, diagnosed with “Charcot- -Marie-Tooth nerval amyotrophia”.
    Źródło:
    European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2023, 1; 169-179
    2544-2406
    2544-1361
    Pojawia się w:
    European Journal of Clinical and Experimental Medicine
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Screening of the myelin protein zero gene in patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
    Autorzy:
    Nowakowski, Adam
    Kochański, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1043357.pdf
    Data publikacji:
    2004
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    Charcot-Marie-Tooth disease
    heteroduplex analysis
    MPZ gene
    SSCP
    Opis:
    The myelin protein zero gene (MPZ) coding for the most abundant protein of the peripheral myelin was shown to be mutated in Charcot-Marie-Tooth type 1B disease (CMT1B). Later on MPZ mutations have been shown in axonal type of CMT (CMT2). Recently three novel MPZ gene mutations were reported in congenital hypomyelinating neuropathy (CHN). In contrast to the previously reported studies, focused on CMT1B disease, we aimed to analyze the coding and promoter sequences of the MPZ gene in a group of patients with three CMT phenotypes i.e.: CMT1, CMT2 and CHN. Over 500 PCR products were screened by single strand conformation polymorphism analysis (SSCP) and heteroduplex analysis (HA). In one CMT2 family we founded the E56K mutation in the MPZ gene and in one CHN patient the T124K substitution was detected. In agreement with previously reported studies we conclude that MPZ gene screening should be performed for wide phenotype spectrum of CMT.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2004, 51, 1; 273-280
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    The 5 regulatory sequence of the PMP22 in the patients with Charcot-Marie-Tooth disease
    Autorzy:
    Sinkiewicz-Darol, Elena
    Kabzińska, Dagmara
    Moszyńska, Izabela
    Kochański, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1040387.pdf
    Data publikacji:
    2010
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    gene dosage effect
    Charcot-Marie-Tooth disease
    PMP22 gene
    Opis:
    Little is known about the molecular background of clinical variability of Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). The CMT1A and HNPP disorders result from duplication and deletion of the PMP22 gene respectively. In a series of studies performed on affected animal transgenic models of CMT1A disease, expression of the PMP22 gene (gene dosage) was shown to correlete with severity of CMT course (gene dosage effect). In this study we hypothesized that single nucleotide polymorphisms (SNPs) located within the 5' regulatory sequence of PMP22 gene may be responsible for the CMT1A/HNPP clinical variability. We have sequenced the PMP22 5' upstream regulatory sequence in a group of 45 CMT1A/HNPP patients harboring the PMP22 duplication (37) /deletion (8). We have identified five SNPs in the regulatory sequence of the PMP22 gene. Three of them i.e. -819C>T, -4785G>T, -4800C>T were detected both in the patients and in the control group. Thus, their pathogenic role in the regulation of the expression of the PMP22 gene seems not to be significant. Two SNPs i.e. -4210T>C and -4759T>A were found only in the CMT patients. Their role in the regulation of the PMP22 gene expression can not be excluded. Additionally we have detected the Thr118Met variant in exon 4 of the PMP22 gene, which was previously reported by other authors, in one patient. We conclude that the 5' regulatory sequence of the PMP22 gene is conserved at the nucleotiode level, however rarely occurring SNPs variant in the PMP22 regulatory sequence may be associated with the gene dosage effect.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2010, 57, 3; 373-377
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna u dzieci
    Childhood chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
    Autorzy:
    Łukawska, Małgorzata
    Potulska-Chromik, Anna
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2057233.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna
    choroba Charcot-Marie-Tooth
    IVIg
    zespół Guillain-Barré
    chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
    Charcot-Marie-Tooth disease
    intravenous immunoglobulin
    Guillain-Barré syndrome
    Opis:
    Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP) jest rzadką chorobą o podłożu autoimmunologicznym charakteryzującą się postępującym niedowładem i/lub zaburzeniami czucia oraz hipo- lub arefleksją. Dziecięca postać CIDP najczęściej rozwija się w ciągu 8 tygodni, ale u 20% choroba ma początek podostry (4–8 tygodni), a u pozostałych ostry (< 4 tygodni). Czasami pierwsze objawy poprzedzone są infekcją układu oddechowego bądź pokarmowego. Typowy obraz kliniczny to postępujący, symetryczny niedowład mięśni proksymalnych i dystalnych kończyn dolnych prowadzący do zaburzeń chodu i upadków. CIDP u dzieci przeważnie ma przebieg rzutowo-remisyjny. Kryteria rozpoznania obejmują również zmiany o charakterze demielinizacji stwierdzane w elektroneurografii (ENG) oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, które wykazuje rozszczepienie białkowo-komórkowe. Biopsja nerwu łydkowego nie jest już zalecana w rutynowej diagnostyce. CIDP należy różnicować przede wszystkim z zespołem Guillain’a-Barrego (Guillain-Barré syndrome, GBS), dziedzicznymi czuciowo-ruchowymi polineuropatiami, szczególnie chorobą Charcot-Marie-Tooth (CMT), oraz poliradikulopatią w przebiegu boreliozy. Leczeniem pierwszego rzutu są dożylne wlewy immunoglobulin (intravenous immunoglobulin, IVIg) oraz glikokortykosteroidy (GKS), po których u większości pacjentów występuje dość szybka poprawa stanu klinicznego. W drugim rzucie można zastosować leczenie skojarzone IVIg z GKS, plazmaferezę, a także dołączyć leki immunosupresyjne, przeważnie azatioprynę. CIDP u dzieci ma dobre rokowanie, najczęściej występuje remisja, całkowita bądź z minimalnymi objawami ubytkowymi.
    Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is a rare autoimmune disease characterised by progressive weakness and/or sensory symptoms and hipo- or areflexia. The disease develops insidiously (> 8 weeks) in most cases but 20% has a subacute onset (4–8 weeks) and 20% an acute onset (< 4 weeks). Sometimes first symptoms are preceded by a respiratory tract infection or gastroenteritis. The typical clinical presentation is a progressive symmetrical weakness of proximal and distal muscles of lower limbs leading to gait disturbance and falls. Childhood CIDP in most cases has a relapsing- remitting course. Diagnostic criteria include also demyelinating changes in nerves in the nerve conduction study (NCV) and elevated protein levels without pleocytosis in cerebrospinal fluid. The sural biopsy is no longer recommended in a routine diagnosis. Differential diagnosis includes Guillain-Barré syndrome (GBS), hereditary sensorimotor polyneuropathies, especially Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), and polyradiculopathy as a presenting symptom of boreliosis. The first-line treatment is intravenous immunoglobulin (IVIg) and corticosteroids, both of which improve patients’ symptoms quite quickly. The second- line treatment includes IVIg together with corticosteroids, plasma exchange and an immunosuppressive drug, most commonly azathioprine. The childhood CIDP has a good prognosis with a remission or minimal deficits in most cases.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 53; 39-46
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    A severe recessive and a mild dominant form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with a newly identified Glu222Lys GDAP1 gene mutation
    Autorzy:
    Kabzińska, Dagmara
    Kotruchow, Katarzyna
    Cegielska, Joanna
    Hausmanowa-Petrusewicz, Irena
    Kochański, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1039205.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    GDAP1
    Charcot-Marie-Tooth disease
    autosomal dominant and recessive traits
    Opis:
    Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease caused by mutations in the GDAP1 gene has been shown to be inherited via traits that may be either autosomal recessive (in the majority of cases) [CMT4A] or autosomal dominant [CMT2K]. CMT4A disease is characterized by an early onset, and a severe clinical course often leading to a loss of ambulation, whereas CMT2K is characterized by a mild clinical course of benign axonal neuropathy beginning even in the 6th decade of life. Clinical data from a GDAP1 mutated patient suggests that the presence of a particular mutation is associated with a certain trait of inheritance. The association of a particular GDAP1 gene mutation and a dominant or recessive trait of inheritance is of special importance for genetic counseling and the prenatal diagnostics as regards severe forms of CMT. In the present study we report on two CMT families in which a newly identified Glu222Lys mutation within the GDAP1 gene segregates both in autosomal dominant and recessive traits. Our study shows that at least some GDAP1 gene mutations may segregate with the CMT phenotype as both dominant and recessive traits. Thus, genetic counseling for CMT4A/CMT2K families requires more extensive data on GDAP1 phenotype-genotype correlations.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2014, 61, 4; 739-744
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-5 z 5

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies