- Tytuł:
-
Polimorfizm genetyczny wybranych alleli cytochromu CYP2D6 u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową i zapaleniem mięśnia sercowego
Genetical polymporphism of chosen CYP2D6 alleles among the patients with dilated cardiomyopathy and myocarditis - Autorzy:
-
Smolik, Sławomir
Domal-Kwiatkowska, Dorota
Węglarz, Ludmiła - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1038397.pdf
- Data publikacji:
- 2011
- Wydawca:
- Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
- Tematy:
-
cytochrom p-450
genotypowanie
wolny metabolizer
polimorfizm cyp2d6 - Opis:
-
Cytochrome P450 2D6 has been reported to possess variation in the encoding gene that aff ects enzymatic activity. Interindividual diff erences in CYP2D6 activity can produce adverse eff ects or lack of therapeutic eff ect under standard therapy. The aim of the study was to genotyope the chosen alleles of CYP2D6 among the patients with clinically confi rmed myocarditis or dilated cardiomyopathy. Tetra-primer PCR assays was used to detect mutations in CYP2D6 *3, *4 and *6 allelles among 53 patients. A multiplex long PCR was used to genotype CYP2D6*5 allele. Analysis showed the presence of one heterozygote for CYP2D6*3, two heterozygote for CYP2D6*6, ten heterozygote and two homozygote for CYP2D6*4 among the examined patients. One person with deletion of CYP2D6 locus was also detected. Presented methods will facilitate and accelerate the detailed pharmacogenomic analysis of CYP2D6.
Cytochrom CYP2D6 ma różne warianty sekwencji kodującego go genu, wpływające na jego aktywność enzymatyczną. Międzyosobnicze różnice w aktywności izoenzymu CYP2D6 mogą prowadzić do działań niepożądanych lub braku skuteczności terapeutycznej standardowych dawek leku. Celem pracy było genotypowanie wybranych alleli CYP2D6 w grupie pacjentów z potwierdzonym klinicznie stanem zapalnym mięśnia sercowego lub kardiomiopatią rozstrzeniową. W pracy zastosowano reakcję PCR z użyciem czterech starterów w celu detekcji alleli 3*,4* i 6* CYP2D6 w grupie 53 pacjentów. Do wykrycia allelu CY2D6*5 zastosowano długołańcuchową reakcję PCR typu multipleks. Przeprowadzona analiza wykazała w badanej grupie pacjentów obecność jednej heterozygoty dla allelu CYP2D6*3, dwóch heterozygot dla allelu CYP2D*6, dziesięciu heterozygot i dwóch homozygot dla alellu CYP2D6*4. Znaleziono także jedną osobę z delecją locus CYP2D6. Przedstawione metody ułatwiają i przyspieszają dokładną analizę farmakogenetyczną izoformy CYP2D6. - Źródło:
-
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2011, 65, 3; 34-40
1734-025X - Pojawia się w:
- Annales Academiae Medicae Silesiensis
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł