Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "COL1A1 gene" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-4 z 4
    Tytuł:
    Molecular studies in osteogenesis imperfecta [OI] II. Evaluation of intragenic polymorphic sites in COL1A1 and COL1A2 loci
    Autorzy:
    Kostyk, E
    Sucharski, P.
    Pietrzyk, J.J.
    Kruczek, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2044212.pdf
    Data publikacji:
    1998
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    intragenic polymorphic site
    polymorphism
    haplotype
    DNA isolation
    COL1A1 gene
    electrophoresis
    collagen
    COL1A2 gene
    molecular marker
    osteogenesis imperfecta
    Opis:
    The goal of the study was to evaluate intragenic polymorphic sites in COL1A1 and COL1A2 loci. For COL1A1 the following intragenic markers were used: PCR-RFLP (COL1A1), G/A polymorphism in exon 45 of COL1A1 and C/T polymorphism in +88 position of COL1A1 non-translatable 3’ end. For COL1A2 PCR-VNTR was analyzed. 17 families were examined (6 of the "simplex" type and 11 of the "multiple" type). In 8 out of 11 "multiplex" families the segregation of the markers revealed correlation with OI, whereas the other 3 were non-informative. The method was not useful in "simplex" families.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 4; 349-365
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molecular studies in osteogenesis imperfecta [OI] III. cDNA of COL1A1 and COL1A2 analysis using the BESS-T-Scan technique
    Autorzy:
    Sucharski, P
    Sanak, M.
    Kostyk, E.
    Pietrzyk, J.J.
    Kruczek, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2044221.pdf
    Data publikacji:
    1998
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    COL1A1 gene
    electrophoresis
    COL1A2 gene
    collagen production
    man
    RNA isolation
    mutation
    BESS-T-Scan technique
    molecular diagnosis
    DNA
    osteogenesis imperfecta
    cDNA synthesis
    fibroblast culture
    Opis:
    A BESS-T-Scan analysis of cDNA COL1A1 and COL1A2 obtained by RT-PCR derived from five patients with sporadic forms of ostegenesis imperfecta was performed. The study was done in four patients with type I and one patient with type III OI. The analysis revealed the presence of structural changes in two regions of cDNA COL1A1 in two patients. No quantitative changes referring to COL1A2 gene were noted in any patient. The above analysis was the first application of the BESS-T-Scan technique in a molecular diagnosis of OI. The applied method seems to be useful and fulfil the basic criteria of the screening method to detect and locate mutations.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 4; 367-373
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Review of neurological aspects in a 3-month-old boy with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) – case report
    Spektrum objawów neurologicznych u 3-miesięcznego chłopca z zespołem Ehlersa i Danlosa (EDS) – opis przypadku
    Autorzy:
    Dobrucka-Głowacka, Anna
    Kopyta, Ilona
    Jezela-Stanek, Aleksandra
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2049559.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    hypotonia
    epilepsy
    apnoea
    delayed motor development
    tissue fragility
    COL5A1 gene
    uogólniona wiotkość
    padaczka
    bezdechy
    opóźnienie rozwoju ruchowego
    kruchość tkanek
    gen COL5A
    Opis:
    Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a heterogeneous group of heritable connective tissue disorders. The actual classification recognizes 13 subtypes of the syndrome. The classic type is the most common and in 90% of cases is caused by mutations in the COL5A1 and COL5A2 genes responsible for the synthesis of type V collagen. In other cases mutations in the COL1A1 gene encoding type I collagen are responsible for this disease. Classic EDS is characterized by skin hyperextensibility, poor wound healing and joint hypermobility. The clinical manifestation is dominated by symptoms from the musculoskeletal system, cardiovascular system, gastrointestinal tract and nervous system. Patients with Ehlers-Danlos syndrome also have a higher prevalence of obstructive sleep apnoea syndrome. The article presents the case of a 3-month-old boy with a classic type of the syndrome with tonic-clonic seizures, apnoea, fever of unknown cause, delayed psychomotor development with hypotonia, gastroesophageal reflux, fragility of blood vessels and easy bruising.
    Zespół Ehlersa i Danlosa to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których dochodzi do syntezy nieprawidłowych form kolagenu. Wyróżniamy 13 postaci klinicznych zespołu, z których postać klasyczna należy do najczęstszych i w 90% spowodowana jest mutacjami w genach COL5A1 i COL5A2 odpowiedzialnych za syntezę prokolagenu typu V. W pozostałych przypadkach odpowiedzialną za wystąpienie tej choroby jest mutacja w genie COL1A1 kodującym prokolagen typu I. Postać klasyczną zespołu Ehlersa i Danlosa charakteryzuje nadmierna ruchomość stawów i rozciągliwość skóry oraz słabe gojenie się ran. W obrazie klinicznym dominują objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego oraz układu nerwowego. U pacjentów z zespołem Ehlersa i Danlosa stwierdzono również zwiększoną częstość występowania zespołu obturacyjnego bezdechu. Artykuł prezentuje przypadek 3-miesięcznego chłopca z klasyczną postać zespołu, u którego obserwowano napady toniczno- kloniczne, bezdechy ze spadkami saturacji, gorączki o nieustalonej etiologii, opóźnienie rozwoju ruchowego z uogólnioną wiotkością, refluks żołądkowo-przełykowy, kruchość naczyń krwionośnych i skłonność do siniaczeń.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 54; 75-78
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rzadkie – monogenetyczne – przyczyny udaru mózgu związanego z małymi naczyniami
    Uncommon – monogenetic – causes of small-vessel stroke
    Autorzy:
    Jastrzębski, Karol
    Kacperska, Magdalena Justyna
    Figlus, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1053203.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    CADASIL
    Fabry’s disease
    amyloid angiopathy
    angiopatia amyloidowa
    brain stroke
    microangiopathy related with COL4A1 gene mutation
    monogenetic disorders
    small vessel disease
    udar mózgu
    choroby małych naczyń
    przyczyny monogenetyczne
    mikroangiopatia związana z mutacjami genu col4a1
    choroba Fabry'ego
    CARASIL
    Opis:
    A brain stroke is the most common cause of disability and the third cause of mortality among adults. Every year 6.15 million people in the world die of stroke. According to a current and commonly used WHO definition, the stroke is a rapid occurrence of focal or global neurological deficit of strictly cerebrovascular cause that persists beyond 24 hours. It is estimated that even up to 85–90% of strokes is caused by an ischaemic aetiology, the remainder by haemorrhagic or subarachnoid bleeding. The aim of the paper is to acquaint clinicians with rare, nevertheless occurring in practice genetic causes of strokes connected with single gene mutation. The mentioned disorders are included in a wide spectrum of so called nonhypertensive, cerebral small-vessel diseases. Commonly they occur with concomitant syndromes such as progressive cognitive disturbances or spinal chronic pain syndromes. The multitude of disorders of theoretically unrelated organs also should be alarming although, according to the literature, there are known some oligosymptomatic cases. Additionally, in many cases, unclear radiological image seems to suggest the need for further investigations. After reading this article, clinicians should keep in mind that they especially inquisitively need to search for the reason of stroke in young patients without obvious hypertension in anamnesis, with recurrent vascular episodes, with abnormalities on physical examination that suggest the presence of certain complex of syndromes. Simultaneously, coexistence of typical risk factors such as using drugs affecting thrombosis, arterial hypertension or metabolic disorders should not excuse ignoring the rare diseases. An interdisciplinary team-work of specialists of cardiology, nephrology, dermatology or genetics seems to be invaluable for establishing the diagnosis in this cases.
    Udar mózgu to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności i trzeci co do częstości powód zgonów wśród osób dorosłych. Wskutek udaru corocznie umiera na świecie około 6,15 mln ludzi. Według wciąż aktualnej i powszechnie stosowanej definicji WHO udar mózgu to nagłe wystąpienie ogniskowego lub uogólnionego zaburzenia czynności mózgu, które trwa dłużej niż 24 godz. i wynika wyłącznie z przyczyn naczyniowych. Szacuje się, że nawet około 85–90% udarów mózgu ma etiologię niedokrwienną, resztę stanowią udary krwotoczne i SAH (subarachnoid haemmorhage, krwotok podpajęczynówkowy). Celem pracy jest przybliżenie rzadkich – ale spotykanych w praktyce – genetycznych przyczyn udaru mózgu związanych z mutacjami w pojedynczych genach. Omówione jednostki chorobowe wpisują się w szerokie spektrum tzw. chorób małych naczyń mózgowych niezwiązanych z nadciśnieniem. Ich występowaniu często towarzyszą inne patologie ośrodkowego układu nerwowego, takie jak postępujące zaburzenia poznawcze czy przewlekłe zespoły bólowe kręgosłupa. Niepokoić powinna także mnogość zaburzeń ze strony innych, pozornie niepowiązanych funkcjonalnie narządów, chociaż według piśmiennictwa znane są przypadki skąpoobjawowe. Dodatkowo w wielu przypadkach niejednoznaczny obraz radiologiczny sugeruje potrzebę rozszerzenia diagnostyki. Warto, by klinicyści pamiętali, że należy szczególnie wnikliwie poszukiwać przyczyny udaru mózgu u osób młodych bez ewidentnego wywiadu w kierunku nadciśnienia tętniczego oraz z nawracającymi epizodami naczyniowymi i odchyleniami w badaniu fizykalnym – wskazującymi na obecność określonych zespołów. Jednocześnie współistnienie typowych czynników ryzyka, czyli stosowania leków wpływających na hemostazę, nadciśnienia tętniczego czy zaburzeń metabolicznych, nie zwalnia z obowiązku rozważania chorób rzadkich. W diagnostyce tych jednostek chorobowych nieoceniona wydaje się inter– dyscyplinarna współpraca specjalistów z dziedziny kardiologii, nefrologii, dermatologii i genetyki.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2014, 14, 1; 34-42
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-4 z 4

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies