- Tytuł:
-
Wpływ polimorfizmu insercyjno-delecyjnego ACE na występowanie chorób sercowo-naczyniowych i udarów mózgu w ocenie współczesnych badaczy
Influence of insertion/deletion polymorphism of ACE on the incidence of cardiovascular diseases and stroke – modern scientists’ opinion - Autorzy:
-
Gaweł, Barbara
Gałka, Sabina
Wajgt, Andrzej
Mazurek, Urszula
Chłopicki, Bartosz
Głogowska-Ligus, Joanna - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1061204.pdf
- Data publikacji:
- 2006
- Wydawca:
- Medical Communications
- Tematy:
-
angiotensin II
angiotensyna II
cardiovascular diseases
cerebral stroke
polymorphism of angiotensin-converting enzyme
risk factors
czynniki ryzyka
udar mózgu
choroby sercowo-naczyniowe
polimorfizm genu kodującego konwertazę angiotensyny - Opis:
-
For many years strokes have been a priority research subject. The genetic background of strokes has been of particular interest during the last decade. Intensive research is conducted into the role of polymorphism of the genes whose protein products are involved in the mechanisms of the renin-angiotensin system. Especially interesting is the insertion/deletion (ID) polymorphism of the gene responsible for the encoding of the angiotensin- converting enzyme (ACE). The enzyme is a dipeptidyl carboxypeptidase transforming angiotensin I (Ang I) into angiotensin II (Ang II) and inactivating bradykinin. The gene of ACE was found in chromosome 17 in 1988 year. In 1990 Rigat et al. discovered polymorphism in the area of 3’ 16 intron of the ACE gene, located in band q23 of chromosome 17. DD homozygotes demonstrate a twice increased activity of the enzyme in plasma than II homozygotes, while ID heterozygotes demonstrate intermediate activity. The percentage of persons with high serum convertase activity (>40 nmol/min) is significantly greater among patients with arterial hypertension than in health persons. According to some researchers, the genotype DD, which is accompanied by higher ACE activity, may be an independent myocardial infarction risk factor, hyperplastic and dilatation cardiomyopathy, sudden cardiac death, and some complications of arterial hypertension. The D allele is a inconsiderable but independent risk factor for ischemic stroke. The investigation led among Polish population is evidenced that D allele is an independent risk factor for hemorrhage stroke.
W ostatnim dziesięcioleciu szczególne zainteresowanie budzi podłoże genetyczne udarów. Intensywne badania prowadzi się nad rolą polimorfizmu genów, których produkty białkowe są zaangażowane w mechanizmy działania układu renina-angiotensyna. Szczególne zainteresowanie wzbudził polimorfizm insercyjno-delecyjny (I/D) genu kodującego enzym konwertazę angiotensyny (ACE). Enzym jest dipeptydylokarboksypeptydazą przekształcającą angiotensynę I (Ang I) w angiotensynę II (Ang II) oraz inaktywującą bradykininę. Gen kodujący ACE zlokalizowany został w chromosomie 17. w roku 1988. W 1990 roku Rigat i wsp. wykryli istnienie polimorfizmu w okolicy 3’ 16. intronu genu dla ACE, zlokalizowanego w prążku q23 chromosomu 17. Homozygoty DD wykazują dwukrotnie większą aktywność enzymu w osoczu aniżeli homozygoty II, podczas gdy heterozygoty ID wykazują pośrednie aktywności. Odsetek osób z wysoką aktywnością konwertazy w surowicy (>40 nmol/min) jest znacząco większy u chorych na nadciśnienie tętnicze aniżeli u osób zdrowych. Według niektórych badaczy genotyp DD, któremu towarzyszy wyższa aktywność enzymu ACE, może być niezależnym czynnikiem ryzyka zawału serca, kardiomiopatii przerostowej i roztrzeniowej, nagłego zgonu sercowego oraz niektórych powikłań nadciśnienia tętniczego. Allel D jest nieznacznym, ale niezależnym czynnikiem ryzyka udarów niedokrwiennych mózgu. Badania przeprowadzone w populacji Polaków wykazały, że allel D jest niezależnym czynnikiem ryzyka udarów krwotocznych mózgu. - Źródło:
-
Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 1; 44-47
1641-9227
2451-0696 - Pojawia się w:
- Aktualności Neurologiczne
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł